אקרומגליה

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

אקרומגליה היא מצב בו הגוף מייצר יותר מדי הורמון גדילה. הוא מאופיין בעלייה חזקה במיוחד בגודל הגוף או בחלקים מסוימים של הגוף כגון ידיים, רגליים או אף. ברוב המקרים, ההדק הוא גידול שפיר של בלוטת יותרת המוח (בלוטת יותרת המוח). אפשר לטפל היטב באקרומגליה. אם לא מטפלים, זה יקצר את תוחלת החיים. קרא עוד על סימפטומים, טיפול ואחרי טיפול כאן!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. E22

סקירה קצרה

• תיאור: ייצור יתר של הורמון גדילה המוביל להפרעה בגדילה; נגרם בעיקר על ידי גידול שפיר במוח
• תסמינים: ענק, הגדלת האקרה (קצוות הגוף) בפנים כמו גם בידיים וברגליים, לחץ דם גבוה, סוכרת
• תחזית: אם האקרומגליה לא מטופלת, תוחלת החיים מצטמצמת כעשר שנים.
• אבחון: בדיקות דם (IGF-1, GH), MRI
• טיפול: טיפול כירורגי, תרופתי או הקרנות
• סיבות: 99 אחוז מהמקרים, גידול שפיר של בלוטת יותרת המוח (אדנומה של יותרת המוח הסומטוטרופית) הוא הגורם לכך.
• טיפול מעקב: לאקרומגליה עשויות להיות תחלויות נלוות רבות אשר חשוב להן טיפול מעקב קבוע.

מהי אקרומגליה?

אקרומגליה היא מחלה נדירה הנגרמת כתוצאה מיצור יתר של הורמון הגדילה סומטוטרופין. ב -99 אחוז מהמקרים הסיבה היא גידול שפיר של בלוטת יותרת המוח. רופאים מתייחסים לגידול זה כאל אדנומה של יותרת המוח הסומטוטרופית. הופעת האקרומגליה תלויה בגיל ומובילה הן לשינויים חיצוניים בגוף והן למחלות נלוות אחרות.

אם המחלה כבר מופיעה בילדות, לפני שצלחות הגדילה של העצמות נסגרות, מתפתח ג'יגנטיזם. עם צורה זו של אקרומגליה, המכונה בשפה העממית גם קומת ענק, אלה שנפגעים גבוהים מהממוצע. אם צלחות הגדילה נסגרות מראש - אקרומגליה לא מתרחשת עד לאחר גיל 20 - רק חלקים מסוימים של הגוף, מה שנקרא אקרה (גפיים בגוף, עצות גוף), ממשיכים לצמוח על הפנים, הידיים והרגליים.

אקרומגליה משפיעה במידה מסוימת גם על איברים פנימיים (למשל לב, מעי גס). מחלות נלוות כמו סוכרת מסוג 2, לחץ דם גבוה או אוסטיאוארתריטיס שכיחות גם בקרב אנשים הסובלים מאקרומגליה.

איך נראית אקרומגליה?

הסימפטומים של אקרומגליה משתנים מאוד. אם כל הגוף או רק חלקים בודדים בגוף גדלים מאוד תלוי בעיקר בגיל שבו האדם המושפע מפתח את המחלה. ישנם גם תסמיני לוואי אופייניים ומחלות נלוות.

התסמינים השכיחים ביותר של אקרומגליה, בסדר יורד, כוללים:

• אקרה מוגדלת כגון האף, הסנטר, האצבעות, בהונות (ב -86 אחוזים מהנפגעים)
• הלסת וגולגולת הפנים השתנו (ב -74 אחוזים)
• הזעה חזקה (ב -48 אחוזים)
• מפרקים כואבים (ב -46 אחוזים)
• כאב ראש (40 אחוז)
• סימנים להפרעות הורמונליות בגונדות כגון שחלות או אשכים (ב -38 אחוזים)
• הפרעות ראייה (ב -26 אחוזים)

ג'יגנטיזם: אקרומגליה בילדות

אקרומגליה בילדות מביאה לג'ינטיזם. אצל אנשים המתפתחים אקרומגליה לפני סגירת צלחת הגדילה (צלחת אפיזיאלית) של העצמות הארוכות, מופיעה גידול ענק או ענק. צלחת הגדילה נסגרת בדרך כלל עד גיל 20. עצמות ארוכות הן, למשל, עצם הזרוע העליונה או הירך. הם אחראים על הגידול באורך.

בג'יגנטיות אורך הגוף גדל באופן כולל ופרופורציונלי. הרופאים מגדירים ג'יגנטיזם על בסיס עקומות גדילה המתארות את מדידות גובה הגוף בגיל מסוים (אחוזון) וקובעות מתי יש סטייה. קומת הענק מוגדרת כגובה מעל האחוזון ה -97.

אם האקרומגליה עוברת מהלך חמור, צורת עמוד השדרה משתנה גם היא. אלה שנפגעים מפתחים - במיוחד אם הם מפתחים אקרומגליה בגיל צעיר - גב כפוף עם חזה מעוות.

אקרומגליה בבגרות

אם אקרומגליה מתרחשת לאחר שצלחת הגדילה של העצמות נסגרה, כלומר לאחר גיל 20, רק חלקים מסוימים של הגוף, האקרה, גדלים. אלה הם הגפיים או קצות הגוף כגון אצבעות, בהונות, סנטר ואף. כאן מתרבים תאי הסחוס ותאי העצם.

הידיים והרגליים הופכות רחבות יותר, האצבעות בדרך כלל קצרות ועבות. לדוגמא, לאנשים שנפגעים יש להרחיב את הטבעות לאורך זמן. גודל הנעליים עולה גם בבגרות.

אקרומגליה משנה את הפנים: אופייניים הם אף רחב ומעובה ועצמות לחיים בולטות. המצח בולט החוצה. הלסת העליונה ו / או התחתונה גדלה, וכתוצאה מכך יישור שיניים לא נכון. עם השנים השיניים נעות זו מזו ויש פערים בין השיניים. איברים פנימיים יכולים גם להיות מושפעים.

תסמיני לוואי ותחלואה נלווית של אקרומגליה

אקרומגליה קשורה לשינויים בעור. רוב הנפגעים מזיעים יותר, במיוחד בלילה. ייצור הקולגן של העור גדל, הוא לעיתים קרובות מעובה ושומני. כאבי ראש שכיחים, ללא קשר לגודל הגידול בבלוטת יותרת המוח.

בנוסף, הקול נוטה להיות עמוק יותר וצלילי יותר עם הזמן. הסיבה לכך היא שהסחוס שבגרון מתעבה וחללי הקול של הקול, הסינוסים והסינוסים הפרונטליים גדלים.

אקרומגליה ומערכת הלב וכלי הדם

אקרומגליה מובילה למחלות שונות של מערכת הלב וכלי הדם. עד 50 אחוז מהחולים סובלים מלחץ דם גבוה (יתר לחץ דם עורקי). זה קורה לעתים קרובות יותר ככל שהמחלה נמשכת זמן רב יותר. הלחץ המוגבר מופעל על ידי נפח הדם הגבוה ומחלות נלוות אחרות.

אצל אנשים הסובלים מאקרומגליה הלב משתנה גם עם הזמן: למשל הוא מתרחב או שמסתמי הלב כבר אינם פועלים כפי שצריך. בעיות לב גוברות, כולל קוצר נשימה, הן התוצאה, בתחילה רק במתח, אחר כך גם במנוחה. הפרעות קצב לב מתרחשות גם כן.

גם אם מטפלים בהצלחה באקרומגליה, מומלץ לבצע בדיקות סדירות, במיוחד של הלב. הרופא בודק את לחץ הדם, הדופק והתפקוד הכללי של הלב.

השפעות על הנשימה

לפחות מחצית מהאנשים הסובלים מאקרומגליה, במיוחד גברים, סובלים מתסמונת דום נשימה בשינה. זה מאופיין בהפסקות נשימה קצרות טווח וחסרות הכרה במהלך השינה. לעתים קרובות אנשים נוחרים בכבדות. ישנוניות בשעות היום וכאבי ראש בבוקר הם אינדיקציות לדום נשימה בשינה.

אצל אנשים הסובלים מאקרומגליה הלסת משתנה, והרקמה הרכה בגרון מתעבה ונעשית בלתי גמישה יותר. גם הלשון גדלה. כל אלה תורמים להתפתחות הפרעת נשימה זו. מכיוון שדום נשימה בשינה קשור לשיעור תמותה מוגבר, מומלץ להתייעץ עם רופא ולפנות לטיפול אם יש לך תסמינים. לפעמים דום נשימה בשינה משתפר כאשר מטפלים באקרומגליה, ולפעמים התסמינים ממשיכים. ניתן לנהל את הסימפטומים של דום נשימה בשינה (במיוחד הפסקות נשימה) באמצעות מכשיר נשימה (CPAP).

השפעות על השלד

אנשים הסובלים מאקרומגליה סובלים לעתים קרובות מכאבי פרקים מכיוון שמרווחים המפרקים של הברכיים, הכתפיים, הידיים והירכיים מתרחבים לפעמים. בכל הגוף רקמת העצם והסחוס מתעבה והגידים והרצועות מתעוותים. בנוסף למפרקים, החזה מתקשה והופך להיות בלתי גמיש יותר באופן כללי, מה שבתורו גורם לקשיי נשימה.

עמוד השדרה מושפע גם בקרב 40 עד 50 אחוז מהחולים. כאבי גב, במיוחד בגב התחתון, שכיחים. בנוסף, לעתים קרובות מתרחשים שברים (שברים) של גופי חוליות בודדים.

מחלות מטבוליות באקרומגליה

אקרומגליה מלווה לעתים קרובות בסוכרת (20 עד 56 אחוזים) וחוסר סובלנות לגלוקוז (16 עד 46 אחוזים). בנוסף, רמות השומנים בדם לרוב עולות. שניהם קשורים לעובדה ששחרור מוגבר של הורמון הגדילה משפיע על רמת הסוכר בדם ושומני הדם.

טיפול תרופתי באקרומגליה משפיע על חילוף החומרים של הגלוקוז. לכן מומלץ לבצע בדיקות קבועות על ידי רופא.

אקרומגליה משפיעה גם על בלוטת התריס. חולים רבים מפתחים זפק, הידוע בכינויו זפק, בו רקמת בלוטת התריס גדלה. בנוסף, הפרעות בהורמוני המין גורמות לתחושת הנאה מופחתת, לבעיות זיקפה אצל גברים ולהפרעות במחזור החודשי אצל נשים.

סיכון מוגבר לסרטן ואקרומגליה?

אנשים עם אקרומגליה נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן בלוטת התריס ולסרטן המעי הגס. מסיבה זו, מומלץ לבצע בדיקות מניעה סדירות, במיוחד לאנשים מעל גיל 40. מכיוון שהמעי הגס מוארך לעתים קרובות באקרומגליה, מומלץ לבצע בדיקת קולונוסקופיה על ידי רופא מנוסה.

השפעות על מערכת העצבים

אקרומגליה משפיעה גם על מערכת העצבים. כאבי פרקים וכאבי ראש הם השלכות שכיחות. הסימפטומים משתפרים לרוב על ידי תרופות. תרגילי התעמלות והרפיה מסייעים לתמיכה.

יתר על כן, תסמונת המנהרה הקרפלית אופיינית לאקרומגליה. כאן עצב בשורש כף היד מתכווץ על ידי הרקמה שמסביב וכואב כתוצאה מכך. בהקשר של מחלות נלוולוגיות נלוות, יש לצפות גם להפרעות פסיכולוגיות. אנשים רבים סובלים מדיכאון או סובלים מבעיות בזיכרון ותשומת הלב.

מהי תוחלת החיים של אקרומגליה?

אם לא מטפלים בו, אקרומגליה מקצרת את תוחלת החיים: אנשים מושפעים מתים כעשר שנים מוקדם יותר מאנשים בריאים. כיום ישנן אפשרויות טיפול טובות, במיוחד מכיוון שזמינות מה שנקרא אנלוגי סומטוסטטין - תרופות נגד אקרומגליה. הגורם המכריע להתפתחות המחלה הוא עד כמה אפקטיביות הייצור או שחרור הורמון הגדילה נשלטים לאחר הטיפול.

למרות שתסמינים מסוימים, כגון כאבי פרקים, התמשכות או שינויים פיזיים בפנים או בידיים וברגליים נמשכים במהלך הטיפול, הטיפול משפר את איכות החיים. מעקב סדיר אחר תחלואה נלווית אפשרית הוא מאוד חשוב.

איך אנשים עם אקרומגליה מתים?

לעתים קרובות אנשים הסובלים מאקרומגליה מתים ממחלת הלב הנלווית, מסיבוכים הנובעים מנשימה או מסרטן. מה שמכונה מחלות מוחיות, כלומר אספקת דם מופרעת למוח עקב כלי דם חולים כגון עורקים או ורידים, הן גם בין הגורמים השכיחים למוות באקרומגליה.

עד כמה נפוצה אקרומגליה?

אקרומגליה אינה נפוצה, היא מחלה נדירה. כשלושה עד שש אלף איש ברחבי גרמניה סובלים מאקרומגליה. במדינה זו מאובחנים מדי שנה כ -250 עד 330 אנשים. בדרך כלל זה לוקח בערך חמש עד שמונה שנים לאחר הסימנים הראשונים למחלה עד שאובחנים עם אקרומגליה.

כיצד מאבחנים אקרומגליה?

התסמינים האופייניים נותנים לרופא את האינדיקציות הראשונות לאקרומגליה. לאחר מכן הוא מבטיח את האבחנה באמצעות שיטות בדיקה מסוימות. מלכתחילה בדיקת הדם, בה נקבעים הערכים הבאים:

1. IGF-1 ("גורם גדילה דמוי אינסולין 1"): אם ערך זה אינו עולה, קיימת סבירות גבוהה כי אין אקרומגליה.
2. GH (הורמון גדילה): אם ערך IGF-1 עולה, ערך GH נבדק. במהלך בדיקה זו, המטופל מקבל גלוקוז ודם נמשך כל 30 דקות למשך שעתיים. ערך GH אינו משמעותי כמו ערך IGF-1.

אם יש חשד שנוצרים יותר הורמוני גדילה מהרגיל, הרופאים יסתכלו על האזור בו הגוף מייצר את ההורמונים האלה: בלוטת יותרת המוח. הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח או אזור המוח Sella turcica - האוכף שנקרא טורק, דיכאון בגולגולת ברמת האף - מראה אם ​​יש כאן אולי גידול.

כיצד מטפלים באקרומגליה?

ביסודו של דבר, טיפול באקרומגליה עוסק בכיווץ הגידול בבלוטת יותרת המוח ובכך לנרמל את ההפרשה המוגברת של הורמון הגדילה.

ישנן דרכים שונות לעשות זאת: באופן אידיאלי, מנתח יסיר את ה אדנומה (גידול שפיר שמקורו בבלוטות) של בלוטת יותרת המוח באמצעות ניתוח. אם זה לא אפשרי או לא אפשרי לחלוטין, תרופות או טיפול קרינתי משמשות לשליטה במחלה.

ניתוח לאקרומגליה

נוירוכירורגים מבצעים את הטיפול הכירורגי באקרומגליה. מכיוון שניסיונם הוא קריטי לטיפול מוצלח, רצוי לפנות למרכז מומחה לצורך התערבות כזו.

בניתוח אדנומה של יותרת המוח, הגידול מוסר בדרך כלל דרך האף. ניתן להגיע בקלות דרך האף לאזור הגולגולת שבו נמצאת בלוטת יותרת המוח, כלומר האוכף הטורקי (sella turcica) וסינוס הספנואיד (סינוס ספנואיד). הניתוח בדרך כלל פולשני מינימלי באמצעות אנדוסקופ - הרופא מנסה לפגוע בכמה שפחות רקמות.

ההליך מוצלח ביותר מ -90 אחוזים מהנפגעים ותסמיני האקרומגליה משתפרים. הסיכון למות בהליך הוא פחות מ -0.5 אחוזים. סיבוכים חמורים, כגון ירידה בזרימת הדם או דימום במוח וכן זיהומים, מתרחשים ב -1.5 אחוז מהמקרים. יתכן שהגידול בבלוטת יותרת המוח יחזור, ההסתברות שזה יתרחש חמש שנים לאחר ההליך היא שניים עד שמונה אחוזים.

תרופות

תרופות לטיפול באקרומגליה, מה שמכונה אנלוגים של סומטוסטטין, היו זמינות רק מתחילת שנות האלפיים. סומטוסטטין הוא הורמון; הוא מעכב הורמון גדילה (סומטוטרופין) בגוף. אנלוגים של סומטוסטטין הם הורמונים מעשה ידי אדם המנוהלים לחולים עם אקרומגליה בזריקות קבועות במינון מותאם.

ישנן שתי תרופות שונות שהרופאים משתמשים בהן כיום לאקרומגליה: lanreaotide ו- octreotide.הם משתמשים בהם, למשל, בחולים שלא ניתן לנתח או להקרין, בהם הניתוח או ההקרנה לא הצליחו, או שזקוקים לתרופות מסיבה אחרת.

אצל רוב החולים (60 אחוז), הגידול מתכווץ כאשר הם נוטלים את התרופה. אצל אנשים מושפעים אחרים (17 עד 35 אחוזים) ערך IGF-1 מנרמל, אם כי הדבר תלוי במצב הראשוני של המחלה (גודל הגידול, ניתוח קודם, ערכי מעבדה). תופעות לוואי שכיחות הן תלונות במערכת העיכול ובין היתר כאבים מקומיים באתר ההזרקה.

אם האנלוגים של סומטוסטטין אינם מביאים להצלחה הרצויה, ישנן תרופות אחרות שהרופא עשוי להשתמש בהן באקרומגליה בתנאים מסוימים.

הקרנות

טיפול בקרינה לאקרומגליה משמש כאשר לא ניתן לבצע ניתוח או כאשר לא ניתן להסיר את הגידול במלואו. הקרינה מתבצעת בדרך כלל במשך חמישה עד שישה שבועות עם ארבעה עד חמישה מפגשים בשבוע. ההשפעה של טיפול בקרינה מתעכבת באקרומגליה: השפעה מתרחשת רק לאחר מספר שנים, ולכן על הנפגעים ליטול תרופות עד לנקודה זו.

טיפול בקרינה יכול לגרום לשינויים נוירולוגיים. בין היתר, הקרינה עלולה להוביל לתפקוד לקוי של בלוטת יותרת המוח וכן למחלות משניות פסיכולוגיות ונוירולוגיות. על מנת למנוע זאת, ההקרנה מתבצעת בצורה מדויקת ביותר ונבדקת בעזרת מכשירי הדמיה (כגון MRI). מסיבה זו, הרופאים מחפשים בעיקר טיפול כירורגי או תרופתי לאקרומגליה.

מה חשוב בטיפול לאחר?

גם לאחר טיפול מוצלח באקרומגליה, יש לבדוק את עצמך במרווחי זמן קבועים. מצד אחד, בדיקות מעבדה משמשות לקביעת האם הורמוני הגדילה עדיין נמצאים בטווח הנורמלי. בנוסף, מומלץ לבצע MRI שלושה עד שישה חודשים לאחר הניתוח ושנה לאחר תחילת הטיפול התרופתי והקרנות. אם האקרומגליה נמשכת, מומלץ לבצע MRI רגיל.

מצד שני, חשוב לזהות במהירות מחלות משניות אפשריות. מאחר ומחלות לב וכלי דם הן אחת מסיבות המוות השכיחות ביותר בחולים עם אקרומגליה, רצוי לבצע בדיקה סדירה אצל רופא לגבי לחץ דם גבוה או הפרעות קצב לב, למשל. כחלק מטיפול המעקב, מומלץ לבדוק באופן קבוע מחלות נלוות אחרות כגון דום נשימה בשינה, סוכרת, מחלות בלוטת התריס ושינויים ממאירים בבלוטת התריס או במעיים.

מה גורם לאקרומגליה?

אקרומגליה נגרמת בלמעלה מ -99 אחוז מהמקרים על ידי גידול שפיר של בלוטת יותרת המוח, אדנומה של יותרת המוח הסומטוטרופית. אזור אחר במוח כגון ההיפותלמוס אינו אחראי לכך לעתים רחוקות. העובדה שההיפותלמוס מפריש יותר ויותר הורמון אחר - שמוביל אז גם לאקרומגליה - היא יוצאת דופן. הגורמים לייצור יתר זה של ההיפותלמוס הם בפרט סרטן ריאות או גידולים בחלקים מסוימים של הלבלב או בלוטות יותרת הכליה.

זה גם נדיר שאקרומגליה עוברת במשפחה. אם אכן צורה זו מתרחשת, גברים צעירים במיוחד מושפעים. במקרה זה, האדנומה שפירה למעשה צומחת מאוד וקשה יותר לטפל בה עם אנלוגים של סומטוסטטין.

none:  הבריאות של גברים כושר תינוק ילד