מחלות מטבוליות
תהליכים מטבוליים חיוניים מתרחשים באופן רציף בכל תא בגוף האדם. אם משהו יוצא מאיזון, מדברים על הפרעה מטבולית, שעלולה להוביל למחלה מטבולית אם היא ממשיכה לאורך זמן.
מהי מחלה מטבולית?
תהליכים מטבוליים הם הבסיס לכל תפקודי הגוף החיוניים. האורגניזם צובר אנרגיה ומתחדש באמצעות חילוף החומרים, חילוף החומרים הוא גם הבסיס לכל צמיחה. לשם כך, מגוון רחב של חומרים מזינים וחומרים כימיים מועברים לתאים והופכים לתרכובות החשובות לגוף.
תהליכים מטבוליים אחרים משמשים לפרק מוצרים מטבוליים מיותרים ולעתים רעילים ולהכין אותם להפרשה. כל הפרעה בתהליכים המטבוליים המטורפים זה בזה יכולה לגרום לנזק.
מחלות מטבוליות לעיתים קרובות מולדות ומעוגנות בגנים. חלק מהפגמים הגנטיים הם תורשתיים, אחרים מתעוררים באופן ספונטני. מחלות מטבוליות יכולות להתפתח גם בשל גורמים סביבתיים שליליים. במקרים רבים, קיים שילוב של נטייה גנטית והשפעות סביבתיות כגון אורח חיים.
מחלות מטבוליות מא 'עד ת'
א.- מחסור באלפא 1 אנטי-טריפסין
- תסמונת קושינג
- סוכרת מסוג 1
- סכרת סוג 2
- סוכרת מסוג 3
- סוכרת אצל ילדים
- סוכרת
- קטואסידוזיס סוכרתית
- חוסר סובלנות לפרוקטוז
- שִׁגָדוֹן
- בלוטת התריס של השימוטו
- המוכרומטוזיס
- אי סבילות ללקטוז
- תסמונת מטבולית
- מחלת אדיסון
- מחלת קושינג
- מחלת Meulengracht
- מחלת וילסון
- סיסטיק פיברוזיס
- פנילקטונוריה
- פורפיריה
- ריקטים ואוסטאומלציה
- תת פעילות בלוטת התריס
- תת פעילות של בלוטת התריס
- סוכרת הריונית
- מחלת צליאק
מהן הפרעות מטבוליות?
בתהליכים מטבוליים מתרחשות תגובות כימיות שונות בשלבים עוקבים. כל שלב מטבולי נשלט על ידי אנזים ספציפי. אם אחד או יותר אנזימים פגומים, אם הם אינם זמינים בכמות מספקת או בכמויות גדולות מדי, הדבר משבש את כל התהליך.
ייצור הורמונים מופרעים הוא לעתים קרובות הגורם להפרעות מטבוליות. ההורמונים פועלים כחומרים שליחים, אשר בתורם שולטים באנזימים. כך הורמונים מכוונים את כל התהליך המטבולי. אם הגוף משחרר כמויות גבוהות או נמוכות מדי של הורמונים מסוימים, התוצאה האפשרית היא חילוף חומרים מופרע.
אפקטים
להפרעות מטבוליות יכולות להיות ההשפעות הבאות:
העשרת מוצרים מטבוליים: בחלק מהפרעות מטבוליות, האורגניזם אינו מפרק חומרים מסוימים או מוצרי ביניים במהירות מספקת. הם מצטברים בגוף וגורמים לבעיות.
מחסור בחומרים: הפרעות מטבוליות אחרות גורמות למחסור במוצרים מטבוליים מסוימים, המשבשים את תפקודי הגוף.
מוצרים מטבוליים שעברו שינוי: בשל תהליכים מטבוליים מופרעים, עלולים להיווצר מוצרים מטבוליים משתנים, מזיקים או בלתי שימושיים או מוצרי ביניים.
סוגי הפרעות מטבוליות
ישנם סוגים שונים של הפרעות מטבוליות. בין היתר, הם מתחלקים לארבע קבוצות עיקריות על פי שיעורי התזונה המעובדים:
- הפרעות בחילוף החומרים של השומנים (למשל רמות כולסטרול מוגברות)
- הפרעות בחילוף החומרים של הפחמימות (למשל סוכרת)
- הפרעות בחילוף החומרים של החלבונים (למשל מחלת סירופ מייפל - פגם גנטי חמור ומולד שבו הגוף אינו יכול לפרק חומצות אמינו מסוימות)
- הפרעות במאזן המינרלים (למשל מחסור בפוספט)
רמות כולסטרול - מה המשמעות של רמות כולסטרול גבוהות מהוות איום רציני על הגוף. קרא מהו כולסטרול בפועל ומה אומרים הערכים הנמדדים! למד עוד
מחלות מטבוליות נפוצות
כמה מחלות מטבוליות מתרחשות בתדירות גבוהה מאוד באוכלוסיית מרכז אירופה - למשל הפרעות בתפקוד בלוטת התריס או מה שנקרא סוכרת. המחלות המטבוליות החשובות ביותר במבט אחד:
סוכרת
המחלה המטבולית הנפוצה והמוכרת ביותר היא סוכרת. ישנן שתי צורות עיקריות לכך. סוכרת מסוג 1 היא מחלה אוטואימונית. המערכת החיסונית הורסת את התאים המייצרים אינסולין בלבלב. כאשר רמת האינסולין בדם יורדת, פחות ופחות סוכר בדם מגיע לתאי הגוף. רמת הסוכר בדם עולה, במקביל תאי הגוף "מורעבים".
לסוכרת מסוג 2 יש מנגנון מחלה שונה לחלוטין: למרות שיש מספיק אינסולין בדם, תאי הגוף נעשים רגישים יותר ויותר אליו (עמידות לאינסולין). לכן אתה לוקח פחות סוכר בדם - כך שהערכים עולים גם כאן. הסיבה לסוג זה של סוכרת היא שילוב של גנים מסוימים עם אורח חיים שלילי - המאופיין בעיקר בתזונה לקויה, חוסר פעילות גופנית והשמנת יתר.
תפקוד לקוי של בלוטת התריס
בלוטת התריס מווסתת את קצב העבודה של הגוף באמצעות הורמונים שונים. לכן ההורמונים שלך הם בעלי חשיבות מרכזית לתהליכים מטבוליים רבים. לדוגמה, הם שולטים בפעילות הלב, הוצאה אנרגטית, תפקוד המעיים וחוזק השרירים.
תת פעילות של בלוטת התריס: עם תת פעילות של בלוטת התריס, חילוף החומרים מאט. ההשלכות כוללות עלייה במשקל, נשירת שיער, תשישות ומצב רוח מדוכא.
פעילות יתר של בלוטת התריס: מה שמכונה אוטונומיה של בלוטת התריס היא הסיבה השכיחה ביותר לפעילות יתר. חלקים בבלוטת התריס מייצרים הורמונים באופן בלתי מבוקר. התלונות הן הפרעות קצב לב, לחץ דם גבוה, עצבנות, ירידה במשקל.
שִׁגָדוֹן
בגאוט, חילוף החומרים של חומצת השתן מופרע: רמת חומצת השתן כה גבוהה עד שהיא מתגבשת החוצה. הגבישים מתיישבים באיברים ובמפרקים ומעוררים שם תגובות דלקתיות.
הסיבה לצנית היא בדרך כלל הפרעה מולדת של מטבוליזם הפורין בשל פגמים גנטיים שונים. סיבה אפשרית נוספת היא שהכליות אינן מפרישות מספיק חומצת שתן. ישנן סיבות שונות לכך, כגון מחלת כליות או צריכת אלכוהול מופרזת.
סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי פגמים גנטיים שונים. הם גורמים למנגנון הובלה מסוים של מלחים, תעלות היונים, לא לפעול כראוי.
יותר מדי מלח נשאר בתאים של חולי סיסטיק פיברוזיס. כשהגוף שואף לריכוז מלח מאוזן, יותר נוזלים זורמים לתאים, בעוד שהפרשות הריאות ואיברים אחרים, למשל, הופכים לצמיגים מאוד, מה שגורם לבעיות נשימה מסיביות והפרעות עיכול.
גורמי סיכון למחלות מטבוליות
מחלות מטבוליות רבות מתפתחות אך ורק בשל פגמים גנטיים. אולם עבור אחרים תפקידי מה שנקרא גורמי אורח חיים, המאפשרים רק לפרוץ דרך נטייה למחלה מטבולית. גורמים המשפיעים על תהליכים מטבוליים רבים הם:
תזונה: יותר מדי סוכר, שומנים מן החי ומזונות מעובדים מאוד מעדיפים בין היתר את מחלת הסוכרת סוג 2.
השמנה: שומן הגוף אינו רקמת אחסון פסיבית. הוא מייצר הורמונים רבים המשפיעים גם על תהליכים מטבוליים. התוצאה יכולה להיות, למשל, תסמונת מטבולית עם לחץ דם גבוה, רמות גבוהות של שומנים בדם ועמידות לאינסולין.
עישון: עשן טבק מכיל למעלה ממאה מזהמים. נראה כי אלה כוללים גם את אלה המשפיעים על תהליכים מטבוליים. עדיין לא ברור איך זה עובד. עם זאת, מחקרים מראים כי בין היתר הסיכון של מעשנים לפתח סוכרת הוא פחות מאלה שאינם מעשנים.
התעללות באלכוהול: עם צריכת אלכוהול כבדה, למשל, הגוף מייצר כמויות גדולות יותר של שומנים בדם מסוימים (טריגליצרידים) והכבד אוגר יותר שומן. בנוסף, היווצרות הגלוקוז החדש מדוכאת, מה שעלול לגרום להיפוגליקמיה כאשר מאגרי הסוכר ריקים. רמות חומצת השתן בדם עולות גם הן עם צריכת אלכוהול גבוהה. השלכות אפשריות הן התקפי צנית.
משמרות: אנשים שעובדים במשמרות נמצאים בסיכון גבוה יותר להשמנה, סוכרת ומחלות מטבוליות אחרות. סיבה אפשרית אחת: עבודה במשמרות משבשת את השעון הפנימי, המסדיר גם את חילוף החומרים בזמנים שונים ביום ובלילה.
סיכון משפחתי: משפחה הסובלת מסוכרת מסוג 2 וצנית, למשל, נוטה יותר להיות נטייה גנטית למחלות מטבוליות אלו. אורח חיים בריא יכול אז למנוע מהמחלות להתפרץ למרות מבנה גנטי שלילי.
תסמינים הקשורים למחלות מטבוליות
תפקודי הגוף מבוססים על אינספור תהליכים מטבוליים. הפרעות מטבוליות מרגישות את עצמן בצורה מגוונת בהתאם. אלו כוללים:
- ירידה במשקל
- עלייה במשקל
- איבוד שיער
- תְשִׁישׁוּת
- כאב בטן
- בחילה
- כאב בטן
- בעיות עור
אבחון מחלות מטבוליות
התסמינים הנובעים מהפרעות מטבוליות מתרחשים גם במחלות אחרות. אז אתה לא ספציפי. בגלל זה, כמה מחלות מטבוליות אינן קלות לזיהוי. בתחילת האבחון יש בדרך כלל תהליך הדרה למחלות אחרות, ולכן הרופא בודק קודם כל סיבות אפשריות אחרות לתסמינים. אם הם אינם קיימים, מחלה מטבולית הופכת לסבירה יותר.
מכיוון שהפרעות מטבוליות רבות עוברות בתורשה, או לפחות יש להן השלכה גנטית, ידע על ההיסטוריה המשפחתית יכול להביא את הרופאים למסלול הנכון.
כיצד מאבחנים מחלות מטבוליות?
בפרט, קביעת רמות ההורמונים ובדיקות דם אחרות יכולות לספק אינדיקציות למחלות מטבוליות. שינויים ניכרים ברמות הורמון בלוטת התריס מסבירים, למשל, עייפות ושינויים במשקל עם אורח חיים ללא שינוי. רמות סוכר גבוהות בשתן מעידות על סוכרת. רמות גבוהות של חומצת שתן מעידות על צנית ויכולות לגרום למפרקים מודלקים וכואבים.
אם ניתן להוביל את ההפרעה המטבולית לגורם גנטי, ניתן להבהיר זאת באמצעות בדיקות גנטיות. בבדיקת יילודים, הרופאים בוחנים את כל הילודים באשר להפרעות החשובות ביותר. טיפול שמתחיל מוקדם יכול למנוע או לפחות להקל על נזקים תוצאתיים בחלק מהמחלות.
מהן אפשרויות הטיפול במחלות מטבוליות?
הטיפול בהפרעות מטבוליות תלוי בסוג המחלה ובחומרת התסמינים. עם זאת, אפשרויות הטיפול במחלות מטבוליות תורשתיות חמורות ובעיקר פחות שכיחות לעתים קרובות עדיין מוגבלות. קרא עוד על אפשרויות הטיפול בתיאורי המחלה האישיים.
תרופות: ניתן לטפל היטב במחלות מטבוליות באמצעות תרופות. זה חל, למשל, על צנית וסוכרת או הפרעות רבות של חילוף החומרים בשומנים והפרעות בתפקוד בלוטת התריס.
שינוי תזונה: ניתן לשפר כמה הפרעות מטבוליות על ידי השמטת מזונות מסוימים. במקרה של הפרעות מטבוליות תורשתיות מסוימות, זהו אפילו המדד הטיפולי החשוב ביותר. חולים רבים עם הפרעות מטבוליות נהנים גם מירידה במשקל.
פיזיותרפיה: ניתן להקל על כמה תסמינים של הפרעות מטבוליות באמצעות אמצעים פיזיותרפיים. במקרה של סיסטיק פיברוזיס, למשל, יש צורך בשאיפה יומית כדי להקל על בעיות נשימה ולסייע לחולים להשתעל את הריר הסמיך מהסמפונות.
