בדיקות גנטיות - האדם המפוענח

כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.

פוסטים נוספים של Christiane Fux כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

בדיקות גנטיות חושפות משהו לגבי נושא המידע הגנטי: האם הילד בריא בבטן? מי האבא? ואיזו תרופה עובדת הכי טוב למי?

בבדיקה גנטית, המידע הגנטי של אדם נבחן במיוחד למאפיינים מסוימים. מכיוון שכל תאי הגוף מכילים את כל החומר הגנטי, הדבר אפשרי באופן עקרוני בכל תא גוף. בהתאם לבדיקה, בדרך כלל משתמשים במקלון מהרירית הפה או מדגימת דם.

כיום נעשה שימוש בבדיקות גנטיות בתחומים רבים כיום. טביעת האצבע הגנטית משמשת להרשעת עבריינים. ניתן להשתמש בבדיקת אבהות כדי לקבוע בוודאות כמעט במאת האחוזים מיהו אביו הביולוגי של ילד. ישנן גם מבחני הריון, שבאופן טבעי משתמשים בהן בתדירות נמוכה יותר, שכן לעתים רחוקות יש ספקות מי היא אם לילד.

בדיקה טרום לידתית

בדיקות גנטיות משמשות גם לזיהוי גנים ספציפיים למחלות. הם משמשים, למשל, בהקשר של אבחון טרום לידתי, במיוחד אם כבר ידוע כי קיים סיכון למחלה תורשתית חמורה מסוימת. לשם כך, מי שפיר נלקחים מהרחם. לאחרונה ניתן היה גם בגרמניה לבחון גנטית עוברים למחלות קשות כל כך כחלק מהאבחון שנקרא לפני ההשתלה לפני הכנסתם לרחם.

גם בבגרות אפשר לחפש מחלות מסוימות. לדוגמה, אם ברצונך לקבוע אם אתה נמצא בסיכון למחלות קשות כגון מחלת הנטינגטון או צורות תורשתיות של סרטן השד.

חפש גני סיכון

בינתיים מוצעות גם בדיקות גנטיות הסורקות את החומר הגנטי לאיתור גני סיכון שכבר ידועים. זה אמור להיות מסוגל לקבוע, למשל, אם אתה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר או להתקף לב. באופן אידיאלי, אז תרגיש מוטיבציה רבה יותר למניעת מחלות אלה בצורה ממוקדת יותר.

יש לציין כאן באופן ביקורתי שמחלות כאלה מורכבות מאוד וניתן להניח כי בשום אופן לא התגלו כל הגנים התורמים להם. המשמעות היא שאפילו עם תוצאת בדיקה שלילית - כלומר חיובית - אינך יכול להיות בטוח שאתה עדיין לא נושא גנים של סיכון. מצד שני, ניתן לראות בטעות תוצאה כזו כרישיון לאורח חיים לא בריא. במקרה של מחלות כמו אלצהיימר, שאמצעי המניעה שלהן מוגבלים מאוד, גם מידע כזה אינו מועיל במיוחד והעובדה שידע על סיכון מוגבר עשוי להיות מיותר.

בדיקות גנטיות בטיפול

גם בדיקות גנטיות משמשות יותר ויותר בטיפול במחלות. מצד אחד, הם יכולים לעזור לקבוע את החומרה או סוג המחלה המדויקת. אולם לעיתים ניתן להשתמש בבדיקה זו גם כדי לחזות את סבילותה של תרופה מסוימת או את סיכויי הצלחת הטיפול. בדיקות גנטיות כבר נמצאות בשימוש תדיר במיוחד לטיפול בסרטן.