הציד אחר הקש

ד"ר. אנדראה באנרט עובדת ב- מאז 2013. עורך הדוקטור לביולוגיה ורפואה ביצע בתחילה מחקר במיקרוביולוגיה והוא מומחה הצוות בדברים הזעירים: חיידקים, וירוסים, מולקולות וגנים. היא גם עובדת כעצמאית עבור באיירישר רונדפונק ובמגזיני מדע שונים וכותבת רומני פנטזיה וסיפורי ילדים.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

חנה צריכה למות. למרות שיש תרופה לדמנציה של ילדיה. האם במקרה כזה חברת התרופות באמת יכולה לסרב למסור את התרופה - רק בגלל שטרם אושרה?

חנה יושבת ליד שולחן העבודות ומדביקה כנפיים לפרפר. הילדה בת התשע עם השיער החום והמתולתל מעט אוהבת לעשות עבודות יד. אבל בקרוב היא כבר לא תוכל לעשות זאת. כי האנה סובלת ממחלה נדירה: ליפופוסינוזיס קרואידי עצבי מסוג 2, או בקיצור NCL2. את הכתיבה של האנה מגרדת על הפרפר בקושי ניתן לפענח. חנה כבר לא יכולה לקרוא או לכתוב כמו שצריך - היא סובלת מדמנציה. ככל שהמחלה מתקדמת, היא גם תלמד ללכת ולדבר - והיא תתעוור. לחולים הצעירים עם NCL2 יש לעתים קרובות הזיות והתקפים אפילפטיים. רובם מתים בגילאי העשרה.

להוריה של חנה האבחנה בפברואר הייתה הלם גדול. "ראשית הייתי צריך לצאת החוצה כדי לבכות," אמרה אמה של חנה סטפני פוגל לנטוקטר. אבל אז המשפחה גילתה על תרופה שעשויה לעזור לחנה. התפיסה: היא עדיין בשלב הבדיקה הקלינית ותאושר בעוד שנתיים -שלוש לכל המוקדם. מאוחר מדי לחנה. "נעשה כל שביכולתנו כדי להבטיח שהאנה תקבל את התרופה בהקדם האפשרי", אומרת האם. אבל האם זה בכלל אפשרי?

מותר חריגים

לפני שתרופה חדשה יוצאת לשוק, מחקרים קליניים חייבים לקבוע אם היא פועלת והאם היא נסבלת. עם זאת, בגרמניה קיימת אפשרות לניסיון אינדיבידואלי לריפוי. אם מישהו חולה סופנית כמו האנה, היצרנית רשאית לשחרר את התרופה לחולה זה לפני אישורו, כותב איגוד יצרני התרופות המבוססים על מחקר (vfa). התנאי המוקדם הוא שכל אפשרויות הטיפול האחרות מותשו וכי נמצא רופא שמשתלט על הטיפול.

האנה הקטנה ממלאת את כל הקריטריונים לניסיון אינדיבידואלי לריפוי. לילדים עם NCL2 חסר אנזים ספציפי, tripeptidyl peptidase 1 (TPP 1). זהו, כביכול, פינוי האשפה של התא עצמו. בלי זה, חומרים דונגיים מצטברים ברקמות. תאי העצב הרגישים מתים בהדרגה כתוצאה מכך.

פינוי אשפה תאי הוחלף

"הגיוני להחליף את TPP 1 החסר", אומר פרופסור תורסטן מרקארדט מאוניברסיטת מינסטר. מומחה המטבוליזם טיפל פעמים רבות בחולים עם תרופות שטרם אושרו. הוא גם יפקח על הטיפול של חנה.

Cerliponase Alfa או BMN 190 הוא שמה של התרופה של חברת Biomarin האמריקאית, שיכולה לשחרר את תאי העצב של האנה מאשפה. כדי שהאנזימים המיוצרים באופן מלאכותי יגיעו ישירות למקום, צינור קטן מוחדר דרך חור מיני בחלק העליון של הגולגולת ישירות למוח של הילדים, המחובר למיכל אחסון קטן. לאחר מכן זה משחרר ברציפות את האנזים החלופי לתאי העצב במוח.

טיפול החלפת אנזים נדחה

בדיקה קלינית בינלאומית עם 24 ילדים NCL2 פועלת מזה שנה וחצי. לדברי היצרן, אף אחד מהנבדקים הקטנים לא החמיר את מצבם מאז שהחלו ליטול את התרופה. חלקם אפילו מדווחים על שיפור.

אבל ביומרין לא רוצה לשחרר את התרופה מצילת החיים לטיפול בחנה. על פי vfa, ההחלטה למעשה מוטלת על חברת התרופות המבוססת על מחקר. יש לשקול אם יש סיכוי או סיכון למטופל במקרה ספציפי.

להילחם נגד ענקית תרופות

למעשה, כשנשאל על ידי, Biomarin כותב כי בטיחות התרופה ויעילותה עדיין לא הוכחו מספיק בשלב זה. אבל הטענה מפגרת: "אין חלופה לחנה. בעוד שנה עד שנתיים המוח שלה נהרס עד כדי כך שהיא צריכה טיפול ", אומרת סטפני פוגל. בנוסף, חברת התרופות מתייחסת ל"התחייבות האתית "שיש לך כלפי כל החולים עם NCL2," שמחכים גם הם בדחיפות הגדולה ביותר לאפשרויות טיפוליות חדשות.

לכן יש חשש כי אישור התרופה עלול להתעכב אם היא תשוחרר לחולים מחוץ למחקר. הסיכון בהחלט ניתן, כלומר אם משהו משתבש בניסיון האינדיבידואלי לרפא. אז, למשל, משתתפי המחקר עלולים לנשור או שרשות הרישוי יכולה להחליט באופן שלילי, מסביר ד"ר. רולף Hömke מ- vfa סיפר ל- על הבעיה. במקרה זה, חולים אחרים יצטרכו לחכות זמן רב יותר לתרופה. יותר מכל, ביומרין תפסיד הרבה כסף.

חנה ומשפחתה אינם רוצים לקבל זאת. פתחת עצומה ב- change.org שנחתמה על ידי יותר מ -200,000 אנשים תוך זמן קצר. נותר לראות אם הם יכולים לשנות את דעתו של ענקית התרופות. חנה הגישה גם בקשה לניסוי קליני שני החל מדצמבר. איש אינו יודע עד כמה המחלה תהיה רחוקה בשלב זה.

קישור לאוסף החתימות "תקווה לחנה":https://www.change.org/hannah

none:  בריאות האישה רפואה אלטרנטיבית סמים