מחלת הירשפרונג

אסטריד לייטנר למדה וטרינריה בווינה. לאחר עשר שנים בווטרינריה ולידת בתה, עברה - יותר במקרה - לעיתונאות רפואית. מהר מאוד התברר שהעניין שלה בנושאים רפואיים ואהבת הכתיבה שלה הם השילוב המושלם מבחינתה. אסטריד לייטנר גרה עם בת, כלב וחתול בווינה ובאוסטריה העליונה.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

מחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת בה חסרים תאי עצב בחלק האחרון של המעי הגס. אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מעצירות קבועה עד חסימת מעיים מלידה. ברוב המקרים, ניתוח חיוני. קרא את כל מה שאתה צריך לדעת על הפרוגנוזה, הסימפטומים והטיפול של ה"מגולון המולד "כאן!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. ש 43

סקירה קצרה

מהי מחלת הירשפרונג?: מום מולד של החלק התחתון של המעי הגס
תחזית: עם טיפול בזמן ובדיקות קבועות, הפרוגנוזה טובה.
תסמינים: בחילה, הקאות, נפיחות, מעבר מעוכב או חסר של הצואה הראשונה אצל התינוק ("קינדספך"), עצירות, חסימת מעיים, כאבי בטן
סיבות: חוסר בתאי עצב בחלק האחרון של המעי הגס
גורמי סיכון: טריזומיה 21 (או פגמים כרומוזומליים נדירים אחרים), נטייה גנטית
אבחון: תסמינים אופייניים, בדיקה גופנית, צילומי רנטגן, אולטרסאונד, מדידת לחץ בפי הטבעת, ביופסיה, בדיקה גנטית
טיפול: ברוב המקרים יש צורך בניתוח.
מניעה: מחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת, מניעה אינה אפשרית.

מהי מחלת הירשפרונג?

מחלת הירשפרונג (MH), הידועה גם בשם מגולון מולד, היא מום מולד המשפיע על החלק האחרון של המעי הגס ועל הסוגר הפנימי בפי הטבעת. תאי עצב השולטים בדרך כלל בשרירי המעי חסרים בנקודות אלה. שרירי המעיים מבטיחים שתכולת המעיים מועברת הלאה לעבר פי הטבעת. לשם כך השרירים מתכווצים באופן דמוי גל ובכך דוחפים את תכולת המעיים הלאה. הרופאים מכנים תהליך זה פריסטלטיקה.

בחולי MH הפריסטלטיקה מופרעת בגלל היעדר תאי עצב. המקום בו העצבים חסרים מצטמצם לצמיתות (היצרות תפקודית). תלוי כמה גדול המקטע המושפע של המעי, תוכן המעי אינו מועבר הלאה או רק בכמויות קטנות מאוד.

הצואה הולכת ומצטברת מול הנקודה המצומצמת ומרחיבה את קטע המעי שלפניה. התרחבות גדולה זו של המעי הגס ידועה גם בשם megacolon. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, הרופאים מדברים גם על "megacolon מולד" או "megacolon congenitum". השם מחלת הירשפרונג חוזר לרופא הילדים הרלד הירשפרונג, שתיאר את המחלה לראשונה בשנת 1888.

אם המעי אינו מתרוקן לגמרי, יותר ויותר צואה מצטברת. בקטע המעי הגס והמתוח בצואה, עלולה להתפתח דלקת (אנטרוקוליטיס), במקרה הגרוע ביותר חסימת מעיים. אם לא מטפלים, הדבר מוביל בסופו של דבר להרעלת דם (אלח דם) או לצמיחת חיידקים מסכנת חיים של המעי הגס (megacolon רעיל).

כמה זמן הקטע המעי הנגוע במחלת הירשפרונג משתנה מחולה לחולה. עם זאת, אופייני שהמחסור בתאי עצב מתחיל תמיד בפי הטבעת ונמשך כלפי מעלה לרמות שונות במעי. מכיוון שפי הטבעת מושפע גם כן, שריר הסוגר הפנימי חסר יכולת להירגע, מה שמקשה עוד יותר על עשיית הצרכים. פיסת המעי שאינה מתפקדת מכונה גם קטע נטול תאי עצב (אגנגליוני), ולכן הרופאים מדברים גם על אגנגליונוזיס.

תדירות

מחלת הירשפרונג היא אחת המחלות הנדירות. בערך אחד מכל 5,000 ילדים נולדים איתו מדי שנה. הסיכוי של בנים להיות מושפעים מסביבות פי ארבעה מבנות.

טקסט התחלה (טיזר): מחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת שבה חסרים תאי עצב בחלק האחרון של המעי הגס. אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מעצירות קבועה עד חסימת מעיים מלידה. ברוב המקרים, ניתוח חיוני. קרא את כל מה שאתה צריך לדעת על הפרוגנוזה, הסימפטומים והטיפול של ה"מגולון המולד "כאן!

מהי תוחלת החיים של חולי MH?

אם מחלת הירשפרונג מטופלת בזמן טוב, הפרוגנוזה טובה ותוחלת החיים אינה מוגבלת. עם זאת, המחלה דורשת טיפול מעקב ארוך טווח ובדיקות קבועות לכל החיים-גם לאחר ניתוח מוצלח. ברוב המקרים הניתוח יכול לשחזר לחלוטין את תפקוד המעיים.

תסמינים

התסמינים המתרחשים תלויים בגודל הקטע הפגוע במעי ובכמה תאי עצב חסרים. ברוב המקרים התסמינים האופייניים מופיעים בימים הראשונים לחיים.

תסמינים אופייניים אצל תינוקות הם:

מקוניום ("קינדספך") הוא הצואה הראשונה ביותר אצל יילוד. אין זו תנועת מעיים קלאסית, אלא הצטברות של תאי עור וקרום רירי, מיצי עיכול ומי שפיר שנבלעו. המקוניום הוא בדרך כלל ירקרק-שחור, חסר ריח והוא מופרש בתוך יומיים הראשונים לחיים.

אם המקוניום לא ייעלם לאחר היום השני, ייתכן שמדובר במחלת הירשפרונג. אצל תינוקות, בטן עבה ומרוחקת ניכרת יכולה להצביע גם על MH.

סימפטומים אופייניים לילדים הם:

אם רק חלק קצר מהמעי מושפע, ההורים לא יכולים להבחין במום באופן מיידי. תנועות המעיים המשתנות מורגשות לרוב רק לאחר תקופת ההנקה. הסיבה: כל עוד הילדים יונקים, הצואה שלהם דקה יחסית ולכן קלה יותר להובלה. לעיתים לא מורגש היצרות במעי. בעיות מתעוררות רק כאשר האוכל משתנה. ילדים מושפעים יכולים לפתח את הסימפטומים והמצבים הבאים:

שרפרף קשה או בצק, בצק (בצק), מדי פעם גם נוזלי
עצירות מתמדת, מעיים רק כל יומיים -שלושה
פינוי צואה אפשרי רק בעזרת עזרים (חוקן, הכנסת אצבעות או מד חום)
לצואה יש ריח רע מאוד
כאב בטן
לְהַקִיא
סירוב לאכול
מצב כללי גרוע

סיבות וגורמי סיכון

הגורם למחלת הירשפרונג הוא שתאי עצב חסרים במעי הגס. תכולת המעיים כמעט ואינה מועברת לאזורים הפגועים ומצטברת. תלוי כמה תאי עצב חסרים, חלקים מהמעי הגס באורכים שונים מושפעים.

גורם ל

הסיבה לחוסר תאי עצב היא התפתחות עוברית מופרעת בין השבוע הרביעי לשני עשרה להריון. איך זה קורה לא לגמרי ברור. הרופאים מניחים כי מספר גורמים משחקים תפקיד:

סיבות גנטיות: מחלת הירשפרונג היא מחלה המתרחשת במשפחות. הסיכון ללדת ילד עם MH לאחר לידת ילד נוסף עם אותה מחלה הוא ארבעה אחוזים. ביסודו של דבר, ככל שחתיכת המעי היא ארוכה יותר ללא תאי עצב, כך עולה הסיכון להעביר את המום לצאצאיו.
ירידה בזרימת הדם לעובר
זיהומים ויראליים ברחם
הפרעת התבגרות

גורמי סיכון

רוב הזמן מחלת הירשפרונג מתרחשת כמחלה עצמאית. ילדים שנולדו עם טריזומיה 21 ("תסמונת דאון"), עם זאת, הם בעלי סיכון מוגבר למחלת הירשפרונג: כשליש מחולי ה- MH קשורים לטריזומיה 21 או למחלות גנטיות אחרות כמו תסמונת Undine, תסמונת Shah Waardenburg או תסמונת Mowat Wilson. .

אִבחוּן

ברוב המקרים התסמינים הראשונים מופיעים בינקות. רופא הילדים הוא נקודת המגע הראשונה אם יש חשד ל- MH. ההיסטוריה הרפואית והתסמינים האופייניים נותנים את האינדיקציות הראשונות למחלת הירשפרונג. רופא הילדים מאשר את האבחנה עם בדיקות נוספות:

בדיקה גופנית: הרופא מרגיש תחילה את הבטן ושם לב לשינויים אופייניים כגון בטן נפוחה או כדורי צואה קשים מוחשיים. לאחר מכן הוא מבצע בדיקת "דיקטו-רקטלית": הוא בוחן את פי הטבעת והרקטום באצבעו. פי הטבעת הצרה שאינה מכילה צואה יכולה להיות סימן למחלת הירשפרונג. קולות מעיים ברורים מצביעים גם על מחלת המעיים.

בדיקת אולטרסאונד: בדיקת הבטן באמצעות אולטרסאונד מאפשרת לרופא לזהות התרחבות או מילוי חזק של המעי בצואה. הוא יכול גם לראות אם המעי זז (פריסטלזיס במעי).

בדיקת רנטגן של המעי הגס (רנטגן של המעי הגס): כדי לראות אם המעי מצטמצם באזור מסוים, הרופא מזריק חומרי ניגוד למעי דרך צינור דק. אם מצויות בצורת משפך בצילום רנטגן, זהו אינדיקציה למחלת הירשפרונג.

הסרת רקמות מדופן המעי (ביופסיה): החל מהשבוע השישי לחיים, ניתן לבצע קולונוסקופיה עם הסרת רקמות בו -זמנית (ביופסיה). לשם כך הרופא לוקח דגימת רקמה מדופן המעי ומשתמש במיקרוסקופ ובבדיקות מיוחדות כדי לבדוק האם קיימים תאי עצב. האבחנה נעשית כאשר אין (או מעט מדי) תאי עצב בדופן המעי.

מדידת לחץ רקטאלי (manometry רקטלי): במהלך בדיקה זו הרופא בודק האם יש פריסטלטיקה והאם שני סוגרי פי הטבעת עובדים. במקרה של MH, דופן המעי מתכווצת כמו עווית, שרירי הסוגר סגורים היטב. חשוב: למנומטריה רקטלית יש משמעות מוגבלת בלבד לתינוקות וילדים, שכן שיטת בדיקה זו דורשת שיתוף פעולה של המטופל.

אבחון גנטי מולקולרי: כשליש מחולי MH מושפעים בו זמנית מטריזומיה 21 (או מומים כרומוזומים נדירים אחרים). ניתן לקבוע אותם באמצעות שיטות גנטיות מולקולריות (בדיקות דם), אך לא את השינויים הגנטיים המפעילים MH. נכון להיום, אלה טרם נחקרו במלואם.

יַחַס

ברוב המקרים של מחלת הירשפרונג יש צורך בניתוח. כאשר ההליך מתבצע תלוי בעיקר במצבו הכללי של המטופל.

ניתוח מיידי אם המצב הכללי טוב

בדרך כלל נותחים חולי MH בקרוב כך שלא יהיו סיבוכים כגון חסימת מעיים. במהלך הניתוח, המנתח מסיר את קטע המעי הפגוע ובכך גם את ההתכווצות, כך שיתאפשר שוב תנועות מעיים תקינות. המנתח מבצע את ההליך דרך פי הטבעת או דרך חלל הבטן.

אמצעי גישור עד הניתוח אם המצב הכללי ירוד

אם המצב הכללי ירוד (תינוק שזה עתה נולד חלש) או אם כבר התרחשו סיבוכים כגון הרעלת דם (אלח דם), ייתכן שיהיה צורך להמתין זמן מה לפני הניתוח. במקרים אלה, הרופא מסיר את הצואה באופן קבוע עד הניתוח על ידי שטיפת המעי (חוקן) או על ידי הרחבת קטע המעי בעזרת מכשירים מיוחדים.

לפעמים יש צורך ליצור באופן זמני פי הטבעת המלאכותית (סטומה) לפני הניתוח בפועל.

לאחר הניתוח

לוקח כמה שבועות עד שהפצע הניתוחי במעי יבריא והמעי הגס יפעל שוב באופן תקין. במהלך תקופה זו, הורים לילדים שנפגעו חייבים לשים לב לנקודות הבאות:

תנועות מעיים תכופות: לילדים רבים יש תנועות מעיים מאוד תכופות (חמש עד 30 פעמים) לאחר הניתוח. העור יכול להגיב ברגישות רבה לכך. כדי שהתחתונה לא תיפגע, רצוי לטפל במיוחד בעור במיוחד (במיוחד באזור החיתול).
תרופות: בשבועות הראשונים לאחר הניתוח, ילדים מקבלים תרופות המשפיעות על עקביות הצואה. חשוב שילדים מושפעים יקחו את התרופה באופן קבוע.
מניעת הצטלקות: לאחר הניתוח, יש צורך להרחיב את אתר הניתוח במעי כך שהאתר לא יצטלק ובכך יצמצם שוב. זה נעשה בעזרת סיכות מיוחדות המותחות את הרקמה.
אם נוצר פי הטבעת מלאכותית, הוא יוסר שוב לאחר שלושה עד ארבעה שבועות.