מחלת רקלינגהאוזן

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

מחלת רקלינגהאוזן (נוירופיברומטוזיס סוג 1) היא מחלה תורשתית הפוגעת במערכות איברים שונות, במיוחד העור ומערכת העצבים.בנוסף לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), הידועה גם כמחלת רקלינגהאוזן לאחר שמגלה אותה פרידריך דניאל פון רקללינגהאוזן, רופאים מבדילים בין צורה אחרת, נוירופיברומטוזיס סוג 2.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q85C47D33

מחלת רקלינגהאוזן: תיאור

מחלת רקלינגהאוזן (נוירופיברומטוזיס סוג 1, בקיצור NF1) היא מחלה גנטית. הרופאים סופרים אותם בין מה שנקרא phakomatoses. פירוש הדבר הוא תמונות קליניות הקשורות להיווצרות גידולים מסוימים - ובעיקר שפירים - של העור ומערכת העצבים. בנוסף, מחלת רקלינגהאוזן גורמת לשינויים בעצמות כמו גם בכלי העור, העיניים והמוח.

התסמינים הראשונים של נוירופיברומטוזיס סוג 1 מופיעים בדרך כלל במהלך ההתבגרות או לאחריה; תלונות נוירולוגיות מתפתחות לרוב רק לאחר גיל 40. המחלה מתקדמת לאט וטיפול סיבתי אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להקל על כמה תסמינים של מחלת רקלינגהאוזן באמצעות טיפולים מתאימים.

בערך אחד מכל 3,000 אנשים בגרמניה מפתחים מדי שנה את מחלת רקלינגהאוזן. בעוד שהצורה התורשתית של NF1 אינה ספציפית למין, המחלה פוגעת בגברים בערך פי שניים אם היא נגרמת על ידי שינוי ספונטני במרכב הגנטי.

מחלת רקלינגהאוזן: תסמינים

כתסמין אופייני במיוחד למחלת רקלינגהאוזן, נוצרים גושי עור, שיכולים להופיע בהתחלה באופן ספורדי, ובהמשך רבים. מה שנקרא נוירופיברומות עוריות מתפתחות לאורך העצבים העוברים בעור. בדרך כלל הם מופיעים כגושים עוריים גדולים או מחורצים בכל הגוף, כאשר תא המטען מושפע במיוחד. הנוירופיברומה העורית יכולה להיות על פני השטח או ניתנת למישוש ברקמה התת עורית.

בנוסף לנוירופיברומה העורית שפירה תמיד במחלת רקללינגהאוזן, מה שנקרא נוירופיברומה נקביתית הם סימן ההיכר של נוירופיברומטוזיס מסוג 1. גידולים מוארכים דמויי תולעת מקורם בענפי העצבים ההיקפיים הגדולים האחראים לתנועת הזרועות רגליים, למשל העצבים הסיאטית. בניגוד לגושי העור העוריים, המופיעים רק בבגרותם, נוירופיברומות נקביות נמצאות לעיתים קרובות מלידה. בחמישה עד עשרה אחוזים מהמקרים, נוירופיברומות נקביות מתנוונות לגידולים ממאירים.

אינדיקציה נוספת למחלת רקלינגהאוזן היא כתמי פיגמנט מסוימים בעור, המכונים גם כתמי קפה-לה-לה. כתמי פיגמנט אלה יכולים להופיע גם אצל אנשים בריאים, אך בדרך כלל הם גדולים יותר ורבים יותר בנוירופיברומטוזיס מסוג 1. במיוחד באזור בית השחי ובמפשעה, הם נמצאים לעתים קרובות במספרים גדולים ומזכירים נמשים במראה, ולכן הרופאים מתייחסים גם לתופעה זו במחלת רקללינגהאוזן כ"נמשים "(נמשים = נמשים).

גידולי העור השטחיים במחלת רקלינגהאוזן בדרך כלל אינם גורמים לבעיות בריאותיות, אך עלולים להלחיץ ​​מאוד את אלו שנפגעים מבחינה קוסמטית. לעומת זאת, נוירופיברומות נקביות גורמות לתסמינים כגון קהות, ולעתים רחוקות יותר שיתוק אם - בהתאם לגודלן ולמיקומן - הן פוגעות בתפקוד העצב המקביל.

בנוסף לתסמינים האופייניים לעור ולעצבים, התלונות הנוספות הבאות יכולות להתרחש במחלת רקלינגהאוזן:

• שינויים בעצמות: ציסטות עצם, עצמות שבורות, הידבקויות או דפורמציות של גופי החוליות, עיוותים של עצם הגולגולת, עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת)
• שינויי עיניים: גידולים לאורך עצב הראייה והראייה הקשורה, שינויים קטנים עגולים, צהובים-חומים בקשתית העין (מה שנקרא גושי ליש)
• תחילת גיל ההתבגרות מוקדם מדי
• גידולים במדולת יותרת הכליה (פאוכרומוציטומה)
• הפרעות בכלי הדם

במקרים מסוימים, מחלת רקלינגהאוזן יכולה להפחית את האינטליגנציה.

סיבוכים במחלת רקלינגהאוזן

מחלת רקלינגהאוזן עלולה להוביל לבעיות למידה כתוצאה משינויים במערכת העצבים אצל ילדים. ייתכן גם שהכישורים המוטוריים והשפה שלהם מתפתחים לאט יותר. בקרב חמישה עד עשרה אחוזים, נוירופיברומות מקלעמיות עלולות להפוך לממאירות ולהתפתח לסרטן.

סיבוכים נוספים המתרחשים בהקשר למחלת רקלינגהאוזן נגרמים לרוב ממחלות נלוות ולאחר מכן תלויים באיזו מערכת איברים מושפעת.

מחלת רקלינגהאוזן: סיבות וגורמי סיכון

הגורם למחלת רקלינגהאוזן טמון בגנים. או שההורים מעבירים נוירופיברומטוזיס מסוג 1 לצאצאיהם, אך עד 50 אחוז מהמקרים זה נובע משינויים ספונטניים בחומר הגנטי (מה שנקרא מוטציה ספונטנית).

הגן עליו נמצאת המוטציה אחראי בדרך כלל לייצור חלבון מיוחד (נוירופיברומין). זה מעורב באופן משמעותי בדיכוי היווצרות גידולים מסוימים (מדכא גידולים). בשל הפגם הגנטי, האפקט המגן של הנוירופיברומין אינו זמין עוד, כך שהגידולים האופייניים לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 יכולים להתפתח.

מחלת רקלינגהאוזן: בדיקות ואבחון

על מנת לאבחן את מחלת רקלינגהאוזן, הרופא שואל תחילה את המטופל בפירוט על ההיסטוריה הרפואית (אנמנזה). אם המחלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר במשפחה, זה מספק לרופא מידע חשוב. שינויי העור האופייניים לנוירופיברומטוזיס סוג 1 כבר מצביעים על חשד למחלה. הרופא בוחן אפוא את העור בקפידה מיוחדת, ובדיקת העיניים והשלד חשובה אף היא על מנת לקבוע את מחלת רקלינגהאוזן.

על מנת לזהות את גושי העור כנוירופיברומה, הרופא עשוי לקחת דגימת רקמה (ביופסיה) ולבדוק את הרקמה (היסטופתולוגית). ניתן לזהות גידולים שאינם ניכרים מבחוץ באמצעות דימות תהודה מגנטית (MRI). הקריטריונים הבאים חלים על האבחנה "NF1":

• ישנם שישה כתמים או יותר מ- café-au-lait שקוטרם לפחות חמישה מילימטרים (בחולים לפני גיל ההתבגרות) או 15 מילימטרים במבוגרים.
• ישנם שניים או יותר נוירופיברומות עוריות או נוירופיברומה מקלעת אחת.
• במהלך בדיקת עיניים, הרופא יזהה שניים או יותר גושים של ליש על הקשתית.
• יש גידול של עצב הראייה (גליומה אופטית).
• ניתן לראות פיגמנטציית עור דמוי נמש באזור בית השחי והמפשעה ("נמש").
• ידוע כי לקרובי משפחה מדרגה ראשונה יש מחלת רקלינגהאוזן.
• כאשר בודקים את השלד, ישנם שינויים מסוימים בעצמות, למשל בגולגולת, בחוליות או בעצמות הצינורות הארוכות (למשל ציסטות עצם).

אם קיימים שניים או יותר מהקריטריונים שהוזכרו, האבחנה של מחלת רקלינגהאוזן נחשבת מאושרת.

מחלת רקלינגהאוזן: טיפול

מאחר ומחלת רקלינגהאוזן היא מחלה תורשתית, אין כיום טיפול סיבתי. עם זאת, ניתן להקל על הסימפטומים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1, למשל על ידי הסרה נוירופיברומה כירורגית הגורמת לאי נוחות או מלחיצה במיוחד מבחינה קוסמטית. אפשרויות טיפול אחרות תלויות בסוג התסמינים.

מחלת רקלינגהאוזן: מהלך המחלה והפרוגנוזה

הפרוגנוזה למחלת רקלינגהאוזן תלויה בעיקר במסלול האינדיבידואלי של המחלה. אם המחלה מוגבלת לשינויים בעור, מהלך המחלה בדרך כלל נוח. הפרוגנוזה מחמירה כאשר נוצרו גידולים ממאירים מנוירופיברומות נקביות. במקרה זה - כמו בכל מחלות הסרטן - זמן טיפול מוקדם מכריע את המשך המחלה של רקלינגהאוזן.

none:  טיפול בעור לִישׁוֹן טיפול שיניים