תסמונת קלמן

אסטריד לייטנר למדה וטרינריה בווינה. לאחר עשר שנים בווטרינריה ולידת בתה, עברה - יותר במקרה - לעיתונאות רפואית. מהר מאוד התברר שהעניין שלה בנושאים רפואיים ואהבת הכתיבה שלה הם השילוב המושלם מבחינתה. אסטריד לייטנר גרה עם בת, כלב וחתול בווינה ובאוסטריה העליונה.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת קלמן היא מחלה מולדת בה מייצרים מעט או לא הורמוני מין. אלה שנפגעים לא עוברים את גיל ההתבגרות; אם לא מטפלים, גברים ונשים הן עקרים. בנוסף, חוש הריח מופרע בדרך כלל: חולי KS מריחים רק מאוד מוגבל או בכלל. קרא כאן את כל מה שאתה צריך לדעת על "תסמונת האולפקטוגניטל"!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. E23

סקירה קצרה

מהי תסמונת קלמן? הפרעה התפתחותית מולדת המובילה למחסור בהורמוני מין ובכך להיעדר התבגרות. בנוסף, לרוב החולים אין חוש הריח.
סיבות: שינויים גנטיים מולדים (מוטציות)
גורמי סיכון: המחלה מופיעה במשפחות בכ -30 אחוז מהחולים.
תסמינים: חוסר התפתחות ההתבגרות (התפתחות לא טובה של הפין, האשכים והערמונית, מעט ערווה, בית השחי והגוף, חוסר צמיחת זקן, היעדר הווסת הראשונה), עקרות, חוסר הנאה, חוש הריח נעדר או מאוד ירידה ותוצאה ארוכת טווח: אוסטאופורוזיס
אבחון: תסמינים גופניים כגון חוסר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים, ניתוח הורמונים, בדיקה גנטית, אולטרסאונד, טומוגרפיה של תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, צילום רנטגן
טיפול: טיפול חלופי בתרופות הורמונליות
מניעה: לא ניתן למנוע

מהי תסמונת קלמן?

תסמונת קלמן (KS, תסמונת אולפקטוגניטלית, תסמונת דה מורסייה-קלמן) היא הפרעה התפתחותית מולדת של המוח. הוא מבטיח שהנפגעים לא ייצרו הורמוני מין ולכן בשלות מינית אינה מתרחשת. בנוסף, רוב חולי KS סובלים מאנוסמיה, מה שאומר שהם אינם קולטים ריחות.

הגורם למחלה הוא שינוי גנטי (מוטציה) שכבר משפיע על ההתפתחות העוברית ברחם. במרכז הבקרה ההורמונלי של המוח (היפותלמוס) חסרים תאים מסוימים האחראים לבקרה המכריעה על ייצור הורמוני המין בחיים מאוחרים יותר. בנוסף, שינוי הגן פירושו שמרכז הריח במוח (נורת חוש הריח) אינו מפותח או רק באופן חלקי. אנשים מושפעים לא מריחים דבר או רק במידה מוגבלת מאוד.

המחלה קרויה על שם הפסיכיאטר הגרמני פרנץ יוזף קלמן, שתיאר אותה בשנת 1944 כ"היפוגונאדיזם (חוסר הורמוני מין) ואנוסימיה (חוסר חוש ריח) ". המונח שם נרדף "תסמונת דה מורסייה-קלמן" מתייחס גם לנוירולוג השוויצרי ז'ורז 'דה מורסייה, שביצע גם מחקרים על תסמונת קלמן.

היפוגונאדיזם משני

תסמונת קלמן היא תת-צורה של היפוגונאדיזם משני. המשמעות היא היעדר הורמוני מין, המופעל על ידי תקלה במרכז הבקרה ההורמונלי במוח (בלוטת יותרת המוח). בלוטות המין (השחלות, האשכים) מתפקדות כרגיל, אך זוכות לאותות מועטים או לא על ייצור הורמוני מין. אם יש אנוסמיה (חוסר חוש ריח) בנוסף לחוסר ההורמון, הרופאים מדברים על תסמונת קלמן.

תדירות

תסמונת קלמן היא מחלה נדירה; גברים נפגעים בתדירות גבוהה יותר מנשים: בממוצע, אחד מכל 10,000 גברים ואחת מתוך 50,000 נשים סובלות ממנה.

תסמינים

התסמינים העיקריים של תסמונת קלמן הם חוש ריח מופחת או נעדר מאוד והיעדר התפתחות ההתבגרות. עד כמה התסמינים חמורים משתנה ממטופל למטופל. אם לא מטפלים, שני המינים נותרים סטריליים.

גיל ההתבגרות החסר: הורמוני המין חיוניים לתחילת ההתבגרות. אם קיימים מעט מדי או לא הורמוני מין, ההתבגרות ובכך התפתחות מאפיינים מיניים משניים לא תתרחש.

תסמינים אצל בנים:

מעט או ללא ערווה, בית השחי ושערות הגוף
זקן חסר
כישלון לשבור את קולו
מיקרופנים ואשכים קטנים: אצל גברים צעירים הפין והאשכים אינם מצליחים להתפתח.
אשכים לא יורדים (ניכרים לעיתים קרובות בינקות)
קומה גבוהה: אצל אנשים בריאים, צלחות הגדילה בעצמות הארוכות נסגרות ברגע שמגיעים לרמה מסוימת של הורמון מין. אם ההורמונים חסרים, אלה שנפגעים גדלים באופן לא פרופורציונלי. הם גבוהים מהוריהם ובעלי ידיים ורגליים ארוכות.

תסמינים אצל בנות:

אצל בנות הסימפטומים בדרך כלל פחות בולטים. לעתים קרובות הסימפטום היחיד הוא היעדר הווסת הראשונה (אמנוריאה ראשונית), ולכן המחלה מוכרת לעתים קרובות באיחור. בניגוד לבנים, ההתפתחות הגופנית תקינה במידה רבה למרות המחלה. לדוגמה, השד בדרך כלל מפותח כרגיל.

תסמינים אצל גברים מבוגרים:

לגברים עם תסמונת קלמן יש בדרך כלל צפיפות עצם מופחתת (אוסטאופורוזיס) ומסת שריר. לעתים קרובות יש להם מראה נשי וחיצוני עקב חלוקת שומן נשית. יש לך בעיות זיקפה ואתה סטרילי.

ירידה או חוסר ריח של חוש הריח: חולי KS אינם תופסים ריחות (אנוסמיה) או רואים רק ריחות חלשים (היפוסמיה). לעתים קרובות סימפטום זה נעלם מעיניו מכיוון שאנשים רגילים לא להריח דבר מלידה. העדר חוש הריח יכול להוביל למצבים מסוכנים במקרים בודדים, למשל אם הנפגעים אינם תופסים את ריח הצריבה או ריח המזון המושחת.

מומים: מומים פיזיים אחרים מתרחשים בתדירות נמוכה יותר בחולי KS. אלה למשל הפרעות שמיעה, שפה שסועה, לסת וחך או שיניים חסרות. יש אנשים שנולדים עם כליה אחת בלבד. ההתפתחות הנפשית היא בדרך כלל תקינה ב- KS.

אוסטאופורוזיס: הורמוני מין כגון טסטוסטרון ואסטרוגן ממלאים תפקיד חשוב במינרליזציית העצם. אם ההורמונים חסרים, העצמות לא יציבות כמו אצל אנשים בריאים - הסיכון לשברים בעצמות עולה.

סיבה וגורמי סיכון

הסיבה לתסמונת קלמן היא שינוי גנטי מולד (מוטציה).בדרך כלל היא מתעוררת באופן ספונטני, בסביבות 30 אחוז מהמקרים היא מועברת לצאצאים מאחד ההורים או שניהם.

השינוי הגנטי כבר משפיע על ההתפתחות העוברית ברחם: התאים לחוש הריח והאחראים לשליטה על בלוטות המין (שחלות, אשכים) נובעים מתאי אב משותפים.

בתסמונת קלמן, ההתפתחות של תאי אבות אלה מופרעת מהשינוי הגנטי. כתוצאה מכך, התאים האחראים על השליטה העיקרית בייצור הורמוני המין ותאי הריח אינם מפותחים מספיק. אנשים מושפעים אינם מפתחים את ההתבגרות ואינם תופסים ריחות.

הורמוני מין

ההיפותלמוס (אזור בדיינצפלון) הוא מרכז הבקרה ההורמונלי של הגוף. אצל אנשים בריאים, ההיפותלמוס משחרר את ההורמון GnRH (הורמון משחרר גונדוטרופין). זה בתורו מעורר את בלוטת יותרת המוח לשחרר את ההורמונים LH (הורמון luteinizing) ו- FSH (הורמון מגרה זקיקים).

LH ו- FSH פועלים על בלוטות המין (השחלות, האשכים), המייצרות בסופו של דבר את הורמוני המין: אצל נשים הורמוני המין הנשיים אסטרוגן ופרוגסטרון מקדמים את התבגרות תאי הביצית ומפעילים ביוץ, אצל גברים הורמון הטסטוסטרון גורם להיווצרות זֶרַע.

במהלך ההתבגרות מתחיל ייצור הורמוני המין ואיתו התבגרות מינית. אם, כמו בתסמונת קלמן, קיים מעט או לא קיים GnRH, פחות או לא יוצרים הורמוני מין, והתבגרות לא מתפתחת. אם הם לא מטופלים, אלה שנפגעים אינם חווים בגרות מינית ונשארים עקרים.

גורמי סיכון

ברוב המקרים השינוי הגנטי מתרחש באופן ספונטני. לא ברור איך זה קורה. בסביבות 30 אחוזים מכלל המקרים המחלה מופיעה במשפחות: אלה שנפגעו ירשו את המוטציה מההורים או משניהם.

עד כה תוארו מספר מוטציות הגורמות לתסמונת קלמן. אלה כוללים את המוטציות עם השמות KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 ו- PROK2.

חקירה ואבחון

האבחנה של תסמונת קלמן נעשית באיחור במקרים רבים, שכן התסמינים לרוב מתגלים רק בגיל ההתבגרות. זה חל במיוחד על בנים, שבהם חוסר ההתפתחות המינית בדרך כלל נראה בצורה ברורה יותר. אצל בנות הסימפטומים לרוב פחות בולטים, כך שרק היעדר המחזור הראשון מביא לביקור רופא. בנוסף, במקרים רבים אלו שנפגעים אינם חושדים במחלה העומדת מאחורי התסמינים, אלא מאמינים כי הם "מתפתחים מאוחר".

במקרים מסוימים המחלה כבר ניכרת אצל תינוקות: לנערים שנפגעים יש אשכים לא יורדים (קריפטורכידיזם) ו / או איבר מין קטן מאוד (מיקרופני).

נקודת המגע הראשונה אם יש סימנים כלשהם לתסמונת KS היא רופא הילדים, במקרה של חוסר ילדים בלתי רצוני הגניקולוג או האורולוג.

הרופא מבצע את הבדיקות הבאות:

היסטוריה משפחתית: אם יש חשד לתסמונת קלמן, הרופא שואל האם ישנם מקרים ידועים של KS במשפחה.

בדיקה גופנית: מאפיינים מיניים משניים לא מפותחים כגון פין קטן מדי לגילו או היעדר המחזור הראשון נותנים לרופא את הרמזים הראשונים לגבי תסמונת KS. הוא גם שם לב לגודל הגוף, בית השחי, החזה ושיער הערווה ומעריך את צמיחת הזקן.

בדיקת ריח: בדיקה זו אפשרית מגיל חמש בערך. הרופא משתמש בניחוחות טהורים כגון ונילין כדי לבדוק אם המטופל יכול לתפוס את הריח.

בדיקת דם: הרופא יקבע את רמת ההורמונים שהשתנתה בעזרת בדיקת דם. בדרך כלל רמות GnRH, LH ו- FSH יורדות או ברמה נמוכה-נורמלית. רמות הורמוני המין אצל בנים ובנות בגיל ההתבגרות הם לפני גיל ההתבגרות.

בדיקת אולטרסאונד של האשכים: הרופא משתמש באולטרסאונד לבדיקת רקמות רכות כמו האשכים.

טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או טומוגרפיה של תהודה מגנטית (MRT): בעזרת הליכי בדיקה אלה הרופא בודק האם מרכז הריח במוח (נורת ריח) מפותח.

בדיקת רנטגן של היד: בעזרת בדיקת רנטגן של היד, הרופא קובע אם צלחות הגדילה כבר סגורות והגוף ובכך סיים לגדול.

זרע: הרופא בודק אם יש זרע בשפיכה.

בדיקה גנטית: הבדיקה הגנטית משמשת לקביעת המוטציה המדויקת שגורמת למחלה.

כיצד מטפלים בתסמונת קלמן?

תסמונת קלמן ניתנת לטיפול בקלות. אלה שנפגעים מקבלים טיפול חלופי בהורמוני מין. אם המחלה מוכרת ומטופלת לפני ההתבגרות, הנפגעים מנהלים בדרך כלל חיים ללא הגבלה. זה כולל התפתחות התבגרות קבועה וחיי מין תקינים.

ניהול הורמוני מין: גברים מקבלים טסטוסטרון, נשים אסטרוגנים ופרוגסטרון. תכשירי ההורמון זמינים בצורה של זריקות, ג'לים או טלאים. טיפול הורמונלי נמשך בדרך כלל לכל החיים אצל גברים ועד גיל המעבר אצל נשים.

ב -10 עד 20 אחוז מהמקרים, מחסור מולד GnRH נפתר לאחר סיום הטיפול בהחלפת הורמונים. לאחר הטיפול, למטופלים יש רמות הורמונליות תקינות וחווים בגרות מינית תקינה. מסיבה זו, הרופאים ממליצים להשהות את הטיפול אחת לשנתיים כדי לקבוע את הצורך להמשיך בטיפול.

מתן הורמוני מין אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם: הגוף זקוק ל- GnRH על מנת שנוצר זרע. מסיבה זו, גברים המעוניינים להוליד ילד מקבלים את ההורמון GnRH במקום טסטוסטרון. ייצור הזרע מתחיל תוך 18 עד 24 חודשים. בכ -80 אחוז מהמקרים, גברים פוריים לאחר מכן. לגברים עם אשכים לא יורדים יש פרוגנוזה מעט פחות נוחה.

טיפול באוסטיאופורוזיס: מטופלים עם צפיפות עצם מופחתת מקבלים סידן וויטמין D. בנוסף, ספורט ופעילות גופנית מומלצים לחיזוק העצמות.

אנוסמיה: אין כרגע טיפול לשיקום חוש הריח.

פסיכותרפיה: עבור חלק מחולי KS המחלה מהווה נטל פסיכולוגי רציני. הפסיכותרפיסט הוא איש הקשר הנכון כאן.

מהלך המחלה והפרוגנוזה

אופן ההתקדמות של תסמונת קלמן משתנה מאדם לאדם. התסמינים משתנים ממטופל למטופל. יתכן כי המחלה כבר מבחינה בינקות, מאובחנת בגיל ההתבגרות, או שמחסור בהורמון מופיע רק בבגרות.

אם המחלה מאובחנת בזמן טוב, הפרוגנוזה טובה מאוד. התבגרות מינית מושגת בכל החולים עם טיפול הורמונלי מתאים. החולים חווים התפתחות קבועה של גיל ההתבגרות, הם פוריים ותוחלת חיים תקינה. כמעט כל המטופלים המעוניינים להביא ילדים לעולם הופכים לפוריים עם טיפול מתאים.

אם KS מזוהה ומטופל רק לאחר גיל 16, יתכן שהוא כבר גדל. לא ניתן להפוך את השינוי הזה גם עם תרופות.