בדיקת מי שפיר

ניקול וונדלר בעלת תואר שלישי בביולוגיה בתחום האונקולוגיה והאימונולוגיה. כעורך רפואי, כותב ומגיה, היא עובדת עבור מו"לים שונים, שעבורם היא מציגה סוגיות רפואיות מורכבות ונרחבות בצורה פשוטה, תמציתית והגיונית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

בעזרת מי שפיר (דיקור מי שפיר) ניתן לקבוע מחלות תורשתיות וסטיות בגנום של ילד כשהוא עדיין ברחם. שיטת בדיקה טרום לידתית זו מספקת גם מידע על מומים וזיהומים אצל ילדים. גלה כאן מתי מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, כיצד היא פועלת ומה הסיכונים הכרוכים בה.

מהי בדיקת מי שפיר?

במהלך מי שפיר הרופא לוקח מעט מי שפיר משק מי השפיר דרך מחט חלולה. תאי תינוקות שוחים במי שפיר זה, אותם ניתן לבודד במעבדה ולהתרבות בתרבית תאים. לאחר כשבועיים קיים חומר גנטי מספיק בכדי שיוכל לבחון אותו לאיתור טעויות וסטיות.

בנוסף, ריכוזם של שני חלבונים במי השפיר נקבעים: של אלפא-פטופרוטאין (אלפא-1-פטופרוטאין, α1-פטופרוטאין, AFP) ושל האנזים acetycholinesterase (AChE). רמות גבוהות של חלבונים אלה יכולות להצביע על מומים בעמוד השדרה או בדופן הבטן, במיוחד אם שתי הרמות גבוהות במקביל.

חלבון ה- AFP מיוצר על ידי שק החלמון והכבד של העובר. אצל ילד בריא, רק כמויות קטנות ממנו נכנסות למי השפיר דרך השתן העוברי. במקרה של מומים כגון פגמים בצינור העצבי (גב פתוח וכו '), לעומת זאת, ערכי ה- AFP בדרך כלל גדלים באופן משמעותי, כאשר כמות גדולה יותר משתחררת אל מי השפיר דרך המשק העובר (נוזל מוחי) ). AFP נקבעת גם במסגרת הבדיקה המשולשת כביכול - שיטת בדיקה נוספת של אבחון טרום לידתי, איתה נקבע במיוחד הסיכון של הילד לטריזומיה 21 (תסמונת דאון).

החלבון AChE הוא אנזים של מערכת העצבים והוא גדל גם במקרה של פגם בצינור העצבי.

בדיקת מי שפיר: סקירה כללית של מחלות הניתנות לגילוי

החומר הגנטי של הילד המתקבל על ידי דיקור מי שפיר מנותח בקפידה במעבדה. מצד אחד ניתן לבחון את המבנה ואת מספר הכרומוזומים - החומר הגנטי ה- DNA מאורגן בצורה של 23 כרומוזומים כפולים. מצד שני, ניתן לנתח גם את ה- DNA עצמו.

סטיות גנטיות אפשריות שיכולות לנבוע מניתוח כרומוזומים הן:

• טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
• טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)
• טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)

בנוסף, ניתן לקבוע את מין הילד על ידי בחינת הכרומוזומים - חלק מהמחלות הגנטיות מתרחשות רק באחד משני המינים.

ניתוח DNA יכול לחשוף מחלות משפחתיות תורשתיות והפרעות מטבוליות תורשתיות.

בנוסף לחומר הגנטי, ניתן לבדוק גם את דגימת מי השפיר עצמה. בעזרת ניתוח ביוכימי זה ניתן לקבוע את המחלות הבאות:

• פערים בעמוד השדרה (גב פתוח = ספינה ביפידה)
• פגמים בדופן הבטן (אומפלוצלה, גסטרושיסיס)
• זיהומים: טוקסופלזמוזיס, וירוס ציטומגלו (CMV), תסמונת זיהום מי שפיר

הבדיקה הביוכימית יכולה גם לגלות חוסר תאימות אפשרי של קבוצת דם בין אם לילד (מהשבוע ה -30 להריון).

אם קיים סיכון ללידה מוקדמת, רופאים יכולים גם להשתמש בבדיקת מי השפיר בכדי לברר עד כמה ריאות הילד הבשילו. אם הם עדיין לא מפותחים, ניתן לקדם התבגרות ריאה בעזרת תרופות.

מתי מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר מומלצת לנשים הרות רבות אם קיים סיכון מוגבר לפגמים גנטיים אצל הילד מסיבות מסוימות. סיבות כאלה יכולות להיות:

• גיל נשים בהריון מעל 35 שנים
• חריגות באולטרסאונד או במהלך הקרנת השליש הראשון
• מחלות תורשתיות משפחתיות כגון מחלות מטבוליות או שרירים
• אח מבוגר עם הפרעה כרומוזומלית
• הריונות קודמים עם מום בצינור העצבי או הפלה עקב הפרעה כרומוזומלית

אם קיימת אחת הסיבות שהוזכרו, ביטוח הבריאות יכסה את העלויות שנגרמו לבדיקת מי השפיר.

בדיקת מי שפיר: מתי הזמן הטוב ביותר?

יש לבצע בדיקת מי שפיר בצורה הטובה ביותר בין השבוע ה -14 וה -19 להריון, כלומר מעט מאוחר יותר מדגימת הווילוס הכוריוני (שיטה נוספת לאבחון טרום לידתי). לפני השבוע ה -14 להריון, בדיקת מי שפיר לא תספק תוצאות מהימנות. בנוסף, מוקדם זה של ההריון מגביר את הסיכון שהבדיקה תגרום להפלה. לכן בדרך כלל מחכים לפחות עד השבוע ה -14 להריון עם הבדיקה.

בהתאם לשאלה ולבעיה, מי השפיר נלקחים לפעמים בנקודת זמן מאוחרת יותר (כלומר לאחר השבוע ה -19 להריון).

כיצד בדיוק עובדת בדיקת מי השפיר?

חוק האבחון הגנטי קובע כי יש להודיע ​​בפירוט על כל אישה בהריון על ההליך, היתרונות והסיכונים של ההתערבות מרצון לפני בדיקת מי שפיר וכי יש לאשר את הבדיקה בכתב.

בדיקת מי שפיר מתבצעת על בסיס אשפוז בבית חולים או במרפאה מיוחדת. לפני הניקוב, רופא הנשים שלך ישתמש באולטרסאונד כדי לבדוק את מיקומו של הילד ולסמן את אתר הדקירה על הבטן. לאחר חיטוי קפדני היא חודרת בעזרת מחט דקה דרך דופן הבטן ודופן הרחם לתוך שק השפיר ומחברת בין 15 ל -20 מיליליטר מי שפיר. התאים הכלולים בנוזל המתקבל מעובדים עוד יותר במעבדה.

ניקוב מי השפיר אורך בין חמש ל -15 דקות. רוב הנשים אינן מוצאות את ההליך כואב. בדרך כלל אין צורך בהרדמה מקומית.

לאחר בדיקת מי השפיר

נשים הרות רבות חשות תחושת לחץ בבטן לאחר בדיקת מי השפיר, אך זה נעלם לאחר זמן קצר. לאחר תקופת תצפית של כחצי שעה ניתן לצאת מהתרגול או מבית החולים. הרופא ירשום יומיים עד שלושה ימי מנוחה ויייעץ לך כי עליך להימנע מפעילות מאומצת פיזית ומקיום יחסי מין במהלך תקופה זו. בימים הבאים הרופא שלך יבדוק אותך שוב לבדיקה גינקולוגית.

אם מתרחשים כאבים, דימומים, דליפת מי שפיר או התכווצויות לאחר בדיקת מי השפיר, עליך לפנות מיד לרופא!

מתי תהיה תוצאה של בדיקת מי השפיר?

לוקח בין שבועיים לשלושה שבועות להימצא בדיקת מי השפיר-זמן שלרוב מלחיץ מאוד את ההורים והקרובים לעתיד.

בדיקת מי שפיר: סיכון ובטיחות

סיבוכים עם דיקור מי שפיר הם נדירים. כמו בכל הליך, גם בדיקת מי השפיר כרוכה בסיכונים:

• הפלה (סיכון עם מי שפיר 0.5 אחוז; לשם השוואה: עם דגימת ויל כוריוני 1 אחוז)
• קרע מוקדם של שלפוחית ​​השתן
• התכווצויות רחם
• דימום (נדיר)
• זיהומים (נדירים)
• פציעות של הילד (נדיר מאוד)

התוצאה של בדיקת מי השפיר מספקת 99 אחוז תוצאות מהימנות להפרעות כרומוזומליות ו -90 אחוזים לפגמים בצינור העצבי. לפעמים יש צורך בבדיקת דם של הורה, אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר נוספת או בדיקת דם עוברית כדי לאשר זאת.

בדיקת מי שפיר: כן או לא?

אתה מחליט בעצמך אם אתה רוצה לבצע את בדיקת מי השפיר או לא. בעיקרון, אין ערובה לילד בריא. גם אם יש קבוצה תקינה של כרומוזומים ללא הפרעות וכל הערכים תקינים, לא ניתן לשלול מומים.

התוצאה של בדיקת מי שפיר אינה אומרת דבר על היווצרות פערים בפנים, מומים בלב או עיוות בידיים וברגליים. בדיקת אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה בין השבוע ה -20 ל -22 להריון יכולה לספק מידע על כך.

ביסודו של דבר, יש לשקול היטב את היתרון והסיכון של ההליך באופן פרטני.

בדיקת מי שפיר: תוצאה חיובית - מה עכשיו?

אם תחליט לבצע בדיקה טרום לידתית, עליך לשקול מראש אילו השלכות תהיה לתוצאה חיובית עבורך. לא ניתן לרפא נזק כרומוזומי או מחלות תורשתיות. הלקות הפיזיות בילדים יכולות להשתנות מאוד בהתאם לליקוי ולא תמיד ניתן לחזות אותן בבירור.

אם ברצונך להפסיק את ההריון על סמך התוצאות החיוביות, הרופא ייעץ לך תחילה בפירוט. התוצאה של בדיקת מי השפיר זמינה רק בשלב מתקדם של ההריון. לאחר מכן מאוחר מדי לגרידה או ליניקה בהרדמה. במקום זאת, יש להתחיל הפלה מלאכותית באמצעים לקידום לידה - מצב מלחיץ נפשית ופיזית לכל אישה.

none:  תרופות סבתא תְזוּנָה מקום עבודה בריא