סוכרת אינפיפידוס

מרטינה פייכטר למדה ביולוגיה בבית מרקחת בחירה באינסברוק וגם שקעה בעולם צמחי המרפא. משם לא היה רחוק לנושאים רפואיים אחרים שעדיין כובשים אותה עד היום. היא למדה כעיתונאית באקדמיה של אקסל ספרינגר בהמבורג ועובדת ב- מאז 2007 - תחילה כעורך ומאז 2012 כסופרת עצמאית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

אנשים הסובלים מסוכרת אינסיפידוס מפרישים כמויות מוגזמות של שתן וסובלים מצמא מוגבר - ממש כמו חולי סוכרת, כלומר חולי סוכרת. אולם בניגוד לסוכרת, סוכרת אינסיפידוס מבוססת על הפרעה הורמונלית במאזן המים-מלח. קרא כאן מה יכול לגרום להפרעה זו, אילו תסמינים יכולים להתרחש בנוסף למתן שתן מוגברת ושתייה וכיצד מטפלים בסוכרת אינסיפידוס!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. N25E23

סקירה קצרה

  • הגדרה: הפרעה הקשורה להורמון במאזן המים ואלקטרוליטים עקב הפרשת יתר של שתן. הכליות אינן מסוגלות לרכז שתן ולעצור מים.
  • גורמים: חוסר או הורמון אנטי -אורתי, ADH (סוכרת insipidus centralis) או תגובה לקויה של הכליות ל- ADH (סוכרת insipidus renalis)
  • תסמינים: הפרשת שתן מוגזמת (פוליאוריה), שתן מדולל מאוד, תחושת צמא מוגזמת וצריכת נוזלים מוגברת (פולידיפסיה), יתכן ותסמינים נוירולוגיים (כגון בלבול, חולשה)
  • אבחון: בדיקות דם ושתן, בדיקת צמא
  • טיפול: בהתאם לצורה ולחומרת המחלה בעזרת תרופות (דסמופרסין כתחליף ADH, אולי גם תרופות אחרות) ובמידת האפשר הסרת הגורם. לפעמים, בנוסף לטיפול בסיבה, די בתזונה דלת מלח וחלבון וצריכת נוזלים מספקת.

סוכרת אינפיפידוס: הגדרה

סוכרת אינסיפידוס היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי הפרעה הורמונלית. זה לא מאזן את איזון המים-אלקטרוליטים (איזון המלח-מים): הכליות אינן מסוגלות לרכז את השתן ולשמור על מים בגוף. כתוצאה מכך, הנפגעים מפרישים כמויות גדולות של שתן מדולל (עד 20 ליטר ליום!).

צורות מחלה

ההפרעה ההורמונלית שמאחורי סוכרת אינסיפידוס משפיעה על הורמון אנטי -וירטי (ADH). ההורמון, המכונה גם וזופרסין, מיוצר בהיפותלמוס, חלק מהדינצפלון. עם זאת, הוא מאוחסן ומשוחרר לפי הצורך על ידי בלוטת יותרת המוח השכנה (בלוטת יותרת המוח).

ADH מעורב בוויסות איזון המים. כאשר יש מחסור במים בגוף, בלוטת יותרת המוח משחררת ADH לדם. זה גורם לכליות לרכז את השתן יותר - כלומר לעצור יותר מים.

במקרה של סוכרת אינסיפידוס, מנגנון ויסות זה מופרע. תלוי היכן בדיוק נמצאת ההפרעה, הרופאים מבדילים בין צורות המחלה הבאות:

  • Diabetes insipidus centralis: כאן הפרעה באזור ההיפותלמוס או בלוטת יותרת המוח גורמת למחסור ב- ADH - ההורמון נעדר לחלוטין או קיים בכמות לא מספקת. בשני המקרים, הגוף לא יכול (מספיק) לאותת על הכליות כשהן אמורות להחזיק מים בגוף. סוכרת מרכזית insipidus נקראת גם "סוכרת insipidus neurohormonalis".
  • Diabetes insipidus renalis: בסוכרת הכליות insipidus יש מספיק ADH, אך הכליות אינן מגיבות או אינן מגיבות כראוי. אז יש התנגדות ADH. הרופאים מתייחסים גם לצורה זו של מחלה בשם סוכרת נפרוגנית אינספידוס ("נפרוגני" מייצג "החל מהכליה").

סוכרת: קווי דמיון ושוני

למרות מנגנון מחלה אחר, לסוכרת אינסיפידוס ולסוכרת (סוכרת) יש דבר אחד במשותף, שבא לידי ביטוי בחלק המשותף של השם "סוכרת". פירוש המונח "זרימה" ומצביע על הפרשת השתן המוגברת באופן פתולוגי בשתי המחלות.

כאמור, הסיבה הבסיסית לסוכרת אינסיפידוס היא חוסר היכולת של הכליות לרכז את השתן. לכן הוא מדולל - ומכאן השם Diabetes insipidus = "זרימה חסרת טעם".

מצד שני, העלייה במתן שתן בסוכרת נובעת מהרמה הפתולוגית המוגברת. הגוף מנסה להיפטר מעודף הסוכר (גלוקוז) דרך השתן. ומכיוון שהסוכר קושר פיזית מים, הרבה מים הולכים לאיבוד: החולה מפריש כמויות גדולות של שתן המכיל סוכר - מכאן המונח "זרימה מתוקה -דבש".

סוכרת אינסיפידוס: תסמינים

התסמינים העיקריים של סוכרת אינסיפידוס הם:

  • פוליוריה: הפרשת שתן מוגזמת של יותר מ -2.5 ליטר תוך 24 שעות (לפעמים שלשולים במקום פוליאוריה אצל ילדים קטנים). ההשתנה המוגברת מורגשת במיוחד בלילה - הצורך במתן שתן בלילה (נוקטוריה) מעיר שוב ושוב את הנפגעים.
  • פולידיפסיה: צמא מוגבר וצריכת נוזלים מוגברת (לעתים קרובות עדיפים מים קרים כקרח)
  • אסטנוריה: חוסר יכולת של הכליה לרכז שתן, ולכן הוא מדולל (נמדד כפחת אוסמוליות = ירידה בריכוז חלקיקים מומסים)

אם מטופלים אינם יכולים לפצות על אובדן המים המוגדל על ידי שתיית יותר, הגוף מתייבש. אנשי רפואה מכנים זאת התייבשות (או התייבשות).

לפעמים מתרחשים תסמינים נוירולוגיים נוספים עם סוכרת אינסיפידוס: הפרשת השתן המוגברת מעלה את רמת הנתרן בדם (היפרנתרמיה). זה יכול לגרום למשל לבלבול, חולשת שרירים ועייפות. עייפות היא הפרעת תודעה עם נמנום והאטה פיזית ופסיכולוגית (איטיות).

בחלק מהחולים, סוכרת אינסיפידוס היא תוצאה של מחלה נוספת (ראה להלן: סיבות). לאחר מכן ישנם סימפטומים של המחלה הבסיסית.

סוכרת אינספידוס: אבחון

בשיחה עם המטופל (או במקרה של ילדים עם ההורים) הרופא אוסף תחילה את ההיסטוריה הרפואית (אנמנזה). לשם כך הוא שואל בין היתר על הסימפטומים וכל המחלות הבסיסיות הידועות. בדיקה גופנית כללית היא גם שגרתית כשמישהו מגיע לרופא עם תסמינים בלתי מוסברים, כגון השתנה מוגברת.

בדיקות דם ושתן

כדי להבהיר סוכרת אינסיפידוס אפשרית, הרופא מזמין בדיקות דם ושתן:

  • דם: בסוכרת אינסיפידוס ניתן לזהות רמות מוגברות של נתרן ומלחים אחרים (אלקטרוליטים). רמת הנתרן עולה באופן משמעותי במיוחד בחולים אשר (אינם יכולים) לקחת מספיק נוזלים כדי לפצות על אובדן המים.
  • שתן: השתן מעל 24 שעות נאסף ולאחר מכן נותח. בסוכרת insipidus הוא מדולל (ריכוז מופחת של חלקיקים מומסים = אוסמליות מופחתת). משקל השתן הספציפי יורד, תכולת הסוכר בשתן תקינה (גורם מבדל מסוכרת - שם הסוכר בשתן עולה).

ניסיון צמא

ניתן לאשר את האבחנה החשודה של סוכרת אינסיפידוס באמצעות בדיקת צמא (בדיקת התייבשות). הליך הבדיקה המדויק יכול להשתנות. עם זאת, בעיקרון, הוא פועל כדלקמן:

החולה אינו רשאי לשתות דבר במשך מספר שעות (למשל 12 שעות). במהלך תקופה זו הוא יהיה במעקב רציף על ידי רופא אם יתייבש בצורה מסוכנת. פרמטרים שונים נמדדים באופן קבוע, כגון כמות השתן המשתחררת, כמות החלקיקים המומסים (אוסמליות) בשתן ובדם ומשקל הגוף של המטופל.

למרות לחות לא מספקת, חולים עם סוכרת אינסיפידוס ממשיכים להעביר שתן, ושתן זה מדולל ללא שינוי (אוסמליות שתן ללא שינוי), בעוד שהאוסמולאליות בסרום הדם עולה. אצל אנשים בריאים, לעומת זאת, כמות השתן תרד והאוסמולליות בשתן תגדל בעת ניסיון לצמא.

הבדיקה מבוטלת לאחר משך הזמן המתוכנן או מוקדם יותר אם לחץ הדם של המטופל יורד, קצב הלב עולה או משקל הגוף יורד ביותר מחמישה אחוזים.

הבחנה בין סוכרת מרכזית לסוכרתית כלייתית

אם המדידות בבדיקת הצמא מאשרות סוכרת אינפיפידוס, הרופא יכול לברר איזו צורה של המחלה קיימת על ידי מתן תכשיר הורמונלי לפני סיום הבדיקה:

לשם כך הוא מזריק למטופל ADH, כלומר וזופרסין (או הנגזרת הסינתטית שלו דסמופרסין, הזמינה לחלופין גם כתרסיס אף). השתן המשתחרר נותח שוב:

  • Diabetes insipidus centralis: מתן וזופרסין מפחית את הפרשת השתן והשתן פחות מדולל - ניתן לזהות על ידי עלייה באוסמולליות השתן: הוא 50 עד 100 אחוז אם המחלה נובעת ממחסור מלא ב- ADH, ולפחות 15 עד 45 אחוזים עם מחסור חלקי ב- ADH (רמת ADH מופחתת).
  • Diabetes insipidus renalis: למרות אספקת הווסופרסין, הפרשת השתן המוגזמת נמשכת והשתן מדולל רק מעט (עלייה קלה באוסמולליות השתן) - אחרי הכל, הבעיה כאן היא לא מחסור בהורמון, אלא חוסר או לא מספיק תגובה של הכליות להורמון.

מדידה ישירה של ADH בדם יכולה גם להבחין בין שתי הצורות, כלומר בסוף בדיקת הצמא (לפני הזרקת וזופרסין). בסוכרת insipidus centralis רמת ה- ADH תהיה נמוכה, בסוכרת insipidus renalis היא תוגדל כראוי. עם זאת, מדידה זו קשה ואינה חלק מהתוכנית השגרתית. בנוסף, בדיקת הצמא נותנת תוצאות מדויקות מספיק.

אבחנה דיפרנציאלית של פולידיפסיה פסיכוגנית

אם מישהו שותה ליטרים רבים של נוזלים ביום ואז מפריש אותו, זה לא תמיד נובע מסוג כלשהו של סוכרת. צמא וכתוצאה מכך ניתן גם להעלות שתן מעבר לנורמלי כתוצאה ממחלת נפש כמו סכיזופרניה.

כאשר בודקים חשד לסוכרת אינפיפידוס, על הרופא לשלול פולידיפסיה פסיכוגנית כזו, שלא תמיד קלה. אבל יש כמה הצעות. למשל, אנשים הסובלים מפולידיפסיה פסיכוגנית אינם סובלים מהצורך להטיל שתן בלילה (נוקטוריה), שמעיר אותם שוב ושוב - בניגוד לאנשים הסובלים מסוכרת אינפיפידוס.

סוכרת אינסיפידוס: טיפול

הטיפול בסוכרת אינסיפידוס תלוי בצורה, בגורם ובחומרת המחלה. מטרתו היא להפחית את כמות השתן המיוצרת כך שהחולה יוכל לנהל חיים נורמליים וכבר לא מתעורר על ידי השתנה מוגזמת בלילה.

טיפול בסוכרת insipidus centralis

במקרה של סוכרת insipidus centralis, בדרך כלל יש צורך בהחלפת הורמונים - יש להחליף את ההורמון החסר ADH בתרופות, כלומר באמצעות מתן קבוע של דסמופרסין. נגזרת מלאכותית זו של ההורמון האנטי -חמצני היא בעלת השפעה זהה למקבילה הטבעית, אך יש לה משך פעולה ארוך יותר. ניתן ליישם אותו בדרכים שונות. מטופלים רבים נותנים לעצמם דסמופרסין כתרסיס אף. החומר הפעיל זמין גם כטבליה וכזריקה מתחת לעור או לווריד. המינון מותאם בנפרד בכל המקרים.

Desmopressin משמש לעתים קרובות גם לטיפול בילדים (ובמבוגרים) המרטיבים את עצמם בלילה (הרטבה במיטה, הרטבה) - זה מדכא את הדחף הלילי להטיל שתן.

בנוסף או כחלופה לדסמופרסין, תרופות אחרות יכולות להיות שימושיות לסוכרת insipidus centralis:

  • תרופות משתנות של טיאזיד: אלו תרופות מייבשות שיכולות באופן פרדוקסלי להפחית את כמות השתן בחולים עם סוכרת insipidus centralis (וסוכרת insipidus renalis).
  • תרופות משחררות ADH: הן מגבירות את ייצור ה- ADH ולכן מתאימות לחולים עם מחסור ADH חלקי (כלומר כאשר הגוף עדיין יכול לספק כמויות קטנות של ADH). מרכיבים פעילים אלה כוללים את התרופה להורדת סוכר בדם כלורפרופמיד ואת תרופת האפילפסיה קרבמזפין. ניתן לשלב אותם עם משתני תיאזידים.
  • מעכבי פרוסטגלנדין: חומרים פעילים כגון אינדומטאצין (משכך כאבים ותרופה אנטי דלקתית מקבוצת NSAID) יכולים להפחית את כמות השתן, אם כי בדרך כלל רק במעט. ניתן להגביר את האפקט אם החולה נוטל גם משתן של תיאאזיד ותזונה דלת נתרן.

לא משנה אם המחסור ב- ADH הוא מלא או חלקי - במידת האפשר, גם הגורם לסוכרת מרכזית אינסיפידוס מסולק. לדוגמה, גידול במוח הגורם למחסור ב- ADH ניתן לעיתים להסיר בניתוח.

טיפול בסוכרת insipidus renalis

הטיפול בסוג זה של סוכרת אינסיפידוס קשה יותר. הוא מורכב מכמה מרכיבים:

  • שתיית כמות מספקת של מים
  • תזונה דלת מלח וחלבון
  • במידת האפשר, חיסול הגורם למחלה

אם תסמיני הסוכרת אינסיפידוס נמשכים למרות האמצעים הללו, הרופא ירשום תרופות המפחיתות את כמות השתן. מרכיבים פעילים כגון אלה הניתנים לעיתים בסוכרת insipidus centralis באים בסימן שאלה: תרופות מייבשות (חומרים משתנים מתיאזיד או חומצה משתן אשלגן) או NSAIDs (כגון אינדומטאצין).

שתייה מספקת חשובה ביותר עם סוכרת insipidus renalis: אפילו מספר שעות ללא צריכת נוזלים עלולות לגרום להתייבשות קשה!

סוכרת אינסיפידוס: סיבות

שתי צורות המחלה - סוכרת מרכזית וכלייתית insipidus - יכולות להיות תורשתיות או נרכשות (למשל באמצעות מחלות שונות). ישנם גם מקרים בהם לא ניתן למצוא סיבה למחלה. הם נקראים "אידיופטים".

גורמים לסוכרת insipidus centralis

הרופאים מתייחסים לגרסה התורשתית בשם סוכרת ראשית insipidus centralis. לעתים קרובות יש שינוי (מוטציה) בגן הווסופרסין בכרומוזום 20 מאחוריו.

סוכרת משנית insipidus centralis נרכשה. בין היתר, זה יכול להיות בעל הטריגרים הבאים:

  • פגיעות בגולגולת (במיוחד שבר בבסיס הגולגולת)
  • גידולים מעל או בתוך האוכף הטורקי (חלק בצורת אוכף מעצם הגולגולת בהפסקה שבה נמצאת בלוטת יותרת המוח)
  • צמיחת רקמות נודולריות (גרנולומות), כגון אלה שיכולות להתרחש בסרקואיד או בשחפת
  • מומים (כגון מפרצת) של העורקים המספקים את המוח
  • דלקת זיהומית של המוח או קרום המוח (דלקת המוח, דלקת קרום המוח)
  • הסרה מוחלטת של בלוטת יותרת המוח (hypophysectomy), למשל במקרה של גידול יותרת המוח

סוכרת insipidus centralis יכולה להתפתח גם באופן זמני במחצית השנייה של ההריון: השליה יכולה לייצר אנזים (vasopressinase) המבטיח פירוק מוגבר של ADH. לאחר מכן רמת ההורמון יכולה לרדת עד כדי כך שהכליות אינן יכולות יותר להחזיק מספיק מים בגוף.

גורמים לסוכרת insipidus renalis

בחלק מהחולים, סוכרת insipidus renalis היא תורשתית. בדרך כלל הסיבה היא שינוי גנים (מוטציה גנטית) בכרומוזום X, כלומר כרומוזום המין הנשי. גברים מושפעים תמיד סובלים מסוכרת כליות אינסיפידוס מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד.בנשים עם שני כרומוזומי ה- X שלהן, לעומת זאת, למוטציה יכולות להיות השפעות שונות: לחלק מהנשים אין תסמינים כלל, אחרות מפתחות פולידיפסיה ופוליוריה בדרגות שונות, ועוד אחרות מפתחות סוכרת insipidus renalis באותה חומרה כמו גברים עם מוטציה זו. .

לעתים רחוקות יותר, סוכרת תורשתית insipidus renalis מבוססת על מוטציה גנטית בכרומוזום אחר (לא כרומוזום מין, אלא אוטוסום שאינו מין). מוטציה זו יכולה להוביל להתפרצות המחלה ללא קשר למין.

צורות נרכשות של סוכרת insipidus renalis הן תוצאה של מחלות או תרופות המשפיעות על הכליות. דוגמאות הן:

  • מחלת כליות פוליציסטית: מחלה תורשתית בה נוצרים חללים מלאים בנוזל (ציסטות) בכליות - על חשבון רקמת כליות שלמה.
  • דלקת אגן
  • אנמיה חרמשית: מחלה תורשתית בה נוצרים בצורת מגל במקום תאי דם אדומים בצורת דיסק (אריתרוציטים). אלה יכולים לסתום כלי דם ובכך לפגוע בין השאר בכליות.
  • עמילואידוזיס: מחלה נדירה עם חלבונים מקופלים באופן חריג (חלבונים מורכבים משרשראות ארוכות של חומצות אמינו המקופלות בדרך כלל בצורה מסוימת). החלבונים החריגים יכולים להיות מופקדים בין היתר בכליות, ובכך לפגוע בהם.
  • תסמונת סיוגרן
  • סוגי סרטן מסוימים (כגון מיאלומה, סרקומה)
  • תרופות שונות: בעיקר ליתיום (להפרעות נפשיות), אך גם אחרות כגון דמקלוציקלין ואופלוקסצין (אנטיביוטיקה), אמפוטריצין B (תרופות אנטי פטרייתיות), דקסמתזון (קורטיזון), איפוספמיד (תרופה לסרטן), אורליסטאט (נגד השמנת יתר)

סוכרת אינספידוס: פרוגנוזה

ברוב המקרים ניתן לטפל בסוכרת אינסיפידוס ללא בעיות. לעתים ניתן לרפא צורות נרכשות של המחלה - בתנאי שניתן לחסל את הסיבה (למשל גידול במוח). אם לא, אלה שנפגעים יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים עם טיפול נכון וטיפול רפואי טוב.

אין תרופה לסוכרת אינספידוס מולדת (תורשתית). עם הטיפול והטיפול הנכון, עם זאת, ניתן לשמור על המחלה תחת שליטה כך שבדרך כלל יתאפשר חיים תקינים. עם זאת, טיפול מוקדם חשוב! אם, למשל, תינוקות נולדים עם סוכרת תורשתית insipidus renalis, אך הדבר אינו מוכר ומטופל באופן מיידי, קיים סיכון לפגיעה מוחית קבועה עם פגיעה באינטליגנציה.

סוכרת אינפיפידוס המתפתחת במהלך ההריון מנרמל מעצמו תוך שבוע עד שבועיים לאחר הלידה.

none:  טיפול בכף הרגל לידת הריון רפואה פליאטיבית 

none

add