אפילפסיה: שימוש בבדיקה גנטית לאיתור התרופה הנכונה
כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.
פוסטים נוספים של Christiane Fux כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.מינכןלאפילפסיה יכולות להיות סיבות שונות. הטיפול מגוון כמעט באותה מידה: מה שעוזר לא עובד בכלל לאחרים. החיפוש המפרך אחר התרופה הנכונה עשוי להתקצר בקרוב באמצעות בדיקות גנטיות. יש כבר הצלחות ראשוניות.
בסביבות 600 אלף איש בגרמניה סובלים מאפילפסיה. בכשני שלישים מהחולים התרופות פועלות היטב - אנשים חיים ללא התקפים. "אצל האחרים, החיפוש אחר הטיפול הנכון אורך זמן רב יותר או לא עובד כלל", אומר פרופ 'הולגר לרשה מאוניברסיטת טובינגן.
חלק מהחולים ממשיכים לקבל התקפים אפילפטיים. אחרים סובלים מתופעות לוואי של התרופה, כגון עייפות, סחרחורת, רעידות או נשירת שיער. עד כה, כמעט ולא ניתן היה לחזות אם תרופה תעבוד טוב או לא. אז כל מה שאתה צריך לעשות הוא לנסות את זה - לפעמים במשך שנים.
לחזות את האפקטיביות
החוקרים מקווים שיוכלו לסייע לחולים אלה בעזרת ניתוחים גנטיים. כי כמחצית מהאפילפסיות הן גנטיות. אנו כבר מכירים יותר מ -300 גנים הגורמים להתקפים. "במקרה של כמה צורות חמורות של אפילפסיה, אנו יכולים כבר להשתמש בניתוח גנטי כדי לחזות את האפקטיביות הסבירה של תרופות מסוימות", אמר לרשה בפגישה השנתית של החברה הגרמנית לנוירופיזיולוגיה קלינית והדמיה תפקודית (DGKN).
תרופות לב להתקפים
אצל ילדים מסוימים, מוטציה מעוררת התקפים אפילפטיים חמורים, המשפיעים על תעלות האשלגן בקרום התא. בין היתר הדבר משבש את תפקוד תאי העצב.במקרה זה, בנוסף לתרופות אנטי אפילפטיות, עוזרים מרכיבים פעילים המשמשים אחרת למחלות שונות לחלוטין ואשר מתקנים חלקית את ההשפעות של הפגם הגנטי. זה כולל, למשל, כינידין, שנקבע אחרת להפרעות קצב לב.
מזון שומני עוזר לאנשים מסוימים
בחולי אפילפסיה קטנים אחרים, הפרעת הסוכר מעבר למחסום הדם-מוח. אתה לא צריך תרופות, תזונה עתירת שומן עוזרת. "בצורה זו היא מונעת במידה רבה את ההתקפים ולעתים קרובות משפרת את ההתפתחות הנפשית של הילדים, שבדרך כלל מופרעת", מסביר מומחית האפילפסיה לרשה.
עד כה, ניתוח גנטי שימש בעיקר לסיוע לחולים שאפילפסיה שלהם נגרמת על ידי גן יחיד. זה אמור להשתנות בעתיד. כחלק מפרויקט של האיחוד האירופי בו משתתפים גם מדעני טובינגן, חוקרים מומחים באירופה כיצד ניתן להשתמש בניתוח גנטי גם כדי לחזות את יעילותן של תרופות אפילפסיה לחולים שההתקפים שלהם מופעלים על ידי אינטראקציה של כמה גנים פגומים.
תקלה עם סיבות רבות
אפילפסיה היא תקלה במוח. במהלך התקף, תאי עצב יורים לפתע דחפים סינכרוניים ומפרקים את עצמם. בנוסף לסיבות גנטיות, אפילפסיה יכולה להיגרם גם כתוצאה ממומים במוח, פגיעה מוחית כתוצאה מהריון או מסיבוכי לידה, שבץ מוחי, גידולים במוח, דלקת במוח או הרעלה. (cf)
מָקוֹר:
הודעה לעיתונות של קבוצת העבודה של האגודות הרפואיות המדעיות במסיבת העיתונאים של DGKN, 19 במרץ 2015
.jpg)
