תסמונת פראדר ווילי
קלמנס גודל היא פרילאנסרית בצוות הרפואי של
עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא תוצאה של פגם מולד בחומר הגנטי. תינוקות מושפעים הם קצרים, מפותחים נפשית ושרירים. בילדות המוקדמת הם מפתחים רעב שאינו יודע שובע שמוביל להשמנה מובהקת. יש לטפל במחלות הנגרמות באמצעות טיפול ממומחיות רפואיות שונות. קרא עוד אודות הסימפטומים, האבחון והטיפול בתסמונת פראדר ווילי כאן!
קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q87
תסמונת פראדר-ווילי: תיאור
תסמונת פראדר-ווילי (גם בטעות גם וילי-פראדר-תסמונת) תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי רופאי הילדים אנדראה פראדר, אלכסיס להארט והיינריך ווילי. בערך אחד מכל 20,000 ילודים סובל מתסמונת פראדר ווילי. הסיבה היא הפרעה בתפקוד גנטי של ההיפותלמוס, מרכז מיתוג חשוב במוח. הביטוי של תסמונת פראדר-ווילי יכול להיות שונה ומורכב מאוד.
תסמונת פראדר ווילי: תסמינים
עוברים מושפעים מבחינים עוד לפני הלידה. הם זזים מעט באופן ניכר ברחם. קצב הלב נמוך מהרגיל. בזמן הלידה, עוברים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי נוטים יותר להיות במצב לא תקין בגוף האם. תינוקות זקוקים לתמיכה רבה במהלך הלידה ואחריה.
מיד לאחר הלידה בולטים ילודים מושפעים בשל אורח חיים בישיבה, חולשה (שרירים) ומשקל לידה נמוך. הצעקות האופייניות לאחר הלידה עשויות גם להיעדר או חלשות בלבד. בשל החולשה הבולטת והפרעות היניקה והבליעה כתוצאה מכך, התינוקות מתקשים לשתות.
תינוקות עם תסמונת פראדר ווילי מראים לעתים קרובות מאפיינים חיצוניים מסוימים. הפנים הצרות מאופיינות בעיניים בצורת שקד ובפה קטן עם שפה עליונה דקה. הגולגולת לרוב ארוכה (דולידוכוצפליה), והידיים והרגליים קטנות. ניתן לכופף את עמוד השדרה לצורת S (עקמת). חומר העצם בכל הגוף מראה נזקים ופגמים (אוסטאופורוזיס / אוסטאופניה) בתמונת הרנטגן. הפיגמנטציה של העור, השיער והרשתית עשויה להיות מופחתת. הפרעות ראייה ומיקומי פזילה (פזילה) של העיניים אפשריות גם כן. שק האשכים קטן ולעתים קרובות ריק (אשכים לא יורדים). בסך הכל ההתפתחות של הילדים החולים מתעכבת.
בסוף השנה הראשונה לחיים חולשת השרירים משתפרת מעט. עם זאת, תמיד ישנה חולשה קלה לפחות. פעילות רגילה יכולה להפוך במהירות ומייגעת לחולים עם תסמונת פראדר-ווילי. למרות זאת, ילדים נהנים מפעילויות ילדות טיפוסיות לא פחות. הצמיחה מצטמצמת באופן משמעותי בגיל הפעוט.
צריכת מזון ללא עכבות
ככל שהמחלה מתקדמת, ילדים מושפעים אוכלים יותר ויותר (היפרפגיה) - מבלי להרגיש שבע. מזון נאגר ואפילו במקרים חמורים נגנב. לילדים מאוד קשה לשלוט בהרגלי האכילה שלהם. לכן הם מפתחים השמנת יתר (השמנה) מובהקת. הם עולים במשקל מהר במיוחד מכיוון שיש פער ניכר בין צריכת הקלוריות הגבוהה לצריכת האנרגיה הנמוכה.
עודף משקל מביא איתו מחלות משניות אופייניות: הלב והריאות סובלים מלחץ השמנה. רבע מכלל אלו שנפגעו חלו בסוכרת עד גיל 20. הפרעות שינה, מחלות ורידים (טרומבופלביטיס) ושמירת מים הן גם בין שלל התוצאות האפשריות. במהלך המחלה עלולות להתרחש הפרעות שינה. בנוסף להפסקות נשימה חוזרות ונשנות, יתכנו הפרעות בקצב היום-לילה או שינה עמוקה. ילדים מושפעים מתקשים ללמוד.
התפתחות ההתבגרות מופרעת
עליית הגידול האופיינית בגיל ההתבגרות קטנה. ילדים מושפעים בדרך כלל לא גדלים מ -140 עד 160 סנטימטרים. למרות שהתבגרות יכולה להתחיל בטרם עת (אדרנרה מוקדמת), במקרים רבים התפתחות ההתבגרות לעולם לא מסתיימת. הנפגעים בדרך כלל נשארים סטריליים. אצל בנים הפין ובעיקר האשכים נשארים קטנים. אין פיגמנטציה וקמטים בשק האשכים. ייתכן ששבירת הקול לא תתרחש. אצל בנות, השפתיים והדגדגן נותרו לא מפותחים. הדימום הווסתי הראשון אינו מתרחש כלל, בטרם עת או באיחור, לפעמים רק בגילאי 30 עד 40.
התפתחות נפשית ונפשית
ההתפתחות הנפשית והפסיכו-מוטורית הן מופרעות בתסמונת פראדר-ווילי. לעתים קרובות מגיעים לאבני דרך בהתפתחות הילד מאוחר יותר מאשר אצל עמיתים בריאים. ההתפתחות הלשונית והמוטורית לוקחת לפעמים זמן כפול מאשר אצל עמיתים בריאים.
כמות האינטליגנציה הממוצעת (IQ) היא בין 60 ל -70 ולכן הרבה מתחת לנורמה. החולשה הפיזית עלולה להקשות על הדיבור. התפתחות הדיבור מתעכבת והבנת הדיבור נפגעת, בהתאם ל- IQ הנמוך. כ -40 אחוז מהחולים נמצאים על סף נכות שכלית. ללא תלות ב- IQ, מופיעות גם הפרעות למידה כגון קשיים בחשבון. הביצועים בבית הספר הם לרוב מתחת לממוצע.
הן התפתחות הרגשות והן ההתנהגות יכולים להיות מורגשים. אנשים מושפעים מתוארים לעתים כעיקשים ובזג מזג. הפרעות פסיכיאטריות יכולות להתרחש כבר בילדות המוקדמת: מתוארות צורות של התנהגות התנגדות כביכול וכן התנהגות נוקשה ורכושנית. תהליכים שגרתיים יכולים להיות קשים. לפעמים יש לחזור על תהליכים בכפייה. תכונות אוטיסטיות מופיעות בכ -25 % מהחולים. הפרעת קשב וריכוז (ADD) שכיחה גם היא.
התסמינים בדרך כלל עולים עם הגיל ועודף משקל. עם זאת, אצל מבוגרים, תסמיני תסמונת פראדר ווילי יכולים לסגת בקלות. כעשרה אחוזים סובלים מפסיכוזה. בנוסף, אפילפסיה וצורות של "התמכרות לשינה" (נרקולפסיה) קשורות לתסמונת פראדר-ווילי.
תסמונת פראדר ווילי: סיבות וגורמי סיכון
ההערכה היא שהסיבה לתסמונת פראדר ווילי היא תפקוד לקוי של חלק ממוח התיכון המכונה ההיפותלמוס. בין היתר הדבר גורם לחוסר בהורמון הגדילה החשוב. ההפרעה נגרמת בכשלושה רבעים מהמקרים מחוסר קטע גנטי בכרומוזום 15 (15q11-q13). בתסמונת פראדר-ווילי נראה כי לפגם בהעתקת הכרומוזומים האבהיים יש חשיבות מיוחדת (70 עד 75 אחוזים) ) כך שיש רק עותק אחד של הגן. אפשרות נוספת היא ששני הגנים של קבוצת הכרומוזומים הכפולה מגיעים רק מהאם (דיסומיה חד הורית, 25 עד 30 אחוזים). מה שנקרא "פגם הטבעה" פחות שכיח (אחוז אחד). המונח "הטבעה" מתאר את העובדה שקוראים גנים בהתאם למוצאם (בצד האימהי או האבהי).
ברוב המקרים ההפרעה אינה תורשתית. בדרך כלל הוא מתפתח רק במהלך התפתחות תאי הנבט או לאחר ההפריה. אולם מצד שני יתכן שמוטציות גנטיות קיימות (לרוב מה שמכונה טרנסלוקציות מאוזנות) גורמות גם לתסמונת פראדר-ווילי. במקרים אלה הסיכון לתורשה גדל.
תסמונת פראדר ווילי: חקירות ואבחון
יש לבדוק את כל הילודים עם חולשה מתמשכת ובלתי מוסברת עבור PWS. אפילו הרופא (ילודים) או רופא הילדים (רופא הילדים) יחשוד בתסמונת פראדר-ווילי לאחר הלידה בשל התנהגות הילד. לא מתבצעות בדיקות חיזוי כביכול ללא עדות לנוכחות תסמונת זו. עם זאת, בהחלט ניתן לאבחן את תסמונת פראדר-ווילי עוד לפני הלידה.
בדיקות פיזיות וטכניות
ברוב המקרים, הבדיקה הגופנית כבר נותנת חשד גבוה לתסמונת פראדר-ווילי (Holms Criteria 1993, 2001). המאפיין העיקרי של תסמונת פראדר-ווילי הוא חולשה בולטת, הניכרת במיוחד בעת שתייה. המראה גם נותן רמזים. בדרך כלל רפלקסים הניתנים לגילוי מבוטאים בצורה חלשה.
מחסור הניתן למדידה של הורמון הגדילה בדם מועיל גם מבחינה אבחנתית. הורמוני המין (אסטרוגן, טסטוסטרון, FSH, LH) מופחתים בעיקר גם בקרב אלה שנפגעו. הדבר מלווה בחוסר התפתחות של איברי המין. תפקוד קליפת האדרנל מופרע במקרים רבים. היווצרות הורמוני המין (אנדרוגנים) יכולה להתחיל גם בטרם עת (אדרנצ'ה מוקדמת).
בדיקת גלי המוח (אלקטרואנצפלוגרמה, EEG) יכולה גם היא לחשוד.
בדיקה גנטית
בדיקות גנטיות מבוצעות לאישור החשד לתסמונת פראדר-ווילי. בשלב הראשון נבחנת המתילציה של הנקודה המכריעה בכרומוזום 15 (15q11.2-q13, "מוקד SNRPN"). אנזימים יכולים לקשור קבוצות מתיל כביכול ל- DNA ובכך לשנות אותו. ביותר מ -99 אחוז מהמקרים, בדיקה זו מספקת את האבחנה. אחרת, מתבצעת שיטה נפוצה נוספת לאיתור שינויים בכרומוזומים, קרינה פלואורסצנטית באתרו (FISH).
מחלות דומות הן תסמונת מרטין בל או תסמונת אנגלמן. ההפרעה בתסמונת מרטין בל היא בכרומוזום X (תסמונת X שבירה). בתסמונת אנגלמן ותסמונת פראדר ווילי, אותה עמדה לגבי כרומוזום 15 נמחקת ברוב המקרים - אך בתסמונת אנגלמן רק זו הנמצאת בכרומוזום האימהי.
תסמונת פראדר ווילי: טיפול
אין תרופה לתסמונת פראדר ווילי. עם זאת, בעזרת טיפול מודרך ותומך בהחלט ניתן להקל על התסמינים. מרכיבי הטיפול העיקריים הם בקרת מזון, טיפול החלופי הורמונים וטיפול בבעיות ההתנהגות.
תְזוּנָה
יש להבטיח תזונה מספקת וצמיחה מספקת, במיוחד אם חולשת השרירים חמורה. ניתן להשתמש בבדיקות או פטמות מלאכותיות מיוחדות כדי להקל על צריכת מזון. בנוסף, יש להכין תוכנית האכלה עם צריכת קלוריות מתועדת היטב ושליטה במשקל.
עם זאת, ככל שילדים מתבגרים, הם מפתחים הפרעת אכילת יתר. לאחר מכן יש לעקוב אחר תוכנית עם הגבלת קלוריות קפדנית. לא תמיד מכוונים להגבלת שומן, שכן שומן חשוב להתפתחות קרן. הפרעת האכילה עשויה לדרוש ניהול קפדני של גישה למזון. להפרעת האכילה בתסמונת פראדר ווילי יש השפעה חמורה במיוחד על מהלך המחלה, מכיוון שהנפגעים זזים מעט ולכן יש פער גדול בין צריכת הקלוריות לדרישה. חשוב לערב את ההורים באופן אינטנסיבי ולהציע לילד החולה מבנה איתן.
יחד עם זאת, יש לוודא כי מספקים מספיק ויטמינים ומינרלים.בתסמונת פראדר-ווילי מתרחשות לעיתים קרובות הפרעות בחילוף החומרים בעצמות, אותן ניתן למנוע בעזרת ויטמין D וצריכת סידן. יש לעקוב אחר התפתחות השלד, במיוחד עמוד השדרה, באופן קבוע.
פעילותו והתפתחותו המוטורית של הילד החולה נבדקים באופן קבוע ובמידת הצורך נתמכים טיפולית בעזרת פיזיותרפיה או שיטות דומות.
הורמון גדילה
מגיל שנתיים ניתן לתת הורמון הגדילה HGH כתרופה. יש להפסיק טיפול זה כאשר צלחות הגדילה בעצמות סגורות (בקרת רנטגן). תמיד יש לעקוב מקרוב אחר הטיפול ההורמונלי. למתן ההורמון השפעה חיובית על התפתחות הגוף, אך תופעות הלוואי הן בצקת בכף הרגל, החמרה בעקמומיות עמוד השדרה (עקמת) או עלייה בלחץ בגולגולת (pseudotumor cerebri). הפרעות נשימה יכולות להתרחש בתחילת הטיפול. לכן חשוב לעקוב אחר השינה בתחילת הטיפול. ניטור הטיפול בהורמון HGH כולל גם מדידות קבועות של רמות בלוטת התריס ורמות הדם של גורם הגדילה IGF-1.
במקרה של הפרעות בגיל ההתבגרות ניתן לתת הורמוני מין כזריקות מחסן, כתמי הורמונים או ג'ל. זה יכול לשפר את בעיות ההתנהגות. אסטרוגנים גם מסייעים בבניית עצמות, אך יש להם גם מספר תופעות לוואי.
תמיכה פסיכולוגית
הילד המושפע צריך לקבל עזרה לתמיכה בפיתוח התנהגות ובהשגת אבני דרך התפתחותיות. במיוחד יש להכשיר כישורים חברתיים בתסמונת פראדר-ווילי. יש לעודד גם אינטראקציה עם עמיתים ומטפלים. פיקוח אחד על אחד עשוי להיות נחוץ בבית הספר. במידת הצורך, יש להתאים את סביבת המגורים והעבודה. הפרעות פסיכיאטריות עשויות לדרוש טיפול תרופתי, למשל עם אנטגוניסט של סרוטונין. מטרת התמיכה האינטנסיבית היא העצמאות הטובה ביותר האפשרית.
ציוד כירורגי
כל שפה וחך שסויה שכבר קיימים בלידה ניתנת לטיפול על ידי מנתחים בשלב מוקדם. ניתן לטפל בניתוחים לא תקינים של העיניים, במיוחד במיקומי פזילה, כדי למנוע הפרעות בראייה. קודם כל, כיסוי זמני של העין הבריאה יכול לעזור.
תת-התפתחות איברי המין עשויה לדרוש ניתוח להנעת האשך מהבטן התחתונה לתוך שק האשכים. בטא-hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) יכולה להגדיל את שק האשכים ולאפשר לאשך לשקוע.
שינויים בשלד בתסמונת פראדר ווילי ניתנים לטיפול גם בניתוח. מיקום S של עמוד השדרה (עקמת) דורש תיקון כירורגי במקרים חמורים, אך בדרך כלל מטופל ללא ניתוח (למשל עם מחוך.
תסמונת פראדר ווילי: מהלך המחלה והפרוגנוזה
לאבחון המוקדם ביותר האפשרי של "תסמונת פראדר ווילי" יכולה להיות השפעה חיובית על הפרוגנוזה ארוכת הטווח. השפעה חיובית על התנהגות (אכילה) ועל ניהול הורמוני גדילה בסופו של דבר יכולה לשפר את איכות חייו של הילד המושפע.
יש לבדוק התנהגות אכילה, משקל וצמיחה במרווחי זמן קבועים לאחר האבחון. נבדקים התפתחות, תפקוד, התנהגות וכן הפרעות פסיכיאטריות. התבוננות וטיפול הדוק על ידי מומחה שיכול לתאם ולהבטיח טיפול בין תחומי חשוב מאוד.
לאנשים חולים יש סיכון מוגבר להידבקות שוב ושוב בזיהומים. יש לנקוט משנה זהירות במהלך הניתוחים: לאחר הרדמה, שלב ההשכמה לעיתים לוקח יותר זמן ויש סיכון מוגבר להפרעות נשימה.
עם זאת, הבעיה הגדולה ביותר היא הגברת ההשמנה. במהלך החיים, הסיבוכים המתקבלים הם השולטים. גם התמותה עולה בשל הסיבוכים. התמותה המוגברת בתסמונת פראדר ווילי נובעת אפוא בעיקר ממחלות לב, כלי דם או ריאות.
סיכון הירושה נמוך. ברוב המקרים, השינוי הגנטי הוא ספונטני ואינו יורש. הסיכון להורים ללדת ילד שני עם תסמונת פראדר-ווילי הוא נמוך. אלה שנפגעים נשארים לרוב ללא ילדים.
רק במקרים נדירים התסמונת פראדר-ווילי נגרמת על ידי שינויים במידע הגנטי במערך הכרומוזומים ההורי, שהם תורשתיים ומביאים גם הם לסבירות גבוהה יותר של תורשה. אם לילד יש תסמונת פראדר ווילי, אנו ממליצים להורים המעוניינים להביא ילדים לבקש ייעוץ מגנטיקאים אנושיים.
none: שיניים מחלות עזרה ראשונה
