מחסור בהורמון גדילה

קלמנס גודל היא פרילאנסרית בצוות הרפואי של

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

מחסור בהורמון גדילה היא מחלה נדירה שיכולה להוביל בעיקר להפרעות התפתחות גופניות. התסמין העיקרי אצל ילדים הוא צמיחה באורך. אצל מבוגרים עם מחסור בהורמון גדילה, סימפטומים אחרים באים לידי ביטוי. החולים מקבלים הורמון גדילה מלאכותי המוזרק מתחת לעור. קרא עוד על מחסור בהורמון גדילה כאן: סיבות, תסמינים, אבחון וטיפול.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. E23

מחסור בהורמון גדילה: תיאור

אם יש מחסור בהורמון גדילה, קיים מחסור בהורמון סומטוטרופין (STH). בנוסף לפעול כהורמון גדילה, יש לו גם תפקידים רבים אחרים. הוא משפיע גם על עצמות, שרירים, שומן, איזון סוכר ותפקודים קוגניטיביים.

מחסור בהורמון גדילה מבודד משפיע על אחד מכל 4,000 עד 10,000 ילדים. מבודד פירושו שאין כשלים הורמונליים נוספים. זה המקרה עבור רוב החולים חסרי הורמון הגדילה.

סומטוטרופין

Somatotropin מיוצר בגוף על ידי בלוטת יותרת המוח ומשתחרר בהתפרצויות, במיוחד במהלך השינה. שחרור זה מוסדר על ידי הורמון (GHRH) מאזור מוח ברמה גבוהה יותר, ההיפותלמוס.

שחרור הסומטוטרופין לדם מוביל למגוון רחב של תגובות בגוף. בין היתר הכבד משחרר סומטומדינים, במיוחד גורם גדילה דמוי אינסולין -1 (IGF-1). IGF-1 הוא גורם הצמיחה האמיתי. שחרורו מגביר את ייצור החלבון, רביית התאים וההבשלה. גם חילוף החומרים של שומן ופחמימות מושפע. פירוק השומן בתאי השומן מקודם והשפעת ההורמון המוריד הורמון סוכר בדם על תאי המטרה נחלשת. זה גורם לרמת הסוכר בדם לעלות. אם יש רמה גבוהה מספיק של IGF-1 בדם, הדבר מפחית את שחרור הסומטוטרופין.

אם יש מחסור בהורמון גדילה, יכולה להיות הפרעה בכל הרמות של מעגל הבקרה של איזון הסומטוטרופין. בנוסף להפרעות בייצור של הגורמים וההורמונים האישיים, ניתן להפריע גם למסלולי איתות, כגון קולטנים ל- IGF-1.

הורמון גדילה מלאכותי

טיפול בחוסר הורמון גדילה אפשרי מאז 1957 - על ידי החלפת ההורמון החסר. הורמון הגדילה ששימש באותה תקופה התקבל מבלוטת יותרת המוח (בלוטת יותרת המוח) של המנוח. מאז 1985 ניתן לייצר את הורמון הגדילה באופן מלאכותי במעבדה.

מחסור בהורמון גדילה: תסמינים

התסמינים שמעורר מחסור בהורמון גדילה הם מגוונים, שכן ההורמון ממלא מגוון רחב של פונקציות. בנוסף, התסמינים תלויים בגיל בתחילת המחלה. הסימפטום העיקרי אצל קטינים הוא צמיחה פגומה. אצל מבוגרים עם מחסור בהורמון גדילה, הצמיחה בדרך כלל כבר הושלמה, ולכן תסמינים אחרים באים לידי ביטוי.

מחסור בהורמון גדילה אצל ילדים

התסמין המרכזי אך הבלתי ספציפי בילדים עם מחסור בהורמון גדילה הוא צמיחה באורך. בדרך כלל מורגש מחסור מולד בהורמון גדילה בין הגילאים שישה לשנים עשר חודשים. עם זאת, הצמיחה יכולה להיות נורמלית עד השנה השנייה. הפרעת הגדילה הנגרמת על ידי מחסור בהורמון גדילה בדרך כלל משפיעה על כל חלקי הגוף באופן שווה (קומת קצב פרופורציונלית).

אם המחסור בהורמון הגדילה הוא קל בלבד, ילדים מושפעים הם רזים. מחסור מובהק, לעומת זאת, מוביל ליצירת שכבת שומן עבה יחסית מתחת לעור.

התפתחות השיניים מושפעת גם מעיכוב הגדילה.

סימפטום חשוב נוסף, במיוחד אצל תינוקות, הוא רמה נמוכה במידה ניכרת של סוכר בדם (היפוגליקמיה). בניגוד למחלות אחרות הקשורות לרמות סוכר נמוכות בדם, אם הילד נולד עם מחסור בהורמון גדילה, משקלו וגובהו של הילד בדרך כלל תקינים בלידתו.

רמות נמוכות של סוכר בדם, במיוחד אצל תינוקות, יכולות להוות אינדיקציה יחידה למחסור בהורמון גדילה. עם זאת, היפרבילרובינמיה יכולה להתרחש גם. המשמעות היא כמות מוגברת של בילירובין בדם. בילירובין הוא תוצר פירוק של המוגלובין (פיגמנט דם אדום).

אצל ילדים, מחסור בהורמון גדילה יכול להשפיע על רווחתם הכללית עד כדי כך שהם מסרבים לאכול או לשתות.

מחסור בהורמון גדילה אצל מבוגרים

אצל מבוגרים עם מחסור בהורמון גדילה, הרווחה הכללית המתונה ומצב הרוח הרע נמצאים בחזית. זה יכול להפחית את הביצועים ואת איכות החיים. בנוסף, ניכרת חלוקה מחדש של שומן לבטן ולגזע. מסת השריר וצפיפות העצם יורדים. ניתן להגדיל את רמות השומנים בדם ואת הרגישות למחלות לב וכלי דם. עם זאת, מחסור בהורמון גדילה במבוגרים יכול להיות גם במידה רבה א -סימפטומטית.

יותר חוסר איזון הורמונלי

הורמון הגדילה מיוצר בבלוטת יותרת המוח. זה גורם גם להורמונים אחרים. דוגמאות לכך הן LH ו- FSH (חשוב לתפקוד איברי המין), ACTH (חשוב לתפקוד בלוטת יותרת הכליה), ADH (חשוב לתפקוד הכליות) ו- TSH (חשוב לתפקוד בלוטת התריס). אם המחסור בהורמון הגדילה נובע ממחלה של בלוטת יותרת המוח, ייצור ההורמונים האחרים הללו יכול להיפגע גם הוא - עם תסמינים מקבילים.

התסמינים מצביעים על הגורם למחלה

ישנם מספר סימפטומים שכבר נותנים אינדיקציה למה גורם לחוסר הורמון הגדילה. אלה כוללים, למשל, ניסטגמוס המטוטלת (מטלטלת העין לא רצונית) ופין קטן במיוחד (מיקרופני). שני סימפטומים אלה מעידים על מה שמכונה דיספלסיה ספטו -אופטית - הפרעה נוירולוגית מורכבת המשפיעה על בלוטת יותרת המוח ועצב העין.

מחסור בהורמון גדילה: סיבות וגורמי סיכון

ברוב המקרים, מחסור בהורמון גדילה הוא אידיופטי, מה שאומר שהסיבה אינה ידועה. אבל זה יכול להיות גם מולד או נרכש. סיבות אפשריות במקרים כאלה הן, למשל, נטייה תורשתית, דלקת (כגון היפופיזיטיס אוטואימוני), נזק לכלי הדם, פציעות, גידולים או השלכות של חשיפה לקרינה (למשל מכימותרפיה). התערבויות כירורגיות באזור הרגיש של בלוטת יותרת המוח יכולות גם לעורר מחסור בהורמון גדילה.

אפילו לחץ פסיכולוגי חמור יכול להשפיע על התהליך הרגיש של צמיחה והתפתחות.

ברוב המקרים המחסור בהורמון הגדילה מתרחש בבידוד, מה שאומר שאין הפרעות הורמונליות אחרות.

מחסור בהורמון גדילה: בדיקות ואבחון

בילדים, לעיתים קרובות מבחינים בעיכוב בגדילה במהלך בדיקה רפואית. במהלך הבדיקות הרגילות הרופא מודד את משקלו וגובהו של הילד. ערכים אלה מוזנים בעקומת הצמיחה (עקומת אחוזון). מכאן ניתן לראות האם הצמיחה מתאימה לנורמה או עד כמה היא חורגת ממנה.

עם זאת, הגורמים לירידה בצמיחה מגוונים מאוד - מחסור בהורמון גדילה הוא רק סיבה אחת אפשרית. במיוחד האנדוקרינולוגים מומחים במחסור בהורמון גדילה. תחום האנדוקרינולוגיה עוסק בבלוטות (ההורמון) של הגוף.

ראיון אנמנזה

תפקיד מרכזי באבחון מחסור בהורמון גדילה הוא לקיחת היסטוריה רפואית (אנמנזה). לשם כך, הרופא מדבר בפירוט עם הורי הילד הנוגע בדבר או עם המטופל הבוגר עצמו. המטרה היא לברר אודות הרקע האינדיבידואלי, המשפחתי והחברתי של הנוגע בדבר. הרופא ישאל בין היתר את השאלות הבאות:

• באילו תסמינים שמתם לב?
• האם שינית את מצב הרוח, הביצועים או התנהגות האכילה והשתייה באופן ניכר?
• האם אתה מודע למחלות קודמות?
• כיצד התפתחו בני משפחה אחרים?
• האם יש מתח נפשי?

בדיקה גופנית

לאחר הראיון מתקיימת בדיקה גופנית. במקרה של ילדים, זה כולל בעיקר את מדידת הגובה שלהם. מדידה זו צריכה להיות מדויקת ככל האפשר. בנוסף לערכים המוחלטים, ניתן לחשב גם את התפתחות הצמיחה, שהיא חשובה להערכת עיכוב הצמיחה. הצהרה מהימנה על קצב הצמיחה יכולה להינתן רק עם התבוננות ארוכה יותר במשך שישה עד שנים עשר חודשים לפחות.

בהגדרה, צמיחה מסווגת כחריגה אם הערכים נמצאים מתחת לאחוזון השלישי באורך. המשמעות היא ש -70 אחוז מהילדים באותו גיל מבוגרים יותר. בנוסף, ניתן להבחין בין הפרעות גדילה פרופורציונליות ובלתי מידתיות. במקרה של מחסור בהורמון גדילה, הפרעת הגדילה היא בדרך כלל מידתית, כלומר כל חלקי הגוף מושפעים מהגידול המתעכב.

אצל ילדים גדולים יותר הרופא שם לב גם לסימני התבגרות כגון התפתחות החזה ושיער הערווה כחלק מהבדיקה הגופנית.

בדיקת רנטגן

צילום רנטגן של יד שמאל נלקח כדי לבדוק אם יש מחסור בהורמון גדילה. בעזרת תמונה זו ניתן לקבוע את "גיל העצם". בדרך כלל זה מתאים לגיל. זה יכול לשמש כדי להבחין אם יש עיכוב בהתפתחות או מחסור בהורמון גדילה. ללא עדות לעיכוב בצמיחת העצם, מחסור בהורמון גדילה אינו סביר.

בדיקת דם

בעזרת בדיקת דם, הרופא מודד פרמטרים שגרתיים וכן את ריכוז הורמון הגדילה סומטוטרופין (STH), חלבון מחייב IGF-3 (IGFBP-3) ו- IGF-I. רמות הדם של הורמונים אחרים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת המוח כמו הורמון גדילה (במיוחד ACTH ו- TSH), כמו גם החומרים שמשחררים אותם כגון קורטיזון, נמדדים גם הם. כאשר הגורם לחוסר בהורמון הגדילה הוא בבלוטת יותרת המוח, הורמונים מרובים מושפעים לעתים קרובות. מדידת הורמון הבקרה מההיפותלמוס, המובילה לשחרור הורמון הגדילה (GHRH), אינה אמינה.

בדיקת גירוי STH

אם רמות הדם של IGF-1 ו- IGFB-3 נמוכות ולא ניתן למצוא סיבה אחרת, ייתכן שיש מחסור בהורמון גדילה. כדי לחקור חשד זה, ניתן לבצע בדיקת גירוי STH. לצורך כך מוזרק החולה בצום חומר הממריץ את בלוטת יותרת המוח לשחרר סומטוטרופין (למשל גלוקגון, אינסולין, ארגינין, קלונידין). לאחר מכן נלקחת דגימת דם מספר פעמים במרווחי זמן קבועים ונותחת כדי לבדוק אם וכמה הורמון הגדילה שוחרר.

נדון הערך המינימלי שיש למדוד על מנת לשלול מחסור בהורמון גדילה. בדרך כלל ניתן ערך גבול בין 8 ל -10 ננוגרם למיליליטר (ng / ml) של דם. ערך מתחת ל 7 ng / ml מצביע על מחסור בהורמון גדילה. אם נמדד ריכוז גבוה מספיק של סומטוטרופין, אין מחסור.

שתי בדיקות גירוי חשודות נדרשות לאיתור מחסור בהורמון גדילה. עם זאת, עליך לקחת בחשבון שתוצאת הבדיקה יכולה להיות מושפעת מגורמים רבים (למשל הורמוני מין והשמנת יתר). כתוצאה מכך, לא תמיד ניתן לתת את ההשוואה בין שתי בדיקות.

לא ניתן לבצע בדיקות גירוי לילדים בשל תופעות לוואי. אין לתת גירוי לתינוקות ותינוקות.

הדמיית תהודה מגנטית (MRI)

הדמיית תהודה מגנטית (MRI) מתבצעת רק במקרים מיוחדים אם יש חשד למחסור בהורמון גדילה - כלומר אם יש חשד לגורם לחוסר הורמון הגדילה במוח.

מחקרים גנטיים

בדיקות גנטיות עשויות להיות נחוצות אם יש חשד לנזק גנטי כסיבה לחוסר בהורמון הגדילה. עם זאת, ניתן למצוא את המוטציות הספציפיות שהתגלו עד כה רק במקרים בודדים. עם זאת, ניתן לאתר מספר תסמונות של מחלות באמצעות בדיקה גנטית.

מחסור בהורמון גדילה: טיפול

על מנת לתכנן את הטיפול בחולים עם מחסור בהורמון גדילה, בדרך כלל יש צורך בשהייה באשפוז. ניתן להתאים את הטיפול בנפרד במרפאה מיוחדת.

מחסור בהורמון הגדילה מטופל במתן הורמון גדילה מלאכותי (אנלוגי סומטוטרופין). בדרך כלל טיפול זה מתחיל בהקדם האפשרי. יש להזריק את ההורמון מתחת לעור (תת עורית). מכיוון שהכמות תמיד חייבת להיות מדויקת, המטופל ובמידת הצורך ההורים מאומנים במיוחד כיצד לנהל את התרופה.

אצל ילדים, הטיפול בדרך כלל מופסק כאשר הצמיחה בגובה הושלמה או שכבר אין מחסור בהורמון גדילה. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך להזריק הורמון גדילה לכל החיים.

טיפול קבוע עשוי להיות נחוץ גם במבוגרים. בנוסף, ההשפעה של הורמון הגדילה המלאכותי יכולה להיות שונה מאוד. הסיבות לכך כוללות הבדלים גנטיים בקולטן הורמון הגדילה (מה שנקרא פולימורפיזם).

תופעות לוואי אפשריות אך נדירות

טיפול באנלוגים של סומטוטרופין עשוי לאפשר לילדים הסובלים ממחסור בהורמון גדילה להגיע לגובה תקין. בחולים מבוגרים הטיפול יכול לשפר תסמינים כגון הצטברות שומן מוגברת בבטן, ירידה בביצועים וירידה בצפיפות העצם.

במקרים מסוימים, לטיפול ההורמונאלי יכולות להיות השפעות אחרות, לעיתים בלתי רצויות. ראשית כל, תגובות מקומיות כגון עקצוץ ואדמומיות עלולות להתרחש באתר ההזרקה. תופעות לוואי אפשריות אחרות הן דרכי השתן, הגרון, דלקות במערכת העיכול או האוזניים, כאבי ראש, התקפים, כאבים כלליים ואסתמה הסימפונות. הלחץ במוח יכול לעלות לעתים רחוקות. בחולי סרטן, טיפול בהורמון גדילה יכול לגרום לגידול נוסף.

להורמון הגדילה יש חשיבות מכרעת גם למטבוליזם הסוכר ובכך ליכולתו של האורגניזם לשמור על רמת סוכר קבועה. אם הטיפול בהורמון הגדילה המלאכותית אינו מותאם בצורה גרועה, יתכן שמאזן הסוכר יופרע או לא יתייצב. זה יכול לתרום להתפתחות של סוכרת.

טיפול בסומטוטרופין מגביר את צפיפות העצם. זה יכול להחמיר עקמת קיימת (עמוד השדרה הכפוף לרוחב) ולפתח מה שמכונה אפיפיזיוליס של ראש הירך (פגיעה בראש עצם הירך).

באופן כללי, תופעות לוואי משמעותיות נדירות עם טיפול בהורמון גדילה מלאכותי. עם זאת, יש לבדוק את הטיפול מקרוב לפחות כל חודש. פרמטר חשוב הוא ריכוז IGF-1 בדם. הטיפול נחשב למותאם נכון אם ריכוז זה נמצא בטווח המיועד. אם הטיפול לא הראה השפעה מספקת לאחר שנה, ניתן לשקול הפסקת טיפול.

כִּירוּרגִיָה

במקרים מסוימים של מחסור בהורמון גדילה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח. הדבר נכון במיוחד כאשר גידולים במוח אחראים למחסור בהורמון הגדילה. המומחים להתערבויות אלה הם הנוירוכירורגים.

מחסור בהורמון גדילה: מהלך המחלה והפרוגנוזה

מחסור בהורמון גדילה שאינו מטופל גורם לילד להישאר קטן מחבריו.בנוסף, תפקודי איברים אחרים עלולים להיפגע. סיבוכים אפשריים כוללים מחלות לב וכלי דם, אוסטאופורוזיס, עמידות לאינסולין והפרעות קוגניטיביות ונפשיות. ההנחה היא שתוחלת החיים מופחתת גם ללא טיפול.

אם מטפלים בחוסר בהורמון גדילה בילדים בזמן, גובה תקין אפשרי ורוב הסיבוכים של המחלה נמנעים.

אצל מבוגרים עם מחסור בהורמון גדילה, הטיפול יכול ברוב המקרים לשפר משמעותית את איכות חייהם של הנפגעים.

רוב החולים עם מחסור בהורמון גדילה שעברו סריקת MRI בלתי מורגשת מפתחים מאוחר יותר רמות הורמון גדילה תקינות. מסיבה זו, יש לבדוק את האבחנה של "מחסור בהורמון גדילה" ובכך גם את הטיפול באופן קבוע.

none:  תרופות לנסיעות תְזוּנָה הַפסָקַת וֶסֶת