כרומוזום X

אווה רודולף-מולר היא כותבת עצמאית בצוות הרפואי של היא למדה רפואה אנושית ומדעי עיתונים ועבדה שוב ושוב בשני התחומים - כרופאה במרפאה, כמבקרת, וכעיתונאית רפואית בכתבי עת מומחים שונים. כיום היא עובדת בעיתונות מקוונת, בה מוצע מגוון רחב של תרופות לכולם.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

כרומוזום X הוא אחד משני כרומוזומי מין (השני הוא כרומוזום Y). לנשים יש שני כרומוזומי X, בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד ו- Y אחד. קרא כאן את כל מה שאתה צריך לדעת על כרומוזום X!

מהו כרומוזום X?

כרומוזום X הוא אחד משני כרומוזומי המין (גנוזומים). לאישה יש שני כרומוזומי X (XX), הגבר אחד X וכרומוזום Y אחד (XY).

כרומוזום X גדול מכרומוזום Y. כמו כל הכרומוזומים, הוא מורכב מחומצה deoxyribonucleic (DNA, קיצור באנגלית: DNA) וחלבונים מיוחדים. DNA הוא נושא המידע הגנטי (בצורה של גנים). בכרומוזום X יש כ -2000 גנים.

מה תפקידו של כרומוזום X?

כרומוזומי המין (X ו- Y) קובעים את המין הגנטי של האדם. כדי להבין זאת, עליך לחזור מעט אחורה:

לגרעיני התא של כמעט כל התאים בגוף יש קבוצה כפולה (דיפלואידית) של כרומוזומים: 46 כרומוזומים, המורכבים מ -22 זוגות אוטוזומים ושני כרומוזומי מין. הקיצור של קבוצת הכרומוזומים הנשית הוא אפוא 46XX ולערך הכרומוזומים הגברי 46XY.

ביצה ותאי זרע

רק בתאי הנבט - תאי הביצה של האישה ותאי הזרע של הגבר - יש מערכת כרומוזומים פשוטה (הפלואידית): תאי האב של תאי הביצית ותאי הזרע עדיין דיפלואידים. לאחר מכן הם עוברים את חלוקת הצמצום (מיוזה), שבמהלכה מערך הכרומוזומים הכפול במחצית. תאי בת הפלואידים יוצאים ממיוזה - תאי הנבט הבוגרים. לכל אחד מהם יש 22 אוטוזומים וכרומוזום מין אחד (גנוזום).

מכיוון שלנשים יש כרומוזומי X בלבד כרומוזומי מין, כל אחד מתאי הביצית שלהן מכיל גם כרומוזום X אחד בלבד. זה שונה אצל גברים שיש להם כרומוזום X ו- Y כגנוזומים: לתאי הזרע יש כרומוזום X או כרומוזום Y - תלוי איזה משני הגנוזומים שהם מקבלים מהתאים הקדמונים שלהם במהלך המיוזה.

הַפרָיָה

במהלך ההפריה, תא ביצית מתמזג עם תא זרע (זרע). ביחס לכרומוזומי המין, המשמעות היא: כרומוזום המין מתא הביצית (כרומוזום X) וזה מתא הזרע (או כרומוזום X או Y) משתלבים בתא משותף, ממנו מתפתח העובר.

בן או בת?

המין הגנטי של הילד נקבע על ידי תא הזרע (ובכך האב):

• כאשר זרע עם כרומוזום X מפרה את תא הביצית (עם כרומוזום X), לעובר המתקבל יש שני כרומוזומי X בכל אחד מהתאים שלו - הוא הופך לנערה.
• אם זרע עם כרומוזום Y מתמזג עם תא הביצית, לתאי העובר המתקבל יש כל אחד כרומוזום X ו- X - מתפתח ילד.

גנים הקשורים למין

כל הגנים הנמצאים בכרומוזומי המין נקראים גנים המקושרים למין. אולם בניגוד להנחה, הם אינם מכילים רק את המידע הגנטי למאפיינים מיניים (היווצרות השחלות, שיער החזה הגברי וכו '). כרומוזום ה- X (כמו גם כרומוזום Y) מכיל גם גנים המקודדים מאפיינים שאין להם שום קשר למגדר, למשל התכניות לגורמי קרישת הדם.

היכן נמצא כרומוזום X?

הוא נמצא בכל גרעיני התא של תאי הגוף הנשיים והגברים.

אילו בעיות יכול לגרום לכרומוזום X?

לפעמים יש גם מידע גנטי על כרומוזום X, שאם הוא לא נכון - מוביל להפרעה בריאותית או למחלה תורשתית. ניוון שרירים של דושן הוא משחק הרגליים למחלה תורשתית כזו הקשורה למין. במחלה זו הגן המקודד לחלבון שריר חסר בכרומוזום ה- X. כתוצאה מכך, המטופלים מפתחים חולשת שרירים וחוסר קואורדינציה.

המופיליה עוברת גם בתורשה כתכונה מקושרת x. הגן המקודד לגורם קרישה ספציפי פגום. לכן הגוף אינו יכול לייצר מספיק עותקים פונקציונליים של גורם קרישה זה. התוצאה היא נטייה מוגברת לדימום וזמן דימום ארוך יותר (למשל במקרה של פציעות).

עם זאת, לא כל אדם הנושא את "הגן המופיליה" יקבל אותו גם. המחלה התורשתית עוברת בתורשה באופן רצסיבי: אצל נשים המחלה מתרחשת רק אם לשני כרומוזומי ה- X שלהם יש את הגן המופיליה (מה שקורה לעיתים רחוקות מאוד). לעתים קרובות יותר, הגן המופיליה נמצא רק בכרומוזום X אחד, בעוד שלכרומוזום ה- X השני יש גן בריא. האישה המדוברת אם כן אינה סובלת מהמופיליה. היא יכולה להעביר נטייה זו לילדה (באמצעות כרומוזום ה- X הפגום). אם מדובר בבן, הוא בהחלט יקבל את המופיליה (אין לו כרומוזום X שני ואולי בריא שיכול לפצות על הפגם).

עיוורון צבעים (ראייה לקויה באדום-ירוק) היא גם הפרעה תורשתית רצסיבית הקשורה ל- x.

מצב גנטי נוסף הקשור לכרומוזום X הוא תסמונת קלינפלטר, שיכולה להתרחש רק אצל גברים. לנפגעים יש כרומוזום X נוסף. אז יש להם בסך הכל שלושה כרומוזומי מין (47XXY) בתאים שלהם. כתוצאה מכך האשכים אינם מפותחים, השדיים הגבריים גדלים לרוב (גינקומסטיה) והגברים הפגועים עקרים.

לנשים יכול להיות גם כרומוזום X נוסף (שלישי) (47XXX). לעודף הכרומוזומים אין כאן השפעות בריאותיות.

עם זאת, יש לזה השלכות חמורות אם אחד משני כרומוזומי ה- X בנשים חסר או פגום מבחינה מבנית ולכן אינו תפקודי (45X0): אז קיימת תסמונת Ull-rich-Turner (מונוסומיה X). סימנים אופייניים הם קומה קצרה, עצמות מטקרפליות מקוצרות, קו שיער עמוק ומומים של איברים פנימיים. ניתן לשחזר תת -פעילות של שחלות ואי -פוריות לכרומוזום ה- X החסר.

none:  רֵאָיוֹן עור טיפ לספרים