מחלת קרויצפלדט-יעקב

Mareike Müller הוא כותב עצמאי במחלקה הרפואית ועוזר לרופא לנוירוכירורגיה בדיסלדורף. היא למדה רפואה אנושית במגדבורג וצברה ניסיון רפואי מעשי רב במהלך שהותה בחו"ל בארבע יבשות שונות.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) היא מחלה קטלנית של מערכת העצבים. החולים סובלים מדמנציה מתקדמת במהירות, הפרעות בתנועה או עוויתות שרירים. בינתיים אין טיפול. קרא עוד אודות הסימפטומים, האבחון והטיפול במחלת קרויצפלד-יעקב כאן.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. A81

מחלת קרויצפלדט-יעקב: תיאור

מחלת קרויצפלד-יעקב תוארה לראשונה בשנת 1920 על ידי הנוירולוגים קרויצפלד ויעקב. זוהי אחת ממחלות המוח המועברות וספוגיות (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). במחלות אלו רקמת המוח משתחררת כמו ספוג והמוח מאבד בהדרגה את תפקודו.

מחלת קרויצפלד-יעקב יכולה לבוא בצורות שונות. אלו כוללים:

• CJD Sporadic (מתפתח באופן ספונטני ללא סיבה נראית לעין, הוא הנפוץ ביותר עם 80 עד 90 אחוז מהמקרים)
• CJD משפחתי (תורשתי)
• CJD מועבר (למשל הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב (vCJD))

אנצפלופתיות מועברות של ספוגים ידועות לא רק בבני אדם, אלא גם בממלכת החיות. המשותף להם הוא שהם קופצים בקלות מעבר לגבולות המינים, למשל מועברים מכבשה לבקר או מבקר לבני אדם. "גרדת ה- TSE" ידועה בכבשים במשך כ -200 שנה. בשנות התשעים היו בקר רבים עם אנצפלופתיה ספוגת בקר (BSE), במיוחד בבריטניה. כתוצאה ממגיפה זו, הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב הופיעה בבני אדם מאז 1996. עד כה דווחו ברחבי העולם 219 מקרים של vCJD, מהם 175 מבריטניה. עד כה לא דווח על מקרה של vCJD בגרמניה.

בגרמניה כ -100 אנשים מפתחים CJD ספורדי מדי שנה. מספר זה נשאר זהה במשך שנים וקל לקבוע אותו, שכן יש לדווח למשרד הבריאות הן על חשד למחלת קרויצפלד-יעקב והן על מוות ממנה. מקרים הקשורים למשפחת CJD אינם נכללים בכך.

מחלת קרויצפלד-יעקב: סימפטומים

מחלת קרויצפלד-יעקב מתבטאת במה שמכונה אנצפלופתיה-מונח קולקטיבי למחלות המוח. היא מופיעה בעיקר באמצעות הסימפטומים הבאים:

• הפרעות פסיכולוגיות (למשל דיכאון, הזיות, הזיות, אדישות, שינויים באישיות)
• דמנציה מתקדמת במהירות (עם בלבול, שינוי תפיסה, קשיי ריכוז)
• תנועות לא מתואמות (אטקסיה)
• עוויתות שרירים לא רצוניות (מיוקלוניה)
• הפרעות חושיות
• הפרעות שיווי משקל
• תנועות שרירים בלתי נשלטות (chorea)
• נוקשות שרירים (קפדנות)
• הפרעות ראייה

הסימפטום החשוב ביותר למחלת קרויצפלדט-יעקב הספורדית הוא דמנציה. ב- vCJD, החריגות הפסיכולוגיות שולטות, הדמנציה מתרחשת רק מאוחר יותר במהלך המחלה.

מחלת קרויצפלד-יעקב: סיבות וגורמי סיכון

מחלת קרויצפלד-יעקב: פריונים כגורם מעורר

מחלת קרויצפלד-יעקב נגרמת על ידי מה שנקרא פריונים. פריונים הם חלקיקי חלבון זיהומיים העמידים ברוב תהליכי החיטוי. הם גם חסינים מפני חום קיצוני או קרינה רדיואקטיבית. ביסודו של דבר, פריונים הם "חלבונים בלבד" והמבנה שלהם הרבה יותר פשוט מהחיידקים, הנגיפים, הפטריות או הטפילים שגורמים לרוב המחלות הזיהומיות. פריונים ידועים כפתוגנים רק כמה שנים וטרם נחקרו במלואם. מדענים חושדים כי פריונים נוצרים כאשר חלבון רגיל מתקפל בצורה לא נכונה ולוקח מבנה חדש. חלבון זה בתורו גורם לחלבונים אחרים ליצור גם מבנים פגומים. בדרך זו, חלבונים רבים שקופלו בצורה לא נכונה מצטברים בגוף ומופקעים בעיקר בתאי עצב. תאי העצב פגומים ומתים, וכתוצאה מכך התרופפות ספוגית של המוח.

מחלת קרויצפלד-יעקב: מקורם של פריונים

פריונים שונים אחראים להתפתחות מחלת קרויצפלדט-יעקב. ב- CJD ספורדי, לא ידוע דבר על המנגנון המדויק של היווצרות פריון.

מחלת קרויצפלד-יעקב המשפחתית מתעוררת עקב מידע גנטי שגוי. מוטציה בגנום גורמת להרכבת חלבונים בצורה לא נכונה ולהתפתחות פריונים. מעל 30 מוטציות שונות ידועות עד כה. כולם עוברים בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שמידע גנטי זה גובר על אחר ורק הורה אחד צריך לשאת את הגן הפגום על מנת שגם הילד יחלה.

מחלת קרויצפלד-יעקב מועברת בדרכים שונות. זה יכול, למשל, להיות מועבר לחולה במהלך הניתוח באמצעות מכשירים כירורגיים נוירוכירורגיים מזוהמים או עירויי דם. הדבקה אפשרית גם באמצעות השתלת קרנית בעין או השתלת קרום מוח קשה (dura mater) אם התורם סבל ממחלת קרויצפלדט-יעקב. בעבר, הורמוני גדילה מבלוטת יותרת המוח של גוויות שימשו לטיפול. גם מחלת קרויצפלד-יעקב יכולה להיות מועברת.

לפני כמה שנים היה מנהג בקרב שבטים בגינאה החדשה לאכול באופן מוחי את מוחם של המתים. כתוצאה מכך, המחלה (מחלת קורו) התפשטה שם חזק. והגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב היא גם צורה מועברת. סביר להניח שהסיבה לכך היא בשר בקר שנגוע בפתוגנים מסוג BSE שנאכל על ידי מטופלים.

מחלת קרויצפלד-יעקב: BSE

כל מה שאתה צריך לדעת על מחלת קרויצפלד-יעקב: BSE ניתן למצוא במאמר BSE.

מחלת קרויצפלד-יעקב: כיצד תוכל להגן על עצמך?

כדי להגן על עצמך ממחלת קרויצפלד-יעקב, עליך להימנע משימוש במוצרי בקר העשויים מרקמת עצבים, כגון מוח בקר. בנוסף, נאסרה הזנת ארוחות מן החי לבעלי חיים חקלאיים על מנת למנוע עד כמה שניתן חומר סיכון לשרשרת המזון האנושית. חלב ומוצרי חלב הינם ללא סיכון. מאז פרוץ מגיפת ה- BSE בשנות התשעים נערכה בדיקת BSE לבקר שנשחט בגרמניה. בדיקה זו בוטלה עבור בקר בריא מאז 2015. אין כיום חיסון נגד המחלה.

מחלת קרויצפלד-יעקב: בדיקות ואבחון

הרופא מאבחן את מחלת קרויצפלד-יעקב בעיקר על סמך תסמינים קליניים. לפני הבדיקה הגופנית, הרופא ישאל אותך בין היתר את השאלות הבאות על מנת לרשום את ההיסטוריה הרפואית שלך (אנמנזה):

• איזה יום היום?
• איפה אתה?
• האם אתה מרוצה?
• האם קרוב משפחה שלך סבל ממחלת קרויצפלדט-יעקב?
• האם עברת השתלת קרנית?

מחלת קרויצפלד-יעקב: חקירה

לאחר מכן הרופא שלך יבדוק אותך פיזית ויבדוק את תפקוד מערכת העצבים. זה כולל תרגילי קואורדינציה או מדידות כוח וכן בדיקת רפלקסים ותחושת מגע.

נוזל עצבים (נוזל מוחי -שדרה) מתקבל לעיתים קרובות עם ניקוב מותני. זה זורם סביב המוח וחוט השדרה ויכול להכיל רמזים לגורמים אפשריים למחלה. בהרדמה מקומית, הרופא מחדיר צינורית לגב התחתון של החולה היושב ודוחף אותה קדימה אל מה שנקרא תעלת עמוד השדרה, שבה חוט השדרה מוקף משקאות חריפים.אם המטופל סובל ממחלת קרויצפלד-יעקב, לרוב יש ריכוזים גבוהים של חלבונים מסוימים כגון החלבונים "14-3-3" או "טאו". זה לא המקרה של ה- vCJK.

בנוסף, הרופא יכול להקליט את גלי המוח בעזרת אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG). לשם כך, אלקטרודות מחוברות לראש המטופל. מכשיר מתעד את הפעילות החשמלית במוח. במחלת קרויצפלד-יעקב, שינויים ספציפיים מופיעים ב- EEG מסביבות שתים עשרה שבועות לאחר הופעת המחלה. שינויים אלה מתרחשים לעיתים רחוקות ב- vCJD.

הדמיית תהודה מגנטית (MRI) מראה התרופפות ספוגית והתכווצות המוח. ניתן לראות שינויים המצביעים על מצבורי חלבון אפשריים גם באזורים מסוימים במוח (לעיתים קרובות בגרעיני הבסיס).

מחלת קרויצפלד-יעקב: נתיחה

ניתן לאשר את מחלת קרויצפלד-יעקב רק בוודאות לאחר מותו של המטופל. לשם כך, הפתולוג לוקח דגימות רקמות מהמוח ובוחן אותן מתחת למיקרוסקופ לאחר שהפקדות החלבון בתאי העצב מוכתמות בצבעים. בכשליש מהחולים, פריונים נמצאים גם בטחול ובשרירים.

מחלת קרויצפלד-יעקב: טיפול

עד כה, אין טיפול המתייחס לסיבות למחלת קרויצפלדט-יעקב. לכן הרופא מתייחס לתסמינים האישיים באופן ממוקד כחלק ממה שמכונה טיפול סימפטומטי. כרגע מתבצע מחקר על תרופות שיכולות לרפא את המחלה.

הרופא יכול לרשום תרופות נוגדות פרכוסים לעוויתות שרירים. תרופות אלו משמשות גם בטיפול בהתקפים. במחלת קרויצפלד-יעקב משתמשים בעיקר במרכיבים הפעילים clonazepam וחומצה valproic. תרופות נוגדות דיכאון משמשות גם לדיכאון, מה שמכונה neuroleptics להזיות וחוסר מנוחה.

מחלת קרויצפלד-יעקב: מהלך המחלה והפרוגנוזה

מחלת קרויצפלד-יעקב אינה חשוכת מרפא ותמיד מסתיימת אנושות לאחר זמן קצר. כמה זמן לוקח לאחר ההדבקה עד לפריצת המחלה (תקופת הדגירה) טרם הובהר באופן סופי. הוא האמין שזה יכול לקחת שנים עד עשרות שנים.

הקורס שונה בהתאם לאיזו צורה של מחלת קרויצפלד-יעקב המטופל סובל. הצורה הספורדית מופיעה בדרך כלל בין הגילאים 60 עד 70 ומתקדמת במהירות. זה בדרך כלל מוביל למוות תוך שישה חודשים. מחלת קרויצפלד-יעקב הקשורה למשפחה מתקדמת לאט יותר ומתחילה בסביבות גיל 50. חולים מפתחים vCJD הרבה יותר מוקדם, לפני גיל 30. הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב נמשכת זמן רב יותר ומסתיימת אנושות לאחר כ -12 עד 14 חודשים.

none:  רצון שלא התגשם להביא ילדים לעולם סמים אלכוהול עיניים