כוריאה הנטינגטון
אינגריד מולר היא כימאית ועיתונאית רפואית. היא הייתה העורך הראשי של במשך שתים עשרה שנים. מאז מרץ 2014 עבדה כעיתונאית וכמחברת פרילנסרים בפוקוס Gesundheit, פורטל הבריאות ellviva.de, הוצאה לאור living crossmedia וערוץ הבריאות של rtv.de.
עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.מחלת הנטינגטון (מחלת הנטינגטון, מיושנת: ריקוד ויטוס הקדוש) היא מחלה של המוח שעוברת בתורשה. אצל אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון, אזורים במוח החשובים לבקרת השרירים והתפקוד הפסיכולוגי נהרסים בהדרגה. תאי העצב מתים לאט לאט. הסיבה היא גן פגום. קרא עוד על מחלת הנטינגטון.
קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. G10
מחלת הנטינגטון: תיאור
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית נדירה ביותר של המוח, הפוגעת בשבע עד עשרה מתוך 100,000 אנשים במערב אירופה וצפון אמריקה. בגרמניה, כ -8,000 איש סובלים ממחלת הנטינגטון.
מחלת הנטינגטון יכולה לפרוץ בכל גיל. התסמינים הראשונים של מחלת הנטינגטון מופיעים לעתים קרובות בין הגילאים 35 עד 45, אך הם יכולים להופיע גם בגיל הרך או בגיל מבוגר. הדבר תלוי גם היכן בדיוק נמצא השינוי הגורם למחלה (מוטציה) במרכב הגנטי. תסמינים אופייניים הם הפרעות תנועה ושינויים באופי, כולל דמנציה.
האפשרויות להשפיע על מהלך המסלול של הנטינגטון מוגבלות. נבדקו מספר רב של חומרים המגינים על תאי העצב ועוצרים את ההרס העצבי המתקדם. אולם עד כה לאף אחד מהחומרים הללו לא הייתה השפעה משמעותית על מהלך המחלה. עם זאת, ישנן כמה תרופות זמינות שיכולות לסייע בהפחתת תסמיני מחלת הנטינגטון.
ישנן קבוצות תמיכה המסייעות לאנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון וליקיריהם.
מאיפה השם "מחלת הנטינגטון"
מחרוזת הנטינגטון חוזרת לרופא האמריקאי ג'ורג 'הנטינגטון, שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1872. הוא גם הבין שמחלת הנטינגטון עוברת בתורשה. השם בא מהיוונית - "choreia" = "ריקוד". למחלת הנטינגטון מספר שמות: מחלת הנטינגטון, מחלת הנטינגטון או בעבר סנט. הסיבה היא שהמטופלים מאבדים בהדרגה את השליטה בתנועותיהם - מה שיכול להזכיר מעט ריקוד.
מחלת הנטינגטון: תסמינים
מחלת הנטינגטון: שלבים מוקדמים
מחלת הנטינגטון מתחילה לעתים קרובות בסימפטומים לא ספציפיים, כגון בעיות נפשיות, המתקדמות. מטופלים רבים עצבניים יותר, אגרסיביים, מדוכאים או חסרי עכבות; אחרים חשים אובדן ספונטניות או חרדה גוברת.
הפרעות התנועה במחלת הנטינגטון מורכבות בדרך כלל מתנועות פתאומיות ולא רצוניות של הראש, הידיים, הידיים, הרגליים או הגזע. במקרים קיצוניים, זה יכול להוביל להליכה מתרוממת האופיינית למחלה. זו הסיבה שמחלת הנטינגטון נקראה בעבר גם "ריקוד ויטוס הקדוש".
אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון יכולים לשלב תנועות מוגזמות ובלתי רצויות אלה בתנועותיהם בתחילה. עבור המתבונן, הדבר יוצר רושם של מחוות מוגזמות. במקרים רבים, הפגועים אינם מבחינים בתחילה בהפרעות התנועה שלהם ככאלה.
מחלת הנטינגטון: שלבים מאוחרים יותר
עם התקדמות מחלת הנטינגטון, גם שרירי הלשון והגרון מושפעים יותר ויותר. השפה נראית עלובה, צלילים נאמרים באופן נפץ. הפרעות בליעה אפשריות גם כן - אז קיים סיכון שהנפגעים יבלעו רכיבי מזון ויפתחו דלקת ריאות.
עם התקדמות מחלת הנטינגטון, מטופלים מאבדים לעיתים קרובות את יכולותיהם המנטליות. לאחר כ -15 שנים, ניתן לזהות דמנציה כמעט בכל הנפגעים.
בשלבים האחרונים של מחלת הנטינגטון, החולים לרוב מרותקים למיטה ותלויים לחלוטין בסיוע של אחרים.
מחלת הנטינגטון - כמו מחלות
סימפטומים דומים לאלה של מחלת הנטינגטון יכולים להתעורר גם מסיבות אחרות, שאינן תורשתיות. דוגמאות לכך הן ההשלכות של מחלות זיהומיות או שינויים הורמונליים במהלך ההריון (chorea gravidarum). תרופות ואמצעי מניעה הורמונליים (כמו הגלולה) הם גורמים פחות שכיחים. זה חל גם על שבץ המשפיע על אזורים מסוימים במוח. בשל הפרעות במחזור הדם במוח, צורה של chorea יכולה להתרחש גם בגיל מבוגר. הוא האמין כי מחלות כגון יתר פעילות בלוטת התריס יכולות להוביל גם לכוריאה. אולם הקורס אינו מתקדם כאן, והפרעות התנועה בדרך כלל נסוגות שוב. תסמינים פסיכולוגיים חמורים אינם אופייניים במקרים כאלה.
מחלת הנטינגטון: סיבות וגורמי סיכון
מחלת הנטינגטון נגרמת כתוצאה ממוות גנטי של תאי עצב באזורים מסוימים במוח. המחלה יכולה להשפיע על גברים ונשים כאחד מכיוון שהגן האחראי אינו עובר בירושה באופן מקושר בין המינים - כלומר לא בכרומוזומי המין X ו- Y, אלא באוטוזומים. אלה אותם כרומוזומים שאינם קובעים את המין ושזמינים בשני עותקים (אחד מהאם, אחד מהאב).
לכל ילד להורה הנושא את הגן הפגום יש סיכון של 50 אחוזים לקבל את הגן הפגום ולפתח את מחלת הנטינגטון. מומחים מדברים על ירושה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדומיננטי היא שהמחלה פורצת גם אם הגן המקביל משתנה רק על אחד משני הכרומוזומים המשויכים.
תורשה - טעות בכרומוזום ארבע
האלף בית המולקולרי של החומר הגנטי (חומצה דו -אקסיריבונוקלאית, דנ"א קצר או דנ"א) מורכב מארבע חומצות גרעין: אדנין, תימין, גואנין וציטוזין. צירופים חדשים של ארבע האותיות הללו יוצרים את המידע הגנטי כולו, המאוחסן בצורה של מבנים דמויי חוט, מה שנקרא כרומוזומים.
במחלת הנטינגטון משתנה גן אחד בכרומוזום ארבע (נקרא גם הגן של הנטינגטון). הוא זוהה בשנת 1993. החלבון המקודד על ידי הגן הזה אינו פועל כראוי, מה שמוביל בסופו של דבר לתסמינים של מחלת הנטינגטון.
אצל אנשים בריאים, שלוש חומצות הגרעין ציטוזין-אדנין-גואנין חוזרות 10 עד 30 פעמים באזור זה בכרומוזום ארבע. עם יותר מ -36 חזרות של ציטוזין-אדנין-גואנין (חוזרות CAG או שלישיות CAG), מחלת הנטינגטון פורצת. 30 עד 35 חזרות CAG נחשבות לאזור האפור.
לא ניתן למצוא קרוב משפחה עם מחלת הנטינגטון בכאחוז עד שלושה אחוזים מהסובלים ממחלת הנטינגטון. או שמדובר בשינוי גנים חדש לגמרי, מה שנקרא מוטציה חדשה. או שהורה לסובל מ- HD עבר 30 עד 35 חזרות והם לא קיבלו את המחלה. בדור הבא מספר החזרות עולה לעתים קרובות. יותר מ -36 ילדים יפתחו את מחלת הנטינגטון.
ככל שחזרות ה- CAG נספרות על כרומוזום ארבע, כך מחלת הנטינגטון מתפרצת מוקדם יותר והמחלה מתקדמת מהר יותר.
מותם של תאי עצב במחלת הנטינגטון משפיע על קליפת המוח ובעיקר על מה שנקרא גרעיני הבסיס. מדובר בקבוצות גדולות של תאי עצב בתוך שני חצאי המוח, אשר, בין היתר, ממלאים תפקיד ברצף התנועות המתואם.
מחלת הנטינגטון: בדיקות ואבחון
אם יש חשד למחלת הנטינגטון, עדיף לפנות למרכז מחלות הנטינגטון המתמחה עם נוירולוגים מנוסים. כי רופאי משפחה ולעיתים נוירולוגים "רגילים" מעולם לא ראו חולה במחלה זו.
בתחילת האבחנה של מחלת הנטינגטון קיים סקר מפורט, הכולל היסטוריה משפחתית (אנמנזה). לרופא מעניין אם קרובי משפחה (הורים, סבים וסבתות) סובלים ממחלת הנטינגטון. כמו כן, חשוב לאבחון התסמינים של מחלת הנטינגטון (בשלבים המוקדמים הם יכולים להצביע גם על מחלות אחרות), מהלך המחלה וחריגות בבדיקה הנוירולוגית.
האבחנה מאושרת על ידי בדיקת דם. ניתן לזהות את מספר החזרות המופרז של אותם זוגות בסיס (CAG) בגן מסוים בכרומוזום ארבע באמצעות בדיקות גנטיות מולקולריות.
אם לא ניתן למצוא שינוי גנטי, שוב נשאב דם כדי לשלול מחלות שעלולות להראות בתחילה סימפטומים הדומים למחלת הנטינגטון. בין היתר נקבעים ערכי בלוטת התריס וריכוז נוגדנים עצמיים מסוימים (נוגדנים המכוונים נגד חומרי הגוף עצמו) בדם.
לקבוע נזק עצבי
כדי לקבוע את היקף הנזק העצבי, אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון נבדקים גם מבחינה נוירולוגית, נוירופסיכולוגית ופסיכיאטרית. בדיקות אלו מבוצעות על ידי רופאים מנוסים או נוירופסיכולוגים שהוכשרו במיוחד.
בדיקות הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח יכולות להראות התמוטטות של אזורים בודדים במוח (למשל גרעין הזנב וקורטקס המוח). אבחון אלקטרו -פיזיולוגי יכול גם לספק מידע חשוב אודות מחלת הנטינגטון במקרים בודדים.
בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטון
אפילו אנשים בריאים בסיכון מוגבר למחלת הנטינגטון יכולים לעבור בדיקה גנטית. הרופאים מדברים על אבחון ניבוי או אבחון ניבוי. ניתן להשתמש בבדיקה זו כדי לקבוע בבירור האם מישהו יפתח או לא יחלה במחלת הנטינגטון.
לידיעה זו להיות נושא השינוי הגנטי הזה יכולה להיות השפעה עצומה על נפשם של אלה שנפגעו. כתוצאה מכך, קיימות הנחיות לביצוע בדיקה גנטית למחלת הנטינגטון. על האנשים הנוגעים בדבר, בין היתר, להודיע על הסיכונים מראש. אין לבצע בדיקות גנטיות לקטינים. אפילו לא במקרה של אנשים לבקשת צדדים שלישיים, למשל רופאים, חברות ביטוח, סוכנויות אימוץ או מעסיקים.
מחלת הנטינגטון: טיפול
תרופות למחלת הנטינגטון
לא ניתן לטפל במחלת הנטינגטון באופן סיבתי ואינה ניתנת לריפוי. עם זאת, תרופות מסוימות מקלות על הסימפטומים. החומרים הפעילים tiapride ו- tetrabenazine יכולים להגביל את התנועה המופרזת והבלתי מבוקרת על ידי התנגדות לחומר השליחים של הגוף עצמו דופמין. במצבי רוח דיכאוניים, תרופות נוגדות דיכאון מקבוצת מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRI) או סולפיריד יכולים להפחית את התסמינים.
אין המלצה טיפולית רשמית נגד התפתחות דמנציה במחלת הנטינגטון. בחלק מהמחקרים, המרכיב הפעיל ממנטין הצליח להאט את הירידה הנפשית.
בנוסף לטיפול התרופתי במחלת הנטינגטון, אמצעים תומכים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור יכולים גם לסייע בהקלת התסמינים. לדוגמה, ניתן לשפר הפרעות דיבור או בליעה באמצעות תרגילים מיוחדים. בנוסף, ניתן להשתמש בריפוי בעיסוק לאימון פעילויות חיי היומיום. זה מאפשר לאנשים עם מחלת הנטינגטון להישאר עצמאיים יותר. פסיכותרפיה מסייעת לסובלים רבים להתמודד טוב יותר עם המחלה. קבוצות לעזרה עצמית הן גם תמיכה מצוינת עבור רבים.
מכיוון שאנשים רבים עם מחלת הנטינגטון יורדים במשקל באופן משמעותי במהלך מחלתם, דיאטה עתירת קלוריות הגיונית. במקרים מסוימים, עודף משקל קל משפר את הסימפטומים של מחלת הנטינגטון.
מחקר על מחלת הנטינגטון
טרם ידוע על טיפולים שעשויים לעצור את תהליך ההתמוטטות הבסיסי במחלת הנטינגטון. גישות חדשות שונות נמשכות בטיפול מבוסס תרופות למחלת הנטינגטון, אך אלה עדיין נמצאות בשלב הניסוי. מחקרים הראו כי למינונים גבוהים של CoEnzyme Q10 יש השפעות חיוביות מעט, אך באופן כללי הם אינם משפיעים על מהלך המחלה. CoEnzyme Q10 הוא חלבון המתרחש באופן טבעי בגוף ומגן על התאים מפני נזקים.
מרכיב פעיל נוסף המשמש לטיפול במחלת הנטינגטון הוא אתיל איקוספנט, תרופה שפותחה במיוחד למחלת הנטינגטון, העשויה מרכיב שמן הדגים חומצה איקוספנטנאית. Ethyl-Icosapent נועד למנוע נזק לרכיבי תאים מסוימים שמשחקים תפקיד במוות תאים ולהגביר את היעילות של תאי העצב החולים. תרופה זו גם לא הצליחה להביא לשיפור כלשהו בהפרעות התנועה.
מחלת הנטינגטון: מהלך המחלה והפרוגנוזה
למחלת הנטינגטון אין תרופה. החולים שנפגעו מתים בממוצע 19 שנים לאחר תחילת מחלת הנטינגטון. זהו ערך ממוצע בלבד, מה שאומר שאנשים בודדים יכולים גם למות הרבה יותר מאוחר או מוקדם יותר מההשלכות של מחלת הנטינגטון.
התסמינים שהאנשים המושפעים מפתחים ועד כמה הם מגיבים לתרופות השונות משתנים מאוד. רק מומחים המתמודדים עם מחלת הנטינגטון על בסיס יומי מכירים מספיק את המוזרויות הרבות של המחלה. לכן מומלץ לחולי HD לבדוק את עצמם באופן קבוע באחד ממרכזי מחלת הנטינגטון בגרמניה על מנת להתאים את הטיפול האינדיבידואלי למהלך המחלה הנוכחי.
עבור קרובי משפחה ושותפים לחיים של אנשים הלוקים במחלת הנטינגטון, המחלה מלחיצה רגשית, לפעמים גם כלכלית. Deutsche Huntington Hilfe e.V. זמין למשפחות של אלה שנפגעו על ידי מתן ייעוץ יקר וכתובות חשובות במידת הצורך.
none: טיפול בעור כּוֹהֶל כושר ספורט
