תסמונת ריי

פביאן דופונט הוא כותב עצמאי במחלקה הרפואית המומחה לרפואת אנוש כבר עבד לעבודה מדעית בבלגיה, ספרד, רואנדה, ארה"ב, בריטניה הגדולה, דרום אפריקה, ניו זילנד ושוויץ, בין היתר. מוקד עבודת הדוקטורט שלו היה נוירולוגיה טרופית, אך עניינו המיוחד הוא בריאות הציבור הבינלאומית והתקשורת המובנת של עובדות רפואיות.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת ריי היא הפרעה סלולרית חמורה שיכולה להופיע אצל ילדים צעירים ומתבגרים. זה משפיע במיוחד על המוח והכבד ויכול להיות קטלני. הגורמים המדויקים טרם הובהרו. תסמונת ריי קשורה במיוחד לשפעת, הרפס ונגיפי אבעבועות רוח. מדענים גם מניחים שתרופות כגון חומצה אצטילסליצילית עלולות לעורר גם את תסמונת ריי לאחר זיהום בנגיף.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. G93

תסמונת ריי: תיאור

תסמונת ריי היא מחלה נדירה, חמורה ועלולה לסכן חיים במוח ובכבד ("אנצפלופתיה כבדית") בילדים. זה קורה במיוחד לאחר זיהום וירוס וצריכת חומצה אצטילסליצילית (ASA). הקשר המדויק עדיין לא ברור. תסמונת ריי נצפתה, למשל, לאחר זיהום בנגיפי הצטננות ושפעת או נגיפי אבעבועות רוח. וירוסים הגורמים לזיהומים במערכת העיכול עם שלשולים או הקאות יכולים להיות קשורים גם לתסמונת ריי. רשימת הנגיפים שעלולים להיות מעורבים היא הרבה יותר ארוכה.

תסמונת ריי התגלתה באוסטרליה בשנות השבעים. זמן קצר לאחר מכן, מקרים רבים של מחלות כבד ומוח חמורים באמריקה הוקצו לתסמונת ריי. עם זאת, חלפו כמה שנים עד שהתעוררו החשדות הראשונים בנוגע לקשר עם מחלות ויראליות ותרופת משכך הכאבים וחום האצטילסליצילי. התוצאה הייתה מודעות תקשורתית רחבה לכך שאין לתת לילדים חומצה אצטילסליצילית. למרות שתסמונת ריי הייתה למעשה פחות שכיחה מאז, הקשר בין הנגיף, ASA ותסמונת ריי מעולם לא הובהר בבירור.

תסמונת ריי: תסמינים

תסמונת ריי מתרחשת לעתים קרובות אצל ילדים כשהורים באמת חושבים שהתגבר על הזיהום הנגיפי. יש הקאות מוגברות ללא בחילות. הילד הופך להיות מבולבל יותר, חסר מנוחה, עצבני או פשוט צולע וקשה יותר ויותר להגיב. כמו כן, ילד הסובל מתסמונת ריי יכול לקבל התקף ואף ליפול לתרדמת בשלב כלשהו.

הסיבה לתסמינים אלה היא שתסמונת ריי מגבירה את הלחץ התוך גולגולתי כאשר הצטברות נוזלים במוח (היווצרות בצקת). הלחץ המוגבר משפיע על מרכזי עצבים חשובים ודרכי עצב במוח.

במקביל, תסמונת ריי גורמת לנזקים והשמנה בכבד. תפקודם מוגבל מאוד, מה שמוביל למספר רב של הפרעות מטבוליות עם תסמינים שונים.בנוסף לרעלן העצבים אמוניה, בילירובין נכנס גם לדם, מה שעלול לגרום לצהוב העור.

באופן כללי, הילד נראה חולה קשה וזקוק בדחיפות לטיפול רפואי אינטנסיבי.

תסמונת ריי: סיבות וגורמי סיכון

הגורמים המדויקים לתסמונת ריי אינם ידועים. עם זאת ידוע כי תסמונת ריי פוגעת במיטוכונדריה. המיטוכונדריה מכונה לעתים קרובות תחנות הכוח של התאים מכיוון שהן חיוניות להפקת אנרגיה. התקלה של המיטוכונדריה בתסמונת ריי ניכרת במיוחד בתאי הכבד והמוח, אך גם למשל בשרירים.

סליצילטים כמו ASA יכולים להפריע לחילוף החומרים של המיטוכונדריה, מה שהופך אותם לרגישים יותר לנזקים נוספים. כך מסבירים כמה מומחים את הקשר בין ASD לתסמונת ריי. קשר זה, המקובל כל כך על העולם המקצועי, לעולם לא היה יכול להיות מוכח מדעית באופן חד משמעי. אותו דבר לגבי ההנחה שוירוסים מסוימים הם הטריגר לתסמונת ריי.

בנוסף לזיהומים ויראליים, סליצילטים וגיל, יתכן גם סיכון גנטי למחלה. נראה שאנשים מסוימים נוטים יותר לתסמונת ריי מאחרים. הגורמים הגנטיים המדויקים עדיין אינם ברורים כאן.

תסמונת ריי: חקירות ואבחון

הרופא אוסף תחילה את ההיסטוריה הרפואית (אנמנזה). לשם כך הוא שואל, למשל, את הורי הילד האם הילד סבל מזיהום וירוס לאחרונה ו / או נטל סליצילטים. כמו כן, חשוב לתאר את הסימפטומים כגון הקאות, התקפים אפשריים והגברת הבלבול וחוסר השקט. הם סימנים אפשריים למעורבות מוחית.

בהתאם להיקף המחלה, הכבד בתסמונת ריי עשוי להיות מוגדל, מה שהרופא יכול לקבוע על ידי מישוש הבטן. בדיקת דם עשויה גם לגלות עדויות למעורבות בכבד.

בדיקת דם

כאשר הכבד ניזוק, חומרים מסוימים כגון אנזימי כבד (טרנסמינאזות) וחומרי פסולת, שהכבד למעשה מסנן מהדם ומתפרקים, נכנסים יותר ויותר לדם. ערכים גבוהים של אנזים בכבד ורמת אמוניה מוגברת יכולים להצביע על פגיעה בכבד.

מכיוון שהכבד אחראי גם על רמת הסוכר בדם, בדיקת סוכר פשוטה בדם יכולה לספק מידע מהיר על תפקוד הכבד - בתסמונת ריי, ייתכן שיש סוכר נמוך בדם (היפוגליקמיה).

הכבד מעורב גם בקרישת הדם. בתסמונת ריי, לכן ניתן להאריך את זמן קרישת הדם. ניתן לקבוע זאת באמצעות הערך Quick או ה- INR (יחס מנורמל בינלאומי), הנקבע באמצעות דגימת דם.

דגימת רקמות

על מנת לאשר את האבחנה של "תסמונת ריי", הרופא יכול לקחת דגימת רקמה (ביופסיה) מהכבד ולבדוק אותה על נזק מתאים לתאים. הפגיעה המיטוכונדרית בולטת במיוחד כאן. בנוסף, בתסמונת ריי ישנה הצטברות מוגברת של שומן בתאים. זהו סימן לכך שהכבד אינו יכול עוד לעבד את השומן בצורה מספקת.

חקירות אחרות

בדיקת אולטרסאונד יכולה גם לספק מידע על מצב הכבד. אם הרופא חושד בלחץ תוך גולגולתי מוגבר, הדבר נבדק בעזרת טומוגרפיה ממוחשבת (CT).

לא ניתן להבדיל בקלות בין תסמונת ריי מתמונות קליניות אחרות. התסמינים השונים יכולים להיגרם גם על ידי מחלות אחרות, כולל מחלות שכיחות הרבה יותר מתסמונת ריי הנדירה. מסיבה זו, נעשות עוד כמה בדיקות אבחון לשלילת דלקת קרום המוח, הרעלת דם או מחלות מעיים חמורות, למשל.

תסמונת ריי: טיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת ריי. הרופאים יכולים רק לנסות להקל על הסימפטומים ולהבטיח את הישרדות החולה. לשם כך יש צורך בטיפול רפואי אינטנסיבי.

ההתמקדות היא במיוחד בנפיחות המוח (בצקת מוחית) ואי ספיקת כבד. בעזרת תרופות הניתנות ישירות למחזור הדם ואמצעים אחרים (כגון הרמת פלג הגוף העליון), ניתן לנסות להוריד את הלחץ במוח. במקרה של פגיעה קשה בכבד, יש לתמוך באיבר במשימותיו (כגון סינון וויסות חילוף החומרים של הסוכר). ניתן לטפל ברמה גבוהה מדי של אמוניה בדם (היפר -אמונמיה) בעזרת תרופות (עם נתרן בנזואט) או בדיאליזה (המופילטרציה). במקרים חמורים של פגיעה בכבד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד.

העבודה של כל איברי הגוף קשורה זה בזה. הכליות והכבד בפרט יוצרים צוות מתואם היטב. אם הכבד ניזוק לפתע, קיים סיכון לאי ספיקת כליות (תסמונת הפטורלית). בעזרת תרופות, הצוות הרפואי יכול לשמור על תפוקת השתן דרך הכליות.

תפקוד הלב והריאה גם הם במעקב הדוק, מכיוון שהפגיעה במוח עשויה לדרוש אוורור מלאכותי, למשל.

תסמונת ריי: מהלך המחלה והפרוגנוזה

תסמונת ריי היא נדירה מאוד, אך בדרך כלל היא מהירה וחמורה. כ -50 אחוז מהחולים מתים. ניצולים רבים סובלים מנזק קבוע. לאחר ההתגברות על תסמונת ריי, נזק מוחי נותר לעיתים קרובות, המתבטא, למשל, בשיתוק או הפרעות בדיבור.

none:  עור טיפולים מחלות