מחלות נדירות

מה שנקרא "מחלות נדירות" הן בדרך כלל מולדות. הם לרוב קשים. אבחון וטיפול קשים. קראו כאן על המחלות הנדירות ועל האתגרים שהן מציבות.

מהן מחלות נדירות?

תמונות קליניות שונות מאוד מקובצות תחת המונח "מחלות נדירות". המשותף להם הוא שהם פוגשים מעט אנשים יחסית. באיחוד האירופי מחלה נחשבת לנדירה אם לא יותר מאחד מכל 2000 אנשים באוכלוסייה סובלים ממנה. עבור מחלות מסוימות, רק קומץ חולים ידועים ברחבי העולם. בדיוק מסיבה זו הם מכונים לעתים "יתומים" בקרב מחלות והם באנגלית כמחלות יתומות ידוע (אנגלית יָתוֹם = יתום).

טרשת לרוחב אמיוטרופית טרשת לרוחב אמיוטרופית היא מחלת עצבים ניוונית. החולים סובלים משיתוק פרוגרסיבי של השרירים. קראו כאן כיצד ALS מתפתחת וכיצד לטפל בה. למד עוד

תסמונת אספרגר תסמונת אספרגר תסמונת התפתחות אוטיסטית: אמפתיה וכישורים חברתיים נפגעים. קרא עוד על זה! למד עוד

כמה אנשים מושפעים ממחלות נדירות?

גם אם כשלעצמם די נדירים, עדיין ישנן מחלות נדירות רבות. יותר מששת אלפים מחלות נדירות שונות ידועות עד כה. כתוצאה מכך, המספר הכולל של הנגועים מסתכם במספר מרשים. כ -30 מיליון איש באיחוד האירופי סובלים ממחלה נדירה, בערך פי עשרה ברחבי העולם. בגרמניה מעריכים כי ישנם כארבעה מיליון בני אדם.

כיצד מתבטאות מחלות נדירות?

מחלות נדירות הן כמעט תמיד כרוניות ולעתים קרובות גורמות לליקויים חמורים וקבועים. רובם חשוכת מרפא וניתן לטפל רק בכמה מהם. מחלות נדירות רבות מסכנות חיים; חלק מהחולים מתים בילדות או בגיל ההתבגרות. בכמחצית מהחולים, התסמינים הראשונים מופיעים זמן קצר לאחר הלידה או מתרחשים בילדות המוקדמת.

התסמינים של מחלות נדירות יכולים להשתנות במידה ניכרת.בדרך כלל הם משפיעים על חלקים שונים של הגוף. לפעמים תסמינים אלה נובעים ממחלה נדירה של איבר בודד. דוגמא אחת היא זאת הפטיטיס אוטואימונית, שבה המערכת החיסונית תוקפת את הכבד וגורמת לדלקת. במקרים בודדים התסמינים מופיעים רק באיבר הפגוע, כגון אחלאסיה. כאן מופרעות תנועות הוושט.

פגמים גנטיים נדירים הם הרבה יותר מורכבים. את רוב המחלות הנדירות ניתן לייחס לכך. זה כולל, למשל תסמונת מרפן: שינוי גנטי משבש את מבנה רקמת החיבור. ההשלכות הן, בין היתר, מומים במסתם הלב, בליטה מסוכנת של כלי הדם (מפרצות) ובעיות ראייה.

סרקואידוזיס סרקואידוזיס (מחלת בוק) היא מחלה דלקתית הפוגעת בעיקר בריאות. קרא עוד אודות הסימפטומים, הטיפול והפרוגנוזה של סרקואיד! למד עוד

תסמונת קושינג תסמונת קושינג קשורה ל"פני ירח מלא "ול"צוואר באפלו". קרא עוד על הסימנים והתסמינים של תסמונת קושינג! למד עוד

אילו מחלות נדירות יש?

ישנן קבוצות שלמות של מחלות נדירות, כגון המופיליה (דַמֶמֶת). לפעמים רק המחלות הבודדות בתוך קבוצה נדירות. דוגמא אחת היא זאת נרקולפסיה בתוך קבוצת הפרעות השינה. תת -צורות של מחלות נדירות כמו ניוון שרירים בעמוד השדרה בהתאם לכך נדירים עוד יותר.

מחלות נדירות מ- A עד Z

כאן תמצא כמה מחלות נדירות בבירור ברשימת א 'עד ת':

א.

• אחלאסיה
• לַבקָנוּת
• מחסור באלפא 1 אנטי-טריפסין
• טרשת לרוחב אמיוטרופית
• תסמונת אנג'למן
• תסמונת אספרגר

ג.

• כוריאה הנטינגטון
• תסמונת צ'ורג שטראוס
• מחלת קרויצפלדט-יעקב
• תסמונת קושינג

פ.

• דיספלסיה סיבית
• דמנציה פרונטוטמפוראלית

ז

• תסמונת גילין-בארה

ח

• דַמֶמֶת

אני.

• פורפורה טרומבוציטופנית אידיופטית

ק

• תסמונת קלמן
• סרטן העצמות - סרקומה של יואינג

ל.

• תסמונת למברט-איטון

M.

• תסמונת מרפן
• מחלת אדיסון
• מחלת קושינג
• מחלת הודג'קין
• מחלת אוסלר
• מחלת וילסון
• סיסטיק פיברוזיס
• Myasthenia gravis
• מיאלופיברוזיס
• תסמונת מינכהאוזן

נ

• נרקולפסיה

פ.

• תסמונת פראדר ווילי
• תסמונת פרוטאוס

ר.

• תסמונת ריי

ש.

• סרקואיד
• תסמונת סיוגרן
• סרטן הוושט
• ניוון שרירים בעמוד השדרה

ט

• תסמונת הבוגד קולינס

מהן הסיבות למחלות נדירות?

כ -80 אחוז מהמחלות הנדירות מבוססות על פגם גנטי או נגרמות לפחות חלקיות ממנה. דוגמה ידועה היאסיסטיק פיברוזיס. בשל פגם גנטי נוזלי הגוף קשים בהרבה מהרגיל, כמו ריר בריאות. כתוצאה מכך מתפתחת דלקת כרונית באיברים הנוגעים בדבר.

כמו כן מחלות נוירולוגיות נדירות (מחלות עצבים) כמו כוריאה הנטינגטון יכול להתבסס על טעויות בגנום. במחלה קטלנית זו, אלה שנפגעים נאלצים להיאבק בתנועות ירי ובירידה נפשית.

הפגמים הגנטיים הנדירים עוברים בתורשה במשפחות או כתוצאה ממוטציה בהתפתחות העוברית. אך ישנן גם מחלות זיהומיות נדירות כגון שַׁחֶפֶת, מחלות אוטואימוניות נדירות כמו זאבת אריתמטוס וסוגי סרטן נדירים כמו סרטן עצמותשמתעוררים רק במהלך החיים ומועילים לכל היותר על ידי נטייה גנטית.

מחלת הנטינגטון מחלת הנטינגטון (ריקוד סנט ויטוס) היא מחלת מוח שעוברת בתורשה. הסיבה היא פגם גנטי. השליטה בשרירים ובתפקודים המנטליים מושפעים. למד עוד

מה הבעיה המיוחדת של מחלות נדירות?

הקשיים הראשונים מתעוררים לעתים קרובות בעת אבחון מחלות נדירות: מכיוון שהן כה נדירות, הן נופלות דרך רשת האבחון הרגילה. לפעמים יכול לקחת הרבה זמן עד שהרופא ימצא את הגורם לתסמינים.

בנוסף, לא קל למצוא רופאים המתמודדים עם מחלה נדירה ולעתים קרובות ניתן למצוא אותם רק במתקנים מיוחדים. ומרכזים מומחים אלה רחוקים לעתים קרובות מהאדם הנוגע בדבר. זה בתורו מקשה על הטיפול בחולה.

בנוסף, לעתים קרובות קשה לטפל ב"יתומים "בקרב המחלות. המחקר הנדרש לשם כך בלבד גורם לבעיות: לעתים קרובות יש חוסר במספר מטופלים מספיק למחקרים אמינים. אם זה קטן במיוחד, ייתכן שהתמריץ הכלכלי חסר.

יתר על כן, מחלות נדירות רבות מורכבות מאוד. הם אינם משפיעים רק על איבר אחד ולעתים קרובות משפיעים על כל הגוף. זה דורש תפיסת טיפול רב שכבתית שבה מומחים ממגוון רחב של תחומים צריכים לתרום.

לסיכום, מחלות נדירות הן אתגר לכל המעורבים. עם זאת, הם מלחיצים במיוחד את הנגועים וקרובי משפחתם. לכן, לא רק צריך לטפל בנושאים פיזיים, אלא גם נפשיים.

האם ניתן לרפא מחלות נדירות?

רוב המחלות הנדירות הן גנטיות. המשמעות היא שסיבת התלונות (עדיין) חשוכת מרפא. בנוסף, אין כמעט תרופות למחלות נדירות שפותחו במיוחד לטיפול בהן. אז הרופאים מנסים בעיקר להקל על התסמינים. ובמקרים מסוימים זה קשה לביצוע.

אך יש יוצאים מן הכלל: כמה הפרעות מטבוליות מולדות, למשל, אם לא מטפלים בהן, גורמות להפרעות התפתחותיות קשות. עם זאת, ניתן לנטרל זאת בהצלחה על ידי נקיטת אמצעים בזמן - למשל באמצעות תזונה מיוחדת פנילקטונוריה או טבליות לאחד מולד תת פעילות בלוטת התריס. ילדים מושפעים מתפתחים אז באופן תקין לחלוטין. לכן, כל הילודים נבדקים בכמה מחלות נדירות במסגרת תוכנית סקר.

במקרה של סיסטיק פיברוזיס, לעומת זאת, אפשרויות הטיפול השתפרו בינתיים עד כדי כך שחולים רבים חיים כיום בצורה משמעותית יותר מאשר לפני 20 שנה.

סיסטיק פיברוזיס: אנשים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים מבעיות נשימה קשות ובעיות עיכול. הסיבה היא הפרשות גוף צמיגות ביותר. למד עוד

פנילקטונוריה פנילקטונוריה היא הפרעה מטבולית תורשתית, שאם לא מטפלת בה עלולה לגרום לנזק מוחי חמור. תקרא הכול אודות זה! למד עוד

מה עושים כדי לשפר את המצב?

על מנת לשפר את מצבם של אנשים הסובלים ממחלות נדירות, פוליטיקאים יצרו תמריצים לעורר מחקר ופיתוח תרופות. בנוסף, היא משתתפת כלכלית ישירות בפרויקטים מחקריים.

עם זאת, ברית הפעולה הלאומית לאנשים עם מחלות נדירות נוסדה בשנת 2010. זה ערך תוכנית פעולה שפורסמה בשנת 2013, וכוללת בין היתר את הצעדים הבאים:

• מרכזי מימון למחלות נדירות
• הקמת רשת הפניות אירופית (ERN) המאפשרת אבחון וטיפול
• לקדם מחקר על מחלות נדירות
• פיתוח מה שנקרא "תרופות יתומות" ("תרופות ליתומים"), המשמשות במיוחד לטיפול במחלות נדירות
• שיפור המידע למתרגלים ולאלו שנפגעו

מכיוון שגם זה לא כדאי מבחינה כלכלית להשקיע הרבה כסף במחקר של "תרופות יתומות", שמניבות רק אנשים בודדים, גם התנאים ליצרני התרופות משתפרים. לדוגמה, הרשויות יכולות להציע חסכוני יותר "רגולציה בנסיבות יוצאות דופן ". הבסיס הוא מעל לכל תקנת התרופות ליתומים של האיחוד האירופי, החלה בתוקף מאז שנת 2000.

יאסמין - לחיות עם תסמונת פרוטאוס יאסמין צעירה, מהירה ושופעת רעיונות. והיא סובלת ממחלה גנטית נדירה ביותר: תסמונת פרוטאוס. למד עוד

תסמונת פרוטאוס - פגם גנטי נדיר עם השלכות גדולות תסמונת פרוטוס היא מחלה גנטית נדירה שבה חלקים מסוימים של הגוף גדלים יתר על המידה. קבל מידע כאן! למד עוד

היכן יכולים אנשים הסובלים ממחלות נדירות לקבל עזרה?

מחלות נדירות הן נטל גדול עבור אנשים רבים. גם קרובי משפחה וחברים מוצפים לעתים קרובות מהמצב. בדרך כלל קשה למצוא מידע מועיל, מומחים ומושגי טיפול ממוקדים.

על מנת לתמוך באנשים הסובלים ממחלות נדירות בדרך המפרכת לעיתים קרובות, קיימות כיום נקודות מגע שונות, קבוצות לעזרה עצמית והצעות מידע. הם מכוונים לנפגעים כמו גם למשפחתם וחבריהם. ברשימה הבאה תמצא הצעות עזרה חשובות לאנשים עם מחלות נדירות.

מִתקָן	תיאור	אתר אינטרנט
ציר - הברית למחלות נדירות כרוניות	ארגון מטריות לאנשים עם מחלות נדירות וקרוביהם	https://www.achse-online.de
אורפא-נט	יוזמה לקידום מחקר, אבחון וטיפול במחלות נדירות, פיתוח תרופות ליתומים ומידע על התמונות הקליניות המגוונות	https://www.orpha.net
משרד הבריאות הפדרלי: מידע בנושא מחלות נדירות	מידע על מחלות נדירות	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
עזרה עצמית אורפה	פלטפורמה יזומה באופן אישי לפגוש אנשים עם מחלות נדירות וקרובי משפחה שלהם	https://orpha-selbsthilfe.de
NAKOS	אתר קשר ומידע לאומי לעידוד ותמיכה בקבוצות לעזרה עצמית	https://www.nakos.de

מרכזים למחלות נדירות בגרמניה

מרכזים ומרפאות למחלות נדירות פזורים בכל רחבי גרמניה. מי שנפגע יכול למצוא כאן רופאים מיוחדים. הם מגיעים גם מרפואת ילדים ומתבגרים וגם מרפואת מבוגרים. המטרה היא למצוא ולתאם את האבחנה, הטיפול והטיפול הנכון במהירות האפשרית.

הטבלה הבאה נותנת לך סקירה כללית של מרכזים למחלות נדירות בערים הגדולות בגרמניה, ממוינות לפי סדר אלפביתי.

מקום	מִתקָן	אתר אינטרנט
אאכן	המרכז למחלות נדירות באאכן (ZSEA)	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
ברלין	מרכז ברלין למחלות נדירות (BCSE) בארגון	https://bcse.charite.de
בוכום	מרכז למחלות נדירות רוהר (CeSER)	https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
בון	המרכז למחלות נדירות בון (ZSEB)	https://zseb.uni-bonn.de
דרזדן	המרכז האוניברסיטאי למחלות נדירות בדרזדן (USE)	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
דיסלדורף	המרכז למחלות נדירות בבית החולים האוניברסיטאי דיסלדורף	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
לאכול	המרכז למחלות נדירות (EZSE)	http://www.ezse.de
פרנקפורט	מרכז ההתייחסות לפרנקפורט למחלות נדירות (FRZSE)	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
פרייבורג	מרכז פרייבורג למחלות נדירות (FZSE)	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
המבורג	מרכז מרטין זייץ למחלות נדירות	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
האנובר	המרכז למחלות נדירות האנובר	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
היידלברג	המרכז למחלות נדירות היידלברג	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
הומבורג	המרכז למחלות נדירות במרכז הרפואי של אוניברסיטת סארלנד (ZSEUKS)	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
קלן	המרכז למחלות נדירות בקלן (ZSEK)	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
לייפציג	המרכז למחלות נדירות בלייפציג	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
לובק	מרכז לובק למחלות נדירות	https://www.uksh.de/zse-luebeck
מגדבורג	רשת המומחיות המרכזית של גרמניה למחלות נדירות, מגדבורג / האלי (MKSE)	http://www.mkse.ovgu.de
מיינץ	מרכז למחלות נדירות של מערכת העצבים מיינץ (ZSEN)	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
מרבורג	המרכז למחלות לא מזוהות ונדירות (ZusE)	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
מינדן	מרפאת יוהנס וסלינג מינדן	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
מינכן	מרכז מינכן למחלות נדירות (MZSE)	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
מִינסטֶר	המרכז למחלות נדירות מינסטר	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
רגנסבורג	המרכז למחלות נדירות רגנסבורג (ZSER)	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
טובינגן	מרכז טיפול ומחקר למחלות נדירות Tübingen	http://www.zse-tuebingen.de
אולם	המרכז למחלות נדירות אולם	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
ויסבדן	המרכז למחלות נדירות ויסבדן	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
וירצבורג	מרכז למחלות נדירות - מרכז הפניות לצפון בוואריה (ZESE)	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese

none:  הבריאות של גברים בריאות דיגיטלית כּוֹהֶל