דיספלסיה סיבית

כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

דיספלסיה סיבית (מחלת ג'פה-ליכטנשטיין) היא מום בעצמות. היא מופיעה בעיקר אצל ילדים ומתבגרים. במקום לגדול כראוי ולפתח מבנה מוצק ומינרלי, עצמות בודדות יוצרות נפיחות סיבית. זו הסיבה מדוע דיספלסיה סיבית מכונה לעתים "נגע עצם דמוי גידול". כאן תוכל לגלות כל מה שאתה צריך לדעת על מחלה זו.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. Q78M85

דיספלסיה סיבית: תיאור

דיספלסיה סיבית היא מחלה מולדת שבה עצם אחת או יותר אינן מתפתחות במבנה התא הרגיל שלהן; במקום זאת, גידולים מתפתחים מרקמת חיבור סיבית. לרוב זה קורה בעצם הירך, אך גם השוקיים, הצלעות, הגולגולת ועצמות הלסת מושפעות לעתים קרובות יחסית.

דיספלסיה סיבית מבוססת על פגם גנטי, אך היא אינה תורשתית. גברים ונשים סובלים מאיזון בערך, אם כי נראה כי צורות מתקדמות עם כמה עצמות מושפעות (דיספלסיה סיבית פוליסטוטית) שכיחות יותר בקרב בנות. סביר להניח שילדים ומתבגרים בגילאי 5 עד 15 יפתחו את המחלה, ומבוגרים פחות שכיחים.

למרות שזוהי אחת ממחלות העצמות השכיחות ביותר, דיספלסיה סיבית היא מחלה נדירה בסך הכל. אולם לא ידועים נתונים מדויקים, שכן דיספלסיה סיבית במקרים רבים ממשיכה ללא סימפטומים ניכרים; לכן הרופאים מניחים כי לרוב הוא אינו מאובחן.

דיספלסיה סיבית: ביטויים שונים

הרופאים מבדילים בין צורות שונות של המחלה:

דיספלסיה סיבית מונוסטוטית (70%): רק עצם אחת מושפעת
דיספלסיה סיבית פוליסטוטית (25%): עצמות מרובות מושפעות
תסמונת מקון-אולברייט (נדירה מאוד): דיספלסיה סיבית עם כתמים בבית הקפה ובגרות מינית מוקדמת

תסמונת מקון-אולברייט מופיעה לעתים קרובות כהפרעה בפני עצמה, אך יש לה את אותו בסיס גנטי כמו דיספלסיה סיבית ואין לה תסמינים בולטים אחרים.

דיספלסיה סיבית: תסמינים

דיספלסיה סיבית יכולה לעבור קורסים שונים מאוד; לכן התסמינים משתנים בהתאם לחומרת ואילו עצמות מושפעות. בעוד שחלק מהסובלים נטולי סימפטומים לחלוטין, אחרים מראים תסמינים שונים:

משיכה קלה בכאבי עצמות
כאבי מתח (למשל אם עצם הירך מושפעת)
קושי בהליכה, גורם לחלק לצלוע
שברים עצם ספונטניים תכופים עם מתח קל למעשה (שברי עייפות)
"בליטות", עקמומיות ושינויים אחרים הנראים לעין (למשל גולגולת פנים מעוותות בעליל)
התפתחות פיזית מהירה בקרב ילדים ובני נוער (צמיחה מהירה והתבגרות מוקדמת)
הפרעות פיגמנטים, מה שמכונה כתמי קפה-לה-לייט

שני הסימפטומים האחרונים שייכים לתסמונת המכונה McCune-Albright; מעט מאוד אנשים עם דיספלסיה סיבית מושפעים. כתמי Café-au-lait הם כתמים חומים בהירים בעלי תחום אחיד המופיעים, למשל, במחלה התורשתית נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (מחלת רקלינגהאוזן). בתסמונת מקון -אולברייט, הם מתרכזים לרוב במחצית אחת של הגוף - ממש כמו דיספלסיה סיבית או האזורים המושפעים ממנה ("מוקדים"). תחילת ההתבגרות המוקדמת נובעת משינוי במאזן ההורמונלי. לפעמים דיספלסיה סיבית מתרחשת יחד עם מחלות הורמונליות אחרות, כגון סוכרת, מחלת קושינג או פעילות יתר של בלוטת התריס.

דיספלסיה סיבית: סיבות וגורמי סיכון

דיספלסיה סיבית נובעת משינוי במבנה האיפור הגנטי: הגן המכונה GNAS בכרומוזום ה -20 משתנה (מוטציה). זה גורם לאנזים adenylate cyclase לייצר יותר מדי cAMP (אדנוזין מחזורי מונופוספט), חומר מסוים שממלא תפקיד חשוב בהעברת האותות בתא. בסופו של דבר, המוטציה מובילה לכך שהשכבה הפנימית הספוגית של העצם - מה שנקרא עצם ביטול - אינה נוצרת כראוי. במקומם יש חומר עצם רך, לא מינרלי, דמוי רקמת חיבור (אוסטאיאואיד). התאים מתחלקים לפני שהם נבדלים כראוי, מה שאומר שניתן להרחיב את העצם ממש.

הפגם הגנטי משפיע רק על תאי הגוף ולא על תאי הנבט - מדברים גם על מוטציה סומטית. יש להניח שהגן משתנה במהלך ההתפתחות העוברית או בילדות המוקדמת, כך שהמוטציה לא נמצאת בגנום מההתחלה. המשמעות היא שפגם הגן ב- GNAS אינו תורשתי.

דיספלסיה סיבית: בדיקות ואבחון

כדי לאבחן דיספלסיה סיבית, הרופא שואל תחילה על הסימפטומים וההיסטוריה הרפואית (אנמנזה). לדוגמה, הוא שואל לגבי כאב אפשרי, המצבים שבהם הוא מתרחש והאם אזור אחד או יותר מושפעים. במהלך בדיקה גופנית, הוא מסתכל על האזורים הלא תקינים ומרגיש אותם כדי לבדוק אם יש שינויים. הרופא עשוי לקחת דם מהאדם הנוגע בדבר. במקרה של דיספלסיה סיבית, רמות הסידן והפוספט בסרום הדם תקינות; אך האנזים פוספטאז אלקליין עשוי להיות מוגבר. ספירת דם זו שייכת לקבוצת אנזימים שיכולים להצביע על שינויים בחילוף החומרים בעצמות, בין היתר.

הדרך החשובה ביותר לאבחון דיספלסיה סיבית היא באמצעות בדיקת רנטגן. לא נדיר שצילום רנטגן מוביל את החשד למחלה הנדירה, למשל לאחר עצם שבורה. הרופא רואה אזור מעובה בצורת ציר, דמוי זכוכית חלבית, בעצם הנגועה, שם הוחלף מבנה העצם ברקמת חיבור. לפעמים השינויים נראים כמו ציסטות עצם. גם שכבת העצם החיצונית (קליפת המוח) היא בדרך כלל דקה יותר מאשר בעצם בריאה. בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) מסייעת לרופא לבחון מקרוב את השינויים. האדם הנבדק טמון במכשיר מיוחד המצלם צילומי רנטגן מדויקים מאוד של הגוף שכבה אחר שכבה בצורה של תמונות חתך. טכניקת הדמיה נוספת היא סנטיגרפיה שלד. בדיקה זו של רפואה גרעינית חושפת שינויים בחילוף החומרים בעצמות. אם יש חשד לדיספלסיה סיבית פוליסטוטית, סקינטיגרפיה שלד תסייע במעקב אחר כל העצמות (המוקדים) הנגועים.

אם רק עצם אחת משתנה (דיספלסיה סיבית מונוסטוטית), האבחנה הנכונה באמצעות טכניקות הדמיה עשויה לפעמים להיות קשה מכיוון שחלק ממחלות אחרות דומות (למשל ציסטת עצם, היסטיוציטומה שפירה, המנגיומה, כונדרוסרקומה). במקרה זה, הרופא לוקח דגימת רקמה מהאזור המשתנה (ביופסיה), שנבדקת לאחר מכן במיקרוסקופ. בדיספלסיה סיבית, קיים מבנה אופייני העשוי מרקמת חיבור בצפיפות משתנה, המכיל קולגן, שחוצה אותו טרקבולות קטנות העשויות מרקמת עצם (טרבקולה עצם). רק כמה "תאי עצם קדמיים" (אוסטאובלאזים) נמצאים על פני השטח שלהם, אך סיבי קולגן מסודרים בקרניים.

דיספלסיה סיבית: טיפול

טיפול סיבתי אינו אפשרי בדיספלסיה סיבית. אם עצם הירך או השוק מושפעות, זה יכול להיות הגיוני להקל על העצם בעזרת סד, למשל. בדרך זו תוכלו למנוע שברים אפשריים בעצמות באזורים הלא יציבים. עם זאת, יש לדון בכך עם מנתח אורתופדי מנוסה, שכן לעיתים מתרחשות עיוותים נוספים בעצמות, במיוחד במהלך הגדילה. לכן ייתכן יותר הגיוני לחזק את העצמות והשרירים שמסביב כחלק מפיזיותרפיה בעזרת תרגילי כוח.

אם דיספלסיה סיבית גורמת לכאבים עזים, ניתן להכיל אותה עם משככי כאבים (משככי כאבים). גישה טיפולית חדשה יחסית הם מה שנקרא ביספוספונטים - תרופות המשמשות גם לטיפול באוסטיאופורוזיס ומחלות עצם אחרות. נראה כי יש להם השפעה מועילה על כאבי העצמות ונטיית השברים הנלווים לדיספלסיה סיבית.

במקרים נדירים, דיספלסיה סיבית בולטת עד כדי כך, למשל, עצמות בפנים מעוותות מאוד; אז ניתוח יכול להיות שימושי מסיבות אסתטיות.

דיספלסיה סיבית: מהלך המחלה והפרוגנוזה

בסך הכל, לדיספלסיה סיבית יש פרוגנוזה טובה. הקורס יכול להיות מעט שונה. אצל חלק מהחולים המוקדים מתרחבים בשלבים במהלך ההתבגרות, כך שהעצמות שנפגעו מתרחבות עוד יותר; אולם ככלל לא צצים להקות חדשות. אולם לבגרות לכל המאוחר, הדיספלסיה הסיבית בדרך כלל נעצרת והעצם כבר לא משופצת.

העובדה שדיספלסיה סיבית מתפתחת לגידול בעצמות ממאירות (אוסטאוסרקומה) היא נדירה ביותר ומופיעה בפחות מאחוז מהמקרים. קורסים קשים הם נדירים לא פחות, למשל כאשר דיספלסיה סיבית משפיעה על עצמות הגולגולת ואלה מעוותות כל כך עד שהן מגבילות את תפקוד המוח.

none: gpp בריאות דיגיטלית סמים