תסמונת פון וילברנד

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת פון וילברנד (VWS) היא הפרעת דימום שעיקרה עוברת בתורשה. במקרים נדירים, מחלות אחרות או תרופות מסוימות הן הסיבה. אלה שנפגעים מייצרים מעט מדי מגורם פון וילברנד (VWF), החשוב להמוסטזיס, או לצורה לקויה של החלבון. סימפטומים אופייניים הם דימום וסת כבד, דימום מהחניכיים והאף ודימום לאחר הניתוח. קרא עוד על אבחון וטיפול כאן!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. D68

סקירה קצרה

תיאור: בעיקר הפרעת דימום תורשתית, שנרכשת לעיתים רחוקות, המובילה לנטייה מוגברת לדימום
תחזית: עם טיפול מתאים, תוחלת החיים אינה מושפעת.
טיפול: ניתן לטיפול באמצעות תרופות, לא ניתן לרפא בצורה תורשתית
תסמינים: דימום במיוחד מהריריות: מחזור כבד, דימום מהאף, דימום חניכיים, דימום לאחר ניתוחים, מחסור בברזל.
מניעה: מידע והבהרת הסביבה האישית; נשיאת תעודת זהות חירום; הימנעות מתרופות מסוימות
אבחון: מבוסס על תסמינים, היסטוריה משפחתית, בדיקות דם
סיבות: בעיקר בירושה, לעתים נדירות הנגרמות על ידי מחלות או תרופות אחרות

מהי תסמונת פון וילברנד?

תסמונת פון וילברנד (VWS) היא הפרעת המוסטזיס המולדת השכיחה ביותר בעולם: סביב אחד מכל 1,000 אנשים מפתחים אותה. שם ישן יותר של ה- VWS הוא "תסמונת פון ווילברנד-יורגנס".

אלה שנפגעים מועדים יותר לדימום. הסיבה היא הפרעת קרישה. במקרים נדירים, המחלה אינה עוברת בתורשה אך נגרמת על ידי מחלות בסיסיות אחרות (למשל מומים בלב, תת פעילות של בלוטת התריס) או תרופות מסוימות.

האם וכמה דימום מתרחש תלוי בסוג המחלה. VWS חלשה אצל אנשים מסוימים ותסמינים מעטים או לא קיימים. רופאים בדרך כלל מאבחנים נשים מוקדם יותר מגברים מכיוון שיש להן דימום וסת או דימום לאחר לידה. ישנם שלושה סוגים של VWS:

סוגים 1 עד 3 של תסמונת פון וילברנד

הרופאים מחלקים את תסמונת פון וילברנד לשלושה סוגים. חשוב לדעת איזו צורה של המחלה חשובה לטיפול. אולם במקרים מסוימים לא ניתן להקצות באופן ברור תסמונת פון וילברנד לסוג אחד.

תסמונת פון ווילברנד סוג 1

לתסמונת פון וילברנד סוג 1 יש מחסור בגורם פון וילברנד. סוג 1 הוא הצורה הנפוצה ביותר ומהווה כ -85 % מכלל המקרים של תסמונת פון וילברנד.

גורם פון וילברנד, בשילוב עם חומרים אחרים, מבטיח כי טסיות הדם (טרומבוציטים) נדבקות יחד, הפציעה או הפצע נדבקות וכך מפסיקות את הדימום. המשימה השנייה שלה היא להגן על גורם קרישה חשוב נוסף, מה שנקרא גורם VIII, מפני פירוקו על ידי אנזימים. הרופאים סופרים סוג 1 בין ההפרעות הכמותיות של המוסטזיס.

תסמונת פון וילברנד סוג 2

בתסמונת פון וילברנד סוג 2, הגוף מייצר צורה פגומה של גורם פון וילברנד. כתוצאה מכך, הוא יכול להשתלט על משימתו רק במידה מוגבלת או בכלל לא. הרופאים מכנים זאת הפרעת המוסטזיס איכותית.

תסמונת פון וילברנד סוג 3

הצורה החמורה ביותר של תסמונת פון וילברנד היא סוג 3. עם זאת, היא גם הנדירה ביותר: כמיליון איש מפתחים צורה זו. גורם פון וילברנד נעדר כאן לחלוטין. מי שנפגע צריך להחליף את גורם פון וילברנד בתרופה שמקבלת את תפקידה. התסמינים בולטים גם כאן. כמו סוג 1, סוג 3 הוא אחת ההפרעות הכמותיות של המוסטזיס.

מקור שם המחלה

המונחים "תסמונת פון וילברנד" או "תסמונת פון וילברנד-יורגנס" חוזרים למגלי המחלה. הרופא הפיני אריק אדולף פון וילברנד תיאר לראשונה את המחלה בשנות העשרים. הוא הבין שבניגוד להמופיליה, תסמונת פון וילברנד משפיעה גם על נשים. בשנות השלושים הוסיף הרופא הגרמני רודולף יורגנס תצפיות נוספות לתיאור המחלה, ולכן הפרעת הדימום מתייחסת בחלקים של הספרות המומחית לתסמונת פון וילברנד-יורגנס.

מהי תוחלת החיים של תסמונת פון וילברנד?

מטרת הטיפול היא למנוע בעקביות דימום מוגזם ולהתכונן בהתאם למצבים מסוכנים כגון ניתוח או לידה. בהתאם לצורה וחומרתה של תסמונת פון וילברנד, תוחלת החיים אינה מוגבלת בטיפול הנכון.

אם ה- VWS מבוטא, איכות החיים של הנפגעים היא לעתים קרובות מוגבלת. אתה נמצא בסיכון גבוה מאוד לדימום. נשים מושפעות יכולות למשל לפתח דימום וסת כבד מאוד. במקרה הנדיר של סוג 3 VWS, אלה שנפגעים צריכים לקחת תרופות לכל החיים.

כיצד מטפלים בתסמונת פון וילברנד?

תמיד יש צורך בטיפול אם הסיכון לדימום עולה במצבים מסוימים, למשל אם ניתוח קרוב. גם אם לאדם הנגוע יש צורה חמורה אך נדירה של תסמונת פון וילברנד מסוג 3, יש צורך בטיפול לכל החיים. הטיפול עוזר גם לשפר את איכות החיים.

הרופא משתמש בתרופות שונות לטיפול. בחירת המרכיב הפעיל תלויה בסוג ה- VWS. בכל הצורות אפשר להשתמש במה שנקרא אנטי-פיברינוליטי. הם מחזקים קרישת דם ומשמשים בעיקר לדימום מהריריות. החלפת גורם הקרישה החסר בצורת תרופה היא גם אופציה טיפולית. עם סוג 1, לעתים קרובות מספיק להגדיל את שחרורו של הגוף של גורם פון וילברנד עם מרכיב פעיל מסוים.

הריון בתסמונת פון וילברנד

באופן עקרוני, הריון אפשרי גם בנשים הסובלות מתסמונת פון וילברנד. חשוב שאם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, עליך להתייעץ עם רופא הנשים שלך ולקבל ייעוץ.

אם ישנה צורה חמורה של תסמונת פון וילברנד, יש ליידע את הרופאים המטפלים (המטולוגים) על הרצון ללדת ילדים או על ההריון. כך גם אם אביו של הילד מושפע מהצורה התורשתית של תסמונת פון וילברנד, שכן הוא עשוי להעביר את המחלה גם לילדיו.

בדיקות סדירות חשובות עוד יותר במהלך ההריון. הרופא מנהל במיוחד דיוני הסברה לפני בדיקות הקשורות בסיכון מוגבר לדימום, למשל לקראת בדיקת מי שפיר. במידת הצורך, יזומן מומחה להריונות בסיכון גבוה.

ככלל, בשליש השלישי להריון הרופא בוחן את ערכי הדם של גורם פון ווילברנד ואת גורם הקרישה VIII על מנת להכין את הלידה בהתאם. מכיוון שלידה קשורה כמעט תמיד לכאבים, חשוב גם להבהיר מראש באילו משככי כאבים ניתן להשתמש שאינם מעלים את הסיכון לדימום.

לידה טבעית ללא ניתוח קיסרי עדיפה יותר. אבל אפילו לתינוקות שנולדים בנרתיק יש דימום. אם אלה חזקים מדי, הרופאים המטפלים עשויים להתחיל טיפול לעצירת הדימום.

מחזור בתסמונת פון וילברנד

נשים נוטות יותר מגברים לפתח תסמיני VWS כאשר יש להן תסמונת פון וילברנד. כיוון שהמחזור החודשי, ההריון והלידה קשורים בסיכון מוגבר לדימום. דימום כבד במחזור החודשי שכיח ביותר בקרב נשים עם תסמונת פון וילברנד.

על מנת לקבוע כמה דם באמת בורח במהלך המחזור החודשי, רופאי נשים שואלים לא פעם באיזו תדירות יש לשנות פריטי היגיינה מדי יום וכמה ימים נמשך הווסת. כמו כן, חשוב ליידע את הרופא לגבי כל תסמיני דימום אחרים. אלה כוללים דימום מהאף, חבלות או דימום כבד / ממושך לאחר, למשל, ניתוח שיניים או לידה.

אם קיימת תסמונת פון וילברנד והדימום הווסת גדל, הרופא בדרך כלל רושם את הגלולה, כלומר תכשיר הורמונלי, כדי לשלוט בדימום. אם לא די בכך, משתמשים בתכשירים אחרים כחלופה או בנוסף לטיפול בתסמונת פון וילברנד, המחזקים את קרישת הדם.

אילו תרופות אסורות בתסמונת פון וילברנד?

יש להימנע מתרופות מסוימות בכל מחיר בתסמונת פון וילברנד. אלה כוללים במיוחד משככי כאבים עם החומר הפעיל חומצה אצטילסליצילית. תמיד לפנות לייעוץ מהרופא והרוקח לפני נטילת תרופות כלשהן. כמו כן, מומלץ לקרוא בעיון את החבילה לפני נטילת אותה בפעם הראשונה. שם תמצא מידע על חומרים פעילים, התוויות נגד וכיצד לקחת אותם, בין היתר.

חומצה אצטילסליצילית נמצאת גם במוצרים רבים ללא מרשם! שאל את הרוקח אם אינך בטוח.

לפני הניתוחים חשוב במיוחד לדון בשימוש במשככי כאבים עם הרופא המטפל. הובהר מראש אילו משככי כאבים יכולים לקחת ואסור להם.

מהם התסמינים של תסמונת פון וילברנד?

מי שנפגע מתסמונת פון וילברנד מפתח דימום מהיר וכבד יותר, במיוחד דימום מהריריות. בדרך כלל הם מופיעים כ:

דימום מהאף
חניכיים מדממים
דימום וסת
דימום באזור מערכת העיכול: בהתאם למיקום הדימום מופיע דם טרי בצואה או על הצואה והצואה שחורה (שרפרף זפת).
דם בשתן (צבע שתן כהה / אדום)

בנוסף, דימום לאחר ניתוח - במיוחד בשיניים, בשקדים או באף / בסינוסים - מעיד על תסמונת פון ווילברנד. דימום ספונטני לשרירים או למפרקים יכול להתרחש בסוג 3 הנדיר של תסמונת פון ווילברנד.

בגלל הדימום השכיח והכבד יותר, אנשים לעתים קרובות חיוורים ועייפים. זוויות הפה נקרעות לעתים קרובות. בנוסף, הנפגעים סובלים בדרך כלל מקשיי ריכוז. לאחר מכן רופאים משתמשים לעתים קרובות בבדיקת דם פשוטה כדי לקבוע מחסור בברזל ואנמיה.

אמצעי זהירות לתסמונת פון וילברנד

ברגע שאתה יודע שתסמונת פון וילברנד משפיעה עליך או על ילדך, ישנן מספר המלצות שיש לשים לב אליהן. הם יכולים לסייע במניעת דימום ולעזור אם כן.

ספורט: מותר באופן כללי, אך וודא שמדובר בענפי ספורט הקשורים בסיכון נמוך יותר לפציעה, כגון שחייה, התעמלות, טיולים רגליים.

יסודות למקרה חירום: אם נפצעת בעצמך, רצוי שתעשה:

לשתק את אזור הגוף המושפע,
מגניב,
לְהַעֲלוֹת,
החל תחבושת לחץ אם יש לך דימום
ובמידת הצורך יש לפנות לרופא.

ליידע אחרים: לא משנה אם זה בן זוגך שעושה ספורט, עמיתך לעבודה או בן זוגך לחיים - הודע לסובבים אותך על מחלתך. אם יש לך תרופות שהרופא רשם לך במקרה חירום, עליך לשאת אותה איתך ולספר על כך לאחרים. העזרה מאורגנת במהירות במקרה חירום ומידע חשוב מועבר ישירות.

רצוי שיהיה איתך תעודת זהות לשעת חירום עם המידע אודות תסמונת פון וילברנד. ודא שיש לך תעודת חירום בינלאומית (גם באנגלית) איתך בעת נסיעה.

כיצד מאבחנים תסמונת פון וילברנד?

לעתים קרובות לוקח שנים רבות עד שהרופא מאבחן את תסמונת פון וילברנד. אצל נשים, ממוצע של 16 שנים מתחילת תסמיני הדימום הראשונים ועד לאבחון ה- VWS. לעתים קרובות מדובר בהמטולוגים, כלומר רופאים המתמחים בהפרעות דם, אך גם רופאים פנימיים, רופאים כלליים או גינקולוגים המאבחנים את המחלה.

היסטוריה רפואית מפורטת חשובה לאבחון תסמונת פון וילברנד. הרופא יבקש סימפטומים ספציפיים של המחלה על מנת לזהות את המחלה בך או בילדך. הוא גם ישאל אם יש אשכולות במשפחה. בנוסף לדיון המפורט, הרופא בודק את תפקוד הקרישה הטבעי של הדם.

כדי לקבוע את הסוג המדויק של תסמונת פון וילברנד, הוא יבצע בדיקות גנטיות מיוחדות.

מה גורם לתסמונת פון וילברנד?

ברוב המכריע של המקרים, הסיבה לתסמונת פון וילברנד היא מולדת. זה חוזר למוטציה גנטית שלפחות הורה אחד העביר. במקרים נדירים, תסמונת פון וילברנד נגרמת על ידי מחלות אחרות או תרופות מסוימות.

כיצד יורשת תסמונת פון וילברנד?

סוגים 1, 2A, 2B ו- 2M עוברים בתורשה באופן דומיננטי. המשמעות היא שמספיק אם רק האב או האם היחידה מושפעת מתסמונת פון וילברנד על מנת שהמחלה תועבר לילד. סוג 3 וסוג 2N עוברים בתורשה באופן רצסיבי. אבא ואמא שניהם צריכים לשאת את תסמונת פון וילברנד על מנת שהילד יפתח אותה. אם רק הורה אחד הוא נשאי מסוג 3 או סוג 2N פון וילברנד, הילד לא יפתח אותו, אך הוא נשאי והוא עשוי בתורו להעביר אותו לילדיהם.