אנמיה של תאים כדוריים
אסטריד לייטנר למדה וטרינריה בווינה. לאחר עשר שנים בווטרינריה ולידת בתה, עברה - יותר במקרה - לעיתונאות רפואית. מהר מאוד התברר שהעניין שלה בנושאים רפואיים ואהבת הכתיבה שלה הם השילוב המושלם מבחינתה. אסטריד לייטנר גרה עם בת, כלב וחתול בווינה ובאוסטריה העליונה.
עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.אנמיה תאית כדורית היא מחלה מולדת שבה פגם בכדוריות הדם האדומות גורם לאנמיה. המחלה מאובחנת בדרך כלל כבר בגיל הינקות או בגיל הפעוט. קראו כאן כיצד המחלה מתפתחת, כיצד היא עוברת בתורשה והתסמינים שהיא גורמת לה!
קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. D58
סקירה קצרה
- תיאור: אנמיה בכדוריות היא מחלה מולדת המובילה בדרך כלל לאנמיה בינקות או בגיל הרך.
סיבות: שינויים בגנים הגורמים לפגמים בכדוריות הדם האדומות - תסמינים: חיוורון, עייפות, אנמיה, צהבת, טחול מוגדל, אבני מרה
- אבחון: בדיקה גופנית, היסטוריה משפחתית חיובית, בדיקת דם, אולטרסאונד
- מתי לרופא?: פתאום חיוורון, עייפות גוברת בקשר לדלקות חום, כאבי ראש או כאבי בטן
- טיפול: עירויי דם, הסרת הטחול, הסרת כיס המרה
- מניעה: מכיוון שמדובר בשינוי גנטי מולד, אין מניעה אפשרית.
- פרוגנוזה: עם גילוי וטיפול מוקדם באנמיה של תאי כדורית, הפרוגנוזה טובה מאוד ולנפגעים יש תוחלת חיים תקינה.
מהי אנמיה תאית כדורית?
אנמיה תאית כדורית (spherocytosis תורשתית) היא מחלה גנטית, מולדת הגורמת לשינויים בכדוריות הדם האדומות. הוא שייך לקבוצת האנמיות ההמוליטיות. המשמעות היא אנמיה, הנגרמת כתוצאה מהתמוטטות מוגברת או מוקדמת של כדוריות הדם האדומות (המוליזה). אנמיה בכדוריות אינה מדבקת ואינה נרכשת בשום זמן.
תאי דם אדומים (אריתרוציטים) נוצרים במח העצם ואז נכנסים למחזור הדם. בין היתר, הם אחראים על הובלת החמצן בגוף ובעלי צורה אופיינית: מתחת למיקרוסקופ הם מופיעים כדיסקים עגולים המעטים מעט באמצע משני הצדדים, הנראים מתחת למיקרוסקופ כ"מבהירים ". .
באנמיה של תאים כדוריים, האריתרוציטים מעוותים עקב שינוי גנטי. במקום צורת הדיסק הרגילה, הם הופכים לכדוריים (ספרואידים), מה שמעניק למחלה את שמה (spherocytosis תורשתי). מכיוון שהאריתרוציטים הכדוריים קטנים יותר מבריאים, הרופאים מתייחסים אליהם גם כאל מיקרו -ספרוציטים.
הטחול הוא חלק ממערכת החיסון ואחראי, בין היתר, על פירוק אריתרוציטים ישנים ופגומים. באנמיה של תאים כדוריים הטחול מזהה את כדוריות הדם האדומות שהשתנו כזר, מסנן אותן ממחזור הדם בטרם עת ומפרק אותן. בשל ההתמוטטות המאסיבית של תאי הדם המשתנים, אלה שנפגעו בסופו של דבר מפתחים אנמיה. בהתאם לאופן שבו מחסור בכדוריות הדם האדומות משפיע על הגוף, ישנן ארבע דרגות חומרה של אנמיה תאית כדורי: קלה, בינונית, חמורה וחמורה מאוד.
תדירות
אנמיה תאית כדורית היא ללא ספק האנמיה המוליטית השכיחה ביותר, אך היא אחת המחלות הנדירות בסך הכל: היא פוגעת בכאחד מכל 5,000 איש במרכז אירופה.
אנמיה בכדוריות והרצון להביא ילדים לעולם
ייעוץ גנטי אנושי מומלץ לאנשים הרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי השינוי הגנטי בעצמם או הסובלים מאנמיה תאית כדורית. בדיקת דם משמשת להערכת מידת הסיכון להעביר את המחלה לצאצאיך.
עם אנמיה תאית כדורית תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, ההסתברות שהמחלה תועבר לילד היא 50 אחוזים, כאשר אוטוסומלית רצסיבית 25 אחוזים. אבל אפשר גם להביא ילד בריא לחלוטין.
כיצד מתפתחת אנמיה תאית כדורית?
הגורם לאנמיה של תאי כדורית הוא שינויים גנטיים מולדים. הם גורמים ל"כיסוי "של כדוריות הדם האדומות (קרום אריתרוציטים) להיות בלתי יציב. "המעטפה" הופכת לחדירה יותר מכיוון שרכיבים מסוימים של הממברנה חסרים או שאינם מתפקדים עוד. מים ומלחים (במיוחד נתרן) יכולים לזרום בקלות רבה יותר ולנפח את כדוריות הדם האדומות. זה משנה אותם: הם מאבדים את צורת הדיסק הטבעי שלהם והופכים לכדוריים.
הגנים של חלבוני הממברנה "אנקירין", "חלבון פס 3" ו"ספקטרין "מושפעים בתדירות הגבוהה ביותר; שינויים בגנים של" חלבון 4.2 "ו"קומפלקס Rh" פחות שכיחים.
כיצד יורשת אנמיה תאי כדורית?
ב -75 אחוזים מכלל הנפגעים, המחלה עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שהמחלה מועברת לילד גם אם רק הורה אחד נושא את השינוי הגנטי. הגנום שהשתנה גובר, ולכן הוא דומיננטי - המחלה פורצת.
ב -25 האחוזים הנותרים, היא עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית או מתרחשת שוב (מוטציה ספונטנית). תורשה אוטוזומלית רצסיבית פירושה שהילד יפתח את המחלה רק אם ירשו את השינוי הגנטי משני ההורים. במקרה של מוטציה ספונטנית, שני ההורים בריאים; השינוי הגנטי מתרחש באופן ספונטני אצל הילד במהלך ההתפתחות העוברית. איך זה קורה לא ידוע.
ישנם גם מה שנקרא "נשאים": אלה שנפגעים נושאים גנים שהשתנו מבלי לחלות בעצמם. עם זאת, הם יכולים להעביר את המחלה לצאצאיהם.
תסמינים
הסימפטומים של אנמיה תאית כדורית תלויים בחומרת המחלה ומהלכה. התסמינים משתנים ממטופל למטופל. חלק מהאנשים נטולי סימפטומים לחלוטין ומאובחנים רק במקרה; לאחרים יש תסמינים חמורים גם בילדות.
תסמינים אופייניים לאנמיה של תאים כדוריים
אנמיה: אם הטחול מפרק יותר מדי תאי דם, הדם יחסר להם, מה שיוביל לאנמיה. מכיוון שאריתרוציטים אחראים על הובלת החמצן, הגוף כבר אינו מספק מספיק חמצן. כתוצאה מכך, הנפגעים מפתחים תסמינים לא ספציפיים כגון חיוורון, עייפות, אובדן ביצועים וכאבי ראש.
צהבת (צהבת): פירוק מוגזם של כדוריות הדם האדומות מוביל למוצרי פירוק מוגברים כגון בילירובין. בילירובין גורם לתסמינים אופייניים לצהבת, כגון הצהבה של העור והעיניים. הוא נוצר כאשר הפיגמנט הדם האדום המוגלובין מתפרק עם האריתרוציטים. זה בדרך כלל אחראי על הובלת חמצן ופחמן דו חמצני.
הגדלת הטחול (splenomegaly): באנמיה של תאים כדוריים הטחול עסוק יותר ויותר בפירוק תאי הדם הפגומים ובכך להגדיל. הגדלת הטחול עשויה להתבטא בכאבים בבטן השמאלית העליונה.אם הוא הופך להיות גדול מאוד, הוא יכול אפילו לקרוע. לפיכך מומלץ לאנשים שנפגעים להימנע מספורט שעשוי להיות כרוך במכות בבטן. אלה כוללים, למשל, אומנויות לחימה או ספורט כדור.
אבני מרה (cholelithiasis): תוצרי הפירוק של תאי הדם האדומים יכולים להתקבץ בכיס המרה וליצור אבני מרה, אשר בתורן מגרות ו / או חוסמות את כיס המרה או צינור המרה. אז כאב חמור בבטן העליונה אופייני. אם מתפתחת גם דלקת, חום וצמרמורות מתפתחות.
סיבוכים אפשריים של אנמיה תא כדורית
משבר אפלסטי: במשבר אפלסטי, מוח העצם מפסיק באופן זמני לייצר כדוריות דם אדומות. אולם ככל שהטחול ממשיך לפרק את תאי הדם הפגומים, פתאום חלה ירידה חדה במספר האריתרוציטים. הגוף כבר אינו מספק מספיק חמצן. אלה שנפגעים כמעט תמיד זקוקים לעירוי דם.
בחולים עם אנמיה תאית כדורית, המשבר האפלסטי נגרם לעיתים קרובות על ידי זיהום באדמת (parvovirus B19). הנפגעים בדרך כלל נדבקים בילדותם. ברגע שהם נדבקים, הם בדרך כלל חסינים לכל החיים.
ניתן להתעלם בקלות מאדמת אצל ילדים הסובלים מאנמיה תא כדורית מכיוון שהם חסרים את התסמינים האופייניים לאדמת כגון פריחה בצורת פרפר על הלחיים והפריחה בצורת זר על הזרועות, הרגליים וגזע!
משבר המוליטי: במהלך המשבר המוליטי, מספר רב של תאי דם אדומים מתפרקים לפתע. כך למשל כאשר אלה שנפגעים נדבקים בנגיפים מסוימים. סימפטומים אופייניים למשבר המוליטי הם חום, צמרמורות, כאבי ראש, כאבי בטן וגב, צהבת ושתן חום. אצל צעירים, הקורס בדרך כלל מתון יותר מאשר אצל תינוקות וילדים, אך המשבר המוליטי הוא מקרה חירום רפואי גם עבורם. כל החולים זקוקים לעירוי דם באופן מיידי.
אם אתה חושד במשבר המוליטי, פנה מיד לרופא החירום!
אִבחוּן
הסימנים הראשונים לאנמיה של תאי כדורית מופיעים לעיתים קרובות בינקות או בגיל ההתבגרות. במקרים קלים ייתכן כי החשד למחלה עולה רק בטעות במהלך בדיקת דם.
האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי מומחה להפרעות דם בילדים ומתבגרים (המטולוג ילדים). הרופא יבצע מספר בדיקות לשם כך, מכיוון שאין בדיקה אחת שניתן להשתמש בה לאבחון ברור של אנמיה תאית כדורית.
האבחון כולל:
היסטוריה רפואית (אנמנזה): בהתייעצות הראשונית הרופא שואל על מהלך המחלה והתסמינים הנוכחיים. אם יש כבר מקרים של אנמיה תאית כדורית במשפחה (היסטוריה משפחתית חיובית), זהו האינדיקציה הראשונה למחלה.
בדיקה גופנית: לאחר מכן הרופא בודק את המטופל, תוך שימת לב מיוחדת לסימפטומים אופייניים לאנמיה של תאים כדורים כגון חיוורון, כאבי בטן וצהבת.
בדיקת דם: אם יאושש החשד לאנמיה של תאי כדורית, הרופא ייקח דם מהחולה. בדרך כלל מספר ערכי דם משתנים. התאים הכדוריים הקטנים האופייניים במריחת הדם בולטים במיוחד. הרופא מזהה אותם מתחת למיקרוסקופ לפי המראה האופייני להם (אריתרוציטים אדומים כהים קטנים עם חוסר תאורה מרכזית).
תאי כדור מצויים גם באנשים שאינם סובלים מאנמיה של תאי כדור. לפעמים הם נמצאים באופן זמני בדם לאחר כוויות, זיהומים מסוימים, או לאחר נשיכת נחש.
בדיקת אולטרסאונד: הגדלת הטחול או אבני המרה ניתנת להוכחה ללא ספק על ידי הרופא באמצעות בדיקת אולטרסאונד.
מתי לרופא
אנמיה תאית כדורית מאובחנת בדרך כלל כבר בגיל הינקות או בגיל הפעוט. ביקור רופא נחוץ אם אלה שנפגעים מפתחים תסמינים כגון חיוור פתאום, עייפות גוברת, דלקות חום, כאבי ראש או כאבי בטן.
יַחַס
מאחר ואנמיה של תאי כדורית נגרמת על ידי שינוי גנטי, אין טיפול שיכול לרפא את המחלה. מטרת הטיפול העיקרית היא להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים. ברוב המקרים ניתן לטפל היטב באנמיה של תאי כדורית, כך שלאנשים שנפגעים תהיה תוחלת חיים תקינה.
עירויי דם: עם עירויי דם, החולה מקבל תאי דם אדומים (תאי דם אדומים ארוזים) מתורם בריא. עירוי דם נחוץ במיוחד לילדים בשנה הראשונה והשנייה לחיים עם מהלך מתון, מכיוון שהיווצרות תאי דם אדומים מתעכבת בהם. לאחר גיל שנתיים, הרופאים משתמשים בעירויי דם בעיקר לטיפול במשבר המוליטי או אפלסטי.
הסרת הטחול (כריתת טחול): הסרת הטחול גורמת לתאי הדם המשתנים להתפרק לאט יותר וכתוצאה מכך לשרוד זמן רב יותר. זה ימנע התרחשות של אנמיה.
מכיוון שהטחול חשוב להגנה מפני פתוגנים, הוא אינו מוסר לחלוטין, חלק קטן נשמר. כחלק ממערכת החיסון, הטחול הנותר יכול להמשיך ולייצר תאי הגנה (נוגדנים) כנגד פתוגנים מסוימים.
אם הקורס חמור או חמור מאוד, הטחול מוסר לפני תחילת הלימודים. עם התקדמות מתונה בין גיל שבע לעשר.
הסרת כיס המרה (כריתת כיס המרה): חולים המפתחים אבנים בכיס המרה ככל שהמחלה מתקדמת ייתכן שיהיה צורך להסיר את כיס המרה.
חשוב: לא כל צורות הטיפול שהוזכרו נחוצות לכל מטופל. איזה טיפול משמש תמיד תלוי במהלך הפרט של המחלה!
לאחר הסרת הטחול
מכיוון שהטחול הוא חלק חשוב במערכת החיסון, לאחר הסרתו, הסיכון לזיהום עולה. אותו דבר לגבי קרישי דם (פקקת), שבץ והתקפי לב.
כדי למנוע את ההשלכות של הסרת הטחול, הרופאים נותנים את ההמלצות הבאות:
אנטיביוטיקה: מטופלים שעברו הסרת הטחול מקבלים בדרך כלל אנטיביוטיקה לפני ואחרי ההליך כדי למנוע זיהומים חמורים עם פתוגנים חיידקיים.
חיסונים: ילדים הסובלים מאנמיה של תאים כדוריים שסילקו את הטחול מחוסנים בהתאם להמלצות עדכניות, וכך גם ילדים בריאים. חשוב במיוחד שהנפגעים יהיו מוגנים מפני פתוגנים כגון דלקת ריאות (דלקת ריאות), דלקת קרום המוח (דלקת קרום המוח) ודלקת המופילוס שפעת מסוג ב (דלקת קרום המוח, אפיגלוטיס).
בדיקות קבועות עם רופא: למטופלים שהורדת הטחול מומלץ לבצע בדיקות סדירות.
תזונה בריאה ומאוזנת: בנוסף, אלה שנפגעים צריכים לוודא שיש להם כמות מספקת של חומצה פולית וויטמין B12.
תַחֲזִית
עם גילוי מוקדם וטיפול באנמיה של תאי כדורית, הפרוגנוזה טובה מאוד ולנפגעים בדרך כלל יש תוחלת חיים תקינה.
לִמְנוֹעַ
מכיוון שאנמיה של תאים כדוריים היא גנטית, אין אמצעים למניעת המחלה. הורים שהם נשאים של השינויים הגנטיים או שהם עצמם סובלים מאנמיה של תאים כדוריים יכולים לפנות לייעוץ גנטי של בני אדם. לאחר בדיקת דם של ההורים, הגנטיקאי האנושי מעריך עד כמה הסיכון גבוה להעביר את המחלה לילד.
none: טיפול בעור בריאות האישה שיער
