תסמונת קלינפלטר

עודכן בתאריך

Mareike Müller הוא כותב עצמאי במחלקה הרפואית ועוזר לרופא לנוירוכירורגיה בדיסלדורף. היא למדה רפואה אנושית במגדבורג וצברה ניסיון רפואי מעשי רב במהלך שהותה בחו"ל בארבע יבשות שונות.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת קלינפלטר היא מחלה גנטית. זה משפיע רק על גברים. לתאים אלה יש יותר מדי כרומוזומי מין. תסמינים אופייניים הם קומה גבוהה ואי פוריות. אין תרופה לתסמונת קלינפלטר. עם זאת, ישנן תרופות שונות שניתן להשתמש בהן להפחתת התסמינים. קרא הכל על תסמונת קלינפלטר כאן!

תסמונת קלינפלטר: תיאור

תסמונת קלינפלטר היא מחלה גנטית הפוגעת רק בגברים. יש להם לפחות אחד יותר מידי מה שנקרא כרומוזומי מין בתאים שלהם. המונח תסמונת XXY נפוץ גם הוא.

תסמונת קלינפלטר נקראת תסמונת מכיוון שישנם סימנים שונים למחלה המתרחשים בו זמנית וקשורים זה לזה. האחד מדבר גם על תסביך סימפטום. המאפיינים של תסמונת קלינפלטר התגלו לראשונה בשנת 1942 על ידי הרופא האמריקאי דר. הארי קלינפלטר תיאר.

תסמונת קלינפלטר: התרחשות

חולי קלינפלטר הם תמיד גברים. מבחינה סטטיסטית, בערך ילד אחד בין 500 ל -1,000 לידות חי מושפע מתסמונת קלינפלטר. חישובים סטטיסטיים מצביעים על כך שכ- 80,000 גברים ברחבי גרמניה סובלים מתסמונת קלינפלטר. רק בסביבות 5000 מקרים שאושרו, אחד חושד במספר גבוה של מקרים שלא דווחו.

תסמונת קלינפלטר היא הפרעת הכרומוזומים השכיחה ביותר (סטייה בכרומוזומים) בקרב גברים והגורם הגנטי השכיח ביותר לפוריות הגבר.

תסמונת קלינפלטר: תסמינים

תסמונת קלינפלטר משתנה מאוד מאדם לאדם ויכולה להשפיע על מערכות איברים רבות ושונות. לרוב, ילדותם של אלה שנפגעו אינה בולטת. במהלך תקופה זו, סימפטומים כגון:

• עיכוב בשפה והתפתחות מוטורית
• קשיי למידה עם אינטליגנציה תקינה לעיתים קרובות
• קומה גבוהה עם רגליים ארוכות

לעתים קרובות תסמונת קלינפלטר אינה מורגשת עד גיל ההתבגרות. זה קורה בדרך כלל באיחור או בכלל לא:

• גידול הזקן והשיער המשני נעדרים או דלילים.
• שינוי הקול חסר: המטופלים שומרים על קול גבוה.
• החשק המיני (הליבידו) מצטמצם
• נפח האשך (גודל האשכים) נשאר קטן
• הגברים אינם מסוגלים להתרבות
• חלוקת שומן הגוף נשית יותר

בעיות אחרות יכולות להתעורר גם:

• אֲנֶמִיָה
• אוסטאופורוזיס (אובדן עצם)
• חולשת שרירים
• סוכרת
• נטייה לפקקת (חסימת כלי דם)
• עייפות, חוסר אכפתיות
• גינקומסטיה (הגדלת בלוטות החלב)

תסמונת קלינפלטר: סיבות וגורמי סיכון

על מנת להבין טוב יותר את תסמונת קלינפלטר, להלן מספר הגדרות של מונחים. תסמונת קלינפלטר נובעת מחריגה כרומוזומלית. הרופאים מבינים זאת כמשמעותם שמספרם או מבנה הכרומוזומים מופרע.

המידע הגנטי שלנו מאוחסן בכרומוזומים. בדרך כלל ישנם 46 כרומוזומים בכל תא. זה כולל גם שני כרומוזומי מין. בקריוטיפ הנקבי (קבוצת הכרומוזומים) הם מסומנים כ- XX, בזכר כ- XY. קריוטיפ רגיל מתואר בהתאם כ- 46, XX או 46, XY.

ישנם יותר מ -46 כרומוזומים בתסמונת קלינפלטר.

תסמונת קלינפלטר: קריוטיפים שונים

קריוטיפים שונים יכולים להוביל לתסמונת קלינפלטר:

• 47, XXY: לכ -80 אחוז מהחולים יש כרומוזום X נוסף בכל תאי הגוף.
• 46, XY / 47, XXY: לחלק מהחולים יש תאים בגופם עם מערכות כרומוזומים תקינות ומשתנות. זה נקרא פסיפס.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: ישנם מקרים מיוחדים בהם אין רק כרומוזום X אחד נוסף בתאים, אלא כמה. אפשר גם כרומוזומי Y נוספים.

כיצד נוצרת תסמונת קלינפלטר?

הסיבה לתסמונת קלינפלטר נעוצה בהבשלה של תאי הזרע של האב או בהבשלה של תאי הביצית של האם.

במה שמכונה מיוזה, זוגות הכרומוזומים (XX בתא הביצה, XY בתא הזרע) מופרדים. אם זה לא קורה, זוג כרומוזומים מועבר לחלוטין והתוצאה היא תסמונת קלינפלטר.

כרומוזום X הכפול משבש את ייצור הטסטוסטרון באשכים. מכיוון שהורמון המין הגברי טסטוסטרון אינו חשוב רק להתפתחות איברי המין והמאפיינים, אלא גם לוקח על עצמו משימות שונות בחילוף החומרים האנושי, הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר הם כה מגוונים.

בנוסף, שאר כרומוזום ה- X נדחק חלקית.מנגנון זה מפותח באופן שונה ממטופל למטופל ומבטיח חומרה אחרת של התסמינים.

תסמונת קלינפלטר: חקירות ואבחון

בשל התסמינים הקלים בילדות, תסמונת קלינפלטר מאובחנת לרוב רק בגיל ההתבגרות ולעתים אפילו רק בבגרות כאשר יש חוסר ילדים לא רצוי.

בזמן שירות צבאי חובה, גברים שנפגעו ניכרו באגד שנקרא עקב נפח אשך קטן. כיום תסמונת קלינפלטר מאובחנת בעיקר במהלך הבדיקה הרפואית המונעת אצל רופא הילדים, J1.

בהתאם לגיל, הטיפול ניתן על ידי רופא ילדים, אנדוקרינולוג או אנדרולוג - לעתים על ידי מספר דיסציפלינות יחד.

תסמונת קלינפלטר: אבחון

על מנת לאבחן את תסמונת קלינפלטר, הרופא שואל תחילה את המטופל בפירוט על ההיסטוריה הרפואית שלו (אנמנזה). להלן כמה מהשאלות שכנראה ישאל אותך:

• התקשתם לשמור על קשר בבית הספר?
• האם אתה מרגיש לעתים קרובות חלש?
• מתי החלה ההתבגרות שלך?
• האם אתה ובן זוגך ניסית ללדת ילד במשך זמן רב ללא הצלחה?

תסמונת קלינפלטר: בחינה גופנית

ואז הרופא בודק את החולה פיזית. תחילה הוא שם לב למראה החיצוני, במיוחד לפרופורציות הגוף. האם החולה גבוה? האם יש לו רגליים ארוכות מהממוצע? בנוסף, הרופא בודק את שיער הגוף ואת בלוטת החלב.

גודל האשך נמדד גם הוא. בדרך כלל הוא מופחת באופן משמעותי בחולי Klinefelter.

תסמונת קלינפלטר: בדיקת דם

לאחר לקיחת דגימת דם ניתן לקבוע במעבדה רמות הורמון שונות. לחולים עם תסמונת קלינפלטר יש בדרך כלל רמות נמוכות של טסטוסטרון ורמות גבוהות של FSH ו- LH בדם. לאחר מכן הרופאים מדברים על היפוגונאדיזם היפרגונאדוטרופי, כלומר תת -התפתחות של בלוטות המין למרות גירוי הורמונלי גבוה.

בנוסף, ניתן לצפות בתאי הדם שהוסרו במיקרוסקופ ולנתח את מספר המבנה של הכרומוזומים. בדרך זו ניתן לזהות בקלות את תסמונת XXY מכיוון שיש (לפחות) שלושה כרומוזומי מין במקום שניים.

תסמונת קלינפלטר: בדיקות טרום לידתיות

מה שמכונה אבחון טרום לידתי מציע אפשרות לאבחן את תסמונת קלינפלטר לפני הלידה. אבחון מוקדם שכזה מציע הזדמנות לטפל בצורה מיטבית בילד מלידתו ולתמוך בו בצורה ממוקדת.

אבחון טרום לידתי כולל בדיקות פולשניות כגון מי שפיר: הרופא לוקח מהאישה ההרה דגימה קטנה של מי השפיר. זה מכיל תאים מילדים שניתן לנתח את הגנים שלהם (DNA) לאיתור שינויים כרומוזומים שונים (אנומליות) כגון תסמונת קלינפלטר. החיסרון בבדיקות פולשניות טרום לידתיות כמו דיקור מי שפיר הוא בכך שהן יכולות לעורר הפלה.

לבדיקות דם לא פולשניות לפני הלידה (NIPT) כגון בדיקת הרמוניה, בדיקת PrenaTest ופנורמה אין חסרון זה. אתה צריך רק דגימת דם אימהית: היא מכילה עקבות של הגנום של הילד שניתן לבדוק אם יש חריגות כרומוזומליות. בדיקות הדם לפני הלידה מספקות תוצאות אמינות למדי, אך עולות כמה מאות יורו (תלוי בבדיקה ובהיקף הניתוח).

אם אכן נמצא תסמונת קלינפלטר אצל הילד שטרם נולד באמצעות אבחון טרום לידתי, אין זו סיבה להפלה! התסמינים של אלה שנפגעים הם בדרך כלל קלים ואינם מסכני חיים.

תסמונת קלינפלטר: טיפול

תסמונת קלינפלטר חשוכת מרפא מכיוון שהיא נגרמת עקב סטייה בכרומוזומים. אי אפשר להשפיע על זה.

לכן חשוב לטפל בסימפטומים של תסמונת קלינפלטר. נקודת המוצא החשובה ביותר היא רמת הטסטוסטרון הנמוכה בדם של החולים. לכן, החולים מקבלים טסטוסטרון מלאכותי לכל החיים. זה ידוע גם כתחליף לטסטוסטרון. ג'לים, פלסטרים ומזרקים זמינים לשם כך. אין להשתמש בטבליות מכיוון שההורמון מתפרק במהירות במערכת העיכול ועלול לגרום לחוסר סובלנות.

אם נעשה שימוש בג'ל, תיקון או מזרק תלוי גם בהעדפות המטופל. לג'לים יש את היתרון בכך שהם לא כואבים. עם זאת, יש ליישם אותם מדי יום. יש לשנות תיקונים כל יומיים. ניתן להזמין מזרקים בצורה של מזרקי מחסן, שצריכים להינתן רק כל ארבעה שבועות עד שלושה חודשים.

לפני שמתחלפת החלפת טסטוסטרון, יש להוציא גידול ממאיר של בלוטת הערמונית (קרצינומה של הערמונית). טסטוסטרון גורם לגידולים כאלה לגדול מהר יותר, ולכן יש לטפל בהם תחילה.

תסמונת קלינפלטר: בקרת טיפול

יש לבדוק את יעילות הטיפול בטסטוסטרון באופן קבוע על ידי נטילת דגימת דם. לשם כך, ערכי הטסטוסטרון והורמונים אחרים כגון LH, FSH ואסטרדיול מנוטרים.

תאי הדם האדומים (אריתרוציטים) נבדקים גם הם מכיוון שהיווצרותם מקודמת על ידי טסטוסטרון. בנוסף, יש למדוד את צפיפות העצם כל שנתיים -שלוש על מנת לזהות אוסטיאופורוזיס אפשרי בשלב מוקדם. בנוסף, יש לממש את השד באופן קבוע, שכן לחולות קלינפלטר סיכון גבוה יותר לסרטן השד.

טיפול מוצלח בטסטוסטרון מוצג בביצועים מוגברים ועייפות מופחתת וכן במניעת אוסטאופורוזיס, סוכרת וחולשת שרירים.

תסמונת קלינפלטר: מהלך המחלה והפרוגנוזה

הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר הם בדרך כלל קלים. באמצעות טיפול עקבי בטסטוסטרון ותמיכה ממוקדת בבית הספר, המטופלים מנהלים חיים מאוזנים וקבועים בעצמם.

עם זאת, בעיקר אי הפוריות משפיעה על אלה שנפגעו. תוחלת החיים של תסמונת קלינפלטר מוגבלת בכך שהמטופלים בסיכון גבוה פי 20 לחלות בסרטן השד.

חולים עם תסמונת קלינפלטר הם בעלי אינטליגנציה ממוצעת. עם זאת, לעתים קרובות הם זקוקים לזמן רב יותר כדי ללמוד דברים חדשים. יש לעודד דיבור והתפתחות מוטורית בשלב מוקדם באמצעות טיפול בדיבור וריפוי בעיסוק.

תסמונת קלינפלטר: רצון להביא ילדים לעולם

על מנת שלחולי תסמונת קלינפלטר תהיה ההזדמנות להוליד ילדים, ניתן להסיר תאי זרע מהאשכים בתחילת גיל ההתבגרות.

בנקודת זמן זו ולפני טיפול בטסטוסטרון, הסיכוי למצוא זרע תפקודי הוא הגבוה ביותר. החומר המתקבל על ידי ביופסיה של האשכים מנותח, מעובד ומוקפא (קריו -שימור). זה הופך אותו לטווח ארוך וזמין אם אתה רוצה להביא ילדים מאוחר יותר. ואז מוסר תא ביצית מהאישה ומופרה באופן מלאכותי עם תאי הזרע.

להורים לילד הלוקה בתסמונת קלינפלטר אין סיכון מוגבר גם לילד אחר לחלות.

none:  דִיאֵטָה מְנִיעָה סמים