סיסטיק פיברוזיס

וכריסטיאן פוקס, עורכת רפואית ומרטינה פייכטר, עורכת רפואית וביולוגית

סופי מאציק היא כותבת עצמאית בצוות הרפואי של

עוד על המומחים של

כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.

פוסטים נוספים של Christiane Fux

מרטינה פייכטר למדה ביולוגיה בבית מרקחת בחירה באינסברוק וגם שקעה בעולם צמחי המרפא. משם לא היה רחוק לנושאים רפואיים אחרים שעדיין כובשים אותה עד היום. היא למדה כעיתונאית באקדמיה של אקסל ספרינגר בהמבורג ועובדת ב- מאז 2007 - תחילה כעורך ומאז 2012 כסופרת עצמאית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה מטבולית מולדת. בנפגעים נוזלי הגוף כגון רוק, ריר הסימפונות או הפרשות הלבלב קשים בהרבה מהרגיל. זה גורם בין היתר לבעיות נשימה ולהפרעות עיכול. אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס. עם זאת, בעזרת טיפול עקבי ניתן להאט את מהלך המחלה. קרא כאן אודות הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס וכיצד לטפל בהם.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. E84

סיסטיק פיברוזיס: הפניה מהירה

תיאור: מחלה מטבולית תורשתית, גורמת להיווצרות ריר סמיך בריאות ובאיברים אחרים
תסמינים: בעיות נשימה, שיעול יבש, רגישות לזיהומים של הריאות, אי -פריחה, בעיות עיכול, שלשולים קשים, כבד שומני, הפריון מופחת.
סיבות: תורשה של גנים פגומים המשפיעים על עקביות נוזלי הגוף. עם זאת, המחלה מתפרצת רק אם שני ההורים מעבירים לילד גן חולה (תורשה אוטוזומלית רצסיבית)
אבחון: בדיקת דם לטריפסין תגובתי חיסוני (IRT), חלבון הקשור ללבלב (PAP), בדיקת זיעה, בדיקה גנטית
טיפול: חומרי עיבוי ליחה, מרחיבי סימפונות, שאיפה, אנטיביוטיקה לדלקות בדרכי הנשימה חיידקיות, קורטיזון, מאפנני CFTR, השתלת ריאות
תחזית: חשוכת מרפא, כמובן תלוי במידה רבה בחומרתו ובזמן האבחון, קיצור תוחלת החיים

סיסטיק פיברוזיס: תיאור

סיסטיק פיברוזיס (נקראת גם סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה מטבולית תורשתית. היווצרות נוזלי הגוף השונים מופרעת. הפרשות הריאות, הלבלב ואיברים אחרים צמיגות יותר מאשר אצל אנשים בריאים.

ריר סמיך

הליחה הקשוחה סותמת בין השאר את הענפים הקטנים של הסמפונות ואת צינורות האיברים הפנימיים. הנשימה והעיכול מושפעים קשות במיוחד. במהלך המחלה, האיברים יכולים לעבוד פחות ופחות.

זה מה שקורה עם סיסטיק פיברוזיס

בסיסטיק פיברוזיס הפרשות קשות חוסמות את דרכי הנשימה, אך גם את צינורות כיס המרה והלבלב.

שגיאה בגנום

הגורם למחלה הוא פגמים באיפור הגנטי. לפיכך הסיסטיק פיברוזיס אינו ניתן לריפוי. זמן האבחון וחומרת התסמינים יכולים להשתנות במידה רבה מאדם לאדם. אצל ילדים רבים, סיסטיק פיברוזיס מורגש מלידה, במקרים אחרים הוא מוכר רק מאוחר יותר.

סיסטיק פיברוזיס: תסמינים

תסמיני סיסטיק פיברוזיס יכולים להשתנות מאוד מחולה אחד למשנהו. המחלה משפיעה על תפקוד איברים שונים, אך במיוחד הריאות ומערכת העיכול.

זיהוי סימנים מוקדמים

כאשר הסימפטומים הראשונים מופיעים בסיסטיק פיברוזיס משתנה מאדם לאדם. ברוב המקרים, סימפטומים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים בשנה הראשונה לחיים. המשמעות היא שבדרך כלל ניתן לאבחן את המחלה מוקדם ולהתחיל את הטיפול במהירות. עם זאת, לחלק מהחולים יש תסמינים ברורים רק בגיל ההתבגרות. בנוסף, לא כל אדם שנפגע מציג את מכלול התסמינים האפשריים. גם חומרת התסמינים משתנה.

נוזלי גוף משתנים

בסיסטיק פיברוזיס, היווצרותם של תעלות יונים כלוריד בממברנות התא מופרעת. זה משנה את הרכב נוזלי הגוף. הדרך הקלה ביותר לקבוע את השינוי הזה בזיעה של אלה שנפגעו. הזיעה שלהם מלוחה יותר מאשר אצל אנשים בריאים. המלחים נתרן וכלוריד, שהם חלק מהאלקטרוליטים שנקראים, מצטברים בזיעה שלך. חולי סיסטיק פיברוזיס מאבדים יותר מלחי גוף באמצעות הזעה.

סימפטומים מרובים של סיסטיק פיברוזיס

המחלה פוגעת במספר מערכות איברים. התסמינים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים לעיתים קרובות בריאות ובמערכת העיכול. תלונות נוספות יכולות לצוץ במהלך החיים. ניתן לטפל בסימפטומים היטב באמצעות טיפול ממוקד. עם זאת, הסימפטומים יכולים להיות גם מאיימים. זה מסוכן במיוחד כאשר צינורות הסימפונות נחסמים על ידי הריר הסמיך. ואז, במקרים קיצוניים, החולים יכולים להיחנק.

"ספורט יכול להקל על הסימפטומים"

שלוש שאלות עבור

Suat Evcümen,
מומחה ברפואה פנימית וריאות
1
מדוע סיסטיק פיברוזיס מזוהה כל כך מאוחר אצל אנשים מסוימים?

Suat Evcümen
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית. בהתאם לחומרת המוטציות, ישנם גם קורסים קלים שרק הופכים מורגשים מאוחר. בעיקרון, תעלות כלוריד מסוימות אינן פועלות כראוי, ולכן הפרשות הגוף של המטופל מתעבות. זה משפיע על מספר מערכות איברים, כגון דרכי הנשימה או העיכול. לכן מדברים על מחלה רב מערכתית.
2
האם אתה מייעץ להקרנת יילודים?

Suat Evcümen
גילוי מוקדם חשוב ביותר ויכול לסייע להשפעה חיובית על מהלך המחלה באמצעות טיפול מוקדם. אלה כוללים, למשל, מתן אנזימי עיכול, טיפול בשאיפה ותמיכה פיזיותרפית מוקדמת. מסיבה זו, בדיקת ילודים נעשתה בגרמניה במשך מספר שנים.
3
מה המשמעות של האבחנה?

Suat Evcümen
תוחלת החיים של חולי סיסטיק פיברוזיס עלתה בהתמדה במהלך שני העשורים האחרונים. אנו חייבים זאת לגילוי בזמן ולהתחלה המוקדמת של הטיפולים המותאמים באופן אישי. רובם גדלים עם המחלה ו"לומדים "להתמודד איתה. אנו ממשיכים לשים לב שפעילות גופנית עוזרת ומקלת על הסימפטומים. כמו כן, פנה לעזרה פסיכולוגית.
Suat Evcümen,
מומחה ברפואה פנימית וריאות
מאז מרץ 2019, Suat Evcümen הוא הרופא הבכיר בפולמונולוגיה במרפאת Paracelsus ב- Silbersee.

סיסטיק פיברוזיס: סימפטומים של הריאות

קשיי נשימה ושיעול יבש

ברוב המקרים של סיסטיק פיברוזיס, תסמיני הריאה אינם מופיעים עד לתינוקות מעט מבוגרים יותר. בדרך כלל לתינוקות אין בעיות נשימה. בילדים מעט גדולים יותר, הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס לובשים לרוב צורה של שיעול עצבני כרוני. הליחה בדרכי הנשימה שלהם מוגברת, עבה ועבה. זה חוסם את זרימת האוויר בריאות. עם הזמן, מתפתחים קשיי נשימה.

זיהומים תכופים

הצטברות ריר מוגברת בריאות מקלה על החיידקים להתיישב ולגרום לזיהום. דלקת ריאות חוזרת או דלקות סימפונות נגרמות בעיקר על ידי חיידקים כגון סטפילוקוקים ומיני פסאודומונס. איזון המלח המופרע בריאות מעכב גם את ההגנה של הגוף. דימום ריאות יכול להתרחש גם כן. סימן אופייני לכך הוא שיעול ריר מעורב בדם.

למרות שהריאות כבר נפגעות מילדות מוקדמת, הסימפטומים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס בדרכי הנשימה מופיעים לרוב רק בגיל בית הספר היסודי או אפילו מאוחר יותר. לפעמים התסמינים ניכרים רק כאשר חלקים גדולים של רקמת הריאה כבר נהרסו או דרכי הנשימה מצטמצמות קשות.

סיסטיק פיברוזיס: תסמינים של הלבלב

בחולים עם סיסטיק פיברוזיס הלבלב לעתים קרובות נדלק: הוא מפריש הפרשה המכילה, בין היתר, אנזימים לעיכול שומן ופחמימות (תפקוד הלבלב האקסוקריני). אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, ההפרשה מצטברת עקב צמיגותה וגורמת לדלקת בלבלב (דלקת הלבלב).

ככל שהתהליך מתקדם, רקמת הלבלב מתקשה ונעשית מצולקת. הרופאים מדברים על פיברוזיס. הפיברוזיס הורס בהדרגה את הלבלב.

בנוסף להפרשת העיכול שלו, הלבלב מייצר גם את הורמון האינסולין (תפקוד הלבלב האנדוקריני) בתאים מיוחדים - תאי הבטא. בין היתר, יש צורך שהגוף ישתמש בסוכר. בחולי סיסטיק פיברוזיס הפרשת העיכול הצמיגה בצינורות הלבלב הורסת בהדרגה את תאי הבטא - ייצור האינסולין נפגע ומתפתח מחסור באינסולין (במיוחד בחולים מעל גיל 10). כתוצאה מכך יכולה להתפתח צורה של סוכרת (סוכרת): סוכרת מסוג 3.

סיסטיק פיברוזיס: תסמינים של מרה

הלבלב וכיס המרה חולקים צינור משותף במעי. לכן, צבר הפרשות הלבלב יכול לגרום גם לדלקת בכיס המרה. לעתים קרובות נוצרות גם אבני מרה, שיכולות לחסום לחלוטין את ניקוז המרה מכיס המרה.

סיסטיק פיברוזיס: תסמינים של מערכת העיכול

בנוסף לתלונות של הריאות, סיסטיק פיברוזיס גורם לעיתים קרובות לתסמינים במערכת העיכול. לדוגמא, חוסר המרה משפיע על עיכול השומן. כתוצאה מכך, מטופלים מתקשים לעיתים קרובות לסבול מזון שומני. רוב המזון הנבלע מופרש ללא עיכול. שרפרפים מאוד נפחים ורכים אופייניים.

שלשולים וצמיחה פגומה

ילדים מושפעים, כולל תינוקות, סובלים לרוב משלשולים קשים. למרות שהם שותים ואוכלים מספיק, הם כמעט ולא עולים במשקל. צמיחה חסרת תזונה ותת תזונה הם אפוא השלכות קלאסיות נוספות של המחלה.

בעיות עיכול כאלה יכולות להתרחש גם עם מחלות רבות אחרות. רק בשילוב עם בעיות נשימה הם מהווים אינדיקציה לסיסטיק פיברוזיס, אשר עליך בהחלט לבדוק.

צניחה אנאלית

ככל שהוא מתקדם, סיסטיק פיברוזיס יכול להוביל לסיבוכים שונים במערכת העיכול. השכיח ביותר הוא מה שמכונה צניחה אנאלית. חלק מהרירית של פי הטבעת מתנפח מתוך פי הטבעת. אירוע כזה חייב להיות מנותח בהקדם האפשרי.

חסימת מעיים

לעתים קרובות מתרחשת פלישה של המעי (intussusception) או חסימת מעיים (ileus). שני הסיבוכים מלווים בכאבי בטן עזים ובעיות עיכול משמעותיות. הכאבים בדרך כלל מופיעים בהתקפים, במיוחד לאחר אכילה. חסימת מעיים היא קטלנית אם לא מטפלים בה. לכן תמיד יש להבהיר רופא על כאבי בטן עוויתיים, חריפים.

סיסטיק פיברוזיס: תסמינים של הכבד

כבד שומני

הכבד סובל גם מצבר המרה. כבד שומני מתפתח אצל חולים רבים ככל שהמחלה מתקדמת. זה יכול להיות מלווה בעייפות, אובדן תיאבון, תחושת מלאות וגזים ובמקרים נדירים תחושות לחץ או כאבים קלים בבטן העליונה.

כווץ כבד

במקרים נדירים, חולי סיסטיק פיברוזיס מפתחים כבד מצומק (שחמת הכבד). חוסר תפקוד כבד חמור זה מתגלה לראשונה בצורה של צהבת (צהבת). שינוי צבע צהבהב של הלבן של העיניים הוא סימן לצהבת. בעיות לב מתרחשות גם לאחר תקופה ארוכה והביצועים של אלה שנפגעו ממשיכים לרדת.

סיסטיק פיברוזיס: ירידה בפוריות

יותר ממחצית מכלל חולי סיסטיק פיברוזיס זכרים אינם פוריים. ברוב המקרים, אלה שנפגעים מייצרים זרע מופרית באשכיהם. עם זאת, אלה לא יכולים לעבור דרך vas deferens כי הם חסומים על ידי ריר צמיגי.

נשים עם סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל פחות פוריות. באופן עקרוני הם יכולים להרות וללדת ילד. עם זאת, ריר קשה מצטבר בחצוצרות שלהם, שהזרע בקושי יכול לחדור אליהן. הסבירות להריון יורדת במהירות, במיוחד כאשר אנשים מתבגרים.

סיסטיק פיברוזיס: תסמינים בילדים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית. לכן הוא תמיד קיים מאז הלידה. אבל הסימפטומים הקלאסיים של סיסטיק פיברוזיס לא תמיד מופיעים בילדות. עם זאת, לעתים קרובות יש עצות לא ספציפיות שיש לעקוב אחריהן. הדבר נכון במיוחד אם למשפחה כבר היו מקרים של סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים במערכת העיכול

אינדיקציה להפרעה מטבולית היא למשל קיבה מנופחת לאורך זמן. לעתים קרובות הילדים סובלים משלשולים. אצל תינוקות, תנועת מעיים ראשונה מאוד מאוחרת (Kindspech) יכולה להעיד על סיסטיק פיברוזיס. במקרים רבים, חוסר השגשוג והפעלול מתרחש למרות שהילדים אוכלים בתיאבון מעורער. עצירות כתוצאה מהמחלה מופיעה רק במקרים נדירים.

תסמינים בדרכי הנשימה

תסמינים אחרים שיכולים להצביע על סיסטיק פיברוזיס הם נשימות רעשניות וחוסר שקט חמור. ילדים רבים סובלים מדלקת סינוסים כרונית. הדבר בולט במיוחד באמצעות כאבים בפנים שאינם ניתנים למיקום מדויק. פוליפים באף שכיחים יותר גם בקרב ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מאשר אצל ילדים בריאים.

אם ילדים סובלים מבעיות נשימה או בעיות עיכול במשך זמן רב, תמיד מומלץ לפנות לרופא כאמצעי זהירות. מצבים מסכני חיים יכולים להתעורר במהירות אצל ילדים מכיוון שהם אינם יכולים לבטא את תלונותיהם בעצמם או אינם יכולים להעריך את חומרתם.

סיסטיק פיברוזיס: סיבות וגורמי סיכון

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי פגם גנטי. השינוי הפתולוגי הוא בכרומוזום השביעי בגן מה שנקרא CFTR.

הגן CFTR (גן הרגולטור הטרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס) מכיל את הוראות הבנייה של תעלה בקרום התא דרכו נכנסים יוני כלוריד לתא. תעלות יון הכלוריד הפגומות חוסמות את העברת המלח לתאי גוף מסוימים בחולי סיסטיק פיברוזיס.

תאי הבלוטה המושפעים מפרישים לאחר מכן ריר קשה במקום הפרשת הנוזל אחרת. בריאות, הסינוסים הפרנסאליים, הלבלב, במעי, במערכת המרה ובגונדות, נוצרות הפרשות ריריות קשות עם תכולת מלח גבוהה.

סיסטיק פיברוזיס: עד כמה הילד שלי בסיכון?

סיסטיק פיברוזיס פורץ רק כאשר שני ההורים מעבירים לילד שלהם גן CFTR שהשתנה באופן פתולוגי. הורים אלה בדרך כלל שניהם בריאים בעצמם - יש להם גן CFTR בריא ופגום.

אנשים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס פוריים רק באופן חלקי. חלק מהחולים עדיין הופכים להורים. אבות או אמהות חולים תמיד מעבירים גן חולה, שכן שני גני ה- CFTR נושאים את המידע על סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, ילדיכם יחלו רק אם קיבלו גם גן חולה מההורה השני.

זוגות שעברו מקרים של סיסטיק פיברוזיס במשפחותיהם צריכים לפנות לייעוץ גנטי לפני תכנון הריון.

כך עוברת תורשה של סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס נמצא רק אצל ילדים בהם שני הגנים - כלומר של האם והאב - פגומים. ילדים המקבלים גן בריא ופגום מהוריהם אינם חולים. אבל אתה יכול להעביר את הגן הפגום הלאה.

אבחון טרום השתלה

הורים שיכולים להעביר סיסטיק פיברוזיס לילדם יכולים לנצל את האבחון לפני ההשתלה. תאי הביצית מופרים לראשונה באופן מלאכותי. חלוקות התאים הראשונות מתרחשות במבחנה (במבחנה).

לפני שעובר שנוצר בדרך זו מוחדר לרחם האישה, נבדק אם תכונותיו הגנטיות השתנו.לאחר מכן מושתלים רק עוברים שאינם מכילים את הגן החולה.

ללא קשר לכך, ניתן לבחון גם במהלך ההריון האם הילד יפתח בהמשך סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס: בדיקות ואבחון

שלא כמו לפני כמה שנים, רוב בתי החולים מסננים כעת באופן שגרתי לתינוקות. הוא כולל, בין היתר, בדיקת סיסטיק פיברוזיס. ההשתתפות בתהליך מיון זה הינה התנדבותית ודורשת את הסכמת הוריו של היילוד.

הקרנה בדם ובזיעה

דם נשאב מהיילוד להקרנה. לבדיקת סיסטיק פיברוזיס יש מספר שלבים:

בדיקת דם: בדיקת רמות מוגברות של טריפסין חיסוני (IRT) וחלבון הקשור בלבלב (PAP). אם יש הפרעות כלשהן, בדיקת הזיעה מתבצעת.
בדיקת זיעה: לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש תכולת מלח גבוהה יותר בזיעה מאשר לאנשים בריאים. לבדיקת זיעת סיסטיק פיברוזיס נמדדת תכולת המלחים נתרן וכלוריד בזיעת הגוף. אצל ילדים, הזיעה נאספת על האמה ואז מנותחת. אם מתעורר כאן חשד, נערכת בדיקה גנטית.

בדיקה גנטית

בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, הגן שנקרא CFTR, המספק הוראות בנייה לערוצי יונים מסוימים, משתנה. הוראות אלה ארוכות, הן מורכבות מכ -6500 זוגות בסיס. טעות יכולה לזחול לתוך הקוד בכל מקום - סיסטיק פיברוזיס יכול לפיכך להתבסס על שינויים גנטיים שונים (מוטציות). לאלה יש השפעות שונות. לכן נבדקות רק הסטיות החשובות ביותר בגן CFTR.

אם שני גני ה- CFTR, זה של האב והאם, מראים מוטציה, זה - יחד עם בדיקת הזיעה החיובית - מאשר את האבחנה של סיסטיק פיברוזיס.

ההיסטוריה המשפחתית נותנת רמזים

אם לא בוצעה בדיקה מתאימה ליילודים והחשד לסיסטיק פיברוזיס עולה מאוחר יותר, רופא המשפחה או רופא פנימי הוא איש הקשר הנכון. בשיחה ראשונה הוא מתעד את ההיסטוריה הרפואית (אנמנזה). אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס, הדגש העיקרי הוא על ההיסטוריה המשפחתית (האם ישנן מחלות סיסטיק פיברוזיס ידועות במשפחה? האם אחד ההורים ידוע כנשא של גן CFTR פגום?).

חקירות

לאחר מכן תתקיים בדיקה גופנית. הרופא מקשיב לריאות החולה וסורק את איבריו הפנימיים. בדרך זו הוא כבר יכול לשלול כמה מחלות אחרות הקשורות לתסמינים הדומים לסיסטיק פיברוזיס.

בדיקת הזיעה ובדיקת הגן, כפי שתואר לעיל, מסייעים גם אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס אצל ילדים גדולים יותר, מתבגרים או מבוגרים.

לאחר קבלת האבחנה, הרופא יכול להיעזר בבדיקות שונות כדי לבדוק עד כמה איברים פנימיים נפגעים בתפקודם והאם כבר מופיעים סיבוכים או מחלות משניות. בדיקות כאלה מתבצעות לעיתים באופן שגרתי כדי לעקוב אחר התקדמות סיסטיק פיברוזיס.

לדוגמה, ניתן להשתמש בבדיקות דם כדי לקבוע אם הפרשת האינסולין מהלבלב מופחתת ורמת הסוכר בדם עולה - סימפטומים של סוכרת. ערכי תפקוד הכבד וריכוז הויטמינים המסיסים בשומן ניתנים למדידה גם בדם.

ריכוז אנזים העיכול אלסטאז (מגיע מהלבלב) וריכוז השומן נקבעים בדגימות צואה.

דגימות רקמות מגרון המטופל או כיח המטופל נבדקות לאיתור זיהומים חיידקיים במעבדה.

גם הליכי הדמיה (כגון צילומי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת = CT) חושפים לעתים קרובות. ניתן להשתמש בהם לאיתור זיהומים בריאות, למשל. ניתן לזהות פוליפים אף באמצעות CT.

מדידות תפקודי ריאות (בדיקות תפקודי ריאות) מראות עד כמה הריאות פועלות.

בדיקת בני משפחה

אם סיסטיק פיברוזיס נמצא במשפחה, הגיוני שכל שאר בני המשפחה גם הם עוברים בדיקה. סיסטיק פיברוזיס יכול להתרחש גם בצורות קלות. לאחר מכן לעתים קרובות לוקח שנים רבות עד שסיסטיק פיברוזיס הופך להיות מורגש עם תסמינים ברורים. אף על פי כן, אבחון מוקדם וטיפול בסיסטיק פיברוזיס חשובים גם לחולים אלה, על מנת להגדיל את תוחלת החיים.

סיסטיק פיברוזיס: טיפול

אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס. ילדים שנולדו עם סיסטיק פיברוזיס יסבלו מהשפעות המחלה למשך שארית חייהם. בעזרת שילוב של פיזיותרפיה, תרופות ואינהלציות ניתן להאט משמעותית את מהלך המחלה. המטרה העיקרית של טיפול בסיסטיק פיברוזיס היא לאפשר לנפגעים לנהל חיים רגילים ככל האפשר.

ללמוד לחיות עם המחלה

חשוב במיוחד שילדים ילמדו להתמודד עם המחלה לטווח הארוך. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים ללמוד מה משמעות המחלה וכיצד היא משפיעה על הגוף מוקדם ככל האפשר. שהייה בבית חולים עם יחידות הכשרה מיוחדות יכולה להיות שימושית לשם כך. ילדים והורים לומדים כיצד עליהם לאכול, כיצד נראה ספורט וכיצד להתנהג בצורה הטובה ביותר במצבים קריטיים. הורים וילדים מתבשרים גם על אמצעי היגיינה (בהתאם להמלצות מכון רוברט קוך): היגיינת ידיים קבועה ונרחבת (שטיפת ידיים במים וסבון), ללא ריהוט מרופד ועציצים.

עזרה לריאות

ישנן אפשרויות שונות לטיפול בסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס. אילו מאלה מועילים במקרים בודדים תלוי בגיל החולה ובחומרת הסימפטומים.

מכייחים

חולי סיסטיק פיברוזיס סובלים ביותר מבעיות ריאה. שאיפה סדירה עם תוספים מיוחדים (חומרים מוקוליטיים) משחררת את הליחה הקשה ומקל על השיעול.

מרחיבי סימפונות

מה שנקרא סימפטוממימטיקה של בטא 2 מרחיב את הסמפונות, מה שהופך את הנשימה לקלה עוד יותר.

תרופות לזיהומים בדרכי הנשימה

אוורור לקוי של הריאות גורם לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס להיות מועדים יותר לזיהומים חיידקיים בדרכי הנשימה. אלה שנפגעו צריכים להיות מטופלים באנטיביוטיקה בשלב מוקדם. הרופא המטפל רושם לעיתים קרובות אנטיביוטיקה לשאיפה, מכיוון שהמרכיבים הפעילים מגיעים ישירות לאתר היעד (הריאות). לחלופין או בנוסף לכך, ניתן לציין צריכת אנטיביוטיקה (למשל בצורה של טבליות).

בזיהומים חמורים, לעתים קרובות יש צורך לתת אנטיביוטיקה לווריד (תוך ורידי). זה יכול להיות נחוץ במקרה של זיהומים כרוניים עם Pseudomonas aeruginosa, למשל.

ניתן לטפל בדלקות בדרכי הנשימה הפטריות באמצעות תרופות אנטי פטרייתיות (אנטי-מיקוטיות). תרופות מעכבות וירוסים (אנטי ויראליות) יכולות לסייע לעיתים קרובות בדלקות נגיפיות בדרכי הנשימה.

תרופות אנטי דלקתיות

בחולים רבים דרכי הנשימה מודלקות לעתים קרובות או כרוניות. לאחר מכן משתמשים בתרופות אנטי דלקתיות, במיוחד גלוקוקורטיקואידים (קורטיזון). ניתן לשאוף אותם, לקחת אותם בפה או לתת לווריד.

מאפנני CFTR

מזה שנים אחדות, מה שמכונה מאפנני CFTR זמינים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס. תרופות אלו, הנלקחות על בסיס ארוך טווח, יכולות לשפר את תפקוד תעלות היונים הפגומות במוטציה CFTR. זה יכול לשפר את תפקוד הריאות של המטופל, להעלות את משקלו, להוריד את תכולת המלח בזיעה ולהפחית את תדירות זיהומי הריאות.

עם זאת, מדובר בטיפולים ספציפיים למוטציה, כלומר: מאפנני CFTR עובדים רק עם מוטציות מסוימות ולכן רק עבור מטופלים מסוימים. כמה דוגמאות:

Ivacaftor אושרה כמאפנן CFTR הראשון בשנת 2012. ניתן לרשום אותו לתינוקות מגיל 12 חודשים ולמשקל של שבעה ק"ג לפחות אם יש להם לפחות מוטציה אחת שנקראת gating (כגון G551D).

חולי סיסטיק פיברוזיס מגיל 12 ומעלה שיש להם שני עותקים של המוטציה F508del ניתנים לטיפול בשילוב של שני מאפני ה- CFTR ivacaftor ו- lumacaftor.

חוקרים עובדים באופן אינטנסיבי על תרופות אחרות שיסייעו נגד מוטציות אחרות העומדות בבסיס ציסטיק פיברוזיס.

פיזיותרפיה

טכניקות פיזיותרפיה שונות עוזרות לשחרר את דרכי הנשימה מהפרשות סימפונות קשות. אלה כוללים אחסון ניקוז, ניקוז רטט, עיסוי הקשה ואימון שיעול. הורים לילדים צעירים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים ללמוד טכניקות טיפול בנשימה אלה ולהשתמש בהן מדי יום בבית. ילדים מבוגרים ומבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים לבצע טיפול נשימתי באופן עצמאי (לאחר הדרכה של מטפל).

השתלת ריאות - התקווה האחרונה

אם סיסטיק פיברוזיס חמור, השתלת ריאה היא אופציה. דרסטי ככל שהשלב הזה נראה בהתחלה, חולים רבים יכולים לאחר מכן לנהל חיים עם פחות תסמינים משמעותיים.

אוכלים נכון כסיסטיק פיברוזיס

מכיוון שהעיכול מופרע בסיסטיק פיברוזיס, המטופלים צריכים להקדיש תשומת לב רבה לתזונה שלהם. הארוחות צריכות לספק מספיק קלוריות וחלבון כדי לתמוך בצמיחה תקינה. כמו כן, מומלץ לצרוך שומן רגיל עד גבוה. המטופלים מקבלים אנזימי עיכול לתמיכה בניצול מזון. יש גם תכשירים עם ויטמינים מסיסים בשומן (A, D, E, K) ומינרלים. האחרונים מחליפים את המלחים שהמטופלים מזיעים בכמויות גדולות.

יש לקחת כמות מסוימת של מלח שולחן עם האוכל לאורך כל היום. בהתאם לכך נדרש יותר במקרה של טמפרטורות גבוהות, חום, שלשולים, הקאות. מחסור אפשרי בברזל צריך להיבדק פעם בשנה ולהחליפו במקרה של מחסור.

תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס

תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס צריכים להאכיל רק חלב אם בארבעת החודשים הראשונים, כל עוד הם פורחים. יש אפילו עדויות לכך שהנקה במשך יותר משישה חודשים קשורה בפחות חומרת המחלה. מחקרים הראו שלילדות מניקות יש תפקוד ריאות טוב יותר ופחות זיהומים בשלוש שנות החיים הראשונות מאשר תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס המקבלים פורמולה לתינוקות.

אם אין אפשרות להאכיל חלב אם, יש לתת לתינוקות נוסחה מסחרית כשהם משגשגים.

אם תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס אינם משגשגים, מומלץ להשתמש בפורמולה עתירת קלוריות (בנוסף לחלב אם לתינוקות יונקים).

בכל הנוגע להכנסת מזון משלים, חלות אותן המלצות כמו על ילדים בריאים: על ההורים להתחיל להאכיל משלים לכל המאוחר בתחילת החודש החמישי ולכל המאוחר בתחילת החודש השביעי.

יש להתאים את תזונתם של ילדים עם סיסטיק פיברוזיס לצרכיהם, כך שהקטנטנים יוכלו לשגשג בהתאם לגילם. יש להימנע גם מעודף משקל וגם מתת משקל. תזונה באיכות טובה גם כן מומלצת. כדאי לשים לב לשומנים תזונתיים טובים (עם חומצות שומן חד בלתי רוויות ורב בלתי רוויות, חומצות שומן אומגה 3).

תפקוד הריאות או גדילת האלוואולי מושפעים מהתפתחות גופנית בשנים הראשונות לחיים. לכן, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס בקבוצת גיל זו צריכים להיבדק באופן קבוע על מצבם התזונתי (בהתבסס על מדידות משקל, אורך הגוף והיקף הראש).

קח חיסונים

חיסונים חשובים במיוחד לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס. לחיידקים קל יותר איתם, ולעתים קרובות הם חולים יותר מחולים שאינם לחוצים מראש.

בעיקרון, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים לקבל את כל החיסונים עליהם ממליצה ועדת החיסונים הקבועה (STIKO) לצאצאים בריאים. בנוסף, חיסון הפטיטיס A מומלץ לילדים מגיל 12 חודשים ומעלה, וחיסון שנתי לשפעת עם חיסון נגד שפעת חד פעמית טטרוולנטית לילדים מגיל חצי שנה ומעלה. לתינוקות מתחת לגיל חצי שנה, כל בני הבית והמטפלים צריכים להתחסן נגד שפעת כדי להגן על הילד.

ילדים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים גם להינתן תרופה מונעת (palivizumab) נגד הפתוגן RSV (נגיף סינציאלי נשימתי). וירוסים אלה, המתפשטים ברחבי העולם, עלולים לגרום למחלות נשימה, במיוחד אצל תינוקות ופעוטות.

סיסטיק פיברוזיס: מהלך המחלה והפרוגנוזה

סיסטיק פיברוזיס נגרמת כתוצאה משינוי במרכב הגנטי ולכן אינה חשוכת מרפא. באופן כללי, תוחלת החיים ואיכות החיים בדרך כלל מופחתים באופן משמעותי בסיסטיק פיברוזיס. ללא טיפול, מצב הבריאות מתדרדר במהירות והנפגעים בדרך כלל אינם חיים זמן רב.

בעזרת טיפול בזמן ועקבי ניתן להאט באופן משמעותי את מהלך המחלה. החולים חיים כיום הרבה יותר זמן מאשר לפני כמה שנים. תוחלת החיים הממוצעת עם סיסטיק פיברוזיס היא כיום כ- 50 שנה. אך גם מטופלים רבים מזדקנים.

סיבוכים ומחלות משניות

גם בטיפול אינטנסיבי סיבוכים יכולים להתרחש שוב ושוב עם סיסטיק פיברוזיס. לרוב, קוצר נשימה חריף מתרחש עקב אוורור לקוי של הריאות. אזורים בודדים של הריאות יכולים אפילו להתמוטט (אטלקטזיס).

לעיתים קרובות מתפתחת דלקת ברונכיטיס כרונית או דלקת ריאות. פטריות יכולות להשפיע גם על הריאות.

בנוסף, שינויים במאזן הנוזלים והאלקטרוליטים עלולים לעורר הלם וכשל במחזור הדם.

סיבוכים אפשריים אחרים ומחלות משניות של סיסטיק פיברוזיס הן:

מחלת כבד כרונית, במיוחד שחמת הכבד
דלקת בכיס המרה ואבני מרה
דלקת לבלב כרונית
תפקוד לב מופרע
חסימת מעיים חריפה (ileus)
פליטת מעיים (intussusception)
תת תזונה
סוכרת
הפריון מופחת אצל נשים ואי פוריות אצל גברים

סיסטיק פיברוזיס: מניעה?

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, כך שמניעה אינה אפשרית. אנשים עם סיכון משפחתי מוגבר צריכים לפנות לייעוץ גנטי אם הם רוצים להביא ילדים לעולם. בדיקה גנטית מתבצעת כדי לקבוע אם הגן CFTR השתנה. תלוי אם אחד או שני השותפים נושאים את הגן הפגום, ניתן לחשב את הסיכון לצאצאים.

בינתיים, אבחון טרום ההשתלה (PGD) אפשרי עבור סיסטיק פיברוזיס ברוב מדינות אירופה על פי הוראות החוק של המדינה המתאימה. תאי הביצית מופרים מחוץ לרחם ומשתמשים רק בעוברים ללא הגנים הבעייתיים של סיסטיק פיברוזיס. התנאי המוקדם לכך הוא תמיד אישור ועדת אתיקה.

מידע נוסף

הנחיות:

הנחיית קונצנזוס S2 "אבחון סיסטיק פיברוזיס" של החברה לפנאומולוגיה ילדים
קו מנחה S3 "מחלת ריאות בציסטיק פיברוזיס" של החברה לפנאומולוגיה ילדים
קו מנחה S3: "סיסטיק פיברוזיס בילדים בשנתיים הראשונות לחייהם, אבחון וטיפול" של החברה לפנאומולוגית ילדים (GPP), החברה הגרמנית לרפואת ילדים ומתבגרים (DGKJ) ואחרים

קבוצות לעזרה עצמית: