טרשת לרוחב אמיוטרופית

סופי מאציק היא כותבת עצמאית בצוות הרפואי של

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) היא מחלה ניוונית כרונית של מערכת העצבים המרכזית. החולים סובלים משיתוק שרירים פרוגרסיבי. הם צריכים להסתמך על כיסא גלגלים בשלב מוקדם, ובהמשך הם מתקשים לבלוע, לדבר או לנשום. במקרים רבים ALS מוביל למוות תוך מספר שנים. אבל יש גם אנשים כמו האסטרופיזיקאי סטיבן הוקינג, שחי עם המחלה במשך עשרות שנים. קרא עוד אודות סימנים וטיפול בטרשת לרוחב אמיוטרופית כאן.

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. G12

טרשת לרוחב אמיוטרופית: תיאור

טרשת לרוחב אמיוטרופית (הידועה גם בשם ALS, טרשת לרוחב מיאטרופית, מחלת צ'רקוט או תסמונת לו גריג) ידועה כמחלת עצבים מאז אמצע המאה ה -19. בהשוואה למחלות נוירודגנרטיביות אחרות, התופעה מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית; מומחים מעריכים שכשני מכל 100,000 איש מפתחים טרשת לרוחב אמיוטרופית מדי שנה. מספר המקרים החדשים של טרשת לרוחב אמיוטרופית גבוה יותר באירופה מאשר במקומות אחרים בעולם.

ברוב המקרים, טרשת לרוחב אמיוטרופית מתרחשת בין הגילאים 50-70. זה בדרך כלל מתחיל בחולשת שרירים ובזבוז שרירים בגפיים. בתהליך המאוחר יותר, ניוון שרירי הפנים (אטרופיה). זה יכול להיות מלווה בדמנציה פרונטו-זמנית. התכווצויות לא רצוניות בגפיים, מה שנקרא ספסטיות, הן גם חלק מטרשת לרוחב אמיוטרופית. .

שלוש הצורות של טרשת לרוחב אמיוטרופית

אם מאובחנת טרשת לרוחב אמיוטרופית במהלך הבדיקה הרפואית, המומחה מבחין בין שלוש צורות:

1. צורה ספוראדית: לטרשת לרוחב אמיוטרופית אין סיבה ניתנת לזיהוי.
2. צורה משפחתית: טרשת לרוחב אמיוטרופית מופעלת על ידי שינוי המידע הגנטי על כרומוזום (מוטציה גנטית) המועבר מההורים לילדיהם.
3. צורה אנדמית: הגורם למחלת ALS טרם הובהר באזורים מסוימים.

מה קורה עם טרשת לרוחב אמיוטרופית

טרשת לרוחב אמיוטרופית היא מחלת עצבים. תאי העצב (נוירונים) האחראים להעברת פקודות לשרירים מתים בהדרגה ככל שהמחלה מתקדמת - תהליך שכבר אי אפשר להפוך אותו. הפקודות מהמוח ומחוט השדרה הופכות חלשות יותר וחלשות ובהמשך עוברות לשרירים. לכן טרשת לרוחב אמיוטרופית מתבטאת קודם כל כחולשת שרירים, לאחר מכן מתגלים סימפטומים של שיתוק.

אצל רוב החולים, לטרשת לרוחב אמיוטרופית אין השפעות שליליות על היכולות הנפשיות: תפיסה חושית, תודעה ויכולות חשיבה נשארות שלמות לחלוטין. רק כחמישה אחוזים סובלים מאובדן זיכרון. הדבר טראגי יותר עבור אלה שנפגעו כאשר הם כבר לא יכולים להתמודד עם חיי היומיום לבד במהלך מחלת ה- ALS. טרשת לרוחב אמיוטרופית אינה ניתנת לריפוי והנפגעים בדרך כלל מתים מההשלכות תוך שנים ספורות בלבד.

טרשת לרוחב אמיוטרופית: תסמינים

התמונה הקלינית של ALS יכולה להיות שונה באופן משמעותי מאדם לאדם. 25 אחוז מהנפגעים מתלוננים בתחילה על חולשת שרירים ועל בזבוז שרירים בשרירי הידיים הקטנים ומאוחר יותר בשרירי הזרוע. טרשת לרוחב אמיוטרופית מאופיינת גם בהתכווצויות ברגליים ובירידה בשרירי הפנים. ניתן להרגיש בתחילה גם תסמינים בכפות הרגליים והרגליים ורק מאוחר יותר להתפשט לזרועות ולשרירי הפנים.

לבסוף, מהלך מחלת ALS כולל גם ירידה בהבעות הפנים. זה נגרם על ידי ניוון שרירי הפנים וגם מפריע ליכולת הדיבור. הדיבור הופך לאט יותר ויותר מטושטש (שפת הנורה), וגם הבליעה יכולה להיות קשה עם התקדמות הטרשת האמיוטרופית לרוחב.

בכ -20 % מהאנשים הסובלים מתסמונת לו גריג (מחלת ALS), תאי העצב באזור מסוים במוח מתים תחילה. התסמינים הבולטים הראשונים הם ירידה ביכולת הדיבור והפרעות בליעה (שיתוק בולברי). רק מאוחר יותר כוח השריר והנפח בגפיים יורדים.

תסמינים אחרים של טרשת לרוחב אמיוטרופית יכולים לכלול תנועות לא רצוניות, פשיטות (עוויתות לא מתואמות של צרורות שרירים בודדות), חוסר רפלקסים של שרירים וצחוק ובכי בלתי מבוקרים המתרחשים לעיתים קרובות. בשלבים המאוחרים יותר, כל צורות ה- ALS מאופיינות בהתכווצויות קשות ובשיתוק.

טרשת לרוחב אמיוטרופית: סיבות וגורמי סיכון

טרשת לרוחב אמיוטרופית ידועה זה מכבר כמחלת עצבים, אך הגורמים למחלה עדיין אינם ברורים במידה רבה. למרות שתדירות מסוימת נצפתה במשפחות עם נטייה, רוב מקרי המחלה מתרחשים באופן ספונטני. לכל מאה אנשים עם ALS יש מוטציה תורשתית או שהופיעה לאחרונה בגן מסוים החשוב לחילוף החומרים של התא. הוא מפריע להיווצרותו של אנזים המונע רדיקלי חמצן חופשיים בתא. אם היא נכשלת בטרשת לרוחב אמיוטרופית, רדיקלים אלה עלולים לפגוע במידה ניכרת בתאי העצב. הדבר משבש את העברת הפקודות לשרירים - התוצאה היא חולשת שרירים ובסופו של דבר שיתוק מוחלט.

טרשת לרוחב אמיוטרופית: בדיקות ואבחון

אבחנת ALS מאושרת על ידי בדיקות רפואיות שונות. חלק מאלה הם חובה; הרופא המטפל יכול להשתמש בבדיקות נוספות כדי לשלול מחלות אחרות עם תסמינים דומים לאלו של טרשת לרוחב אמיוטרופית (אבחנה דיפרנציאלית).

בדיקות אופייניות לטרשת לרוחב אמיוטרופית הן:

• בדיקות של תפקודי עצבים (רפלקסים, מתח שרירים, חוש מגע, שלפוחית ​​השתן ומעיים)
• בדיקת ביצועים פסיכולוגיים ונפשיים
• אלקטרומיוגרפיה ונויוגרפיה (רישום פעילות השרירים החשמליים)
• בדיקת דם
• בדיקת תפקודי הריאות, אולי גם ניתוח גז דם
• הדמיית תהודה מגנטית (להבדיל מחלת ALS ממחלות עצבים אחרות)
• קביעת משקל הגוף ומדד מסת הגוף (BMI)

ניתן לאשר עוד אבחנה של ALS בעזרת הבדיקות הבאות:

• ביופסיה של השרירים (מבנה סיבי השריר)
• בדיקת דמנציה
• גירוי מגנטי של אזורי המוח המוטורי (גירוי מגנטי טרנס גולגולתי)
• בדיקת דם ומשקאות לאיתור פתוגנים שונים (בורליה, HIV, לוז וכו ') או נוגדנים
• בדיקת אף אוזן גרון (אבחנה דיפרנציאלית: הפרעות דיבור ובליעה)
• הליכי הדמיה אחרים (למשל הדמיית תהודה מגנטית של המוח וחוט השדרה)
• בדיקת סרום הדם להפרעות מטבוליות
• ביופסיה של מח עצם
• רישום המצב התזונתי (מנבא עצמאי של תוחלת החיים)

בגלל העלויות הגבוהות, בדיקת DNA לגן SOD-1 שהשתנה הגיונית רק אם משפחתו של האדם שנפגע כבר פיתחה טרשת לרוחב אמיוטרופית. חיוני לאבחון ALS לשלול צורות משנה כגון טרשת לרוחב ראשית או תסמונת קנדי, כמו גם חפיפות עם מחלות נוירולוגיות אחרות (למשל מחלת פרקינסון).

אם האבחנה של תסמונת ALS / לו גריג נעשתה על ידי רופא, יכול להיות הגיוני לבקש חוות דעת של מומחה אחר בשל חשיבותה העצומה.

טרשת לרוחב אמיוטרופית: טיפול

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) היא חשוכת מרפא. מטרתו של כל טיפול במחלת ALS היא אפוא לאפשר לנפגעים לחיות זמן רב ככל האפשר, באופן עצמאי וללא תסמינים מעטים. המטופלים מקבלים את הטיפול הטוב ביותר במרפאה שיש לה צוות בין -תחומי זמין לטיפול בטרשת לרוחב אמיוטרופית. בנוסף לנוירולוגים, זה כולל גם מומחים במערכת העיכול (גסטרואנטרולוגים), רופאי ריאות (ריאות), מטפלים בדיבור (מטפלים בדיבור), פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק, רופאי שיניים ודיאטנים.

המרכיב הפעיל riluzole זמין כיום כטיפול התרופתי המומלץ היחיד לטרשת לרוחב אמיוטרופית. למרות שהוא אינו מאפשר ריפוי, הוא יכול להגן על תאי העצב מפני נזק נוסף על ידי עיכוב המוליך העצבי גלוטמט במוח (אנטגוניסט גלוטמט). לכן יש להבין את רילוזול כתרופה המאטת את מהלך המחלה. ככל שהטיפול מוקדם יותר מתחיל, כך הוא מפחית את הסימפטומים של טרשת לרוחב אמיוטרופית. תוחלת החיים ואיכות החיים עולים במידה ניכרת כתוצאה מהתרופה. מרכיבים פעילים נוספים נבדקים כעת מבחינה קלינית, ואם יצליחו, הם יאושרו בשנים הקרובות.

טרשת לרוחב אמיוטרופית: ניתן לטפל בסימפטומים

מאחר וטרשת לרוחב אמיוטרופית היא אינדיבידואלית מאוד, אלה שנפגעים עלולים לסבול מתסמינים שונים מאוד המטופלים בנפרד. מטופלים רבים סובלים מבעיות נשימה וסובלים מקוצר נשימה מכיוון ששרירי הנשימה כבר אינם מתפקדים כראוי. מכשיר הנשמה ביתי ותרופות מוקוליטיות יכולות לעזור. אמצעי מניעה נגד דלקת ריאות הם גם לעתים קרובות שימושיים.

בעיות בבליעה עלולות לגרום להאכלה מלאכותית נחוצה. זה מתבצע או באמצעות חליטות (דרך הווריד) או באמצעות צינור PEG המונח דרך דופן הבטן ישירות לתוך הבטן. ריור מוגבר (היפרצול) אינו נדיר גם במהלך מחלת ALS. לטיפול משתמשים בתרופות המניעות את השפעת מערכת העצבים הפאראסימפתטית - כגון אמיטריפטילין, סקופולמין או מתיונין.

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לסייע גם בטרשת לרוחב אמיוטרופית. כך ניתן להפחית תסמינים כגון עוויתות שרירים בלתי מבוקרות או הסיכון להיווצרות קרישי דם בוורידים ברגל (פקקת). לעתים קרובות ניתן לטפל בכאב היטב עם משככי כאבים חזקים (אופיואידים) ומשככי כאבים אחרים. לטיפול בדיכאון והתקפי פאניקה, הפסיכותרפיה נתמכת בתרופות מתאימות (תרופות פסיכוטרופיות).

לנפגעים יש תקוות גדולות לטיפול בתאי גזע. תאי הגוף האלה שעדיין לא מובחנים אמורים להחליף חלק מתאי העצב שמתו. התאים נלקחים מדמו של המטופל או ממח העצם, גדלים ולבסוף מושתלים באזורים הפגועים. הערכה סופית של טיפול זה אינה אפשרית כרגע למרות כמה תוצאות חיוביות. בנוסף, צורת טיפול זו אינה מותרת בגרמניה.

טרשת לרוחב אמיוטרופית: מהלך המחלה והפרוגנוזה

את תוחלת החיים של אנשים הסובלים מטרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) כמעט ולא ניתן לחזות בשל מהלך המחלה השונה. תוחלת החיים הממוצעת ממועד האבחון היא שלוש שנים וחצי, אך שליש מהחולים עדיין חיים חמש שנים ויותר.

אם מחלת ALS מאובחנת, הרופאים בדרך כלל מייעצים בשלב מוקדם, בשל מהלך המחלה לעיתים קרובות, להוציא צוואה חיה ופרוקסי בריאות ולבקש תמיכה פסיכולוגית. בנוסף לרופאים, קבוצות העזרה העצמית של ALS מציעות עצות ועזרה.

אם האבחנה של טרשת לרוחב אמיוטרופית מתבצעת מוקדם והטיפול מתחיל מיד, איכות חיים גבוהה מאוד אפשרית לחולים רבים. תסמינים כגון דיכאון והפרעות חרדה נדירים במחלת ALS. אם מובטחת טיפול טוב בסביבה הביתית, טיפול אשפוז במרפאה נחוץ רק בשלב המאוחר של טרשת לרוחב אמיוטרופית.

none:  הרצון להביא ילדים לעולם תרופות צמחי מרפא ביתיים סימפטומים