ההזדמנות האחרונה של גבריאל

ד"ר. אנדראה באנרט עובדת ב- מאז 2013. עורך הדוקטור לביולוגיה ורפואה ביצע בתחילה מחקר במיקרוביולוגיה והוא מומחה הצוות בדברים הזעירים: חיידקים, וירוסים, מולקולות וגנים. היא גם עובדת כעצמאית עבור באיירישר רונדפונק ובמגזיני מדע שונים וכותבת רומני פנטזיה וסיפורי ילדים.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

גבריאל בן ה -14 עומד למות. אלא אם אפשר לתקן פגם באיפור הגנטי שלו. עד כה זה היה קשה ביותר. תגלית מהפכנית יכולה לשנות זאת כעת.

השרירים של גבריאל מתמוססים - קצת יותר מדי יום. הילד המאושר עם הפנים העגולות ושיער השחור הקצר הוא רק בן 14. היום הוא כבר על כיסא גלגלים. לכל היותר תוך עשר שנים גם ליבו ושרירי הנשימה ייכשלו. מכיוון שגבריאל סובל ממחלה תורשתית נדירה, ניוון השרירים של הדושן. גזר דין מוות - לפחות היום. כי אין טיפול עד כה.

זה יכול להשתנות בקרוב. חלקים מגבריאל, למעשה חלק מתאי השריר שלו, נמצאים כיום ב- Dr. רונלד קון בבית החולים SickKids בטורונטו. תאים אלה אינם מתמעטים - בניגוד לתאים בגוף של גבריאל. כי כהן שינה אותם גנטית.

שגיאה בשרטוט

בניוון שרירים של דושן, גן מסוים פגום, המכונה גם מוטציה. הוא מאחסן את התוכנית עבור חלבון חשוב במבנה השריר, דיסטרופין. אם כבר לא ניתן לקרוא וליישם זאת בשל מוטציה, השרירים מתפרקים. לרוב בנים מושפעים מהמחלה. מכיוון שהגן נמצא על מה שנקרא כרומוזום X. לנשים יש שתיים מהן, אך לגברים רק אחת, כך שהן לא יכולות לפצות על הפגם. בערך אחד מכל 5,000 נערים סובל מהמחלה הקטלנית.

הרעיון לתקן את השגיאה בגן דיסטרופין נראה מובן מאליו. אך עד כה חסר הכלי הנכון. "בעשר השנים האחרונות, חוקרים ניסו שוב ושוב לאפשר טיפול גנטי בעזרת שיטות חדשות", אמר כהן ל- עם זאת, כולן מתגלות כמסובכות לשימוש ואינן מדויקות.

פרק חדש ברפואה

לפני כמה שנים גילו שתי החוקרות הגנטיות עמנואל שרפנטייה וג'ניפר דדנה בטעות מספריים גנטיים בחיידקים שיכולים לחתוך DNA בדיוק רב: CRISPR / Cas9. הוא למעשה שייך למערכת החיסון של המיקרואורגניזמים. זה עוזר לחיידקים להילחם בנגיפים. אך ניתן להשתמש בו גם לאיתור ולתיקון פגמים ב- DNA האנושי. זה עובד בצורה דומה לפקודה "חפש והחלפה" במסמך Word. "עכשיו יש לנו טכנולוגיה שהיא מאוד מדויקת, מהירה ויעילה - ולא יקרה במיוחד", אומר כהן. המומחה מדבר על פרק חדש בהיסטוריה הרפואית שנפתח עם גילוי זה.

קון רוצה לפתח טיפול שיציל את חייו של גבריאל. הוא מכיר את הילד כבר עשר שנים. אביו של גבריאל יצר קשר עם כהן לאחר שנודע לו כי המדען עושה מחקר על ניוון שרירים של דושן. כהן הוא כעת חברים קרובים עם משפחת רוזנפלד.

וירוסים כמוניות למספריים גנים

מה שכבר עבד עם תאי השריר של גבריאל בצלחת פטרי יש להעביר כעת לאובייקט חי. לשם כך, קון וצוותו מפתחים עכברים בעלי אותה מוטציה בדיוק בגן דיסטרופין כמו גבריאל: שכפול של חלקים מסוימים של הגן, אקסונים 18 עד 30. בעזרת מה שמכונה וירוסים הקשורים לאדנו, שמדביקים במיוחד את שרירי השלד והלב, החוקרים מביאים אז את מערכת CRISPR / Cas9 לאזור הפגום.

המדענים ציידו את מספריים הגן Cas9 ברצף זיהוי מראש. זהו פיסת חומר גנטית קצרה המתעמקת במיקום הפגום ב- DNA ומנחה את המספריים הגנטיים למקום הנכון. לאחר מכן הדבר מבדיל את הרצף המיותר. מערכת התיקון הטבעית של התאים מלטטת את הממשקים ובכך מרכיבה מחדש את הגן בצורתו התפקודית.

פרצה במערך הכללים

אם הניסוי יצליח, קון מתמודד עם בעיה נוספת: על מנת שיוכל לתת לגבריאל את המזרק עם הנגיף העמוס במספריים גנים, יהיה עליו להיות משתתף רשמי במחקר קליני מאושר. "אבל לשם כך הייתי צריך כמאה ילדים", אומר החוקר הגנטי. אלה התקנות לאישור תרופות חדשות. אבל לחבר כל כך הרבה חולים מתאימים זה כמעט חסר סיכוי: המחלה היא לא רק נדירה, יש מוטציות שונות מאוד שגורמות לה. רק כ -15 % מילדי הדושן סובלים מכפילות בגן דיסטרופין כמו גבריאל. ורק עליהם ניתן לבדוק את יעילות הטיפול שפיתחה כהן. "זה טיפול מאוד אינדיבידואלי - ודבר כזה עדיין לא נקבע במערכת האישור", מסביר כהן. אז קודם כל, יהיה צורך ליצור תנאי מסגרת חדשים.

זה גם יצטרך לקחת בחשבון את ההשפעות האפשריות של טיפול ארוך טווח - ולעתים קרובות קשה להעריך אותן. כך גם במקרה זה: בבדיקות על תאים מספריים הגנים נחתכים במקום הלא נכון עד ארבעה אחוזים מהמקרים. מה שמכונה מוטציות מחוץ למטרה עלולות לעורר סרטן. "אנחנו יכולים להגיד רק אם זה באמת סיכון לאחר שהשתמשנו בשיטה על אנשים", אומר קון. אחרי הכל, בני אדם אינם תא בצלחת פטרי ואינם עכבר.

מירוץ נגד הזמן

החוקר פועל נגד הזמן, כי בקרוב זה יעלה על גבריאל. כמעט כל החולים מתים לכל המאוחר בתחילת שנות העשרים לחייהם. הילד עדיין יכול להתלבש בעצמו ולאכול בכוחות עצמו, אך כוח שריריו יורד בהתמדה. אף על פי כן, קון מקווה למצוא פתרון לחברו הקטן בזמן: "אני רואה הזדמנות נוספת".

none:  כּוֹהֶל לחץ הֵרָיוֹן