COPD: עזרה יעילה עם סיבות גנטיות

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

מינכןבנוסף לשיעול עז, אמפיזמה ריאתית היא סיבוך נפוץ של COPD מתקדם. האלוואולי קורסים בהדרגה והריאות מתרחבות. זה פוגע בעיקר במעשנים - אך לפעמים גם אנשים עם פגם גנטי. מחקרים מראים שיש טיפול יעיל עבורם.

יש אנשים שחסרים גנטית בחלבון alpha-1-antitrypsin (AAT). בדרך כלל הוא מיוצר בכבד ותפקידו להגן על רקמת הריאה. חלבון הדם משבית פרוטאזות כביכול. מדובר באנזימים הנוצרים יותר ויותר בדלקת ובגירוי כרוני ומפרקים רקמות - במיוחד בריאות. אם ההשפעה המגנה של AAT חסרה, הריאות ניזוקות בהדרגה. קוצר נשימה גובר המוביל לצורך בהשתלת ריאות ותוחלת חיים מופחתת מאוד הם גורלם האופייני לחולים.

חלבון מגן על ידי עירוי

כבר זמן רב יש חשד כי אספקה ​​מלאכותית של אלפא -1-אנטי-טריפסין המגן יכולה לסייע להם. המחסור מפוצה על כל החיים על ידי מתן תוך ורידי - וככל שמתחילים מוקדם יותר הסיכון לאמפיזמה ריאתית חמורה יורד.

אך במשך זמן רב לא היה ברור אם הטיפול אכן יכול להגן. מכיוון שהשינויים הקטנים הראשונים ברקמת הריאה עד כה היו קשים למדידה, בדיקות תפקודי הנשימה שבהן נעשה שימוש עוזרות רק באבחון כאשר המחלה התקדמה.

כעת חוקרים ברחבי קנת צ'פמן הצליחו לראשונה להוכיח את יעילות מתן האנטי-טריפסין אלפא -1. לשם כך בדקו את מצב הריאות של אלה שנפגעו בעזרת טומוגרפיה ממוחשבת. בדיקה זו אפשרה להם לקבוע במדויק את צפיפות רקמת הריאה. "זה איפשר לנו לזהות שינויים הרבה יותר מוקדם ממה שניתן היה לבצע עם בדיקת תפקוד ריאתי", אומר ראש המחקר צ'פמן.

האטה הצטמקות

החוקרים גייסו 200 חולים עם מחסור באל-1 אנטי-טריפסין למחקר. הם קיבלו את התרופה או פלסבו למשך 24 חודשים. בתום המחקר הצליחו המדענים להראות כי מתן אנטי-טריפסין אלפא -1 למעשה האט את ההתמוטטות ההדרגתית של רקמת הריאה.

תוצאות המחקר יכולות לעודד רופאים מטופלים ומטופליהם לבצע טיפול החלפה מתאים בזמן ועקבי. "לא רק שהטיפול משמר רקמת ריאה, הוא כנראה יכול לתת לחולים יותר שנות חיים", אומר צ'פמן.

התרופה יכולה לשמש רק כדי לסייע לאותם מטופלים שריאותיהם מותקפות בשל היעדר ATT. אם אדם חולה במחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) עם אמפיזמה כתוצאה מצריכת טבק, הטיפול לא יעבוד.

מחסור ב- AAT אינו נדיר: הוא נפוץ בערך באירופה כמו סוכרת מסוג 1. מומחים מעריכים כי עד חמישה אחוזים מחולי COPD סובלים מכך. רק על כל 20 אנשים שנפגעו יודעים על הפגם הגנטי שלהם. (cf)

מָקוֹר:

צ'פמן, קנת ר 'ואח': טיפול הגדלה תוך ורידי וצפיפות הריאות בחסר חמור ב- antitrypsin (RAPID): מחקר אקראי, כפול סמיות, מבוקר פלצבו. The Lancet, 28 במאי 2015

none:  עור מגזין מְנִיעָה