סיסטיק פיברוזיס: פריצת דרך של טיפול משולש?

כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.

פוסטים נוספים של Christiane Fux כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

טיפול משולב חדש המורכב משלושה מרכיבים פעילים עשוי לשפר באופן דרסטי את תפקוד הריאות ואיכות חייהם של חולים עם סיסטיק פיברוזיס בעתיד.

בעבר, אבחון של סיסטיק פיברוזיס פירושו בדרך כלל מוות מוקדם. "למרבה המזל, זה השתנה, רוב החולים מגיעים כעת לבגרות. אבל תוחלת החיים עדיין מצטמצמת באופן משמעותי ורבים נושאים בנטל עצום של מחלות ", מסביר ד"ר. קניון מרקוס מטעם ה Charité Berlin.

יישומים מורכבים לשאיפה הינם שגרת יומיום, וההזדמנויות להשתתף בחיי חברה לעיתים מוגבלות מאוד עקב קוצר הנשימה המובהק.

ההשפעה של הפגם הגנטי השכיח ביותר נמנעה

עבור רוב החולים, הרבה יכולים להשתפר בעתיד - ליתר דיוק עבור אותם 90 אחוזים שתסמיניהם נגרמים על ידי הפגם הגנטי השכיח ביותר בסיסטיק פיברוזיס: מוטציה F508del. הם ושינויי הגן הפתולוגיים האחרים בסיסטיק פיברוזיס משפיעים כולם על מה שנקרא הגן CFTR.

כתוצאה מכך, תעלות יונים מסוימות בתאי הממברנה הרירית פועלות באופן שגוי בלבד. הריר המיוצר בריאות, במעיים ובזיעה של הנפגעים אז צמיג מאוד וגורם לתסמינים קטלניים.

תקלה תתוקן

מה שמכונה מאפנני CFTR יכול לתקן תקלה בערוץ CFTR. "התיקון הזה היה קשה במיוחד עם המוטציה הראשית F508del", אומר קניון. המוטציה מביאה לכמה שינויים מולקולריים שלא ניתן לתקן ביעילות עם מרכיב פעיל אחד.

הושג שיפור ניכר ומתמשך

עם שילוב של שלושה מרכיבים פעילים (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor), הצוות בראשות קניון ופרופ 'פיטר מידלטון מאוניברסיטת סידני הצליח כעת להשפיע ביעילות על הפגמים המולקולריים השונים. זה מוצג במחקר שנערך עם 403 חולים מצפון אמריקה, אירופה ואוסטרליה.

בניגוד לתכשיר דמה, השילוב המשולש הביא לשיפור ניכר ומתמשך בבריאותם של הנפגעים. בדיקות זיעה גם מאשרות כי ערוץ CFTR משיג כ -50 אחוזים מתפקודם של אנשים בריאים.

בטוח ונסבל היטב

שילוב החומרים הפעילים הוכיח את עצמו כבטוח ונסבל היטב במהלך המחקר. תופעות לוואי לא רצויות שהובילו להפסקת הטיפול נצפו באחוז אחד בלבד מהחולים המטופלים.

"תוצאות המחקר מצביעות על כך שניתן לטפל בעתיד בטיפול המשולש החדש עד 90 אחוזים מכלל החולים עם סיסטיק פיברוזיס. בחוגי המומחים זה נחשב לפריצת דרך בטיפול במחלה תורשתית זו, שעד כה הייתה קטלנית ", מסביר פרופ 'קניון.

האם ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס בעתיד?

טיפול מונע המתחיל בינקות עלול לעכב או אפילו למנוע את התפרצות מחלת הריאה בעתיד. זה יעביר את סיסטיק פיברוזיס ממחלה קטלנית למחלה הניתנת לטיפול ברוב החולים.

ה- FDA האמריקאי אישר את הטיפול המשולש החדש במהירות רבה בארה"ב לחולים עם מוטציה F508del מגיל 12 ומעלה באמצעות מה שנקרא הליך מהיר. כבר הוגשה בקשה לאישור התרופה באירופה.

none:  בית חולים טיפול בקשישים רפואה אלטרנטיבית