נוירופיברומטוזיס סוג 2

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2) היא מחלה תורשתית בה נוצרים גידולים במערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה). עצב השמיעה מושפע לעתים קרובות במיוחד. בדומה לנוירופיברומטוזיס מסוג 1, NF2 היא אחת הפקומטוזות כביכול - מחלות שפוגעות בעיקר בעור ובמערכת העצבים.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q85C47D33

נוירופיברומטוזיס סוג 2: תיאור

נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2) היא מחלה תורשתית נדירה. בניגוד לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1, מחלת רקלינגהאוזן), שבה השינויים מתרחשים לאורך מערכת העצבים ההיקפית ועל העור, ב- NF2 מערכת העצבים המרכזית, כלומר המוח וחוט השדרה, מעורבים בעיקר.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין ביצירת גידולים שפירים הנמצאים במוח ובאזור חוט השדרה. הם מתפתחים לעתים קרובות במיוחד על עצב הגולגולת השמיני, עצבי השמיעה ושיווי המשקל. בנוסף להיווצרות הגידול, לעיתים חל שינוי פתולוגי בעדשת העין (קטרקט תת -קפסולרי אחורי).

נוירופיברומטוזיס סוג 2 היא מחלה נדירה: אחד מכל 40,000 אנשים נפגע. המשמעות היא שהיא גם נדירה משמעותית מ- NF1, שמשפיעה על אחד מכל 3,000 אנשים. עם זאת, נוירופיברומטוזיס סוג 2 מתגלה לרוב רק בבגרות מכיוון שהתסמינים מופיעים מאוחר יחסית.

נוירופיברומטוזיס סוג 2: תסמינים

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 גורם למגוון תסמינים. התסמינים תלויים בעיקר בגודל ובמיקום הגידולים המתאימים. בניגוד לנוירופיברומטוזיס מסוג 1, שהופעתו היא לרוב לפני או במהלך ההתבגרות, הסימפטומים הראשונים של נוירופיברומטוזיס סוג 2 מופיעים לרוב רק בבגרותם.

אצל רוב החולים נוצרים גידולים דו -צדדיים לאורך עצב השמיעה (נוירומה אקוסטית), העלולים לפגוע בשמיעה ובאיזון ולעתים קרובות קשורים לטנטון (רעש באוזן).

בנוירופיברומטוזיס סוג 2 גידולים יכולים להתפתח גם בעצבים גולגולתיים אחרים ולהפעיל גירעונות נוירולוגיים (למשל שיתוק מיתרי הקול). רוב הנפגעים מפתחים גם הם קטרקט, עכירות בעדשת העין, כצעירים. גידולים קטנים בעור יכולים להתרחש גם הם; עם זאת, תסמינים עוריים אופייניים אחרים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (כגון כתמי בית קפה או נמשים) נעדרים.

סיבוכים

הגידולים האופייניים לנוירופיברומטוזיס סוג 2 הורסים מבנים עצביים שונים באזור המוח וחוט השדרה בטווח הארוך. בהתאם למיקום הגידולים עלולים להיווצר סיבוכים שונים ונזקים תוצאתיים:

• נזקי שמיעה עד חירשות
• שיתוק עצבי פנים
• קושי בבליעה (דיספגיה)
• שיתוק מיתרי הקול (שיתוק חוזר)

הסיבוכים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 תלויים באילו עצבים גולגולתיים מושפעים. בעוד שהמעורבות התכופה של עצב הגולגולת השמינית משפיעה בעיקר על שמיעה ואיזון, הפרעות בליעה נגרמות בעיקר כתוצאה מגידול בעצב הגולגולת התשיעית. אולם במקרים רבים ניתן לצפות סיבוכים אלה של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 אם הגידולים המדוברים מזוהים ומוסרים בזמן.

נוירופיברומטוזיס סוג 2: סיבות וגורמי סיכון

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא מחלה תורשתית. הסיבה היא שינוי (מוטציה) של גן מסוים, הגן NF2, הממוקם על כרומוזום 22 בבני אדם. גן זה מכיל את ה"תכנית "לחלבון מיוחד: שוואנומין, המכונה לעתים קרובות גם מרלין (Moesin-Ezrin-Radixin Like Protein).

שוואנומין הוא חלבון המכונה דיכוי גידולים. בין היתר הוא מסדיר את צמיחתם של תאי שוואן המכונים תפקיד עוטף ובידוד סיבי עצב. אם הגן NF2 ניזוק, תאי שוואן יכולים להתרבות באופן בלתי מבוקר ולצמוח לגידולים. גידולים נוצרים בעצבים - מה שנקרא שוונומות.

רוב גידולי NF2, כולל נוירומות אקוסטיות, הם שוונומות. סוגים אחרים של גידולים - כגון נוירופיברומות האופייניות ל- NF1 ולמנינגיומות (גידולים של קרום המוח) - יכולים להתרחש, אך הם פחות שכיחים.

נוירופיברומטוזיס סוג 2: בדיקות ואבחון

האבחנה של נוירופיברומטוזיס סוג 2 מבוססת על קריטריונים קליניים שונים. אם אחד משני הקריטריונים הללו חל, אחד מדבר על NF2:

• גידולים דו צדדיים על עצבי השמיעה ושיווי המשקל
• הורה או אח / אחות עם NF2 או א) גידול חד צדדי בעצב השמיעה או ב) נוירופיברומה, מנינגיומה, גליומה, שוונומה או ג) קטרקט (עכירות בעדשת העין)

שילוב שונה של קריטריונים שונים - כגון גידול בודד בעצב השמיעה, עכירות בעדשה או מספר גידולים אופייניים לפני גיל 30 - מגבירים גם הם את הסבירות לנוירופיברומטוזיס מסוג 2.

האבחון מתחיל באנמנזה: הרופא שואל לגבי תסמינים קיימים (כגון סחרחורת, ליקוי שמיעה או ראייה עכורה) ועל מחלות נלוות במשפחה. אם יש חשד לנוירופיברומטוזיס מסוג 2, הוא יבדוק את העיניים, העור והאוזניים ובמידת הצורך יבצע בדיקה נוירולוגית. אם בעיות שמיעה, אובדן שמיעה פתאומי או טינטון הם הסימפטום הראשון, מתבצעת בדיקת שמיעה (אודיוגרמה) - הדבר מאפשר לרופא להעריך את ליקוי השמיעה בצורה מדויקת יותר.

שיטות הדמיה שונות, במיוחד טומוגרפיה ממוחשבת (CT) והדמיית תהודה מגנטית (MRI), מתאימות להפיכת הגידולים באזור המוח וחוט השדרה המתרחשים בנוירופיברומטוזיס סוג 2. עם בדיקות אלה, למשל, ניתן לבצע תמונות חתך של אזור הראש וניתן - אולי נתמך על ידי חומרי ניגוד - להציג שינויים כגון שוואנומות ונוירופיברומות.

נוירופיברומטוזיס סוג 2: טיפול

נוירופיברומטוזיס סוג 2 היא מחלה תורשתית שאין לה טיפול סיבתי. אפשרויות הטיפול מוגבלות לזיהוי גידולים בזמן טוב והפעלתם. ניתן לטפל בחלק מהתסמינים גם - למשל, קטרקט, הקשורים לעיתים קרובות לנוירופיברומטוזיס מסוג 2, ניתן לטיפול אצל רופא עיניים.

לפיכך אפשרויות הטיפול מבוססות על המאפיינים האישיים של המחלה. ישנן גם מספר קבוצות לעזרה עצמית שיכולות לסייע לאנשים להתמודד עם השלכות אפשריות כגון קהות או שיתוק עצב בפנים.

נוירופיברומטוזיס סוג 2: מהלך המחלה והפרוגנוזה

הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במהלך הנוירופיברומטוזיס מסוג 2. במקרים רבים ניתן להסיר את הגידולים האופייניים כגון הנוירומה האקוסטית ולמנוע השלכות חמורות, אך לא תמיד זה מצליח. לא ניתן לשלול כי גידולים שניתחו עשויים לחזור על עצמם (הישנות).

עבור קרובים קרובים, למשל ילדיהם של אלה שנפגעו, יש היגיון לבצע בדיקות מניעה סדירות. יש לך סיכון מוגבר למחלות. ככל שמתגלים גידולים מוקדמים יותר במוח ובחוט השדרה, כך קל יותר לתכנן טיפול בנוירופיברומטוזיס מסוג 2.

none:  gpp רצון שלא התגשם להביא ילדים לעולם עזרה ראשונה