נוירופיברומטוזיס
כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.נוירופיברומטוזיס הוא מונח קולקטיבי למחלות תורשתיות השייכות לפקומטוזיס - כלומר הן משפיעות בעיקר על העור ועל מערכת העצבים. נוירופיברומטוזיס היא מחלה נדירה. כאן תוכל לקרוא את כל מה שאתה צריך לדעת על הצורות השונות.
קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q85C47D33
נוירופיברומטוזיס: סוגים
ישנן שתי צורות עיקריות של נוירופיברומטוזיס:
- נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1, מחלת רקלינגהאוזן)
- נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2, נוירופיברומטוזיס מרכזי)
שתי המחלות הן גנטיות וקשורות לגידולים שפירים במערכת העצבים. מחלת רקלינגהאוזן מעט יותר נפוצה מתבטאת בעיקר בגידולים מיוחדים של העור (נוירופיברומות) המתפתחים בעיקר במהלך ההתבגרות. ישנן גם הפרעות פיגמנט-למשל מה שנקרא כתמי קפה-לה-לייט-וגושים קטנים כביכול ליש בקשתית העין. במקרים מסוימים מתפתחים גם שינויים בשלד או גידול בעצב הראייה.
לעומת זאת, בנוירופיברומטוזיס סוג 2, התסמינים של העור בדרך כלל נעדרים, כך שהמחלה נשארת מבלי לשים לב למשך זמן רב יותר. גידולים בצד אחד או משני הצדדים מתפתחים לעתים קרובות באזור עצבי השמיעה ושיווי המשקל (נוירומות אקוסטיות). עצבים אחרים במוח ובחוט השדרה יכולים להיות מושפעים גם כן. האבחנה של מחלה זו נעשית בדרך כלל רק כאשר הגידולים גורמים להפרעות שמיעה, בעיות שיווי משקל ותלונות נוירולוגיות אחרות.
שני סוגי הנוירופיברומטוזיס עוברים בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר ללא תלות בכרומוזומי המין. עם זאת, השינוי בחומר הגנטי (מוטציה) מתרחש על גנים שונים. מחלת רקלינגהאוזן ונוירופיברומטוזיס מסוג 2 גם הם שונים בחומרתם ולכן הרופאים רואים בהם תמונות קליניות נפרדות.
none: טיפ לספרים רגליים בריאות צמחי רעל של שרפרפים
