תסמונת דאון

ומרטינה פייכטר, עורכת רפואית וביולוגית

מרטינה פייכטר למדה ביולוגיה בבית מרקחת בחירה באינסברוק וגם שקעה בעולם צמחי המרפא. משם לא היה רחוק לנושאים רפואיים אחרים שעדיין כובשים אותה עד היום. היא למדה כעיתונאית באקדמיה של אקסל ספרינגר בהמבורג ועובדת ב- מאז 2007 - תחילה כעורך ומאז 2012 כסופרת עצמאית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תסמונת דאון, הידועה גם בשם טריזומיה 21, היא הפרעה כרומוזומלית. לאנשים המושפעים יש שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 - בדרך כלל לכל אדם יש שניים בלבד. החומר הגנטי העודף משפיע על ההתפתחות הגופנית והנפשית. עד כמה ההשפעות חמורות משתנות מאדם לאדם. קרא כאן את כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת דאון!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q90

סקירה קצרה

מהי תסמונת דאון? לא מחלה, אלא אנומליה גנטית. המשמעות היא שההרכב הגנטי של הנגועים חורג מ"מצב רגיל ".
סיבות: ישנם שלושה (במקום שניים) עותקים של כרומוזום 21 בכל תאי הגוף של אלה שנפגעו או בחלקם. לכן תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21.
תדירות: הסטייה השכיחה ביותר מהמספר הנורמלי של הכרומוזומים (חריגות כרומוזומים מספריים). ההערכה היא שאחד מכל 650 תינוקות נולד עם תסמונת דאון. בסביבות 30,000 עד 50,000 בני אדם מושפעים בגרמניה.
סימפטומים אופייניים: כולל ראש קצר, גב ראש שטוח, פנים עגולות ושטוחות, עיניים מלוכסנות עם קמט עדין בפינה הפנימית של העין, בעיקר פה פתוח עם ריור מוגבר, תלם בעל ארבע אצבעות, פער בסנדלים, קומה קצרה
השלכות אפשריות: מומים בלב, מומים במערכת העיכול, בעיות אורתופדיות (כגון רגליים שטוחות), הפרעות שמיעה וראייה, רגישות מוגברת לזיהומים, הפרעות נשימה הקשורות לשינה, עלייה בסיכון ללוקמיה, אפילפסיה, מחלות אוטואימוניות, אוטיזם, הפרעות קשב וריכוז וכו ', אלא גם מוגבלות שכלית כישורים מיוחדים כגון כישרון מוזיקלי
טיפול: תמיכה פרטנית ממוקדת (מוקדם ככל האפשר), למשל באמצעות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור; טיפול כירורגי במומים באיברים ובשלד; טיפול במחלות נלוות

תסמונת דאון: תסמינים ותוצאות

בדרך כלל ניתן לזהות אנשים הסובלים מתסמונת דאון (טריזומיה 21) על פי המראה הטיפוסי שלהם. התסמינים האופייניים לתסמונת דאון הם:

ראש קצר (ברכיצפליה) עם עורף שטוח של הראש, צוואר קצר ופנים עגולות ושטוחות
עיניים מלוכסנות מעט עם קפלי עור עדינים בפינה הפנימית של העין (epicanthus)
מרחק בין -אישוני מוגבר
כתמים בהירים ולבנים על הקשתית ("כתמי שדה המכחול") - הם נעלמים עם הגיל ועם הצטברות פיגמנטים צבעיים בקשתית העין
גשר שטוח ורחב של האף
בעיקר פה פעור ורוק מוגבר
לשון מרופדת שלעתים קרובות גדולה מדי ובולטת מהפה (מקרוגלוסיה)
צר, חיך גבוה
לסתות ושיניים לא מפותחות
אוזניים קטנות ומעוגלות
עודף עור בעורף, צוואר קצר
ידיים רחבות וקצרות עם אצבעות קצרות
תלם בעל ארבע אצבעות (תלם רוחבי על כף היד, מתחיל מתחת לאצבע המורה וממשיך עד מתחת לאצבע הקטנה)
פער סנדל (מרווח גדול בין הבוהן הראשונה לשנייה)

עיניים מלוכסנות ואף שטוח נמצאות לא רק באנשים הסובלים מתסמונת דאון, אלא גם בשבט המונגולי. לכן תסמונת דאון הייתה ידועה בשם "מונגוליזם" ואלה שנפגעו כ"מונגולואידים ". אולם מסיבות אתיות אין להשתמש עוד במונחים אלה.

תכונות אחרות של תסמונת דאון כוללות שרירים מפותחים בצורה לא טובה (מתח שרירים נמוך) ורפלקסים מושהים. צמיחת הגוף של הנפגעים איטית יותר והם מתחת לממוצע (קומה קצרה). בנוסף, חולשה בולטת של רקמת החיבור הופכת את המפרקים לניידים יתר על המידה.

תסמונת דאון: השלכות בריאותיות

טריזומיה 21 יכולה להשפיע על הבריאות. מומי לב הם מאפיינים נפוצים במיוחד של טריזומיה 21. הם מופיעים בכמחצית מכלל האנשים עם תסמונת דאון. מום לב שכיח הוא תעלת AV (תעלת אטריובנטריקולרית). זהו פגם במחיצה בין הפרוזדורים לחדרים. זה גורם לקוצר נשימה, הפרעות גדילה ודלקת ריאות חוזרת. במקרים רבים גם מחיצת הלב בין תאי הלב אינה סגורה לחלוטין (פגם במחיצת החדר).

תסמונת דאון קשורה לעיתים קרובות גם למומים במערכת העיכול, למשל היצרות באזור המעי הדק או מומים של פי הטבעת. הפרעות שמיעה וראייה נפוצות גם הן.

מכיוון שמערכת החיסון אינה מפותחת, אנשים רגישים יותר לזיהומים, במיוחד בדרכי הנשימה. ילדים רבים מתסמונת דאון מועדים לדלקת אוזן דלקת, ברונכיטיס ודלקת ריאות.

במקרים רבים, טריזומיה 21 קשורה להפרעת נשימה הקשורה לשינה (דום נשימה חסימתי בשינה), לעיתים מלווה בנחירות: דרכי הנשימה העליונות נרפות וצרות במהלך השינה, מה שמוביל להפסקות קצרות בנשימה. רוויית החמצן בדם יורדת בכל פעם. המוח מגיב לזה בדחף השכמה. עם זאת, אלה שנפגעו נרדמים שוב במהירות ובדרך כלל אינם יכולים לזכור את תקופות הערנות הקצרות למחרת. עם זאת, לעתים קרובות הם עייפים במהלך היום מכיוון שיש מחסור בשינה רגועה ועקבית.

תוצאה נוספת של טריזומיה 21 היא הסיכון המוגבר ללוקמיה חריפה (סוג של סרטן דם): היא גדולה פי 20 מאשר בילדים ללא הפרעה כרומוזומלית זו. ישנם כמה גנים בכרומוזום 21 שממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות לוקמיה. לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML) שכיחה יותר בתסמונת דאון מאשר לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) - בילדים ללא טריזומיה 21 זה בדיוק ההפך.

בנוסף ללוקמיה, התקפים אפילפטיים (אפילפסיה) ומחלות אוטואימוניות שכיחים יותר בתסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הרגילה. האחרונים כוללים, למשל:

סוכרת מסוג 1
מחלת צליאק
מחלה ראומטית כרונית בילדות (דלקת מפרקים שגרונית צעירה, הנקראת גם דלקת מפרקים אידיופטית לנוער)
הפרעות בלוטת התריס אוטואימוניות (כגון בלוטת התריס של השימוטו).

בנוסף, בעיות אורטופדיות נצפות לעיתים קרובות עם טריזומיה 21. אלה כוללים, למשל, תקלות במרחב הצוואר והכתף כמו גם בירך (דיספלסיה של מפרק הירך), ברך לא יציבה ומומים בכפות הרגליים (כגון רגליים שטוחות).

בנוסף, לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר לבעיות התנהגות או מחלות פסיכיאטריות, למשל ADHD, אוטיזם, הפרעות חרדה ובעיות רגשיות עד דיכאון.

תסמונת דאון משפיעה גם על הפוריות: בנים או גברים עם טריזומיה 21 הם בדרך כלל עקרים (עקרים). ילדות ונשים מושפעות, לעומת זאת, פוריות (אם כי במידה מוגבלת). ההסתברות שהם יעבירו את החריגות הכרומוזומלית לילד שטרם נולד במהלך ההריון היא בסביבות 50 אחוזים.

תסמונת דאון: מגבלות נפשיות

תסמונת דאון היא הגורם המוביל לנכות שכלית מולדת. ילדים טריזומיה 21 לומדים לעתים קרובות לדבר מאוחר יותר מילדים אחרים, בין היתר מכיוון שהם נוטים לשמוע פחות טוב. זו גם הסיבה שלעיתים קשה להבין את השפה שלהם. במקרים רבים לוקח לאנשים יותר זמן להבין את הנושא. לרוב קשה להם לזכור מה הם כבר למדו כאשר הם צריכים ללמוד דברים חדשים. ההתפתחות המוטורית מתעכבת - הילדים מתחילים לזחול או ללכת מאוחר.

היכולות האינטלקטואליות מוגבלות פחות או יותר. חלק מהסובלים מלקות נפשית קשה (אך זה נדיר יחסית), בעוד שאחרים בעלי אינטליגנציה כמעט ממוצעת. הדברים הבאים חלים: ההתפתחות האינטלקטואלית של ילד בתסמונת דאון תלויה לא רק במבנה הגנטי שלו, אלא גם אם ועד כמה הם מעודדים.

תסמונת דאון: כישורים מיוחדים

טריזומיה 21 אין פירושה רק מומים ומגבלות. לאנשים עם תסמונת דאון יש יכולות רגשיות חזקות ונטייה שטופת שמש: הם אוהבים, רכים, ידידותיים ועליזים. בנוסף, רבים מוכשרים מבחינה מוזיקלית ובעלי חוש קצב חזק.

תסמונת דאון: סיבות וגורמי סיכון

תסמונת דאון נובעת מטעות בייצור תאי נבט (תאי ביצה או זרע):

תאי ביצית וזרע נוצרים על ידי חלוקת תאים מתאי קדם עם קבוצה כפולה של כרומוזומים (כרומוזומים = נשאים של האיפור הגנטי). קבוצה זו של כרומוזומים כוללת 22 אוטוזומים משויכים בתוספת שני כרומוזומי מין (XX בנשים ו- XY בגברים). אז זה סך הכל 46 כרומוזומים.

במהלך תהליך החלוקה, המידע הגנטי מופץ בדרך כלל באופן שווה לתאי הנבט המתפתחים, ולכל אחד מהם קבוצה פשוטה של כרומוזומים (22 אוטוזומים וכרומוזום מין אחד = 23 כרומוזומים). במקרה של הפריה מאוחרת יותר, מיזוג תא הביצית והזרע יכול לגרום לתא בעל מערכת כפולה כפולה תקינה, ממנה הילד יוצא באמצעות אינספור חלוקות תאים.

טעויות יכולות להתרחש בעת חלוקת 46 הכרומוזומים לתאי הנבט שנוצרים: לפעמים שני העותקים של כרומוזום מגיעים בטעות לתא נבט אחד ואותו תא. לאחר מכן יש לזה 24 במקום 23 כרומוזומים. אם מאוחר יותר הוא מתמזג עם תא נבט "רגיל" אחר במהלך ההפריה, התוצאה היא תא שנקרא טריזום - הוא מכיל שלושה עותקים של הכרומוזום המדובר - סך של 47 כרומוזומים. בתסמונת דאון, הכרומוזום מספר 21 קיים בשלוש (במקום שתיים) גרסאות. הרופאים מבדילים בין צורות שונות של תסמונת דאון: טריזומיה חופשית 21, טריזומיה פסיפס 21 וטריזומיה טרנסלוקציה 21.

טריזומיה חינם 21

כל תאי הגוף מצוידים בכרומוזום שלישי 21. כמעט תמיד מדובר במוטציה חדשה ספונטנית. משמעות הדבר היא כי טריזומיה חופשית 21 מתעוררת בדרך כלל במקרה, כלומר ללא סיבה נראית לעין. כ -95 אחוזים מכלל הסובלים מתסמונת דאון סובלים מטריזומה חופשית. זהו ללא ספק הגרסה הנפוצה ביותר של ההפרעה הכרומוזומלית.

כך נוצרת הטריזומיה החופשית 21

אם הכרומוזומים הכפולים 21 אינם נפרדים באופן שגוי במהלך היווצרות תאי הביצית, תא ביצה מכיל שלושה במקום שני כרומוזומים 21 לאחר ההפריה - שניים מתא הביצה ואחד מהזרע.

טריזומיה פסיפס 21

לפעמים עודף הכרומוזום השלישי 21 אובד שוב במהלך חלוקת התא במהלך התפתחות עוברית בתא אחד ("הצלת טריזומיה"), אך לא באחרים. המשמעות היא כי כתוצאה מכך מתפתחים קווי תאים "נורמליים" וטריזומים. אז גוף הילד מורכב מתאי עם 46 ו -47 כרומוזומים.

אותה תוצאה עולה אם ההפריה מתרחשת כרגיל (לתא הביצית המופרית יש 46 כרומוזומים), אך מתרחשת טעות בהתפתחות העובריים שלאחר מכן: כאשר תא בודד מתחלק, שלושה כרומוזומים 21 יכולים להיות בטעות בתא בת (והעתק אחד בלבד. בתא הבת השנייה). גם כאן מתפתחים כתוצאה מכך שורות תאים "רגילות" וטריזומיות כאחד.

טריזומיה פסיפס מופיעה אצל כשני אחוזים מכלל האנשים עם תסמונת דאון. תלוי אם לאדם הנוגע בדבר יש יותר תאים "נורמליים" או יותר טריזומים, המאפיינים של תסמונת דאון ניכרים באופן שונה.

טרנסומקציה טריזומיה 21

צורה זו של תסמונת דאון מקורה בדרך כלל בהורה עם טרנסלוקציה "מאוזנת" 21. כלומר: להורה המושפע יש בדרך כלל שני עותקים של כרומוזום 21 בתאי גופו. עם זאת, אחד מהם מחובר לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה). אין לכך השלכות על ההורה עצמו. אולם בעת היריון, יכול להתעורר טרנסלוקציה "לא מאוזנת" 21: לאחר מכן יש לילד שלושה עותקים של כרומוזום 21 בכל תאי הגוף, שאחד מהם מחובר לכרומוזום אחר.

טריזומיה 21 של טרנסלוקציה, המבוססת על טרנסלוקציה מאוזנת של הורה אחד, יכולה להתרחש בתדירות גבוהה יותר במשפחה. המשמעות היא שכמה ילדים של ההורה הפגוע יכולים לסבול מתסמונת דאון (בצורה של טרנסומציה טרנסומיה 21).

רק לעתים רחוקות מתפתחת טריזומיה טרנסלוקציה 21 באופן ספונטני, זמן קצר לפני ההריון או לאחר ההפריה.

טרנסוקציה טריזומיה 21 מהווה כשלושה אחוזים מכלל מקרי תסמונת דאון.

תסמונת דאון: גורמי סיכון

באופן עקרוני, בכל הריון קיימת האפשרות שילד ייוולד עם תסמונת דאון (או הפרעה גנטית אחרת). עם זאת, ככל שהאם מזדקנת, הסבירות לכך עולה. בנשים בגילאי 35 עד 40, 1 מכל 260 ילדים נולד עם טריזומיה 21. עבור נשים בהריון בגילאי 40 עד 45, היחס הוא כבר 1 עד 50.

מדענים חושדים שחלוקת ביציות מועדת יותר להפרעות ככל שהאישה מזדקנת. זה יכול להקל על הטעויות בחלוקת הכרומוזומים. האם גם גילו של האב ממלא תפקיד שנוי במחלוקת.

חוקרים דנים גם בגורמים אחרים שעשויים לתרום לתסמונת דאון. אלה כוללים, מצד אחד, גורמים אנדוגניים (פנימיים) כגון גרסאות גן מסוימות. מצד שני, יש חשד גם להשפעות אקסוגניות (חיצוניות), למשל קרינה מזיקה, התעללות באלכוהול, עישון מוגזם, שימוש באמצעי מניעה דרך הפה או זיהום ויראלי בזמן ההפריה. עם זאת, חשיבותם של גורמים כאלה שנויה במחלוקת.

תסמונת דאון: בדיקות ואבחון

כחלק מאבחון טרום לידתי ניתן לקבוע לפני הלידה אם לילד יש תסמונת דאון (או הפרעה כרומוזומלית אחרת או מחלה גנטית). מספר שיטות בדיקה אפשריות:

מה שנקרא הליכים לא פולשניים כגון בדיקת השליש הראשון (אולטרסאונד ובדיקת דם) והבדיקה המשולשת (בדיקת דם) הינם ללא סיכון לאם ולילד. בפרט, בדיקת השליש הראשון (בסוף השליש הראשון להריון) מספקת עדות טובה לטריזומיה 21 אצל הילד שטרם נולד, אך אינה מאפשרת אבחון מהימן. תוצאת ההקרנה מספקת רק הערכה עד כמה גבוה הסיכון ל"תסמונת דאון "אצל הילד שטרם נולד.

על מנת להצליח לאבחן את תסמונת דאון בוודאות, יש צורך בניתוח ישיר של הכרומוזומים של הילד. חומר הדגימה מתקבל באמצעות דגימת רקמה מהשליה (דגימת וילוס כוריונית), בדיקת מי שפיר (מי שפיר) או דגימת דם עוברית (ניקור חבל הטבור). כל שלושת ההליכים הם התערבויות ברחם (שיטות פולשניות). הם קשורים לסיכון כלשהו לילד. לכן הם משמשים רק במקרים חשודים ספציפיים, למשל אם ממצאי האולטרסאונד אינם ברורים. גם אצל נשים הרות הסיכון להפלה כתוצאה מההליך והסיכון לתסמונת דאון מגיל 35 מבטל אחת את השנייה. לכן, מגיל זה והלאה, מוצעת לנשים בהריון בדיקת מי שפיר.

ההליכים בפירוט

אולטרסאונד (סאונוגרפיה): הסימן הראשון לטריזומיה 21 הוא לרוב קפל צוואר מעובה בעובר (בדיקת שקיפות צוואר, מדידת קפל צוואר). זוהי נפיחות זמנית בצוואר המתרחשת בין השבוע ה -11 ל -14 להריון. זה מצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל הילד.

בנוסף, הרופא משתמש באולטרסאונד כדי לזהות מומים פנימיים וחיצוניים או מוזרויות שעלולים להיגרם כתוצאה מכרומוזום 21 נוסף. דוגמאות לכך הן עצם אף מקוצרת, ראש קטן, ידיים ורגליים קצרות או הפער בסנדל. בעזרת שיטת אולטרסאונד מיוחדת (סונוגרפיה של דופלר) ניתן לדמיין את זרימת הדם בלב וכלי הלב הגדולים. זה מאפשר לרופא לזהות מומי לב שכיחים למדי בתסמונת דאון.

בדיקת שליש ראשון: כאן תוצאות מדידה מסוימות מבדיקת האולטרסאונד (כולל בדיקת שקיפות הצוואר), בדיקת דם עם קביעת שני ערכים (HCG ו- Papp-A) וכן סיכונים בודדים כגון גיל אם או היסטוריה משפחתית מסוכמים. זה נותן ערך סטטיסטי לסיכון לטריזומיה 21 אצל הילד שטרם נולד.

בדיקה משולשת: ראשית, שלושה פרמטרים נמדדים בסרום הדם האימהי - חלבון הילד אלפא -פטופרופטין (AFP) והורמוני האם אסטריול ו- HCG. מתוצאות המדידה, יחד עם גיל האם וזמן ההריון, ניתן לחשב את הסיכון לטריזומיה 21 אצל הילד.

דגימת וילות כוריונית: הווילי הכוריוני הם חלק מהשליה. מתקבלת מהם דגימת רקמה לניתוח כרומוזומים. לווילי הכוריוני יש אותו חומר גנטי כמו הילד שטרם נולד מכיוון שהם נובעים גם מתא הביצית המופרית. ניתן לבצע את הבדיקה בסביבות השבוע ה -11 להריון.

מי שפיר (בדיקת מי השפיר): הרופא משתמש במחט חלולה דקה כדי לקחת דגימה של מי השפיר מדופן הבטן של האם לעתיד. מדי פעם שוחים בו תאי ילדים. ניתן לבחון את המבנה הגנטי שלך במעבדה להפרעות גנטיות כגון טריזומיה 21. לא ניתן לבצע בדיקת מי שפיר עד המוקדם לשבוע ה -14 להריון.

איסוף דם עוברי: כאן הרופא לוקח דגימת דם של הילד שטרם נולד מחבל הטבור (ניקוב חבל הטבור). התאים הכלולים נבדקים על מספר הכרומוזומים שלהם. הזמן המוקדם ביותר האפשרי לניקוב חבל הטבור הוא סביב השבוע ה -19 להריון.

מבחן PrenaTest ופנורמה

עד לפני מספר שנים ניתן היה לאבחן טריזומיות כגון תסמונת דאון אצל ילד שטרם נולד באמצעות שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי (דגימת וילוס כוריוני, דיקור מי שפיר, דגימת דם עוברית). עם זאת, הליכים אלה יכולים לגרום להפלה כאשר הדגימה נלקחת.

בינתיים קיימות כמה בדיקות דם מיוחדות כגון PrenaTest או בדיקת פנורמה לאבחון טריזומיות אצל תינוקות שטרם נולדו: הן יכולות לזהות גם תסמונת דאון והפרעות כרומוזומים אחרות ברמת הסתברות גבוהה, אך מבלי להגדיל את הסיכון להפלה.

בדיקת PrenaTest, בדיקת הפנורמה ובדיקות דם דומות מבוססות על העובדה שניתן לזהות עקבות של הגנום של הילד גם בדמה של אישה בהריון. ניתן לסנן את "קטעי ה- DNA" הללו מהילד שטרם נולד ולבדוק אם מדובר בתסמונת דאון והפרעות כרומוזום אחרות.

תוכל לקרוא עוד על הליכי בדיקה אלה במאמר PrenaTest ו- Panorama-Test.

מבחן הרמוניה

בדומה ל- PrenaTest ו- Test Panorama, מבחן ההרמוניה שייך לאבחון טרום לידתי לא פולשני (NIPD). הוא מתאים גם לקביעת תסמונת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות אצל הילד שטרם נולד ברמת ודאות גבוהה.

בדיקת הרמוניה (כמו בדיקות דם דומות) מיועדת לנשים בהריון עם סיכון מוגבר לחריגות כרומוזומים אצל הילד שטרם נולד. זה יכול להיות המקרה, למשל, אם ההקרנה בשליש הראשון הניבה תוצאה לא תקינה או אם תסמונת דאון או הפרעות כרומוזום אחרות כבר מתרחשות במשפחה.

עד כה, בדיקת הרמוני ושאר בדיקות הדם הבלתי פולשניות לאבחון טרום לידתי לא שולמו בדרך כלל על ידי מבטחי בריאות.

אתה יכול לקרוא את כל מה שאתה צריך לדעת על בדיקת דם זו במאמר בדיקת הרמוניה.

תסמונת דאון: טיפול

עודף הכרומוזום 21 לא ניתן לחסום או לכבות אותו - כך שלא ניתן לרפא את תסמונת דאון. ילדים מושפעים נהנים מטיפול ותמיכה עקביים. המטרה היא לצמצם את ההגבלות (כגון בעיות עם מוטוריקה עדינה) ולנצל באופן מלא את הזדמנויות ההתפתחות האינדיבידואליות של ילדים עם תסמונת דאון. בנוסף, יש לטפל בבעיות בריאות הקשורות לטריזומיה 21 בצורה הטובה ביותר האפשרית (למשל מומים בלב).

תנאי מוקדם לכך הוא כי מימון ממוקד יתחיל מוקדם ככל האפשר. זה מגדיל את הסיכוי שילדים עם טריזומיה 21 יוכלו בהמשך לנהל חיים עצמאיים ועצמאים ככל האפשר.

להלן תמצא כמה דוגמאות של אפשרויות טיפול ותמיכה בתסמונת דאון. כל ילד צריך לקבל טיפול אישי, מתאים, המותאם לצרכיו שלו.

כִּירוּרגִיָה

ניתן לתקן כמה מומים באיברים כגון מומים בפי הטבעת ומומים בלב. זה יכול לשפר משמעותית את איכות החיים של הנפגעים. התערבות כירורגית שימושית גם לבעיות אורטופדיות, למשל במקרה של כריעות ברכיים לא יציבות או מומים בכף הרגל.

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק

פיזיותרפיה (למשל על פי Bobath או Vojta) תומכת בהתפתחות המוטורית של ילדים בתסמונת דאון. השרירים החלשים ורקמת החיבור הרופפת מתחזקים ומתאמנים. ניתן לשפר את תיאום תנועות הגוף ושליטה ביציבה בעזרת אמצעים פיזיותרפיים מתאימים. בעזרת ריפוי בעיסוק אפשר לתמוך גם במוטוריקה העדינה ובתפיסת הילדים.

בחירת המטפל (על הילד לסמוך עליו) ותכנית טיפול מותאמת באופן אישי הם המכריעים להצלחת הטיפול. חשוב גם להתקרב לתרגילים בצורה משעשעת ושהילד לא יופעל על לחץ גבוה לביצוע.

אימון שפה

ניתן לקדם פיתוח דיבור בילדים של תסמונת דאון בכמה אופנים. בעזרת תרגילי שפה ודיבור (בבית וגם בשיעור השפה שלהם - טיפול בדיבור) ניתן לשפר את כישורי התקשורת וההבעה של הילדים. זה עוזר גם כאשר אחרים מדברים אליך לאט וברור. עדיף אם השלטים תומכים במה שנאמר. כי הופעות ויזואליות יכולות להישנן ביתר קלות על ידי ילדים הסובלים מתסמונת דאון מאשר מידע שהם קולטים רק דרך אוזניהם. השימוש בשלטים יכול לקדם רכישת שפה מגיל שנתיים בערך.

לקות שמיעה מפריעה ללימוד דיבור. לכן יש לטפל בה מוקדם. החיך הגבוה והמחודד האופייני לתסמונת דאון ושיניים לא מיושרות יכול להיות אחראי בחלקו אם הנפגעים מדברים בצורה קשה. רופא שיניים או יישור שיניים יכול לעזור כאן (למשל עם צלחת חיך).

התקדמות רוחנית וחברתית

משפחה וחברים חשובים מאוד לאנשים הסובלים מתסמונת דאון. בסביבה זו הם יכולים ללמוד בצורה הטובה ביותר ולתרגל התנהגות חברתית.

אם אפשר, ילדים עם תסמונת דאון צריכים ללמוד בגן כולל. מתקנים כאלה מקבלים ילדים בריאים וילדים עם מוגבלות פיזית או נפשית. בנוסף לאנשי חינוך, צוות עובדים מאומן במיוחד פועל שם על מנת לספק תמיכה ממוקדת לילדים.

בבית הספר ילדים הסובלים מתסמונת דאון לרוב אינם מצליחים לעמוד בקצב עם שאר הכיתה. לוקח יותר ויותר תרגול ללמוד משהו חדש. אלטרנטיבה הגיונית יכולה להיות למשל שיעורי אינטגרציה או בתי ספר לאנשים עם לקויות למידה. אולם באופן עקרוני, כל הילדים בגרמניה זכאים ללמוד בבתי ספר רגילים. עד כמה זה יכול להצליח מוכיחה דוגמתו של הספרדי פבלו פינדה, שלמד פסיכולוגיה וחינוך והפך למורה. הוא איש האקדמיה הראשון באירופה עם תסמונת דאון.

סבלנות ואמפתיה

ילדים עם תסמונת דאון מסוגלים ללמוד - הם רק צריכים הרבה זמן ואמפתיה. בדרך כלל הם מגיבים ברגישות רבה ללחץ ולדרישות מוגזמות ופונים.

מחלות נלוות של טריזומיה 21 כגון אפילפסיה, דום נשימה בשינה או לוקמיה מטופלות במיוחד.

תסמונת דאון: מהלך ופרוגנוזה

לתסמונת דאון יכולות להיות השפעות שונות מאוד על ההתפתחות הנפשית והפיזית. במקרים מסוימים, חיים עצמאיים עם תסמונת דאון אפשריים בבגרותם. אך ישנם גם מושפעים אשר בשל מוגבלות שכלית קשה הם תלויים בטיפול קבוע כל חייהם.

תמיכה מוקדמת פרטנית וטיפול רפואי קפדני מלידה הם גם מכריעים להתפתחות טובה של ילדים עם תסמונת דאון.

תסמונת דאון: תוחלת חיים

הפרוגנוזה לתסמונת דאון תלויה בעיקר בסיכון ללוקמיה ובסוג מום הלב. עם זאת, כיום ניתן לטפל ברוב מומי הלב היטב. בנוסף, אנשים עם תסמונת דאון מועדים יותר לזיהומים. בגלל גורמים אלה, שיעור התמותה בילדות הוא הגבוה ביותר. אנשים בוגרים עם תסמונת דאון מזדקנים בטרם עת, וביצועיהם המנטליים יורדים בשלב מוקדם. למרות הכל, תוחלת החיים של הנפגעים עלתה בעשורים האחרונים - הודות לשיפור התמיכה והטיפול, כמו גם הטיפול במחלות נלוות. בשנת 1929, ילדים בתסמונת דאון חיו בממוצע רק תשע שנים. לעומת זאת, מחקרים לשנת 2002 הראו תוחלת חיים ממוצעת של 60 שנה.