טריזומיה 18

ומרטינה פייכטר, עורכת רפואית וביולוגית עודכן בתאריך

פביאן דופונט הוא כותב עצמאי במחלקה הרפואית המומחה לרפואת אנוש כבר עבד לעבודה מדעית בבלגיה, ספרד, רואנדה, ארה"ב, בריטניה הגדולה, דרום אפריקה, ניו זילנד ושוויץ, בין היתר. מוקד עבודת הדוקטורט שלו היה נוירולוגיה טרופית, אך עניינו המיוחד הוא בריאות הציבור הבינלאומית והתקשורת המובנת של עובדות רפואיות.

עוד על המומחים של

מרטינה פייכטר למדה ביולוגיה בבית מרקחת בחירה באינסברוק וגם שקעה בעולם צמחי המרפא. משם לא היה רחוק לנושאים רפואיים אחרים שעדיין כובשים אותה עד היום. היא למדה כעיתונאית באקדמיה של אקסל ספרינגר בהמבורג ועובדת ב- מאז 2007 - תחילה כעורך ומאז 2012 כסופרת עצמאית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) היא הפרעה גנטית בה כרומוזום 18 (או חלקים ממנו) קיים בשלושה עותקים במקום בכפול. הדבר משבש את התפתחות הילד ברחם וגורם למומים שונים באיברים. רוב החולים הצעירים מתים לפני הלידה או מיד אחריה. קרא עוד אודות הסימפטומים וההשלכות, הגורמים, האבחון, הטיפול והפרוגנוזה של טריזומיה 18 כאן.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q91

סקירה קצרה

מהי טריזומיה 18? מחלה תורשתית חמורה המבוססת על חלוקה לא נכונה של כרומוזום 18 ביצירת ילד. המחלה התגלתה לראשונה בשנת 1960 על ידי הדוקטור הבריטי. ג'ון אדוארדס תיאר. לכן היא נקראת גם תסמונת אדוארדס.
תדירות: בממוצע, אחד מכל 2,700 יילודים באירופה נולד עם טריזומיה 18. כמעט כולן בנות מכיוון שבנים מושפעים בדרך כלל מתים ברחם. הסיבה לכך עדיין לא ידועה.
תסמינים אפשריים: בהתאם למידת החומרה, למשל, משקל לידה נמוך, אצבעות חופפות, גולגולת צרה וארוכה, פה קטן, סנטר נסיגה, "אוזני פאון", "רגליים ערשתיות", מומים באיברים (כגון מומים בלב, שסע חיך, מומים במוח), אי פריחה והפרעות גדילה, בעיות נשימה
סיבות: כרומוזום 18 (או חלק ממנו) קיים בכל או בחלק מהתאים של הילד בשלושה עותקים - שני עותקים יהיו תקינים. לרוב, הטעות מתרחשת במקרה במהלך התפתחות התינוק. עם זאת, גיל גבוה יותר של האם המצפה נחשב לגורם סיכון.
טיפול: טריזומיה 18 חשוכת מרפא. אפשר רק לנסות להקל על הסימפטומים וההשלכות של המחלה הקשה (למשל הזנת צינורות לבעיות בצריכת מזון או ניתוח למומים בלב).
פרוגנוזה: רוב הילדים עם טריזומיה 18 מתים ברחם או מיד לאחר הלידה. מטופלים ששורדים קצת יותר מראים לעתים קרובות מוגבלות נפשית ופיזית ובעיכוב בהתפתחות. עם טריזומיית פסיפס 18 הנדירה, הפרוגנוזה יכולה להיות גם טובה יותר באופן משמעותי.

טריזומיה 18: תסמינים ותוצאות

ילדים שנולדו עם טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) מראים לעתים קרובות תכונות ייחודיות. אלו כוללים:

משקל לידה נמוך
שכבות אצבע (האצבע הקטנה חופפת את האצבע, והאצבע המורה חופפת את האצבע האמצעית)
גולגולת צרה וארוכה
גולגולת פנים קטנה, פה קטן, סנטר קטן ונסיגה
אוזני פאון (אוזניים המתחדדות כלפי מעלה, אך מונחות על נמוך)
"רצים ערשיים" (צורת כפות הרגליים מזכירה את הרצים של ערש ילדים)

בנוסף, בדרך כלל יש מספר רב של מומים באיברים פנימיים. כמה מהנפוצים ביותר הם:

חיך שסוע
מום בלב
מומים בכליות
מומים בשופכן
מום של המוח
מום ריאתי

ילדים מושפעים סובלים לעיתים מבעיות תזונתיות, כישלון לשגשג ובעיות נשימה. הצמיחה מתעכבת. רבים מהמטופלים הקטנים אינם יכולים ללכת בחופשיות ולדבר רק כמה מילים.

התמונה המלאה הזו של טריזומיה 18 ניכרת במיוחד בילדים עם טריזומיה חופשית של המחלה. שבה כל תאי הגוף הם בעלי טריזומיה חופשית. לעומת זאת, במיוחד בטריזומיה של פסיפס, התסמינים עשויים להיות פחות בולטים, במיוחד אם רק כמה שורות תאים מושפעות מההפרעה הכרומוזומלית.

טריזומיה 18: סיבות וגורמי סיכון

טריזומיה היא חלוקה לא נכונה של כרומוזומים שבה כרומוזום 18 (או חלק ממנו) אינו מופיע פעמיים (כרגיל) אלא שלוש פעמים בתא. הסיכון לכך עולה עם הגיל של האם המצפה, למשל.

לתאים בריאים בגוף יש 23 זוגות כרומוזומים ("קבוצה כפולה של כרומוזומים") - אחד מכל זוג מגיע מהאם והשני מהאב. אז יש 46 כרומוזומים בסך הכל. לתאי הנבט (תאי ביצה וזרע) יש רק "קבוצה פשוטה של כרומוזומים" (23 כרומוזומים), כלומר רק עותק אחד של כל כרומוזום. כאשר נוצרו, קבוצת הכרומוזומים הכפולה חצתה. זו הדרך היחידה ליצור תא עם קבוצה כפולה של כרומוזומים במהלך ההפריה באמצעות מיזוג של ביצה ותא זרע. לאחר מכן האורגניזם החדש יוצא מזה באמצעות אינספור חלוקות תאים.

הטעות המובילה לטריזומיה 18 מתרחשת לעיתים במהלך היווצרות תאי הנבט. במקרים אחרים היא מתרחשת רק לאחר הפריה במהלך התפתחות העובר או העובר. לפי זה, רופאים מבדילים בין גרסאות שונות של טריזומיה 18:

טריזומיה חינם 18

עם טריזומיה חופשית יש חלוקה לא נכונה של כרומוזום 18 לפני הפצת תא הביצית. ביותר מ -90 אחוז מהמקרים, הקצאה שגויה זו מתרחשת במהלך היווצרות תא הביצית (במקרים הנותרים במהלך היווצרות תא הזרע) . שגיאה זו מתרחשת לעיתים קרובות באופן ספונטני ולעתים רחוקות היא עוקבת אחר דפוסי ירושה מסוימים.

מכיוון שהפגם כבר קיים בתא נבט (ביצה או תא זרע), הוא נמצא גם בכל תאי הגוף של הילד המתפתח: לכל התאים יש שלושה (במקום שניים) עותקים של כרומוזום 18. הילדים המושפעים מראים את מלוא תמונה של המחלה.

בסביבות 94 אחוזים, טריזומיה חופשית 18 היא הגרסה השכיחה ביותר של המחלה.

כך מתעוררת טריזומיה חופשית 18

אם הכרומוזומים 18 הכפולים אינם נפרדים באופן שגוי במהלך היווצרות תאי הביצית, תא ביצה יכיל שלושה במקום שני כרומוזומים 18 לאחר ההפריה - שניים מתא הביצית ואחד מהזרע.

טריזומיה פסיפס 18

בטריזומיה פסיפס 18, השגיאה מתרחשת מאוחר יחסית בהתפתחות תא הביצית המופרית. לכן רק לשורות תאים בודדות יש שלושה כרומוזומים 18. לכל שאר תאי התאים המספר הנורמלי של שני כרומוזומים 18 ולכן הם בריאים. ככל שפחות שורות התאים מושפעות, כך תסמיני הטריזומיה 18 נמוכים יותר ותוחלת החיים של הילד המושפע גבוהה יותר.

טריזומיית פסיפס 18 מהווה רק כחמישה אחוזים מכלל מקרי המחלה.

טרנסומקציה טריזומיה 18

נקודת המוצא של גרסה זו היא מה שנקרא "טרנסלוקציה מאוזנת" אצל אחד ההורים, בדרך כלל האם: יש לה את מספר הכרומוזומים הנורמלי בתאיה. עם זאת, כתוצאה משבירת כרומוזומים, חלק מכרומוזום 18 הוצמד בצורה לא נכונה לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה). אולם מכיוון שכל הגנים של כרומוזום 18 נמצאים במספרים נורמליים (גם אם לא בסידור רגיל), מדברים על "טרנסלוקציה מאוזנת". ההורה המושפע בריא לחלוטין.

אולם כאשר ילד נולד, העברת כרומוזומי הטרנסלוקציה יכולה לגרום לילד עם "טרנסלוקציה לא מאוזנת" ובכך טריזומיה טרנסלוקציה 18: חלק מכרומוזום 18 קיים בשלושה עותקים. הרופאים מדברים גם על טריזומיה חלקית כתוצאה מ טרנסלוקציה.

באחוז אחד מכל 18 המטופלים עם טריזומיה יש טריזומיה טרנסלוקציה.

הטריזומיה השנייה השכיחה ביותר

בנוסף לטריזומיה 18, ישנן טריזומיות אחרות - הפרעות כרומוזומליות עם כרומוזום נוסף (או חלקי כרומוזום נוספים). השכיחה ביותר היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון). במקום השני והשלישי מופיעים טריזומיה 18 וטריזומיה 13 (תסמונת פאטאו). ילדים שיש להם אחת משלוש הטריזומיות האלה הם בעלי פוטנציאל קיימא. לעומת זאת, ילדים שטרם נולדו עם טריזומיות אחרים מתים מוקדם מאוד בהתפתחות. במקרים אלה, לעתים קרובות אפילו לא מבחינים בהריון.

טריזומיה 18: בדיקות ואבחון

אם רופא נשים מזהה חריגות אצל הילד שטרם נולד במהלך בדיקות האולטרסאונד הרגילות במהלך ההריון, הוא יכול לחשוד בהפרעה כרומוזומלית כגון טריזומיה 18. הפרעות חשודות אלה כוללות, למשל, עיכוב בגדילה וחריגות בבטן הילד, בראשו או בלבו המתאימות לתמונת הטריזומיה 18. בנוסף, עם טריזומיה 18 קורה לעתים קרובות כי רק עורק אחד (במקום שניים) נוצר בחבל הטבור. כמות מי השפיר יכולה גם להעיד על מחלה.

מבחן משולש

בנוסף, ניתן להעלות ערכי דם מסוימים של האם בטריזומיה. בדיקת דם זו ידועה גם בשם הבדיקה המשולשת או בדיקת MoM (כפולות החציון). הוא עוזר לזהות תינוקות שטרם נולדו אשר נמצאים בסיכון מוגבר לטריזומיה. אולם הבדיקה המשולשת אינה מאפשרת אבחון אמין! הוא יכול להעריך רק את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות בילד. אם הערכים הנמדדים בולטים וההורים לעתיד רוצים להיות בטוחים, יש צורך בבדיקות פולשניות.

למרות ערכה האינפורמטיבי הנמוך, לבדיקה המשולשת יש יתרון מרכזי אחד: בניגוד לבדיקות פולשניות מדויקות יותר (כגון בדיקות מי שפיר), היא אינה מהווה סיכון להריון או לילד שטרם נולד.

בדיקות פולשניות

על מנת להבהיר חשד לטריזומיה 18, הרופא יכול לבצע שיטת בדיקה פולשנית: הוא יכול לקחת דגימת רקמה של השליה (דגימת וילוס כוריונית) או מי שפיר כלשהו (מי שפיר). תאי ילדים נמצאים בשתי הדגימות. הגנום שלהם נבדק במעבדה לאיתור הפרעות כרומוזומליות כגון טריזומיה 18.

בשתי הבדיקות הפולשניות, לקיחת דגימה עלולה להזיק לילד ואולי אף לגרום להפלה.

ניתוח כרומוזומים באמצעות דגימת דם

בדם של אישה בהריון ניתן למצוא עקבות מהרכב הגנטי (DNA) של הילד. מזה זמן מה ניתן היה לבודד את ה- DNA של הילד הזה מדמו של האם ולבדוק אותו אם יש הפרעות כרומוזומליות במעבדה. בדיקות דם טרום לידתיות אלה כוללות, למשל, את בדיקת הרמוניה, בדיקת PrenaTest ופנורמה.

בניגוד לשיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי (כגון בדיקת מי שפיר), בדיקות דם אלו אינן מסוכנות לילד שטרם נולד. עם זאת, אתה יכול גם לזהות טריזומיה קיימת (כגון תסמונת אדוארדס) עם רמת אמינות גבוהה.

בדרך כלל ניתן להציע את בדיקת ה- DNA מהשבוע העשירי להריון. אם קיים חשד מוצדק לטריזומיות ולאחר התייעצות רפואית, ניתן לכסות את עלויות בדיקה כזו על ידי ביטוח הבריאות הסטטוטורי.

חשדות מוצדקים מספיק קיימים, למשל, בהריונות בסיכון גבוה: נשים נחשבות להריונות בסיכון גבוה אם בדיקת אולטרסאונד או סקר שליש ראשון גילו חריגות אצל הילד שטרם נולד. הרופא המטפל יכול להציע גם בדיקת דם טרום לידתית לנשים בהריון מבוגרות או לבעלי היסטוריה משפחתית.

טריזומיה 18: טיפול

אי אפשר לרפא טריזומיה 18. כל האמצעים הטיפוליים נועדו רק להקל על הסימפטומים של הילד או לשמור על תפקודי האיברים. לדוגמא, אם לילד יש בעיות תזונה, פטינים מיוחדים או האכלה בצינור יכולים להיות מועילים. במקרה של בעיות נשימה, ניתן לעקוב אחר הנשימה על גבי צג.

לעיתים מנותחים את מומי הלב השכיחים ביותר. ניתן לבצע ניתוח גם למומים אחרים באיברים כגון הפרעות בזרימת השתן. אולם באופן כללי תיקונים כירורגיים של מומים נשקלים בקפידה מכיוון שלא ברור אם הם אכן משפרים את הפרוגנוזה ואיכות החיים של החולים הצעירים.

ייעוץ פסיכולוגי להורים הגיוני במקרים רבים, שכן בדרך כלל ניתן לצפות למותו של הילד. חיי הילוד נמצאים בסיכון מיוחד בשבועות הראשונים לחייו.

טריזומיה 18: מהלך המחלה והפרוגנוזה

יותר מ -95 אחוזים מכלל הילדים עם טריזומיה 18 עדיין מתים ברחם, לעתים קרובות בשליש הראשון של ההריון. תוחלת החיים של ילדים טריזומיה 18 ילדים אינה גבוהה במיוחד. אם ידועות מומים באיברים לפני הלידה, הלידה יכולה להתבצע במחלקת יולדות עם טיפול מירבי לילדים לאחר מכן. זה יכול להגדיל את סיכויי ההישרדות של הילד.

תוחלת החיים הממוצעת של טריזומיה 18 ילדים היא שבוע עד שבועיים. רק חמישה אחוזים מגיעים לשנת החיים הראשונה, ורק אחוז אחד חווה את גיל עשר. אולם במקרים בודדים, הפרוגנוזה תלויה בגורמים שונים. מעל לכל, זה כולל את סוג הטריזומיה 18: טריזומיות קטנות, חלקיות וטריזומיות פסיפס בהירות הן בעלות פרוגנוזה טובה יותר מאשר טריזומיה חופשית 18.

גם אם הילד שורד את יום הולדתו הראשון, יש להתחשב עם מוגבלות פיזית ונפשית קשה ועיכובים התפתחותיים. בנוסף למומים באיברים, ילדים רבים מועדים להתקפים, לעיוות יציבה חמור ולבעיות אכילה. במקרים נדירים, חולים עם טריזומיה 18 מגיעים לגיל ההתבגרות. כמו כן דווחו דיווחים על מטופלים בודדים של טריזומיה 18 ששרדו עד גיל 27.

הפרוגנוזה הלא חיובית נכונה במיוחד לגבי התמונה המלאה של המחלה - טריזומיה חופשית 18. היא ללא ספק הגרסה השכיחה ביותר של המחלה. לרוב, לפריזנוזה הטריזומיה נדירה יותר של פסיפס 18 יש פרוגנוזה טובה יותר. במקרים מסוימים התפתחות הילד יכולה להיות כמעט תקינה אם רק כמה תאי תאים מושפעים מההפרעה הכרומוזומלית.

אין לזלזל בנטל הפסיכולוגי על ההורים, שחיים בוודאות שילדם עלול למות בפתאומיות. הורים לילדי טריזומיה 18 צריכים אפוא לנצל את שירותי הייעוץ והתמיכה השונים.