תלסמיה

טניה אונטרברגר למדה עיתונאות ומדעי תקשורת בווינה. בשנת 2015 החלה את עבודתה כעורכת רפואית ב- באוסטריה. בנוסף לכתיבת טקסטים מומחים, מאמרים במגזינים וחדשות, לעיתונאי יש ניסיון גם בפודקאסטים והפקת וידאו.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

תלסמיה, או אנמיה ים תיכונית, היא מחלה גנטית של כדוריות הדם האדומות. גן פגום גורם לגוף לייצר מעט מדי פיגמנט דם אדום (המוגלובין) או שהוא מתפרק מהר מדי. בהתאם למיקום הפגם הגנטי, נבדלת בין אלפא לבטא תלסמיה. שתי הצורות מובילות לאנמיה (אנמיה). הרופא מטפל בדרך כלל בתרופות ובעירוי דם. קרא עוד על סיבות, תסמינים, אבחון וטיפול כאן!

קודי ICD למחלה זו: קודי ICD הם קודים מוכרים בינלאומיים לאבחונים רפואיים. ניתן למצוא אותם, למשל, במכתבי רופא או בתעודות של כושר עבודה. D57D56

סקירה קצרה

• תיאור: מחלה נקבעת מבחינה גנטית של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים) המובילה לאנמיה.
• אבחון: הרופא מאבחן תלסמיה באמצעות בדיקת דם מיוחדת וניתוח החומר הגנטי (ניתוח DNA).
• סיבות: פגם גנטי תורשתי הגורם לגוף לייצר מעט מדי או לא פיגמנט דם אדום (המוגלובין).
• טיפול: הטיפול הוא טיפול תרופתי ועירוי דם, במקרים מסוימים יש צורך בהשתלת מח עצם.
• תסמינים: בין היתר אנמיה, עייפות, כבד וטחול מוגדלים, הפרעות גדילה, שינויים בעצמות, אוסטאופורוזיס; לצורות קלות של תלסמיה לרוב אין סימפטומים.
• פרוגנוזה: לתלסמיה דרגות חומרה שונות. ככל שהטיפול בסימפטומים מוקדם יותר כך הפרוגנוזה טובה יותר. תרופה אפשרית כרגע רק בהשתלת תאי גזע או טיפול גנטי.

מהי תלסמיה?

תלסמיה (גם אנמיה ים תיכונית) היא קבוצה של מחלות גנטיות בהן הפרעה של היווצרות כדוריות דם אדומות (אריתרוציטים) על ידי פגם גנטי. כתוצאה מכך, הגוף מייצר מעט מדי או לא פיגמנט דם אדום (המוגלובין) או שהוא מתפרק מהר מדי.

כתוצאה מההמוגלובין שהשתנה, תאי הדם בדרך כלל קטנים מהרגיל ובעלי אורך חיים קצר יותר, מה שמוביל לאנמיה לאורך זמן, מלווה בסימפטומים אופייניים כגון עייפות ודופק מואץ.

תלסמיה היא אחת ממחלות הדם השכיחות ביותר בקרב ילדים ומתבגרים. הם שייכים גם לקבוצת המוגלובינופתיה (הפרעות המוגלובין). תלסמיה יכולה לעבור מדור לדור. מכיוון שתלסמיה נפוצה במיוחד באזור הים התיכון, היא ידועה גם בשם "אנמיה ים תיכונית".

כיצד מתפתחת תלסמיה?

המוגלובין הוא חלבון המצוי בכדוריות הדם האדומות ומיוצר במח העצם. הוא מאפשר לתאי הדם האדומים לשאת חמצן חיוני מהריאות לכל אזורי הגוף.

המוגלובין מורכב בדרך כלל מארבע שרשראות חלבון, שתיים מהן זהות - שתי שרשראות אלפא ושתי בטא. המוגלובין מכיל גם ברזל, הקושר חמצן. בתלסמיה, הגוף אינו יוצר, מעטות מדי או משתנות שרשראות חלבון (שרשראות אלפא או בטא) עקב גן שונה (מוטציה).

המשמעות היא שפחות מולקולות המוגלובין פונקציונליות יכולות להיווצר. תאי הדם האדומים מתכווצים ומתפרקים יותר ויותר. זה מוביל לאנמיה, מכיוון שהגוף כבר אינו מספק מספיק חמצן בשל מחסור בכדוריות דם אדומות.

בהתאם לאיזו שרשרת חלבון (שרשרת אלפא או בטא) מושפעת, נבדלת בין α- (אלפא) -תלסמיה לבין β- (בטא) -תלסמיה.

אלפא תלסמיה

הצורה הפחות נפוצה היא α-thalassemia. בצורה זו, הגוף יוצר מעט מדי או ללא שרשראות אלפא.

בטא תלסמיה

בטא תלסמיה היא הצורה הנפוצה יותר של תלסמיה. בצורה זו, הגוף מייצר מעט מדי או אין שרשראות בטא המוגלובין.

יש גם תלסמיה של דלתא וגמא, אך שניהם נדירים מאוד ובדרך כלל קלים.

כיצד מאבחנים תלסמיה?

מכיוון שתסמיני התלסמיה מופיעים לעתים קרובות בילדות, נקודת המגע הראשונה היא בדרך כלל רופא הילדים. במידת הצורך ולבדיקות נוספות, הוא יפנה אותך למומחה ברפואה פנימית (המטולוג).

היסטוריה משפחתית

מכיוון שתלסמיה היא מחלה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית בדרך כלל מספקת לרופא רמזים ראשוניים. לדוגמה, הרופא שואל האם ישנם נשאים ידועים של המחלה במשפחה.

בדיקת דם

כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקת דם הכוללת אלקטרופורזה של המוגלובין (אלקטרופורזה Hb).

אלקטרופורזה של המוגלובין

עם אלקטרופורזה של המוגלובין, הרופא ממיס המוגלובין מדמו של המטופל בנוזל ומחיל אותו על חומר נשא מיוחד (למשל עשוי מנייר או ג'לטין). ואז הוא מפעיל מתח.

בהתאם לאופן בו מורכב ההמוגלובין, הוא נע מרחקים שונים בזמן נתון. בהתבסס על המרחק שנמשך, הרופא מעריך אם ההמוגלובין תקין או פגום.

תחת מיקרוסקופ, הרופא בדרך כלל מזהה את התאים המעוצבים באופן אופייני בדם האדם. מדובר בכדוריות דם אדומות בהירות יחסית עם מרקם כהה יותר של המוגלובין במרכז. תאי הדם קטנים ובעלי המוגלובין ירוד.

אבחון אצל תינוקות

הרופאים ממליצים לתינוקות שעברו תלסמיה במשפחה לבצע בדיקת דם (למשל, להקרנת יילוד). לשם כך, הרופא לוקח מעט דם (למשל מחבל הטבור) מיד לאחר הלידה ובודק אותו על שינויים גנטיים. באופן זה ניתן לזהות את המחלה מוקדם ולטפל בה בזמן טוב.

אבחון בהריון

בילדים שטרם נולדו, הבדיקה לגבי תלסמיה (אבחון טרום לידתי) מתבצעת באמצעות דגימת רקמה מהשליה.

הרופאים ממליצים להורים מצפים שיודעים שהם נשאי תלסמיה לבצע אבחנה טרום לידתית זו במהלך שתים עשרה השבועות הראשונים להריון.

האם תלסמיה היא תורשתית?

תלסמיה היא תורשתית. המשמעות היא שאנשים הסובלים מתלסמיה יורשים את הפגם הגנטי מהוריהם ונולדים עם המחלה.

תורשה: אלפא תלסמיה

לאלפא תלסמיה דרגות חומרה שונות. נבדלת בין מינימום אלפא תלסמיה מינימארית, אינטרמדיה ומג'ור. הביטוי תלוי במספר הגנים הפתולוגיים שההורים מעבירים לילד. ישנם ארבעה גנים לשרשרת האלפא, שניים מהאם ושניים מהאב.

בסך הכל ארבעה גנים מעורבים ביצירת שרשראות האלפא. במגמת אלפא תלסמיה, כל הגנים שירש הילד מההורים פגומים. זוהי הצורה החמורה ביותר של אלפא תלסמיה. ילדים בעלי צורה זו כמעט ולא מסוגלים לשרוד ולרוב מתים לפני הלידה או כמה ימים לאחר מכן. רק במקרים בודדים ניתן לשמור על הילדים בעזרת השתלת תאי גזע.

אנשים עם אלפא תלסמיה קטינה או אינטרמדיה ירשו שניים או שלושה גנים פגומים מהוריהם. הם נמנים עם הצורות הקלות יותר של אלפא תלסמיה ובדרך כלל גורמים לתופעות בינוניות, קלות או ללא תסמינים.

אם רק הורה אחד יורש לילד גן פגום, זה נקרא אלמה תלסמיה מינימה. לנפגעים בדרך כלל אין סימפטומים וחיים ללא פגיעה.

תורשה: בטא תלסמיה

לבטא תלסמיה יש גם דרגות חומרה שונות. הם מתחלקים למינור, לאמצעי תקשורת ולמגמה.

התלסמיה הגדולה (נקראת גם אנמיה של קולי) היא הצורה החמורה ביותר. זה קורה כאשר שני ההורים מעבירים את הפגם הגנטי לילד.

עם בטא-תלסמיה, יש צורך להחליף את הדם של האדם הפגוע באופן קבוע (בערך כל שבוע שלישי עד רביעי) באמצעות חליטות. אם הם לא מטופלים, הנפגעים בדרך כלל מפתחים עיוותים עצם חמורים. הילדים הפגועים גם הם רגישים הרבה יותר לזיהומים, הם חלשים ובדרך כלל אינם מתפתחים בהתאם לגילם.

בטא תלסמיה אינטרמדיה היא צורת ביניים. אנשים בעלי צורה זו ירשו גם את הגנים הפגומים משני ההורים. הסימפטומים שלהם בדרך כלל לא ממש בולטים כמו בצורה העיקרית. אתה צריך רק עירויי דם מדי פעם.

אצל בטא תלסמיה קטין, אלה שנפגעו ירשו רק גן אחד פגום בשרשרת המוגלובין בטא מהורה אחד. ההורה השני העביר לילד גן עובד.

לאנשים הסובלים מקטין בטא-תלסמיה בדרך כלל אין תסמינים קלים של אנמיה. ככלל, הם אינם דורשים טיפול. עם זאת, כנשאי גנים, הם מסוגלים להעביר את התלסמיה לילדיהם.

אם לשני ההורים יש בתא תלסמיה קלה, יש סיכוי של 25 אחוז שהילד יירש את שתי המוטציות ויתפתח תלסמיה גדולה או תקשורתית. יש סיכוי של 50 אחוז שהילד יירש טופס קטין וסיכוי של 25 אחוז שהילד יהיה בריא.

על מנת לקבל בטא תלסמיה, שני ההורים חייבים להעביר לילד את הגנים הפגומים שלהם. לנשא המחלה יש רק גן אחד פגום, הגן השני פונקציונלי. למרות שהם לא חולים, הם יכולים להעביר את הגן לילדיהם.

היכן מתרחשת תלסמיה?

תלסמיה ידועה גם בשפה העממית אנמיה ים תיכונית, מכיוון שהיא נפוצה במדינות ים תיכוניות כמו איטליה ויוון. אך היא מופיעה גם במזרח התיכון ובחלקים של אפריקה ואסיה.במרכז אירופה, תלסמיה התפשטה באמצעות קשרי סחר עולמיים והגירה.

מאז שנות השישים התרחשה תלסמיה גם במרכז ובצפון אירופה (למשל גרמניה, אוסטריה, צרפת, אנגליה, הולנד, בלגיה וסקנדינביה). בינתיים, תלסמיה היא אחת ממחלות הדם הנפוצות ביותר בקרב ילדים ומתבגרים.

עד כמה המחלה שכיחה?

ההערכה היא כי בסביבות 500 עד 600 בני אדם בגרמניה חיים עם סוג חמור של תלסמיה. כ -200,000 איש בגרמניה סובלים מהצורה הקלה של תלסמיה. בנוסף, תלסמיה בטא שכיחה יותר מתלסמיה של אלפא.

כיצד מטפלים בתלסמיה?

הרופא, בדרך כלל מומחה (למשל המטולוג ילדים), מטפל בתלסמיה בהתאם לחומרת המחלה ולסימפטומים המתרחשים. הטיפול מתקיים במרכזים המתמחים במחלה. תלוי אם האדם המושפע זקוק לעירוי דם, כיום נבדלת בין טיפול תלויי עירוי (TDT) לבין טיפול שאינו תלוי עירוי (NTDT) לתלסמיה.

טיפול תלוי עירוי

צורות קלות של תלסמיה בדרך כלל אינן דורשות טיפול. עם זאת, במקרים נדירים במהלך ההיריון נשים בהריון עלולות לפתח אנמיה חמורה עקב תלסמיה קלה. לאחר מכן הם זקוקים לעירוי דם סדיר כדי להגן על האם והילד.

טיפול תלוי עירוי

הרופא מחליף דם של אנשים תלויים בעירוי (למשל עם תלסמיה מרכזית או אינטרמדיה) עם עירויי דם סדירים. בהתאם לחומרת התלסמיה, זה בדרך כלל מתרחש בערך כל שניה עד שבוע שלישי, בדרך כלל לכל החיים.

עירויי הדם הנוספים גורמים לרוב לעודף ברזל. במקרים אלה הרופא ירשום תרופות המסירות את עודפי הברזל מהגוף (מה שמכונה chelators או chelators ברזל). הרופא מזריק את זה מתחת לעור (תת עורית) בבית החולים או שהאדם הנוגע בדבר לוקח טבליות בבית.

השתלת תאי גזע

אפשר לרפא מרכזי תלסמיה באמצעות השתלת תאי גזע. עם זאת, זה מניח שיש תורם מתאים לאדם הנוגע בדבר.

טיפול גנטי

קיים טיפול גנטי לטיפול בתלסמיה תלויה בעירוי מאז 2019. הטיפול מטפל בפגם הגנטי הסיבתי ונותן לנפגעים סיכוי לחיות ללא עירויים לכל החיים.

בטיפול חדש זה, גן שלם המסוגל לייצר המוגלובין בריא מוזרק לתאי גזע הדם של האדם. לשם כך, תאי גזע נלקחים תחילה ממח העצם של המטופל ומטופלים בתרופה. ואז האדם הנוגע בדבר מקבל תאי גזע משלו (עם גנים שלמים) בחזרה, היוצרים כעת תאי דם אדומים בריאים ופיגמנט דם תקין.

סוכנות התרופות האירופית (EMA) אישרה את הטיפול לאנשים בני שתים עשרה ומעלה המתאימים לצורת טיפול מסוימת זו. טיפול גנטי אפשרי כרגע רק בגרמניה. מעט מאוד מטופלים מטופלים כיום.

תזונה ואורח חיים

אנשים הסובלים מתלסמיה מסוגלים להשפיע לטובה על מהלך המחלה על ידי אכילת תזונה נכונה ואימוץ אורח חיים מתאים. בבקשה שים לב לדברים הבאים:

• לאכול תזונה מאוזנת.
• הימנע ממזונות העשירים בברזל (למשל כבד).
• קבל מספיק סידן מהמזון (למשל חלב, יוגורט, גבינה, עלי תרד, ברוקולי).
• אל תשתה אלכוהול.
• עשו פעילות גופנית סדירה (כשלוש עד ארבע שעות פעילות גופנית כגון הליכה מהירה, ריצה קלה או רכיבה על אופניים בשבוע).

מהם התסמינים של תלסמיה?

עד כמה התסמינים חמורים תלוי בכמות המוגלובין שהשתנתה באופן חריג. לאנשים הסובלים מתלסמיה קלה בדרך כלל אין תסמינים מועטים או כלל לא.

עם זאת, אם הם לא מטופלים, תינוקות עם צורה חמורה של תלסמיה מראים בעיות בריאות כבר בגיל ארבעה או חמישה חודשים.

אֲנֶמִיָה

אנשים הסובלים מתלסמיה מרכזית או מתווכים בתחילה מראים תסמינים אופייניים לאנמיה:

• הם חיוורים או בעלי עור צהבהב.
• אתה עייף כל הזמן.
• אתה מרגיש סחרחורת.
• יש לך כאב ראש.
• יש לך דופק מהיר.
• הם מקבלים במהירות נשימה במהלך פעילות גופנית.
• לעתים קרובות יש להם כבד וטחול מוגדלים.
• התפתחותם מופרעת לעתים קרובות.

במבט ראשון, תלסמיה מזכירה אנמיה של מחסור בברזל. עם זאת, רמת הברזל נמוכה במקרה של מחסור בברזל, בעוד שהיא בדרך כלל תקינה בתלסמיה.

מאוחר יותר או אם הטיפול אינו מספק, הנפגעים חווים לעיתים קרובות תופעות לוואי קשות. אלה כוללים, למשל:

• עיוותי עצמות
• זיהומים תכופים
• בעיות לב
• סוכרת
• אוסטאופורוזיס

שינויים בעצמות

אנשים הסובלים מתלסמיה מרכזית או בין -מדיה מראים לעתים קרובות גם צמיחת עצם לא תקינה:

• עצם הגולגולת מתרחבת.
• המצח, הלסת העליונה והעצם הזיגומטית מתנפחים.
• צלעות וגופי חוליות כפופים.
• אתה נמצא בסיכון מוגבר לשברים.
• יש לך כאבי עצמות.
• אתה חולה באוסטאופורוזיס.

עודף ברזל

אנשים הסובלים מצורות חמורות של תלסמיה אוגרים לעתים קרובות יותר מדי ברזל בגוף (עומס ברזל), שכבר אינו מתפרק מעצמו. זה יכול לפגוע באיברים (המוכרומטוזיס משני). הברזל המוגדל מגיע, בין היתר, מהדם הנוסף שהאדם המושפע מקבל באופן קבוע באמצעות חליטות.

בנוסף, הגוף רואה באנמיה מחסור בברזל ומנסה לפצות על כך על ידי קליטת יותר ברזל מהמזון. הגוף מייצר גם תאי דם מוגזמים. לאחר מכן הכבד והטחול עובדים במלוא המהירות כדי לשבור אותם שוב.

ריכוז הברזל הגבוה מדי גורם לתסמינים אחרים אצל מושפעים, כגון:

• אי ספיקת לב (אי ספיקת לב)
• הפרעות בקצב הלב
• תפקוד לקוי של הכבד
• סוכרת (סוכרת)
• נמוך קומה
• גיל ההתבגרות מתעכב
• תת פעילות בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)
• הפרעות בחילוף החומרים של ויטמין D

מתי לרופא

מאחר וצורות חמורות של תלסמיה מופיעות לעיתים קרובות בחודשי החיים הראשונים, חשוב שהורים יראו רופא ילדים בהקדם האפשרי בסימנים הראשונים (למשל חיוורון).

כיצד ניתן למנוע זאת?

רופאים מייעצים לאנשים שיודעים שיש להם את הגן לתלסמיה לפנות למרכז לייעוץ גנטי לפני הריון מתוכנן או אם הם רוצים להביא ילדים לעולם.

מומחים מאומנים משתמשים בבדיקת דם גנטית כדי לקבוע את הסיכונים הגנטיים האפשריים הקשורים להריון אצל זוגות.

לאנשים עם היסטוריה משפחתית ידועה של תלסמיה מומלץ גם לפנות לייעוץ לפני ההריון.

כדי למנוע זיהומים מסכני חיים, הרופאים ממליצים גם לחסן ילדים עם תלסמיה וילדים בריאים על פי לוח החיסונים הנוכחי. במקרים מסוימים יש צורך לטפל באופן קבוע בילדים עם תלסמיה עם אנטיביוטיקה מסוימת. אלה מסייעים במניעת זיהומים חיידקיים חמורים, שאנשים הסובלים מתלסמיה רגישים אליהם במיוחד.

מדידה קבועה של טמפרטורת הגוף מסייעת באיתור זיהומים מוקדם ככל האפשר וטיפול בהם במהירות האפשרית. אם יש לך חום של יותר מ 38.5 מעלות צלזיוס, עליך לפנות מיד לרופא. יתכן שזיהום גורם לכך.

כמו כן, חשוב במיוחד שהנפגעים יבדקו את עצמם באופן קבוע על ידי רופא. רק כך ניתן לעקוב בקפידה אחר מהלך המחלה ולזהות ולטפל בסיבוכים בשלב מוקדם.

האם תלסמיה ניתנת לריפוי?

תרופה מלאה לתלסמיה אפשרית כיום רק בהשתלת תאי גזע או בטיפול גנטי. תוחלת החיים ואיכותם של אלה שנפגעו עלו ללא הרף הודות לתרופות חדשות, שיפור בטיפול וחינוך טוב יותר.

מהי התחזית לתלסמיה?

לאנשים הסובלים מתלסמיה קלה (אלפא או בטא תלסמיה קלה) יש תוחלת חיים תקינה. ככלל, אלה שנפגעים יכולים לחיות ללא פגיעה.

עם צורות חמורות יותר, לעתים קרובות ניתן גם להשיג תוחלת חיים כמעט תקינה עם הטיפול הנכון והקדום (למשל עירויי דם רגילים). עם זאת, יש צורך בטיפול לכל החיים, רציף ואינטנסיבי.

לפעמים השתלת תאי גזע יכולה לרפא את המחלה ובמקרים נדירים טיפול גנטי.

none:  עזרה ראשונה רצון שלא התגשם להביא ילדים לעולם דִיאֵטָה