פגמים בכרומוזומים (פגמים באיפור הגנטי)
כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.יצירת חיים חדשים היא תהליך מורכב ביותר שיכול להשתבש במקומות שונים: פגמים בכרומוזום הם התוצאות האפשריות. כאן תוכלו לגלות כיצד ליקויים כאלה במבנה הגנטי מתעוררים וניתן לקבוע אותם ומה הם יכולים להיות משמעות לילד!
מהם כרומוזומים
לכל בן אדם יש 46 כרומוזומים בכל תא גוף, שעליו נשמר המידע הגנטי כולו. שניים מהם, X ו- Y, הם כרומוזומי המין. 46 הכרומוזומים הללו מורכבים מ -23 זוגות כרומוזומים. הלך הרוח המיני אצל בנות נקרא 46XX מכיוון שיש לו שני כרומוזומי X. לבנים יש כרומוזום X ו- Y, כך שהמבנה הגנטי מקוצר כ- 46XY.
חלוקת תאים והפריה
תאי המין (תאי ביצה, תאי זרע) הם התאים היחידים בגוף שיש להם מחצית מערך הכרומוזומים (23 כרומוזומים): תאי הביצה מכילים את כרומוזום קבוצת 23X בגרעין, בעוד שבגרעין של תאי הזרע יש קבוצה של כרומוזומים 23X או 23Y.
במהלך ההפריה - כלומר מיזוג של ביציות ותאי זרע - נוצר שוב תא בעל 46 כרומוזומים, ממנו מתפתח הילד. אם תא הביצית (23X) התאחד עם תא זרע מסוג 23X, נוצרת ילדה (46XX). כאשר תא הביצית מתמזג עם תא זרע מסוג 23Y, הוא הופך לילד (46XY).
ילד בריא יכול להתפתח אם אין חריגות בכרומוזומים אצל האם ובאבא וההיתוך וחלוקות התא הבאות מתנהלות כרגיל.
פגמים בכרומוזומים
ישנן מספר דרכים בהן יכולות להתרחש סטיות מסדר הכרומוזומים הרגיל (מה שנקרא סטייה בכרומוזומים). טעויות כאלה יכולות להתרחש בכל חלוקת תאים, כולל היווצרות של ביציות ותאי זרע, כמו גם בהתמזגות של ביציות ותאי זרע במהלך ההפריה.
במהלך חלוקת התא, למשל, ניתן לחלק את הכרומוזומים בצורה לא נכונה בין תאי הבת. בהקשר של רבייה, זה אומר שמספר הכרומוזומים אצל הילד מצטמצם או גדל. צורת הכרומוזומים האינדיבידואליים יכולה גם היא להשתנות, למשל חלק ממנו יכול להתנתק (פגמים בכרומוזומים מבניים).
כמה חריגות גנטיות יכולות לנבוע מהשפעות חיצוניות, כגון קרינה או כימיקלים. בהתאם לסוג השינוי בכרומוזומים, עלולים להתפתח מומים שונים או תמונות קליניות.
ילדים עם מבנה גנטי פגום
- הפרעת הכרומוזומים הידועה ביותר היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון). פירושו של טריזומיה 21 כי כרומוזום מספר 21 קיים שלוש פעמים במקום פעמיים בלבד. הילדים שנפגעו מעוכבים בהתפתחותם ויש להם מומים (כגון מומים בלב) בתדירות גבוהה יותר מאשר ילדים אחרים.
- ילדים עם טריזומיות אחרות (למשל שלושה כרומוזומים מס '13 או 18) אינם קיימים כלל או שהם בעלי תוחלת חיים נמוכה משמעותית מילדים בריאים וסובלים מליקויים חמורים.
- אם לעובר יש איפור גנטי 45X0, המשמעות היא שהוא חסר כרומוזום מין. לאחר מכן מתפתחת ילדה עם מה שנקרא תסמונת טרנר (תסמונת אולריך-טרנר). נשים הסובלות ממחלה תורשתית זו הן קצרות, בעלות בסיס צוואר מורחב (pterygium colli) ואינן יכולות להביא ילדים לעולם. עם זאת, בדרך כלל הם מחוננים בדרך כלל.
חקירה ואבחון של הפרעות כרומוזומליות
ניתן כבר לבחון את המבנה הגנטי של העובר ברחם בטכניקות שונות:
- מי שפיר (מי שפיר). מי השפיר הנלקחים במחט חלולה דקה מכילים תאים מהילד אותם ניתן לבחון. ניתוחים כימיים מספקים גם אינדיקציות למחלה כרומוזומלית.
- בדיקת שליה (דגימת וילוס כוריונית) מהשליה של השליה (CVS)
- ניקוב חבל הטבור: דגימת דם מבוקרת אולטרסאונד מחבל הטבור ובדיקת מערך הכרומוזומים של תאי הדם של הילד.
- ניקוב ישיר של העובר: הסרה ישירה של תאי הגוף של הילד או ניקור שלפוחית השתן תחת בקרת אולטרסאונד
- בדיקות דם לאיתור הפרעות כרומוזומליות: ניתן לקבוע חריגות כרומוזומליות אצל הילד שטרם נולד בוודאות גבוהה אך לא 100%. עם זאת, ממצאים חיוביים כוזבים ושליליים כוזבים אפשריים, אשר לאחר מכן יש להבהיר עוד יותר על ידי הבדיקות שהוזכרו לעיל.
אם ישנן עדויות מהימנות לחריגה כרומוזומלית המובילה לנכות חמורה אצל הילד או שאינה תואמת את החיים, ניתן להפסיק את ההריון. יש לבצע הפלה בזמן המוקדם ביותר האפשרי - לאחר ייעוץ מקיף מההורים.
none: רצון שלא התגשם להביא ילדים לעולם שותפות מינית מְנִיעָה
