גנים ומחלות

כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.

פוסטים נוספים של Christiane Fux כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

לגנים תפקיד מרכזי במחלות רבות. בדרך כלל מדובר בצרור שלם של גני סיכון המעדיפים מחלה, אך לפעמים מספיקה טעות אחת בקוד הגנטי.

גני סיכון

מגוון שלם של גני סיכון ידוע ברוב המחלות הגדולות הודות לקנאות המחקרית של השנים האחרונות. אלה כוללים, למשל, מיגרנות, התקפי לב ופרקינסון, סוכרת, השמנה, אלצהיימר וטרשת נפוצה. אבל גנים מעורבים גם במחלות נפש כמו דיכאון וסכיזופרניה. מכיוון שתהליכי המחלה מורכבים, יש להניח שלא כל הגנים המעורבים ידועים לאורך זמן.

לעתים קרובות כל אחת מגרסאות הגן הקריטיות מגדילה את הסיכון למחלה רק במעט. רק כאשר מספר אנשים מתאחדים הסיכון גדל באופן ניכר.

גם אם הסיכון הגנטי האינדיבידואלי למחלה הוא למעשה גבוה, הגנים בדרך כלל אינם גורל: ברוב המכריע של המחלות, גורמים סביבתיים כמו אורח חיים ממלאים גם הם תפקיד מכריע. גם מי שנולד עם נטייה חזקה לסוכרת מסוג 2, למשל, יכול למנוע את ההתפרצות באמצעות תזונה בריאה ופעילות גופנית.

ענף המחקר הצעיר באפיגנטיקה שופך אור חדש לחלוטין על יחסי הגומלין בין גנים למחלות. הוא שופך אור על העובדה כי בהתאם לסגנון החיים ניתן להפעיל או לכבות גנים חולים. בנסיבות מסוימות, לגני הסיכון אין אפקט מזיק כלל.

גנים וכרומוזומים חולים

לא רק בני האדם עצמם, אלא גם הגנים שלהם עלולים לחלות. השפעת הקרינה וכימיקלים מסוימים עלולה לגרום לשגיאות בקוד הגנטי. לפעמים הפרעות אלו יכולות להשפיע על פלחי כרומוזומים שלמים. טעויות מתרחשות גם פעם אחר פעם עם המספר האינסופי של חלוקות התאים שתאי הגוף מבצעים. במקרה הטוב, נזק קל יתוקן או יישאר ללא השלכות. אבל הם יכולים גם לעורר מחלות כמו סרטן.

מחלות תורשתיות

מחלות תורשתיות נדירות. הם מועברים מההורים לצאצאיהם. לעתים קרובות מדובר בגן אחד חולה. למרבה המזל, מחלות תורשתיות אלו הן בעיקר רצסיביות, כלומר, אם רק אחד משני הכרומוזומים המתאימים נושא את הגן החולה, המחלה לא פורצת. המחלה משפיעה רק על הילד אם שני ההורים נשאים ומעבירים את הגן החולה הלאה. אלה כוללים, למשל, סיסטיק פיברוזיס והמופיליה.

אם מחלה תורשתית היא דומיננטית, מספיק גן אחד חולה, כולל למשל, כוריאה של אנטיגטון ואנמיה חרמשית.

אם הגן בכרומוזום X יורש, גברים חולים בתדירות גבוהה הרבה יותר מנשים מכיוון שאין להם כרומוזום X בריא לפצות עליו. זה חל, למשל, על המופיליה ועיוורון אדום-ירוק.

הפרעות גנומיות

למען האמת, מחלות מולדות המבוססות על הפרעות גנומיות אינן מחלות תורשתיות. טעויות כאלה מתרחשות, למשל, בייצור תאי נבט, בהם תא בעל קבוצה כפולה של כרומוזומים עשוי להתחלק לביצה או לתא זרע עם קבוצה אחת (מיוזה). דוגמה לכך היא טריזומיה 21, שבה יש בתאים שלושה במקום שניים של כרומוזום 21. פגמים בכרומוזומים יכולים להתעורר גם כאשר הכרומוזומים בתאי הנבט נפגעים מרעלים סביבתיים או מקרינה.