תסמונת מרפן

Mareike Müller הוא כותב עצמאי במחלקה הרפואית ועוזר לרופא לנוירוכירורגיה בדיסלדורף. היא למדה רפואה אנושית במגדבורג וצברה ניסיון רפואי מעשי רב במהלך שהותה בחו"ל בארבע יבשות שונות.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת מרפן (MFS) היא מחלה גנטית של רקמת החיבור. לחולים תסמינים שונים בדרגות שונות: אצבעות ארוכות וגפיים צרות וארוכות או פגיעה בכלי הדם. אין תרופה לתסמונת מרפן. בדיקות קבועות יכולות למנוע סיבוכים. קרא הכל על תסמונת מרפן כאן!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q87

תסמונת מרפן: תיאור

תסמונת מרפן היא מחלה גנטית אשר מועברת מהורים לילד או מתפתחת באופן ספונטני. מחלה המתפתחת באופן ספונטני ידועה גם כמחלה ספוראדית. זה חל על כ -25 עד 30 אחוזים מהחולים עם תסמונת מרפן. בסך הכל, אחד עד חמישה מתוך 10,000 איש באוכלוסייה מושפעים מתסמונת מרפן. אין הבדל בין המינים.

תסמונת מרפן: תסמינים

הסימנים לתסמונת מרפן שונים מאוד ובולטים באופן שונה בחולים בודדים. אפילו באותה משפחה, הסימפטומים של תסמונת מרפן יכולים להיות שונים מאוד בקרב בני המשפחה החולים. מערכות איברים שונות מושפעות מהמחלה. הנפוצים ביותר הם שינויים

• מערכת לב וכלי דם
• שֶׁלֶד
• עַיִן

תסמונת מרפן: מערכת לב וכלי דם

חולים עם תסמונת מרפן נמצאים בסיכון מוגבר למוות פתאומי. הסיבה לכך היא קרע המתרחש לעתים קרובות בדופן העורק הראשי (דיסקציה של אבי העורקים). כתוצאה מהיווצרות פער בתוך דופן אבי העורקים, הדם כבר אינו מועבר אל כלי הדם הקטנים יותר, אלא מחלחל אל הפערים. הסיכון לנתח אבי העורקים גדל בקרב חולי תסמונת מרפן מכיוון שאבי העורקים שלהם, שהינם בעלי קירות נחלשים, מתרחבים בהדרגה (התרחבות אבי העורקים המתקדמת).

בנוסף, מטופלים סובלים לעיתים קרובות מפגיעה במסתם הלב כגון התפרצות אבי העורקים והמיטראליים. אלה יכולים להוביל להפרעות קצב לב. יתר על כן, הם נמצאים בסיכון לדלקת בלב (אנדוקרדיטיס) ואי ספיקת לב.

תסמונת מרפן: שלד

שינויים בשלד הם לרוב הסימן הראשון לתסמונת מרפן. המטופלים בולטים בגובהם הגבוה ובגפיים הצרים והארוכים מאוד. אצבעות עכביש (arachnodactyly) היא סימפטום ידוע. אצבעות העכביש נקראות כך מכיוון שהן ארוכות וצרות במיוחד.

בנוסף, לחולים רבים יש עיוותים בחזה כגון חזה עוף או משפך. כשינויים נוספים בשלד, הם סובלים לעתים קרובות עקמת, כיפוף והתפתלות של עמוד השדרה. בנוסף, לחלק מהחולים יש עצמות פנים לא מפותחות, כגון עצמות הלחיים או הלסת העליונה.

מכלול השינויים השלדיים הללו ידוע גם בשם habitus marfanoid.

תסמונת מרפן: עין

השינויים בעין הנגרמים כתוצאה מתסמונת מרפן משפיעים בעיקר על העדשה. לעתים קרובות הוא מועבר (אקטופיה של עדשה). זה מאיים על המטופל בעיוורון. גורם סיכון נוסף לעיוורון הוא קוצר ראייה. זה נגרם על ידי גלגל העין ארוך מדי. שינוי זה יכול להוביל גם לניתוק רשתית.

תסמונת מרפן: תסמינים המשפיעים על איברים אחרים

בנוסף למערכות האיברים שהוזכרו, תסמונת מרפן יכולה לפגוע גם במבנים אחרים. זה כולל בין היתר את הריאות. לנפגעים יש סיכון מוגבר לפתח פנאומותורקס. הרופאים מבינים זאת כמשמעות ניתוק של צלע הריאה מהצף וחדירת אוויר לפער זה. מצב זה עלול לסכן חיים מכיוון שהריאות מתמוטטות באזור הפגוע.

סימני מתיחה נראים לעיתים קרובות על עורם של חולים עם תסמונת מרפן כסימן לרקמת חיבור חלשה.

במהלך החיים יכולה להתפתח מה שנקרא duraectasia. זוהי הרחבה של קרום המוח, בדרך כלל ברמה של עמוד השדרה המותני. לרוב הוא אסימפטומטי. במקרים מסוימים, זה יכול לגרום לכאב כאשר שק הדורל לוחץ על עצבי עמוד השדרה היוצאים.

תסמונת מרפן: סיבות וגורמי סיכון

תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שישנו שינוי (מוטציה) בגן במרכב הגנטי שלנו המפעיל את המחלה. אוטוסומל דומיננטי מתאר שמידע גנטי זה ממוקם על קומפלקס גנים שאינו ספציפי למין (אוטוסומלי) ומופיע תמיד (דומיננטי).

כאשר לחולה עם תסמונת מרפן יש ילד, הוא יכול לרשת את הגן החולה או הבריא. כי לכל אדם יש מערך כפול של מבנה גנטי. המשמעות היא שהסתברות השידור היא 50 אחוזים. לילד של חולה בתסמונת מרפן יש סיכוי של 50 אחוז למחלה.

תסמונת מרפן: רקמת חיבור פגומה

המוטציה הגורמת לתסמונת מרפן נמצאת בזרוע הארוכה של כרומוזום 15 (15q21). הוא משפיע על הגן שנקרא FBN1. הגן הזה אחראי ליצירת חלבון רקמת חיבור, פיברילין -1. פיברילין -1 חשוב ליציבות רקמת החיבור. אם היווצרותה מוגבלת על ידי המוטציה, רקמת החיבור מאבדת יציבות.

תסמונת מרפן: צורות שונות

חומרת תסמונת מרפן משתנה. הרופאים מדברים אז על אקספרסיביות משתנה. המשמעות היא שתסמיני המטופלים שונים גם במשפחה. למרות אותה מוטציה, למטופל בקושי יכולים להיות סימפטומים, בעוד אח מראה את התמונה המלאה של תסמונת מרפן.

תסמונת מרפן: חקירות ואבחון

האבחנה של תסמונת מרפן נעשית לרוב על ידי רופא ילדים. באופן כללי, מומחים שונים ממלאים תפקיד באבחון, טיפול וייעוץ. בנוסף לרופא הילדים, זה כולל גנטיקאים אנושיים, קרדיולוגים, אורטופדים ורופאי עיניים. לפני האבחנה לבסוף, הרופא ישאל אותך בפירוט על ההיסטוריה הרפואית שלך (אנמנזה). הוא ישאל אותך בין היתר את השאלות האפשריות הבאות:

• האם לבן משפחה יש תסמונת מרפן?
• האם אתה מרגיש מדי פעם לב מרוץ?
• האם תמיד היית גבוה יותר מאחרים כשהיית ילד?
• האם אתה קוצר ראייה?

בחינה גופנית של תסמונת מרפן

לאחר מכן הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית. בכך הוא בוחן קודם כל את השלד. הוא שם לב לאורך העצמות הבודדות, לצורת החזה ולצורת הפנים. ואז הוא מקשיב ללב ולריאות. הפרעות קצב לב או רעשי זרימה ניתן להבחין מעל העורק הראשי.

על מנת לאבחן את תסמונת מרפן פותחו הקריטריונים של מה שנקרא Gent. הוא מפרט תסמינים שונים של המחלה בצורות שונות. כאשר מספר קריטריונים מתקיים, ניתן לבצע את האבחנה.

ניתן גם לבצע בדיקה גנטית של תסמונת מרפן. המבנה הגנטי מנותח ומחפשים את המוטציה שאחראית על המחלה. אם ישנם מקרים של תסמונת מרפן במשפחה, ניתן לבצע אבחון מתאים לפני הלידה.

תסמונת מרפן: תמונות קליניות דומות

יש להבחין בין מחלות גנטיות אחרות שיכולות לגרום לתסמינים דומים מתסמונת מרפן. אלה כוללים, בין היתר

• תסמונת אהלרס-דנלוס
• תסמונת לויס-דיץ
• תסמונת שפרינצן-גולדברג
• תסמונת MASS

תסמונת מרפן: טיפול

מכיוון שתסמונת מרפן היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בגורם עצמו, במוטציה. מטרת הטיפול היא בדיקה שוטפת של המטופל על ידי מומחים שונים על מנת למנוע סיבוכים. והכי חשוב, ניטור לב חשוב למניעת מוות פתאומי כתוצאה מנתיחת אבי העורקים. ניתן להשיג זאת על ידי מניעת התרחבות אבי העורקים על ידי מתן חוסמי בטא והגבלת הפעילות הגופנית. ניתן לעקוב אחר התרחבות אבי העורקים על ידי בדיקות אולטרסאונד שנתיות ולתקן את שורש אבי העורקים בזמן טוב לפני הנתיחה.

ניתוחים נוספים שעשויים להיות נחוצים במקרה של תסמונת מרפן

• תיקון עקמת
• תיקון חזה
• הסרת עדשה

תסמונת מרפן: מהלך המחלה והפרוגנוזה

הסיכוי שהמוטציה תועבר מהורה אחד לילד הוא 50 אחוז. זוגות עם בן זוג עם תסמונת מרפן המתכננים להביא ילדים לעולם צריכים לפנות לייעוץ של גנטיקאי אנושי.

כיום תוחלת החיים ואיכות החיים אינם מוגבלים כמעט לחולים עם תסמונת מרפן. בעוד שתוחלת החיים הייתה מוגבלת בבירור בעבר, היא עלתה ב -30 שנים במהלך 30 השנים האחרונות. עם זאת, החולים עדיין נמצאים בסיכון מוגבר לנתח אבי העורקים, דבר שעלול לגרום למוות פתאומי. ניתוק אבי העורקים נראה בדרך כלל בסביבות גיל 30. בדיקות קבועות על ידי המומחים המטפלים יכולות להפחית את הסיכון לניתוק אבי העורקים בתסמונת מרפן.

none:  תרופות סבתא מְנִיעָה תרופות צמחי מרפא ביתיים