Pheochromocytoma

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

פאוכרומוציטומה היא גידול המייצר הורמונים של מדולת האדרנל. במקרים מסוימים, הגידול מקורו גם בגזע האוהד המכונה (חוט עצב לאורך עמוד השדרה), ואז הרופאים מדברים על פאוכרומוציטומה חוץ-אדרנלית או פרגנגליומה. הפאוכרומוציטומה בדרך כלל שפירה.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. D44E27D35C74I15

Pheochromocytoma: תיאור

פאוכרומוציטומה היא גידול שמרוב המקרים מקורו במדולת האדרנל. מה שנקרא paraganglioma פחות נפוץ. בצורה זו, הפאוכרומוציטומה ממוקמת מחוץ לבלוטת יותרת הכליה (חוץ-יותרת הכליה), לאורך הגזע המכונה סימפטי (חוט עצבים העובר לאורך עמוד השדרה באזור הבטן והחזה). פאוכרומוציטומה היא סוג נדיר של גידול. על פי ההערכות, שניים עד שמונה מתוך מיליון אנשים מקבלים את זה. הגידול פוגע בעיקר במבוגרים, אך ילדים יכולים לפתח גם פאוכרומוציטומה.

בלוטת יותרת הכליה

שתי בלוטות יותרת הכליה הן בלוטות הורמונליות חשובות באורגניזם. הם יושבים - כל אחד בקצה העליון המעוגל של אחת משתי הכליות. בהתבסס על תפקודם, הם מחולקים לשני חלקים, קליפת האדרנל ומדולת האדרנל.

קליפת האדרנל מייצרת בעיקר הורמונים סטרואידים אשר, בין היתר, מווסתים את איזון הסוכר, המים והמינרלים. הורמון חשוב כאן הוא, למשל, קורטיזול, המעורב בתהליכים מטבוליים רבים.

מדולת האדרנל מייצרת את מה שמכונה catecholamines אדרנלין ונוראדרנלין. לשני ההורמונים, המכונים גם בפופולריות הורמוני סטרס או בריחה, יש השפעה מכרעת על מערכת העצבים האוטונומית. שחרורם מאפשר לגוף להגיב כראוי למצבי לחץ, למשל על ידי האצת פעימות הלב, הגברת לחץ הדם, הרחבת הסימפונות והפחתת תנועות מערכת העיכול.

Pheochromocytoma: הגברת ייצור ההורמונים

מאפיין של פאוכרומוציטומה הוא שתאי הגידול מייצרים יותר ויותר את הורמוני הלחץ אדרנלין ונוראדרנלין, ולעתים רחוקות יותר דופמין. הגידול שפיר ברוב (85 אחוז) מהמקרים. הגידול מתרחש בדרך כלל רק בצד אחד; לעתים רחוקות יותר, שתי בלוטות יותרת הכליה מושפעות מפאוכרומוציטומה.

Pheochromocytoma: תסמינים

התסמינים הנגרמים על ידי פאוכרומוציטומה נובעים בעיקר משחרור מוגבר של הורמוני הלחץ אדרנלין ונוראדרנלין. סוג התלונות וחומרתן יכולות להשתנות מאדם לאדם. במקרים נדירים, פאוכרומוציטומה אינה גורמת לתסמינים ואז היא מתגלה יותר במקרה.

סימפטום אופייני לפאוכרומוציטומה הוא לחץ דם גבוה: לחץ הדם עולה בפתאומיות, כמו התקף (יתר לחץ דם פרוקסימלי). זה יכול להגיע לרמות מאיימות, מה שהרופאים מכנים משבר לחץ דם או משבר יתר לחץ דם. סימפטום זה מתרחש בכמחצית מהאנשים הסובלים מפאוכרומוציטומה.

במקרים מסוימים גם הפאוכרומוציטומה גורמת ללחץ דם גבוה לצמיתות, ואז הרופאים מדברים על יתר לחץ דם מתמשך. זה המקרה אצל כ -50 % מהמבוגרים הנגועים ו -90 % מהילדים הסובלים מפאוכרומוציטומה.

בנוסף, התסמינים הבאים עשויים להתרחש עם פאוכרומוציטומה:

• כְּאֵב רֹאשׁ
• דפיקות לב או דפיקות לב
• זיעה
• אי שקט פנימי, חרדה, חרדה או פאניקה
• רעד (רעד)
• עור חיוור
• ירידה במשקל
• לחץ של הלב (אנגינה פקטוריס)

רמת הסוכר בדם עולה בחדות בשל רמת האדרנלין הגבוהה שגורמת הפאוכרומוציטומה. לאחר זמן מה, סוכרת יכולה להתפתח מכך.

Pheochromocytoma: סיבות וגורמי סיכון

לא תמיד ידוע הגורם לפאוכרומוציטומה. לאחר מכן הרופאים מדברים על פאוכרומוציטומה ספורדית. גידול כזה מתפתח לרוב בין הגילאים 40-50.

ישנן גם צורות פאוכרומוציטומה תורשתיות (תורשתיות), הנגרמות על ידי פגם במרכב הגנטי (מוטציה). זה בדרך כלל משפיע על אנשים מתחת לגיל 40.

Pheochromocytoma יכול להיות קשור למחלות התורשתיות הבאות:

• ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה סוג 2 (תסמונת MEN 2): מוטציית הגן ממוקמת בכרומוזום 10. לעתים קרובות היא גורמת להיווצרות גידולים באיברים המייצרים הורמונים, במיוחד בבלוטת התריס (קרצינומה של בלוטת התריס) ובבלוטת יותרת הכליה.
• תסמונת פון היפל-לינדאו: גידולים ברשתית העין, במוח ובחוט השדרה ופאוכרומוציטומה של מדולת האדרנל אופייניים למחלה זו.
• נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF-1, מחלת רקלינגהאוזן): כאן נוצרים גידולים, שמקורם ברקמת העצבים ובעיקר משפיעים על העור, העיניים והמוח. גידולים כגון פאוכרומוציטומה מופיעים גם בתדירות גבוהה יותר במחלה זו.

Pheochromocytoma: בדיקות ואבחון

סימפטומים בולטים כגון משברי לחץ דם בהתקפים, התקפי פאניקה או מפרקי הרזיה כאשר מאבחנים את החשד בעיקר בכיוון של "פאוכרומוציטומה". בשלב הראשון הרופא מודד לעתים קרובות את לחץ הדם. אולם בפועל ההתרגשות גורמת לעלייה זמנית בלחץ הדם אצל אנשים רבים - אפילו בריאים. על מנת שניתן יהיה להעריך באופן מהימן את לחץ הדם, לכן מומלץ לרשום אותו על פני תקופה ארוכה יותר, בדרך כלל מעל 24 שעות (מדידת לחץ דם לטווח ארוך). בהיעדר מחלה, לחץ הדם בדרך כלל יורד במהלך הלילה. עם זאת, השפעה זו נעדרת בחולים עם פאוכרומוציטומה, כלומר לחץ הדם נשאר גבוה.

הגידול במדולת האדרנל מייצר עודף של הקטכולאמינים אדרנלין ונוראדרנלין. לכן מדידת הורמוני הלחץ הזו חשובה במיוחד לאבחון הפאוכרומוציטומה. עם זאת, אפילו אצל אנשים בריאים, הורמונים אלה נתונים לעיתים לתנודות חזקות, למשל כאשר הם מתרגשים. כדי להשיג תוצאת מדידה אמינה, לרופא יש בעצם שתי אפשרויות. שתי גרסאות כימיות של אדרנלין, נורמטנפרין ומטאנפרין, נמדדות ב:

• דגימת בריכה 24 שעות בשתן או
• בפלסמת הדם למשך 30 דקות.

אם התוכן של הורמונים אלה גדל באופן משמעותי, בדיקות נוספות עוקבות:

בדיקת עיכוב קלונידין: קלונידין הוא מרכיב פעיל נגד לחץ דם גבוה. אצל אנשים בריאים, clonidine מעכב את שחרור האדרנלין וקרובי משפחתו הכימיים. אם, לעומת זאת, יש פאוכרומוציטומה, רמת הורמוני הלחץ נשארת ללא שינוי.

שיטות הדמיה: טומוגרפיה ממוחשבת (CT) והדמיית תהודה מגנטית (MRI) מתאימות לאיתור פאוכרומוציטומה במדולת האדרנל. הרופאים משתמשים בטכניקות הדמיה מיוחדות כגון סינטיגרפיה של MIBG לחיפוש אחר פאוכרומוציטומות שאינן נמצאות בבלוטת יותרת הכליה. המטופל מקבל תחילה חומר רדיואקטיבי חלש המצטבר בתאי הגידול. בבדיקת רנטגן לאחר מכן ניתן להראות את האזורים בעלי העשרה גבוהה. אם ההליכים שהוזכרו עדיין אינם מניבים תוצאה כלשהי, מה שמכונה DOPA-PET (טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים) מתבצע בדרך כלל. חומצת האמינו L-DOPA היא חומר מבשר בין היתר לאדרנלין, נוראדרנלין ודופמין. הרופא מזריק תחילה DOPA עם תווית רדיואקטיבית לווריד החולה. הסוכן מצטבר בתאי הגידול, הנראה לאחר מכן בטומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים.

בדיקה גנטית: במקרים מסוימים, הפאוכרומוציטומה קשורה למחלות תורשתיות מסוימות כגון תסמונת MEN 2, תסמונת פון היפל-לינדאו ונוירופיברומטוזיס מסוג 1. ניתן לאתר מחלות אלו בעזרת בדיקות גנטיות מיוחדות.

Pheochromocytoma: טיפול

כִּירוּרגִיָה

במקרים רבים ניתן לטפל בגורם לפאוכרומוציטומה. השלב החשוב ביותר הוא להסיר את הגידול בניתוח. ברוב המקרים, הדבר מושג באמצעות הליך לפרוסקופי (זעיר פולשני). למטרה זו, בדרך כלל מספיקים שלושה חתכים קטנים בדופן הבטן, דרכם הכניס המנתח את מכשיריו ולאחר מכן מסיר את הגידול.

מצבים מסוימים, למשל גידולים גדולים או גידולים שקשה במיוחד לגשת אליהם, לפעמים דורשים חתך בטן גדול יותר (לפרוטומיה) כדי להסיר את הפאוכרומוציטומה. כדי למנוע משברים בלחץ הדם במהלך הניתוח, בדרך כלל נותנים למטופלים תרופה להורדת לחץ דם (כגון דיבנזיראן) שבעה עד 14 ימים לפני הניתוח.

החלפת הורמונים

בדרך כלל נוצרת פאוכרומוציטומה רק בצד אחד, כלומר בלוטת יותרת הכליה בצד הנגדי בריאה וממשיכה לייצר כמויות מספיקות של הורמונים. עם זאת, שתי בלוטות יותרת הכליה יכולות להיות מושפעות גם כן. במקרים אלה, הורמונים סטרואידים וקטכולמינים עלולים להיות חסרים לאחר הניתוח. אז חשוב להחליף את ההורמונים החסרים בצורה של תרופות.

אמצעים טיפוליים נוספים

אסטרטגיות טיפול אחרות תלויות בשאלה האם הפאוכרומוציטומה היא שפירה או ממאירה. גידולים ממאירים מאופיינים ביכולתם ליצור גידולי בת (גרורות). במקרה של פיאוכרומוציטומה ממאירה, ניתן לקבל טיפול רדיו-יוד וכימותרפיה בנוסף לניתוח.

תרופות חדשות יותר, מה שנקרא מעכבי קינאז מולטירוזין, מעכבות את ייצור הורמוני הלחץ כגון אדרנלין ונוראדרנלין. מדענים בודקים כיום את החומרים הפעילים הללו כחלק ממחקרים. תכשיר מקביל אינו מאושר כרגע בגרמניה.

פאוכרומוציטומה בלתי ניתנת לביצוע

במקרים נדירים יותר, רופאים אינם יכולים לנתח את הפאוכרומוציטומה. אז ההתמקדות העיקרית היא בהפחתת התסמינים הנגרמים מעודף הורמוני המתח. למשל, ניתן להימנע ממשברי לחץ דם בעזרת תרופות מתאימות (לרוב חוסמי אלפא). חוסמי אלפא מפחיתים את השפעות האדרנלין והנגזרות הכימיות שלו על ידי חסימת אתרי העגינה של הורמונים אלה.

Pheochromocytoma: מהלך המחלה והפרוגנוזה

הפרוגנוזה לפאוכרומוציטומה תלויה במספר גורמים. אם ניתן להסיר את הגידול מוקדם ואין מחלות אחרות, בדרך כלל הוא טוב והתסמינים חולפים. ביותר ממחצית מהחולים, לחץ הדם מנרמל לאחר ניתוח.

אם המחלה קיימת זמן רב, לחץ דם גבוה במיוחד יכול להוביל למחלות משניות (כגון אי ספיקת לב).

בכ -15 אחוזים מהנפגעים, פאוכרומוציטומה (הישנות) מתפתחת שוב לאחר הטיפול. לכן חשוב לבצע בדיקות סדירות על מנת שתוכל לגלות זאת ולטפל בה מוקדם ככל האפשר.

במקרה של פאוכרומוציטומה ממאירה פחות שכיחה, חיוני להמשך הקורס - כמו בכל סוגי הסרטן - שהוא יתגלה ויטופל מוקדם ככל האפשר. בעיקרון, סיכויי ההחלמה הם הטובים ביותר כאשר לא נוצרו גידולי בת. אם, לעומת זאת, הפאוכרומוציטומה הממאירה כבר גרורה, סיכויי ההחלמה יורדים.

none:  מחלות טיפול שיניים חֲדָשׁוֹת