דגימת וילות כוריונית
ניקול וונדלר בעלת תואר שלישי בביולוגיה בתחום האונקולוגיה והאימונולוגיה. כעורך רפואי, כותב ומגיה, היא עובדת עבור מו"לים שונים, שעבורם היא מציגה סוגיות רפואיות מורכבות ונרחבות בצורה פשוטה, תמציתית והגיונית.
עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.דגימת הווילוס הכוריוני או ביופסיה כוריונית היא בדיקה מרצון מתחום האבחון הטרום לידתי (= טרום לידתי). באמצעות רקמות מהשליה ניתן לזהות אצל הילד שטרם נולד שינויים כרומוזומליים ומחלות גנטיות בשלב מוקדם של ההריון. קרא עוד על ההליך, היתרונות והסיכונים של דגימת הווילוס הכוריוני כאן - וההבדלים בבדיקת מי השפיר.
ביופסיה של ולי כוריונית: מהן ויל כוריונית?
ברחם התינוק שוחה במי השפיר בשק השפיר. הממברנה החיצונית של שק מי השפיר הזה היא הכוריון, היוצר את הווילי הכוריוני בתחילת ההריון. בליטות אלה בצורת אצבע מהוות את נקודת המגע בין דם האם והילד. כאן מתבצעת חילופי החמצן וחומרים מזינים בין האם לילד. מהשבוע ה -14 להריון (SSW), מומחים מדברים על ולי שליה.
הווילי נגזרים גנטית מהעובר.תאים המתקבלים מהכוריון מספקים אפוא מידע אמין על מחלות תורשתיות, מחלות מטבוליות מולדות והפרעות כרומוזומליות אצל הילד.
דגימת וילוס כוריונית: אילו מחלות ניתן לזהות?
דגימת וילוס כוריונית יכולה לזהות מחלות ביילוד הנובעות ממבנה כרומוזום שונה או מספר. ניתן לזהות גם מחלות תורשתיות משפחתיות (הפרעות מטבוליות). בין היתר ניתן לאמת את הדברים הבאים:
- טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס)
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- מחלות מטבוליות תורשתיות שונות ומחלות תורשתיות אחרות כגון סיסטיק פיברוזיס, המופיליה (המופיליה) או בזבוז שרירים (ניוון שרירים)
לא ניתן לקבוע מומים כגון מומי לב בעזרת דגימת וילוס כוריונית. לצורך כך יש צורך בבדיקות אולטרסאונד החל מהשבוע ה -20 להריון. פגמים בצינור העצבי כגון גב פתוח (ספינה ביפידה) או אננספליה (היעדרות חלקית או מלאה של המוח ואזורי המוח האחרים וכן גג הגולגולת) ניתנים לאבחון רק עם מי שפיר. אותו דבר לגבי מומים של דופן הבטן וחוסר התאמה של קבוצת הדם בין אם לילד.
מתי מומלץ לדגום וילוס כוריוני?
אם הסיכון למחלות שניתן לאבחן לפני הלידה או הפרעות כרומוזומליות יגדל, רופא הנשים שלך ייעץ לך לבצע דגימת וילוס כוריונית. סיכון מוגבר כזה קיים במקרים הבאים:
- האישה בהריון מעל 35 שנים.
- האישה ההרה כבר ילדה ילד עם מחלה תורשתית או הפרעה כרומוזומלית.
- לאישה ההרה או לאביו של הילד שטרם נולד יש פגם גנטי.
- מחלות תורשתיות ידועות במשפחות ההורים המצפים.
- בבדיקות אולטרסאונד נמצאו חריגות אצל הילד שטרם נולד (כגון קפלי צוואר מעובים).
מתי מתבצעת דגימת הווילוס הכוריוני?
דגימת וילוס כוריונית אפשרית כבר בשבוע העשירי עד ה -12 להריון (SSW) ובכך מעט מוקדם יותר מבדיקת מי השפיר (השבוע ה -14 עד ה -16 להריון).
כיצד עובדת דגימת הוויל הכוריונית בדיוק?
לאחר התייעצות רפואית מפורטת לגבי היתרונות והסיכונים של דגימת הוויליוס הכוריוני, עליך להסכים להליך בכתב. הבדיקה כולה מתבצעת על אשפוז ובדרך כלל ללא הרדמה. ראשית, רופא הנשים שלך יבדוק את מיקום השליה וכן את מיקומו וגילו של הילד בבדיקת אולטרסאונד. לאחר מכן מתבצעת דגימת וילות כוריונית בפועל, לפיה יש שני הליכים אפשריים: מה שנקרא transcervical (דרך הנרתיק) או דגימת וילה כוריונית transabdominal (דרך דופן הבטן). בשני ההליכים, חלל הפרי נשאר ללא פגע, כך שפגיעה בילד אינה סבירה.
דגימת וילה כוריונית transabdominal: בבדיקת אולטרסאונד הרופא בוחר תחילה אתר ניקוב מתאים. לאחר מכן הוא מכניס מחט דקירה דקה על דופן הבטן ודוחפת אותה בזהירות לתוך השליה על מנת להסיר כמות קטנה של רקמות (20 עד 30 מיליגרם) מהכוריון. הרופא שולט בזהירות על כל התהליך באמצעות צג האולטרסאונד.
דגימת וילה כוריונית חוצה צוואר הרחם: עם דגימת הווליוס הכוריונית הצווארית, הרקמה אינה מוסרת באמצעות מחט דרך דופן הבטן, אלא עם קטטר דק דרך הנרתיק וצוואר הרחם. הצינור הדק נדחף בזהירות עד השליה תחת בקרת אולטרסאונד על מנת להשיג רקמות מהווילי הכוריוני.
הכרומוזומים של הילד מופקים לאחר מכן מדגימות הרקמה במעבדה ונבדקים מקרוב. במידת הצורך, מגדירים תרבית תאים לניתוח DNA.
לאחר דגימת הוויליוס הכוריוני
לרוב הנשים ההרות ההליך עצמו אינו נוח, אך אינו כואב במיוחד (בדומה ללקיחת דגימת דם). לאחר מכן, חלק מהנשים מתלוננות על סוג של התכווצויות או על תחושת לחץ באזור הבטן, אולם, עם זאת, שוכך לאחר מספר שעות.
אתה יכול לעזוב את בית החולים או להתאמן כחצי שעה לאחר דגימת הוויליוס הכוריוני. עם זאת, עליך להירגע בשלושת הימים הבאים ולהימנע מיחסי מין. רופא הנשים שלך יבדוק אותך שוב בימים הבאים. אם אתה חווה כאבים, אי נוחות ודימום או אם אתה מאבד מי שפיר, עליך לפנות לרופא מיד!
מתי זמינות התוצאות של דגימת הוויליוס הכוריוני?
יתרון מרכזי בדגימת הווילוס הכוריוני הוא שהממצא זמין תוך מספר ימים במקרה הטוב. אם, למשל, מוצאת אצל הילד מחלה תורשתית קשה והאישה ההרה מחליטה להפסיק, ניתן לעשות זאת בשליש הראשון. בשלב זה קל יותר לנשים להתמודד עם הפלה פיזית ונפשית מאשר בשליש השני.
התוצאות של דגימת הוויליוס הכוריוני ודאיות ב -99 אחוז. עם זאת, אבחון שגוי וממצאים בלתי חד משמעיים אפשריים. אם התאים שהוסרו אינם מראים תמונה אחידה (ממצאי פסיפס) או אם תאים אימהיים נוקבו בטעות, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות מעקב. אם יש להקים תרבית תאים לבדיקות נוספות אם התוצאה אינה ברורה, זה יכול לקחת עד שבועיים עד לקבלת התוצאה הסופית.
עד כמה בטוח הדגימה של הווילוס הכוריוני?
כל התערבות כרוכה בסכנות. הסיכון להפלה גדול יותר עם דגימת וילות כוריונית (בערך אחוז אחד) מאשר עם מי שפיר (0.5 אחוז). זה נובע בעיקר מכך ששיעור ההפלות הטבעיות בדרך כלל גבוה יותר בתחילת ההריון מאשר בשבועות שאחרי. סיכונים נוספים הם:
- זיהומים
- פציעות בכלי הדם
- לידה מוקדמת
דגימת וילות כוריונית מוצלחת דורשת ניסיון ומיומנות. לכן, יש לבצע את ההליך במרכז מיוחד או על ידי רופא מנוסה.
דגימת וילות כוריונית: מה יש לקחת בחשבון
לפני כל אבחון טרום לידתי (בדיקה של הילד שטרם נולד ברחם), עליך לחשוב על ההשלכות שיש לתוצאה חיובית עבורך באופן אישי. דגימת וילוס כוריונית היא שיטה אמינה למדי לזיהוי כרומוזומים חריגים או מחלות תורשתיות אצל תינוקות שטרם נולדו. עם זאת, אי אפשר לחזות עד כמה הילד ייפגע קשות. בנוסף, דגימת הוויליוס הכוריונית אינה מבטיחה ילד בריא!
none: תינוק ילד לִישׁוֹן טיפולים
