יתומים לרפואה
כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.חלק מהמחלות כה נדירות עד שכמעט רופא לא יזהה אותן. רשת רופאים ונפגעים רוצים לשנות זאת ולהוציא את החולים מקיומם המוצל
צבא של יתומים חי בעולם. רק בגרמניה חיים כארבעה מיליון בני אדם. אין הכוונה לילדים נטולי הורים, אלא לאנשים הסובלים ממחלה נדירה. "מחלות יתומות" - זהו הז'רגון הטכני הנקרא מחלות הפוגעות בפחות מ -5 מתוך 10,000 איש. ב -28 בפברואר, יום המחלה הנדירה "מפנה את תשומת הלב לגורלם.
350 מיליון חולים
כ -7,000 תחלואות נדירות כאלה כבר ידועות - ובסך הכל המעטים שנפגעים הופכים להיות ארמדה שלמה של אנשים חולים. "על פי הערכות, 350 מיליון בני אדם נפגעים, שהיא הקבוצה השלישית בגודלה בעולם אחרי הסינים וההודים", מסביר פרופ 'מנפרד שטומרמן מבית הספר לרפואה של האנובר בראיון ל- . הגנטיקאי האנושי הוא הרכז של אורפנט גרמניה, רשת בינלאומית המספקת מידע על מחלות נדירות ומציעה שירותים לרופאים ולמטופלים. יחד עם פורטל המטופלים "מחלות נדירות של Allianz" (ACHSE e.V.), מארגנת הרשת קמפיינים ליום המחלות הנדירות ב -28 בפברואר.
למחלות רק לעתים רחוקות יש פנים רבות: חלק מהנפגעים, למשל פסנתרן הג'אז המנוח מישל פטרוצ'יאני, סובלים ממחלת העצם הזגוגית osteogenesis imperfecta. הוא קשור לאינספור שברים, עקמומיות וגובה קצר. לאחרים יש פרוגריה, מחלה שבה ילדים מזדקנים בתנועה מהירה ומפתחים מחלות הקשורות לגיל של בן 80 עד גיל חמש. טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS), שבה תאי עצב מתים ושהיא מסתיימת בסופו של דבר אנושות, היא גם אחת המחלות הנדירות. האמן הגרמני יורג אימנדורף נפטר ממנה.
קפיצות תרופות נדירות
המחסור בטיפול חל על רוב המחלות הנדירות - בהתחשב במספר החולים הקטן, חברות התרופות כבר זמן רב לא השתלמו במאמץ הכרוך בפיתוח תרופות חדשות. כמובן שתרופות פוטנציאליות של שובר קופות שרשומות מיליוני פעמים משתלמות יותר - ללחץ דם גבוה ולסוכרת, דיכאון וכאבים. "מגמה זו מתהפכת כעת", מדווח Stuhrmann.
מכיוון שבעוד השוק לטיפול התרופתי במחלות הגדולות הנפוצות לאט לאט רעע, פיתוח תרופות למחלות נדירות - מה שנקרא "תרופות יתומות" מסובסד כעת אפילו על ידי המדינה.
הגנת הפטנטים על חומרים פעילים כאלה היא נדיבה יותר, אך מעל לכל דרישות האישור הן פחות מחמירות. "למחלה שרק 50 אנשים ברחבי העולם סובלים ממנה, אינך יכול לבצע מחקרים כפול-סמיות עם מאות משתתפים", אומר הרופא. הפיתוח החדש הוא ברכה למטופלים: "הסיכוי שיתפתח טיפול יעיל גדול מתמיד כיום".
מגהצים טעויות גנטיות
כ -80 אחוז מהמחלות הנדירות הן גנטיות. זה לא רק מאפשר אמצעי טיפול גנטי, שהם עדיין מאוד מסוכנים ולכן רחוקים, אלא גם פיתוח תרופות בהתאמה אישית, למשל, מגהצות את ההשלכות של פגמים גנטיים בחילוף החומרים. כמה הכנות חדשות עומדות להיות מוכנות לשוק. "זה נוגע לתרופות המכוונות למוטציה גנטית מיוחדת מאוד, נדירה מאוד", אומר המדען.
אודיסיאה של רופא לרופא
עם זאת, החולים לא רק צריכים להיאבק במחלה, אלא גם בנסיבות שליליות: "אחת הבעיות העיקריות היא שלרוב לוקח יותר מדי זמן לבצע את האבחנה הנכונה", מדווח Stuhrmann. המחלות כה נדירות עד שהרופאים פשוט לא מזהים אותן. מטופלים טועים פעמים רבות מרופא לרופא במשך שנים. שינוי זה הוא אחד המטרות העיקריות של אורפנט.
לעיתים קרובות יש לכך השלכות דרמטיות ככל שאבחון בזמן יכול לחסוך למטופל נזק רציני, אולי בלתי הפיך. "יש כבר אפשרויות טיפוליות לכמה מחלות נדירות", מדווח Stuhrmann. עם כמה מחלות מטבוליות קשות, דיאטה קפדנית מהילדות מספיקה כדי לנהל חיים נטולי סימפטומים במידה רבה.
חיפוש אסטרס אחר מחלות נדירות
לפיכך דורש המדען כי יש להפנות את תשומת הלב למחלות כאלה כבר בהכשרת רופאים. "התלמידים לא צריכים שיהיו מוכנים את כל 7000 המחלות, אבל הם צריכים להיות בראש שלהם מאוחר יותר בפועל שהם קיימים."
לפעמים התסמינים אפילו לא יכולים להיות מוקצים למחלה ידועה על ידי מומחים. בארה"ב מקרים תמוהים כאלה מופנים לתוכנית מחלות לא מאובחנות בקמפוס המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב. צוות מומחים שם מנסה לאתר את התסמינים הבלתי מוסברים. לפעמים מתגלה מחלה יתומה חדשה לגמרי. עם זאת, העובדה שיש גם טיפול יעיל היא דווקא היוצא מן הכלל.
עבור אלפי המחלות הנדירות הידועות, קיימות תוכנות המחשב הראשונות המחפשות באופן אוטומטי בנתוני מטופלים במשרדי הרופאים אחר אינדיקציות נסתרות למחלות נדירות. לא ניתן לבצע אוטומציה מלאה של האבחון גם עם זה, אך התוכניות יכולות לפחות לספק חשדות ראשוניים.
המכשול השני לטיפול אופטימלי הוא שהמועמדים יופנו לאחר מכן לרופא הנכון. "אמצעי חשוב יהיה להקים מרכזי מומחיות מתאימים", אומר שטורמן. חלקם כבר קיימים. מחובר לרשת בפריסה ארצית, ניתן לבצע את האבחנה הנכונה שם ולשלוח את המטופל למומחה המתאים. האנובר יודע: "אפילו טיפולים פורצי דרך הם חסרי תועלת אם הם לא מגיעים למטופל".
|
מידע נוסף: אורפנט: פורטל למחלות נדירות ותרופות יתומות, אינטרנט: www.orpha.net ACHSE e.V: הברית למחלות נדירות כרוניות; אינטרנט: www.achse-online.de |
