סיסטיק פיברוזיס: בקרוב ניתן לטפל במקום קטלני?
כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.
פוסטים נוספים של Christiane Fux כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.הודות לשילובים חדשים של מרכיבים פעילים, המחלה התורשתית החמורה סיסטיק פיברוזיס יכולה בקרוב להיות ניתנת לטיפול בקלות עבור 90 אחוזים מהנפגעים.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית מקצרת חיים (עד כה). ריר קשה נוצר באיברים שונים, כולל הריאות, ופוגע בהם. במשך זמן רב ניתן היה להקל רק על התסמינים ולהאט את מהלך המחלה, אך לא להילחם בגורם - החולים מתו צעירים.
פריצת דרך - אבל לא לכולם
פריצת הדרך באה עם שילוב של חומרים פעילים שיצאו לשוק לפני כמה שנים. הוא שינה באופן מהותי את הטיפול בסיסטיק פיברוזיס ושיפר באופן קיצוני את איכות חייהם ובריאותם של אלה שנפגעו. אבל זה לא עוזר לכל החולים: מוטציות שונות מבטלות את מנגנון הפעולה. עכשיו יש תקווה גם לרבים מהם.
שילוב החומרים הפעילים נועד להפעיל תעלות יונים מסוימות בקרום התא של המטופל, ליתר דיוק את תעלות הכלוריד. הם מסדירים את הובלת המלח והמים בריריות ובעור. הגן CFTR אחראי להיווצרות התעלות.
תיקונים לערוץ הכלוריד
ב -90 אחוזים מחולי סיסטיק פיברוזיס, בשל מוטציה מיוחדת בגן CFTR (F508del), תעלות הכלוריד מקופלות בצורה לא נכונה במהלך היווצרותן, ולכן התא אפילו אינו משלב אותן בממברנה. מתקיני CFTR כגון elexacaftor ו- tzacaftor מתקנים את הקיפול השגוי, שבסופו של דבר מייצב את מאזן המלח והמים. ההפרשות השונות בגוף נעשות דקות יותר, מתמוססות ביתר קלות וכבר אינן מעכבות את עבודת הריאות ואיברים אחרים.
עם זאת, כ -15 % מהחולים נפגעים גם ממוטציות שונות אחרות. לאלה יש השפעה בדרכים שונות שתעלות הכלוריד, גם אם הן מובנות, אינן פועלות כלל או פועלות רק במידה מוגבלת.
זה בדיוק מה שניתן כעת לתקן או להקל על ידי שילוב טריפל חדש של חומרים פעילים. הוא מורכב מ elexacaftor, tzacaftor וגם מה שנקרא פוטנציטור CFTR כגון ivacaftor, המפעיל ביעילות את הערוצים המובנים.
ניתן לסייע לתשעה מתוך עשרה מטופלים
"המשמעות היא שבעתיד נוכל לטפל ביעילות בתשעה מתוך עשרה אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בגרמניה בגין הפגם המולקולרי הבסיסי", מסביר המחבר המשותף פרופ 'מרקוס קניון, שהוא, בין השאר, מנהל מרכז סיסטיק פיברוזיס סיסטיאן כריסטיאן הרצוג באחווה.
כי השילוב המשולש יעיל ביותר אושר כעת במחקר שלב 3 קליני עם 258 חולי סיסטיק פיברוזיס.
"הטיפול המשולש הוביל לשיפור משמעותי בתפקוד ה- CFTR, תפקוד הריאות ואיכות החיים בהשוואה לרמת הטיפול. גם בקבוצות המטופלים הללו הטיפול המשולש - כמו במחקרים קודמים - היה בטוח ובטוח ", אומר קניון.
אם תאושר שילוב החומרים הפעילים, ניתן יהיה לטפל בעתיד ביעילות של 90 אחוזים מחולי סיסטיק פיברוזיס.
טיפול מוקדם מונע נזקים ארוכי טווח
בקניון מקווים שאפשר לטפל גם בתינוקות: “בפרט לטיפול מוקדם בפגמים המולקולריים שגורמים למחלה באמצעות טיפול משולש יש פוטנציאל עצום למניעת התפתחות נזק בלתי הפיך לריאות שהגביל בעבר את חיי המטופל. זה הופך את סיסטיק פיברוזיס ממחלה קטלנית למחלה תורשתית הניתנת לטיפול ", מסביר המדען. לפחות עבור 90 אחוז מהחולים.
סיסטיק פיברוזיס פוגע באחד מכל 2,500 עד 3,500 אנשים - בדרך כלל בגיל הרך. כיום היא עדיין המחלה התורשתית הקטלנית השכיחה ביותר.
none: דִיאֵטָה תרופות סבתא בריאות דיגיטלית
