תסמונת אנג'למן

ליסה פוגל למדה עיתונאות מחלקתית תוך התמקדות ברפואה וביו -מדעים באוניברסיטת אנסבך והעמיקה את הידע העיתונאי שלה בתואר שני במידע מולטימדיה ותקשורת. לאחר מכן התקיימה התמחות בצוות המערכת של מאז ספטמבר 2020 היא כותבת כעיתונאית עצמאית ב-

פוסטים נוספים של ליסה פוגל כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת אנג'למן (תסמונת הבובה המאושרת) היא מחלה נדירה וגנטית. הוא מתבטא, בין היתר, במגבלות נפשיות ופיזיות, הפרעות התפתחותיות (במיוחד שפה) והיפראקטיביות. מה שמדהים הוא המראה דמוי הבובה והבעת הפנים המשמחת של הנפגעים. למידע נוסף על המחלה הנדירה!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q93

סקירה קצרה

מהי תסמונת אנג'למן? מחלה גנטית נדירה המתבטאת במגבלות נפשיות ופיזיות בהתפתחות הילד
סימפטומים: תווי פנים דמויי בובה, הפרעה התפתחותית, לקוי קואורדינציה, אין כמעט או כמעט התפתחות שפה, אינטליגנציה מופחתת, פרכוסים, צחוק חסר בסיס, התקפי צחוק, ריר מוגזם, הנפת זרועות משמחת.
סיבות: פגם גנטי בכרומוזום 15
אבחון: בין היתר שיחה, בדיקה גופנית, בדיקות גנטיות
טיפול: אין טיפול סיבתי זמין; תומך למשל פיזיותרפיה, טיפול בדיבור, ריפוי בעיסוק; אולי תרופות להקלת הסימפטומים (למשל במקרה של התקפים)
תחזית: תוחלת חיים תקינה; לא יתכן חיים עצמאיים

תסמונת אנג'למן: הגדרה

תסמונת אנג'למן (AS) נגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום 15. פגם זה משבש את ההתפתחות הפיזית והנפשית של הנפגעים. הפרעות בהתפתחות הדיבור, חוסר ביטחון מוטורי ופנים מאושרות הן הסימפטומים הבולטים ביותר של תסמונת אנג'למן.

השם "תסמונת אנג'למן" מקורו של מגלה המחלה, רופא הילדים האנגלי הארי אנג'למן. בשנת 1965 השווה את התמונות הקליניות של שלושה ילדים שהיו להם תווי פנים דמויי בובה. הילדים צחקו הרבה ועשו תנועות מטלטלות - כמו מריונטות זה הוביל לשם האנגלי "Happy Puppet Syndrome" (בובה מאושרת).

תסמונת אנג'למן מופיעה בשני המינים. הסיכון למחלה נע סביב 1: 20,000. זה הופך את התסמונת למחלה נדירה.

תסמונת אנג'למן: תסמינים

בלידה ילדים עם תסמונת אנג'למן תקינים. הפרעות מוטוריות והתפתחותיות קוגניטיביות ניכרות רק יותר ויותר בינקות ובגיל הרך. תכונות ההפרעה הגנטית הן:

עיכוב בהתפתחות המוטורית
פגיעה בקואורדינציה
לרוב אין או כמעט כל פיתוח שפה
ירידה באינטליגנציה
התנהגות היפראקטיבית ורוחנית
צחוק חסר בסיס
מתאים לצחוק
מחוות שמחה (למשל מנופף בידיים)
ריר מוגזם
הוצאת תכופות מהלשון

לחלק מהילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יש גם:

מיקרוצפליה (ראש קטן באופן חריג) - לא בלידה, אלא בהתפתחותו
התקפים
שינויים בפעילות המוח החשמלית
עור ועיניים בהירים מאוד עקב ירידה בפיגמנטציה (היפופיגמנטציה)
פזילה (פזילה)

תסמונת אנג'למן: סיבות

הגורם לתסמונת אנג'למן הוא פגם גנטי בכרומוזום 15: תפקוד הגן UBE3A נפגע אצל אלה שנפגעו. גן זה מייצר בדרך כלל אנזים המעורב בפירוק חלבונים פגומים או מיותרים בתאים. כך הוא עוזר לתא לפעול כרגיל.

הגן UBE3A ממוקם באזור הכרומוזומים 15q11q13. שם הגנים כפופים למה שמכונה "הטבעה גנומית". המשמעות היא שהם פעילים רק על אחד הכרומוזומים ההוריים (בתאי גופנו ישנם שני עותקים של כל כרומוזום - אחד מהאם ואחד מהאב). זה מוסדר על ידי תהליך כימי - מתילציה: קבוצות מתיל המחוברות בנקודות מסוימות יכולות להפעיל או לכבות גן.

הגן פעיל על שני הכרומוזומים בתאי גוף רבים, אך לא בתאי העצב של המוח: אצל אנשים רבים שם, הגן UBE3A בכרומוזום 15 אבהי כבוי על ידי הטבעה. כתוצאה מכך, UBE3A פעיל רק בכרומוזום אימהי 15 במוח. המשמעות היא גם: אם העתק הגן האימהי מראה שגיאה, לא ניתן לפצות זאת על ידי עותק הגן האבהי שאינו בשימוש. ודווקא השילוב הזה מתרחש בתסמונת אנג'למן: קטע הגן האבהי כבוי, קטע הגן האימהי פגום.

הטעות הגנטית הבסיסית יכולה להיות מסוגים שונים:

מחיקה: כ -75 אחוזים מכלל האנשים עם תסמונת אנג'למן חסרים את האזור הרלוונטי 15q11q13 עם הגן UBE3A בכרומוזום אימהי 15. מכיוון שהאזור המקביל בכרומוזום 15 מצד אבהי "כבוי" על ידי הטבעה, הגוף יכול להשתמש באנזים שתוכנית הבנייה שלו נשמר ב- Gen UBE3A, אל תיצור.
מוטציה בגן UBE3A: שינוי המתרחש באופן ספונטני בגן גורם לאיבוד המידע הכלול בו. זה נכון לגבי חמישה עד עשרה אחוזים מהאנשים עם תסמונת אנג'למן. בערך בכל מקרה חמישי ישנה מוטציה משפחתית: כאן האם כבר נושאת את השינוי הגנטי בכרומוזום של אביה.
שני כרומוזומים אבהיים 15: האדם שנפגע ירש את שני הכרומוזומים 15 מאביו, אף אחד מהאם (המכונה מבחינה רפואית "דיסומיה חד -הורית אבהית 15"). כך שאין גן UBE3A פעיל. זה חל על אחוז אחד עד שניים מכל החולים בתסמונת אנג'למן.
שגיאת הטבעה: הגן UBE3A בכרומוזום 15 אימהי - כמו זה בכרומוזום 15 האבהי - כבוי על ידי הטבעה. בנוסף, חלק מסוים בכרומוזום יכול להיות חסר (מחיקה). שגיאת הטבעה נמצאת באחד עד ארבעה אחוזים ממקרי תסמונת אנג'למן.

בשאר עשרה עד 15 אחוזים מהמקרים, הסיבה לתסמונת אנג'למן אינה ידועה. אגב: אם הגן האימהי כבוי והגן האבהי פגום, הילדים סובלים מתסמונת Prader-Willi.

האם תסמונת אנג'למן היא תורשתית?

באופן כללי, הסיכון להישנות בתסמונת אנגלמן נמוך. המשמעות היא הסיכון שלהורים לילד שנפגע יהיו ילדים אחרים הסובלים גם מהתסמונת. אולם במקרים בודדים, סיכון זה תלוי במידה רבה בפגם הגנטי העומד בבסיס תסמונת אנג'למן.

לדוגמה, בתסמונת אנג'למן עקב שני כרומוזומים אבהיים 15 (דיסומיה חד -הורית אבהית 15) הוא פחות מאחוז אחד. מאידך גיסא, תסמונת אנגלמן עקב טעות הטבעה עם אובדן קטע גנים מסוים (מחיקת IC) יכולה להתרחש במחצית מכל המקרים אצל אח.

סיכון מוגבר זה קיים גם עם מוטציה של UBE3A - בתנאי שהאם כבר נושאת את הפגם הגנטי (בכ -20 אחוזים מכל מקרי המוטציה). במקרים כאלה, ירשה האם את המוטציה מאביה. לכן משתנה UBE3A בכרומוזום האבהי של האם. אם זה כבוי, האם לא תשים לב למוטציה. עם זאת, היא יכולה להעביר את הכרומוזום לילדיה, שם הוא - אז כרומוזום האימהי - יכול לגרום לתסמונת אנג'למן.

תיאורטית, חולים עם תסמונת אנג'למן יכולים להתרבות. תלוי מתי התרחשו השינויים בכרומוזומים הסיבתיים (למשל כבר במהלך התפתחות תאי הנבט או מיד לאחר ההפריה), הסיכון לעיתים גבוה מאוד (עד 100 אחוזים) שהנפגעים יעבירו את המחלה. עם זאת, חסרים נתונים אמינים בנושא. היה מקרה בודד בספטמבר 1999: האם, אשר סבלה מתסמונת אנג'למן, העבירה את המחלה הלאה.

תסמונת אנג'למן: אבחון

אם אתה מבחין בסימפטומים המתוארים לעיל אצל ילדך, רופא הילדים הוא נקודת המגע הראשונה. הוא יכול לצמצם את הגורמים האפשריים בצורה מדויקת יותר ולהפנות אותך וילדך למומחה במידת הצורך.

אנמנזית

השלב הראשון באבחון הוא היסטוריה רפואית יסודית. הרופא ישאל אותך שאלות שונות בנוגע לילדך, כגון:

באילו שינויים שמתם לב לילדכם?
האם יש לילדכם תלונות פיזיות?
הילד שלך יכול לשבת?
האם ילדכם מושיט יד לחפצים?
הילד שלך מדבר?
האם הילד שלך לעיתים קרובות עליז או נרגש באופן ניכר?
האם ילדכם צוחק במצבים בלתי הולמים, למשל כאשר הוא סובל מכאבים?

בדיקה גופנית

לאחר מכן מתבצעת הבדיקה הגופנית. רופא הילדים בודק עד כמה הילד מפתח באופן קבוע כישורים מוטוריים ונפשיים. תרגילים פשוטים משמשים למטרה זו: לדוגמה, הילד צריך להתרכז בצעצועים או להגיע באופן סלקטיבי לאבן בניין. הרופא גם שם לב להבעות הפנים של הילד. צחוק תכוף, תכונות דומות לבובות וריר ריר הם כל הסימנים לתסמונת אנג'למן.

אם לאחר הבדיקה הגופנית יש חשד למחלה הנדירה, הרופא יפנה אותך לנוירולוג ולגנטיקאי אנושי.

בדיקות גנטיות

בדיקות גנטיות הן חלק חשוב באבחון תסמונת אנג'למן. הרופא צריך דגימה קטנה של תאי הילד, אותם הוא יכול להשיג מרירית הפה, למשל על ידי לקיחת דגימת דם או על ידי נטילת ספוגית. החומר הגנטי (DNA) של תאים אלה או אזור הכרומוזומים הרלוונטי 15q11q13 נבחן בפירוט רב יותר במעבדה.

בשלב הראשון הרופאים שמים לב לדפוס המתילציה של קטע הכרומוזומים (ניתוח / בדיקת מתילציה). בדיקות נוספות על אותן דגימות (ניתוח מחיקה, ניתוח מוטציות) מסייעות לקבוע את הסיבה לתסמונת אנג'למן ביתר פירוט. לשם כך ייתכן שיהיה צורך גם לבחון את ההרכב הגנטי של ההורים. בדרך זו יכולים הרופאים לקבוע האם יש שם כבר פגם גנטי.

חקירות נוספות

בדיקות נוספות מועילות לרוב. לדוגמה, ניתן להשתמש ב- EEG לאיתור שינויים בפעילות המוח החשמלית, כפי שקורה לעתים קרובות בתסמונת אנג'למן. כמו כן ניתן להצביע על בדיקות עיניים.

תסמונת אנג'למן: טיפול

תסמונת אנג'למן אינה ניתנת לריפוי - לא ניתן לתקן את הגורם הגנטי למחלה. עם זאת, להתערבות מוקדמת יכולה להיות השפעה חיובית על ההתפתחות המוטורית והנפשית של הנפגעים. פיזיותרפיה רגילה, למשל, מועילה. הוא יכול לשפר את המוטוריקה של הילדים, להקל על הניידות המוגבלת ולסייע במניעת מחלות משניות כגון עיוותי עמוד השדרה. ילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן נהנים גם משיטות טיפול אחרות כגון ריפוי בעיסוק וריפוי בדיבור.

בנוסף, כמה תסמינים ומצבים הקשורים לתסמונת אנג'למן עשויים לדרוש טיפול ממוקד. לדוגמה, תרופות נוגדות פרכוסים (תרופות אנטי אפילפטיות) מסייעות בהתקפים, ותרופות הרגעה (תרופות הרגעה) מסייעות להפרעות שינה קשות.

באתר האינטרנט של Verein Angelman e.V. תוכלו למצוא מידע רב אודות תסמונת אנג'למן, דיווחי ניסיון ואירועים לנפגעים וכן אנשי קשר לאנשים שנפגעו בכל אזורי גרמניה.

תסמונת אנג'למן: מהלך המחלה והפרוגנוזה

שנת חיים ראשונה

לתינוקות הסובלים מתסמונת אנג'למן יש סיכוי גבוה יותר לבעיות הנקה, יניקה ובליעה. לעתים קרובות הם מוציאים את הלשון או מזילים ריר הרבה. בנוסף, ילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יורקים לעיתים קרובות (מה שטועה לעתים קרובות בחוסר סובלנות למזון או במחלת ריפלוקס). הקאות תכופות עלולות לגרום לירידה מסוכנת במשקל.

בגיל שלושה עד שישה חודשים, ילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן מתחילים לעתים קרובות לחייך. הם מצחקקים ומגרגרים הרבה ולעתים קרובות מוציאים את הלשון במהלך התפרצויות השמחה האלה.

ההתפתחות המוטורית המתעכבת ניכרת בדרך כלל בין הגילאים 6 ל -12 חודשים: הילדים אינם זוחלים או יושבים. תנועות פלג הגוף העליון מטלטלות לעתים קרובות. זה בתורו מקשה על הישיבה.

לחלק מהנפגעים יש התקפים כבר בגיל 12 חודשים.

שנה עד שלוש שנים

בשלוש שנות החיים הראשונות ההפרעה ההתפתחותית בתסמונת אנג'למן מתבררת מאוד. הילדים סובלים יותר מהתקפים קלים. חלקם היפראקטיביים, מתרגשים מדי ותמיד בתנועה. לרבים יש נטייה להכניס את הידיים או הצעצועים לפה כל הזמן, או לבלוט את הלשון בתדירות גבוהה ולהריר ריר. אם הילדים מתרגשים במיוחד, הם לרוב יצחקו יתר על המידה וינופפו בזרועות מושטות.

התפתחות השפה הלקויה מתגלה לראשונה בגיל זה. ילדים "מפטפטים" לעצמם או צורחים וחורקים, עם זאת, יכולים לבטא רק כמה מילים שאפשר להבין אותן בקלות או בדרך כלל להשתמש בהן ללא הקשר.אבל הם מבינים שפה ויש גם אינטראקציה חברתית עם אנשים אחרים.

גיל ההתבגרות והבגרות

ההתבגרות מאוחרת לרוב בילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן בשלוש עד חמש שנים. עם זאת, הבגרות המינית מתפתחת אז כרגיל. עדיין אין התפתחות שפה אם לרוב קיימת הבנת שפה. בדרך כלל ניתן לנהל את ההתקפים בבגרות היטב בעזרת תרופות.

לאנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן יש תוחלת חיים תקינה. חיים עצמאיים אינם אפשריים בשל המגבלות הנפשיות.

none: תְזוּנָה רֵאָיוֹן מחלות