אפילפסיה: מוטציה גורמת להתקפי חום
כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.מינכןגופות מתעוותות, עיניים מגולגלות, חוסר הכרה - התקפי חום הם הצורה הנפוצה ביותר של התקפים אפילפטיים. כבר מזמן לא ברור מדוע שניים עד ארבעה אחוזים מהילדים ברחבי העולם לפעמים מתכווצים בטמפרטורות מעט גבוהות. כעת צוות חוקרים בינלאומי מצא שינוי גנטי שיכול להסביר את התופעה.
כבר היה ידוע כי נטייה גנטית ממלאת תפקיד חשוב בהתקפי חום - כי ההתקפים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר במשפחות מסוימות. "אילו שינויים במבנה הגנטי בפירוט, עד כה לא היה ידוע מספיק", אומרת היוזמת המשותפת פרופסור איבון ובר מאוניברסיטת טובינג, שהיתה מעורבת במחקר בנוסף למוסדות מחקר ממדינות אירופה השונות ו ארצות הברית.
אותות מורדים
הדגש הוא כעת על מוטציות בגן stx1b, המספק את הוראות הבנייה לייצור חלבון מסוים: Syntaxin-1B. אפילו עם עלייה מתונה בטמפרטורת הגוף, החלבון שהשתנה מפריע לשחרור חומרים מסרים מסוימים בתאי העצב. זה מוריד את שידור האות החשמלי: התקף אפילפטי מתרחש.
נראה שהקצב שבו הטמפרטורה עולה הוא מכריע יותר מרמת החום. ההתכווצויות מופיעות בעיקר כאשר טמפרטורת הגוף מטפסת מהר מאוד. "זה מסביר מדוע ילדים יכולים לקבל התקף חום עוד לפני שההורים מבחינים שילדם חולה", אומר פרופסור הולגר לרשה מאוניברסיטת טובינגן, יוזם נוסף של המחקר.
המדענים איתרו את המוטציות הגנטיות באמצעות מה שנקרא רצף אקסום. אלה הם קטעי החומר הגנטי המכילים את המידע על כל החלבונים. בסך הכל, הוא מהווה רק אחוז אחד מהגנום האנושי. רוב השינויים הגנטיים הידועים הגורמים למחלות נמצאים בו.
מפעילים לאפילפסיה חמורה
המדענים מצאו זאת stx1b מוטציות בשתי משפחות גדולות בהן לקרובים היו התקפי חום תכופים וכן אפילפסיה. לאחר מכן בדקו החוקרים חולים אחרים עם אפילפסיה והתקפי חום קשים. הם נתקלו בארבע מוטציות נוספות של הגן stx1B. כנראה שאלו לא רק מעוררים התקפי חום אפילפטיים, שעוצרים עד שהחולים הצעירים מתחילים ללמוד: "הם יכולים גם להיות הגורם לאפילפסיה חמורה וקבועה הפוגעת בהתפתחות הנפשית", מסביר לרשה. לדברי החוקרים, לא ניתן לטפל במספר משמעותי של מטופלים אלה בצורה מספקת עם עד 20 תרופות אפילפסיה שונות.
מחקרים על דג הזברה אישרו את התוצאות. בעלי החיים פופולריים במחקר מכיוון שהתפתחות איבריהם - כולל המוח - פועלת ברמה המולקולרית באופן דומה מאוד לבני אדם. למעשה, אפילו בדג הזברה עם גנים מסוג STX1B מהונדסים גנטית, התרחשו שינויים דמויי התקפים בגלי המוח, שעלו באופן משמעותי עם עליית הטמפרטורה.
באופן אידיאלי, על סמך הממצאים, ניתן לפתח תרופות שימנעו התרחשות של צורות מסוימות של אפילפסיה חמורה בילדות בעתיד. (cf)
מָקוֹר:
שוברט ג 'ואח', מוטציות ב- STX1B, המקודדות לחלבון פרסינפטי, גורמות לתסמונות אפילפסיה הקשורות לחום; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130
פרכוסים בפברואר בקרב ילדים צעירים - גילוי גנטי סולל את הדרך לתרופות חדשות, הודעה לעיתונות החברה הגרמנית לנוירולוגיה, 3 בנובמבר 2014 14:04
מנגנון חדש להתקפי חום אפילפטיים שהתגלה אצל ילדים קטנים, הודעה לעיתונות בית החולים האוניברסיטאי טובינגן, 30 בנובמבר 2014
none: חֲדָשׁוֹת רֵאָיוֹן לִישׁוֹן
