תסמונת מיאלודיספלסטית

ריקרדה שוורץ למדה רפואה בווירצבורג, שם סיימה גם את הדוקטורט. לאחר מגוון רחב של משימות בהכשרה רפואית מעשית (PJ) בפלנסבורג, המבורג וניו זילנד, היא עובדת כעת בנוירורדיולוגיה ורדיולוגיה בבית החולים האוניברסיטאי טובינגן.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

המונח תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) מכסה קבוצה של מחלות בהן הפרעה ביצירת תאי דם שונים. סימפטומים אפשריים לאיזון הדם המופרע הם אנמיה, נטייה קלה לדימום או רגישות מוגברת לזיהומים. הגורמים ל- MDS בדרך כלל נותרים בלתי מוסברים. תסמונת מיאלודיספלסטית מופיעה בדרך כלל רק בגיל מתקדם, בדרך כלל מגיל 60. כאן תוכל לקרוא את כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת מיאלודיספלסטית.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. D46

תסמונת מיאלודיספלסטית: תיאור

תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS, myelodysplasia) כוללת קבוצת מחלות המשפיעות על מח העצם ובכך יוצרים דם. בדרך כלל סוגים שונים של תאי דם מתפתחים במח העצם מתאי מח עצם לא בשלים (פיצוצים), האחראים למשימות שונות בגוף. אלו כוללים:

• תאי דם אדומים (אריתרוציטים): הובלת חמצן
• תאי דם לבנים (לויקוציטים): חלק ממערכת החיסון
• טסיות (טרומבוציטים): קרישי דם

תסמונת מיאלודיספלסטית משפיעה על מספר שורות תאים אלה. או שהם פחות משכילים או שתפקודם מוגבל. זה שונה אילו סוגי תאים ועד כמה הם מושפעים באופן חמור. אם שתיים משלוש שורות התאים מושפעות, זה נקרא ביציטופניה, אם שלושתן מושפעות, זה נקרא פנקיטופניה. זו גם הסיבה לכך שאין דבר כזה "התסמונת המיילודיספלסטית". המונח מתאר קבוצה של מחלות שונות, שכל אחת מהן משפיעה על יצירת הדם. ברוב המקרים ניתן למצוא תאים פחות פונקציונליים מסוג התא המושפע (ציטופניה). מח העצם, לעומת זאת, לרוב רצוף תאים לא בשלים (פיצוצים), תאי המבשר של תאי הדם.

מיאלודיספלזיה שכיחה ביותר בקרב אנשים בסביבות גיל 70. כל שנה בערך ארבעה עד חמישה מתוך 100,000 אנשים מפתחים MDS. תסמונת מיאלודיספלסטית היא אחת המחלות הממאירות הנפוצות ביותר בדם. בשנות ה -70, 20 עד 50 מתוך 100,000 אנשים חולים. קצת יותר גברים (56 אחוזים) מנשים (44 אחוזים) מפתחים תסמונת מיאלודיספלסטית. תוחלת החיים ומהלך המחלה נקבעים על ידי גורמים שונים. בין היתר, הגורם המכריע הוא עד כמה שבר הפיצוץ מה שנקרא גבוה, האם ישנם שינויים גנטיים מורכבים ועד כמה פגיעה ביצירת הדם. שיעור גבוה של הפיצוצים מצביע על רמה גבוהה של פעילות המחלה ולכן פרוגנוזה פחות נוחה. גם גיל ומחלות קודמות משחקות תפקיד. בסך הכל, זמן ההישרדות הממוצע של MDS הוא סביב 30 חודשים. אולם במקרים בודדים יתכן גם סטיות גדולות מערך ממוצע סטטיסטי זה.

תסמונת מיאלודיספלסטית: תסמינים

תסמונת מיאלודיספלסטית גורמת לתסמינים אצל כ -80 אחוז מהחולים בשל המספר המופחת של תאי דם מסוימים, בעוד ש- MDS מתגלה במקרה בשאר. להיווצרות הפרעות של תאי הדם השונים יש השלכות שונות:

אנמיה: ייצור או תפקוד כדוריות הדם האדומות נפגע

אנמיה מופיעה ב -70 אחוז ממקרי MDS, מה שהופך אותה לסימפטום השכיח ביותר של מיאלודיספלסיה. ב- MDS, היווצרותם התקינה של כדוריות דם אדומות והמוגלובין, מה שגורם לאנמיה. המוגלובין הוא הצבע האדום בטסיות אדומות המסייע להן להזיז גזים. אם יש מעט מדי, יתכנו סימנים של מחסור בחמצן. המטופלים חשים עייפות כרונית, פחות פרודוקטיביות ויש להם פחות ריכוז. אם תתאמן אפילו מעט, יהיה לך קוצר נשימה ותרגיש דופק מהיר (טכיקרדיה). לעתים קרובות אלה שנפגעים חיוורים באופן ניכר ומתלוננים על סחרחורת בעת מאמץ. בזמן האבחון, כמחצית מהחולים סובלים מאנמיה כזו שיש צורך בעירוי דם.

זיהומים: היווצרותם או תפקודם של תאי הדם הלבנים נפגעים

תסמונת מיאלודיספלסטית מובילה לזיהומים חוזרים ונשנים בכ -35 % מהמקרים. לנפגעים יש מספר נמוך של תאי דם לבנים (לוקופניה). אם מספר תאי הדם הלבנים נמוך, מערכת החיסון כבר לא יכולה להגיב כראוי לפתוגנים. לכן MDS קשור לעתים קרובות לזיהומים מוגברים, שחלקם מלווים בחום.

נטיית דימום: היווצרות או תפקוד של טסיות הדם נפגעות

אם מספר טסיות הדם יורד (טרומבוציטופניה), דימום עלול להתרחש מהר יותר. כאשר הם נפצעים, הטסיות בדרך כלל עוזרות לקרישת הדם ולעצור את זרימת הדם. כתוצאה מכך כעשרים אחוזים מהאנשים הסובלים מתסמונת מיאלודיספלסטית מדממים בקלות. ניתן לראות זאת, למשל, בשטפי דם קטנים הנקבים מתחת לעור, מה שמכונה petechiae.

עוד סימפטומים

עם זאת, ישנם תסמינים שאינם קשורים ישירות למספר התאים המופחת בתאי הדם הבודדים. ב 20 עד 50 אחוז מהמקרים, למשל, הטחול מוגדל (טחול). תפקידם הוא, בין היתר, למיין תאי דם אדומים פגומים ומיושנים. אם מספר תאי הדם האדומים הבלתי מתפקדים במיאלודיספלסיה גדל, הטחול חייב גם להגדיל את עומס העבודה שלו. זה הופך להיות גלוי באמצעות הגדלת האיבר. הכבד יכול גם להיות מוגדל (hepatomegaly) ולגרום לתחושת לחץ עמומה בבטן העליונה הימנית. בערך אחד מכל עשרה חולים עם MDS מפתח סרטן בלוטת הלימפה.

תסמונת מיאלודיספלסטית: גורמים וגורמי סיכון

אצל אנשים בריאים, מה שנקרא תאי גזע של הדם עוברים שלבים שונים של התבגרות וחלוקה במח העצם. בסיום תהליכים אלה נוצרים תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות.במטופלים עם MDS תאי הגזע של מח העצם מתנוונים ויצירת דם תקינה (המטופויזיס) מופרת. תאי הגזע שהשתנו באופן פתולוגי מייצרים המוני תאים חסרי תפקוד. אלה מתים במהירות או מסודרים בטחול. מתוך שלוש שורות התאים בדם (תאי דם אדומים, תאי דם לבנים, טסיות), אחת, שתיים או שלושתן יכולות להידרדר. אם כל שלוש שורות התאים מתנוונות, זה נקרא פנקיטופניה. בחלק מהחולים הסובלים מתסמונת מיאלודיספלסטית, תאי הגזע הבשליים מתרבים באופן מסיבי וללא שליטה לאורך זמן. לאחר מכן ה- MDS הופך ללוקמיה חריפה. זו הסיבה שתסמונת מיאלודיספלסטית נקראת גם טרום לוקמיה.

הסיבות להתנוונות זו של היווצרות הדם לא הובהרו ביותר מ -90 אחוז מהמקרים (תסמונת מיאלודיספלסטית ראשונית). עם זאת, אצל עשרה אחוזים מהנפגעים ניתן למצוא אמינים פחות או יותר (תסמונת מיאלודיספלסטית משנית). במקרה זה, שינויים כרומוזומליים ניכרים בדרך כלל באיפור הגנטי. ככל שיש יותר שינויים בכרומוזומים, כך התמונה הקלינית חמורה יותר. הטריגרים כוללים:

• כימותרפיה קודמת עם רעלני תאים (ציטוסטטיקה)
• קרינה (למשל לטיפול בסרטן או בתאונות כוח גרעיני)
• טיפול ברדיואיד (להיפרתירואידיזם או לסרטן בלוטת התריס)
• בנזן וממסים אחרים

תסמונת מיאלודיספלסטית: חקירות ואבחון

האדם הנכון לפנות אליו אם אתה חושד בתסמונת מיאלודיספלסטית הוא מומחה ברפואה פנימית המתמחה בהפרעות דם או סרטן (המטולוג, המטו-אונקולוג). בפגישת הרופא, הרופא שואל תחילה לגבי הסימפטומים הנוכחיים שלך וכל מחלות קודמות (אנמנזה). אם אתה חושד בתסמונת מיאלודיספלסטית, הרופא יכול לשאול אותך את השאלות הבאות, למשל:

• האם היית עייף ותשוש לאחרונה, או שהבחנת בירידה בביצועים?
• האם אתה יורד מהנשימה בקלות אפילו עם מאמץ גופני מועט?
• האם יש לך דפיקות לב תכופות או סחרחורת?
• האם אתה סובל מזיהומים לאחרונה?
• האם אתה נוטה לדימומים בעור דק (petechiae) ולדימום באף מוגבר?
• האם עברת הקרנות או כימותרפיה בעבר?

לאחר האנמנזה, הבדיקה הגופנית באה לאחר מכן. הרופא בודק בעיקר אם הכבד או הטחול מוגדלים והאם בלוטות הלימפה נפוחות. מכיוון שתסמונת מיאלודיספלסטית היא בעיקר מחלת דם, בדיקת דם היא חיונית. היא משמשת, בין היתר, להבהיר סיבות אפשריות אחרות לתסמינים.בנוסף לדם, מוח העצם נבדק גם אם יש חשד לתסמונת מיאלודיספלסטית.

תסמונת מיאלודיספלסטית: בדיקת דם

האינדיקציה הראשונה לתסמונת מיאלודיספלסטית היא בדיקת דם. הדגימה שנבדקה מכילה בדרך כלל פחות תאי דם מאשר אצל אדם בריא. סוגי התאים השונים יכולים להיות מושפעים בשילובים שונים או לבד. רוב הזמן כדוריות הדם האדומות יורדות (אנמיה). שלא כמו באנמיה של מחסור בברזל, תכולת הברזל בתאים אלה אינה משתנה ואף אינה מוגברת. בנוסף, תאי הדם הלבנים וטסיות הדם עשויים להיות מופחתים (לוקופניה וטרומבוציטופניה). עם זאת, לפעמים גם תאי הדם הלבנים גדלים.

תסמונת מיאלודיספלסטית יכולה להשפיע על גודל ותכולת המוגלובין של תאי הדם בנוסף לשינוי במספר התאים. תאי הדם האדומים יכולים להיות מוגדלים (מקרוציטים) או מופחתים (מיקרוציטים), בעלי צורה שונה וירידה (היפוכרומית) או תכולת המוגלובין (היפרכרומית). ספירת הדם משמשת להערכה האם ישנם יותר תאים קודמים בדם. זה גם אינדיקציה לפגיעה בדם. על מנת להבהיר סיבות אפשריות אחרות לתסמינים, רמת אחסון הברזל פריטין ופרמטר ריקבון התא LDH נקבעים גם בדם. ויטמין B12, חומצה פולית ואריתרופויטין מעורבים ביצירת דם ולכן נבדקים לעתים קרובות גם.

תסמונת מיאלודיספלסטית: ניקור מח עצם

אם בדיקת דם לא תקינה מצביעה על תסמונת מיאלודיספלסטית, ביופסיה של מח עצם יכולה לאשר את האבחנה החשודה. כי גם ב- MDS ניתן למצוא יותר ויותר מבשרי בוגר (תקיעות) של יצירת דם תקינה במח העצם. במהלך בדיקה זו, המטופל מקבל בדרך כלל תרופות הרגעה או שינה קלה. בדרך כלל מבצעים הרדמה כללית על ילדים. לאחר מכן אזור בחזה הגב או בחזה החזה מחטא ומכוסה במטליות סטריליות. כדי למנוע מהמטופל לפתח כאב במהלך הביופסיה, מוזרק הרדמה מקומית מתחת לעור. לאחר מכן הרופא יכול להשתמש במחט להסרת תאים ורקמות ממח העצם. לאחר מכן נבדקים תאים ורקמות במעבדה. לצורך הטיפול לאחר מכן בתסמונת המיאלודיספלסטית חשוב להוכיח האם וכיצד השתנה החומר הגנטי של תאי מוח העצם. הדבר מושג בעזרת ניתוח כרומוזום או גנים.

תסמונת מיאלודיספלסטית: טיפול

תסמונת מיאלודיספלסטית נקבעת ומסווגת בהתאם למראה ואופי מח העצם ותאי הדם במיקרוסקופ. בהתאם לשינויים המיקרוסקופיים בתאים היוצרים דם, ארגון הבריאות העולמי (WHO) מבדיל בין שני סוגים של מיאלודיספלסיה, שכל אחד מהם דורש אמצעים טיפוליים שונים: MDS בסיכון גבוה ו- MDS בסיכון נמוך. הקריטריונים לסיווג זה כוללים את סוג ושיעור התאים שהשתנו בדם ובמח העצם. MDS מטופל במחלקות מיוחדות של בית חולים או, מומלץ במיוחד, במרפאה אוניברסיטאית.

תסמונת מיאלודיספלסטית: טיפול ב- MDS בסיכון נמוך

במקרה של MDS בסיכון נמוך משתמשים ב"טיפול תומך "המתייחס לטיפול תומך במחלה. אחד מנסה להחליף את אובדן התפקוד מבלי שניתן לרפא את המחלה. תסמונת מיאלודיספלסטית עשויה לדרוש את האמצעים התומכים הבאים:

• עירוי תאי דם אדומים ולבנים או טסיות דם
• תרופות הקושרות ברזל בדם (chelators ברזל). זה הכרחי מכיוון שעירוי הדם החוזר גורם לעומס ברזל בגוף.
• מתן אנטיביוטיקה מוקדמת לכל זיהום לא ברור
• חיסון נגד פנאומוקוקים וחיסון שנתי לשפעת
• הימנע משימוש במשככי כאבים שאינם סטרואידים או קורטיזון

תסמונת מיאלודיספלסטית: גורמי גדילה

תסמונת מיאלודיספלסטית מובילה לריכוז תאים נמוך יותר של סוגים מסוימים של תאים בדם. על מנת שהגוף ייצר יותר תאים חדשים מסוג זה מסוג תא, ניתן לעורר יצירת דם על ידי תרופות מסוימות. ניתן לתת את ההורמון אריתרופויטין (הידוע גם בשם EPO בסמים ספורט) או חומצה ולפרואית כדי להגדיל את מספר תאי הדם האדומים. לשורות התאים האחרות ישנם גם ממריצים הממריצים יצירת תאים חדשים.

תסמונת מיאלודיספלסטית: אימונומודולטורים

תסמונת מיאלודיספלסטית משפיעה גם על תאי המערכת החיסונית. במקרים מסוימים, תרופות המדכאות או מווסתות את המערכת החיסונית יכולות לעזור. בטווח הארוך, המשמעות היא שחולים יצטרכו לקבל פחות עירויי דם. טיפול זה יכול גם לגרום למספר הטסיות בדם לעלות שוב.

תסמונת מיאלודיספלסטית: טיפול ב- MDS בסיכון גבוה

ישנן מספר אפשרויות לטיפול בתסמונת מיאלודיספלסטית בקבוצת הסיכון הגבוה, כולל שינוי מטבוליזם ה- DNA (למשל עם אזאצידידין או דציטבין), כימותרפיה אינטנסיבית או "השתלת תאי גזע אלוגניים". השתלת תאי גזע היא אפשרות הטיפול היחידה שיכולה לרפא את המחלה. כל התאים במח העצם של המטופל נהרסים על ידי הקרנות וכימותרפיה. מכיוון שאדם אינו יכול לחיות ללא יצירת דם, תאי גזע של התורם צריכים להיות מושתלים על ידי אדם אחר. אלה מתחלקים ומתחילים להיווצר דם שוב. עם זאת, לא תמיד קל למצוא תורם הדומה מבחינה גנטית מספיק כדי להיות כשיר.

באופן עקרוני יש לבחון את האפשרות של השתלת תאי גזע בכל החולים עם MDS בסיכון גבוה לפני, למשל, הפרעה לחילוף החומרים של ה- DNA. אם לא ניתן לבצע השתלת תאי גזע, משתמשים בשיטות הטיפול האחרות.

תסמונת מיאלודיספלסטית: מהלך המחלה והפרוגנוזה

בסך הכל, הפרוגנוזה ל- MDS גרועה למדי. גורמים שליליים במיוחד הם שיעור גבוה של תקיעות בדם, שינויים כרומוזומליים מורכבים, רמה גבוהה של ריקבון תאים בבדיקת הדם, זקנה, מחלות קודמות ומצב כללי מופחת.

בהתאם לקבוצת הסיכון, האבחנה של "תסמונת מיאלודיספלסטית" שונה בין תוחלת החיים לבין מהלך המחלה. חולים בסיכון גבוה שורדים בממוצע חמישה חודשים. עם זאת, ב- MDS בסיכון גבוה, יש לפעמים אפשרות של טיפול בתאי גזע ובכך סיכוי פוטנציאלי לריפוי. אם יש סוג של מחלה עם סיכון נמוך, תוחלת החיים יכולה לעלות ל -68 חודשים בממוצע. מעל 60 אחוזים מתים מזיהומים, דימומים או לוקמיה מיאלואידית חריפה פתאומית (AML). סיבוכים אלה הם תוצאה ישירה של תסמונת מיאלודיספלסטית.

none:  מערכות איברים סמים אלכוהול לחץ