מבחן הרמוניה

מרטינה פייכטר למדה ביולוגיה בבית מרקחת בחירה באינסברוק וגם שקעה בעולם צמחי המרפא. משם לא היה רחוק לנושאים רפואיים אחרים שעדיין כובשים אותה עד היום. היא למדה כעיתונאית באקדמיה של אקסל ספרינגר בהמבורג ועובדת ב- מאז 2007 - תחילה כעורך ומאז 2012 כסופרת עצמאית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

בדיקת הרמוניה היא בדיקת דם שניתן לבצע לנשים בהריון. בעזרתה ניתן לקבוע ברמת ודאות גבוהה תסמונת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות אצל הילד. קראו כאן כיצד פועל מבחן ההרמוניה, מה עליכם לשקול מראש וכמה העלויות גבוהות!

מבחן הרמוניה: איך זה עובד?

מבחן ההרמוניה הוא חלק מהאבחון הטרום לידה הלא פולשני (NIPD): בעזרתו ניתן לקבוע סטיות כרומוזום אצל הילד שטרם נולד, מבלי להפריע לאם לעתיד או לילד עצמו (כלומר לא פולשני). לצורך הבדיקה הרופא ייקח דגימת דם מהאישה ההרה. זה נבדק במעבדה לאיתור עקבות של הגנום של הילד (DNA). ניתוח של קטעי ה- DNA של ילדים אלה יכול להראות ברמת הסתברות גבוהה האם לצאצא יש אחת משלוש הטריזומיות הבאות:

תסמונת דאון (טריזומיה 21)
טריזומיה 18
טריזומיה 13

בדיקת ההרמוניה יכולה לזהות גם חריגות במספר הכרומוזומים המין הנורמלי. חריגה כזו מתרחשת, למשל, בתסמונת טרנר ובתסמונת קלינפלטר: בתסמונת טרנר, הפוגעת רק בבנות, לתאים יש רק כרומוזומי X אחד (במקום שניים). תסמונת קלינפלטר מתרחשת רק אצל בנים: לנפגעים יש לפחות כרומוזום X נוסף.

הערה: בנוסף לבדיקת הרמוניה, קיימות גם בדיקות דם דומות של יצרנים אחרים. אלה כוללים את בדיקת Prenatalis, PrenaTest ו- Panorama test.

בדיקת הרמוניה: מתי ניתן לבצע זאת?

לא ניתן לבצע את בדיקת ההרמוניה עד לשבוע העשירי להריון לכל המוקדם (לאחר ייעוץ גנטי של האישה ההרה). בנקודת זמן מוקדמת יותר, כמות הגנום של הילד בדם האימהי אינה מספיקה לניתוח.

מבחן הרמוניה: למי הוא שימושי?

בדיקת הרמוניה - בדומה לבדיקות דם טרום לידתיות דומות - מתבצעת בעיקר בנשים בהריון שילדן נמצא בסיכון מוגבר לחריגה כרומוזומלית כגון תסמונת דאון. סיכון מוגבר שכזה קיים, למשל, אם האם לעתיד כבר מבוגרת מעט או שהקרנת השליש הראשון הניבה תוצאה לא תקינה. הבדיקה יכולה להיות שימושית גם אם לבן משפחה יש כבר אחת מהפרעות הכרומוזומים שניתן להבהיר באמצעות בדיקת הרמוניה.

מבחן הרמוניה: יתרונות ואמינות

עד לפני מספר שנים ניתן היה לזהות תסמונת דאון וחריגות כרומוזומים אחרות אצל היילודים רק בעזרת אבחון פולשני טרום לידתי, למשל באמצעות בדיקות מי שפיר או דגימת וילוס כוריוני. עם זאת, שיטות פולשניות אלה מגדילות את הסיכון להפלה. לבדיקות טרום לידתיות לא פולשניות כמו בדיקת הרמוניה אין חסרון זה. לכן הם אינם מזיקים לילד שטרם נולד - רק דגימת דם אימהית נדרשת לבדיקת הרמוניה ובדיקות דומות.

התוצאה של מבחן ההרמוניה נחשבת לאמינה ביותר. לפיכך ניתן לזהות תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13 ברמת הסתברות גבוהה. תוצאת הבדיקה היא לעתים רחוקות שגויה.

מבחן הרמוניה: חששות

אותו דבר לגבי בדיקת הרמוניה לגבי בדיקות דם טרום לידתיות דומות (כגון PrenaTest ו- Panorama-Test): תוצאת הבדיקה אינה בטוחה במאה אחוז. לעתים רחוקות מאוד התוצאה מצביעה על הפרעה בכרומוזומים כגון תסמונת דאון, בעוד שבמציאות אין בכלל (תוצאה חיובית-שגויה). אם בדיקת ההרמוניה חיובית, לכן יש צורך בבדיקה פולשנית טרום לידתית (כגון בדיקת מי שפיר) כאישור.

מנגד, בדיקת הרמוניה יכולה במקרים נדירים גם לתת תוצאה שלילית שקרית: על פי הבדיקה, למשל, יש סבירות גבוהה שאין תסמונת דאון, אך הילד ייוולד איתה בכל מקרה.

במקרים מסוימים לא ניתן לבצע את בדיקת הרמוניה. זה חל, למשל, אם האישה ההרה מצפה ליותר משני ילדים (שלישיות וכו '). בהריון תאומים ניתן לבדוק רק את שלוש הטריזומיות. לאחר מכן לא ניתן לקבוע מספר אחר של כרומוזומי מין (כמו בתסמונת טרנר) באמצעות בדיקת הרמוניה.

מבקרים של בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות כמו בדיקת הרמוניה חוששים שבדיקות דם פשוטות אלו עלולות להגדיל את מספר ההפלות (אם תוצאת הבדיקה חיובית).

מבחן הרמוניה: משך ועלויות

המעבדה המבצעת את העבודה מודיעה לרופא המטפל על תוצאת בדיקת ההרמוניה בממוצע לאחר שלושה ימי עבודה. לאחר מכן הוא ידון בתוצאה עם האישה ההרה.

עלות בדיקת הרמוניה תלויה בכמה הפרעות כרומוזום יש לנתח את ה- DNA של הילד. הם יכולים להגיע לכמה מאות דולרים. בנוסף, ישנן עלויות עבור שירותי רפואה (ייעוץ, איסוף דם, מידע).

ככלל, נשים בהריון צריכות לשאת בעצמן בכל העלויות - מבחן ההרמוניה מוצע כשירות בריאות פרטני (IGeL). במקרים בודדים, עם זאת, ניתן לחברות ביטוח הבריאות לכסות את העלויות. נשים בהריון צריכות לדון באפשרות זו מול חברת ביטוח הבריאות שלהן לפני ביצוע בדיקת הרמוניה.

none: סימפטומים כושר ספורט מקום עבודה בריא