כרומוזומים

אווה רודולף-מולר היא כותבת עצמאית בצוות הרפואי של היא למדה רפואה אנושית ומדעי עיתונים ועבדה שוב ושוב בשני התחומים - כרופאה במרפאה, כמבקרת, וכעיתונאית רפואית בכתבי עת מומחים שונים. כיום היא עובדת בעיתונות מקוונת, בה מוצע מגוון רחב של תרופות לכולם.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

הכרומוזומים הם נשאי המידע הגנטי ונמצאים בגרעיני התא. לבני אדם יש 46 כרומוזומים בתאי גופם (למעט: תאי נבט), כולל 44 מה שנקרא אוטוזומים ושני כרומוזומי מין (גנוזומים). קרא את כל מה שאתה צריך לדעת על כרומוזומים: הגדרה, מבנה, תפקוד והפרעות בריאות חשובות!

מהו כרומוזום?

הכרומוזומים הם נשאי כל המידע הגנטי של אורגניזם ונמצאים בגרעיני התא.

רוב הזמן, הכרומוזומים קיימים כחוט בודד דמוי מוט או קרס, הנקרא כרומטיד. לאחר מכן מדברים על כרומוזום כרומטיד יחיד.

זמן קצר לפני שהתאים והגרעינים מתחלקים, יש להכפיל את הכרומוזומים. זה יוצר שני כרומטידים זהים המחוברים זה לזה בנקודה אחת (הצנטרומר). שני הכרומטידים של הכרומוזומים הדו-כרומטידים הללו נפרקים זה מזה במהלך חלוקה גרעינית (מיטוזה) בצנטרומטר ולקראת קטבי תאים מנוגדים. בין לבין נוצר קרום תא חדש - צצו שני תאי בת חדשים, שלכל אחד מהם מערכת שלמה של כרומוזומים.

כרומוזומים: מבנה

מצד אחד, הכרומוזומים מורכבים מ- DNA (קיצור באנגלית חומצה deoxyribonucleic), המאחסן את המידע הגנטי בצורה של גנים בודדים. מצד שני, הכרומוזומים מכילים חלבונים מיוחדים (כגון היסטונים).

בזמן שבין חלוקות תאים רצופות (אינטרפאז), הכרומוזומים משתחררים כרומטין בגרעין התא. אך ברגע שמתרחשת חלוקת תא וגרעין, הכרומטין מועבר לצורת תחבורה צפופה יותר - הכרומוזומים.

קרא עוד על כרומטין במאמר "כרומטין"

כמה כרומוזומים יש לאדם?

המספר הנורמלי של הכרומוזומים (בני אדם) הוא 46 בכל תאי הגוף הגרעינים (למעט תאי ביצית וזרע). למהדרין, ישנם 22 זוגות אוטוזומים ושני כרומוזומי מין (גנוזומים). אחד מדבר כאן על קבוצה כפולה (דיפלואידית) של כרומוזומים.

בכל זוג אוטוסום, דגימה אחת מגיעה מהאם ואחת מהאב. אותו דבר לגבי שני כרומוזומי המין: כל הורה "תרם" גנוזום לתפיסה (מיזוג של ביצים ותאי זרע).

לתאי הביצה ולתאי הזרע (זרע) יש קבוצה פשוטה (הפלואידית) של כרומוזומים: כאשר נוצרים תאי הנבט, יש לערוך תחילה את החבורה הכפולה הרגילה של הכרומוזומים (במהלך חלוקת הפחתה או מיוזה). . רק בדרך זו היתוך של ביציות ותאי זרע יוצר תא בעל קבוצה כפולה של כרומוזומים, שממנו צומח אדם חדש.

מה תפקידו של הכרומוזומים?

הכרומוזומים מכילים את כל החומר הגנטי של אורגניזם - למשל המידע הגנטי על צבע השיער, גודל הגוף ואולי גם הסיכון למחלות מסוימות. אולם בכל תא גוף, רק המידע הגנטי ההוא פעיל שהתא זקוק לו לתפקודו המיוחד. הגנים האחרים נסגרים.

הכרומוזומים קובעים גם את מין האדם: כרומוזומי המין אצל נשים הם שני כרומוזומי X. לגברים, לעומת זאת, יש כרומוזום X ו- Y כזוג גנוזומים.

תוכל לקרוא עוד על הגנוזומים במאמרים: "כרומוזום X" ו"כרומוזום Y "

היכן נמצאים הכרומוזומים?

הם ממוקמים בגרעין של כל תא באורגניזם - בבני אדם, בעלי חיים וצמחים גבוהים יותר.

אילו בעיות יכול לגרום לכרומוזומים?

סטיית כרומוזומים (אנומליה) היא כאשר המבנה או מספר הכרומוזומים חורגים מ"המצב הנורמלי ". במקרה הראשון יש מבנה ובשני סטייה מספרית.

תסמונת דאון (טריזומיה 21) היא סטייה מספרית: יש כרומוזום 21 נוסף (שלישי). סימנים אופייניים הם, למשל, קומה קצרה, גב ראש שטוח, פנים עגולות ושטוחות ועיניים מלוכסנות. בנוסף, אנשים עם תסמונת דאון מועדים בין היתר למומים בלב, מומים במערכת העיכול, הפרעות שמיעה וראייה ולוקמיה. אולם לעתים קרובות מופיעים גם כישורים כגון כישרון מוזיקלי מובהק.

תסמונת קלינפלטר היא סטייה כרומוזומית מספרית נוספת. זה משפיע על המין הגברי: לאלה שנפגעים יש כרומוזום X נוסף. השלכות אפשריות: האשכים קטנים מאוד, בלוטות החלב מוגדלות לרוב (גינקומסטיה). בנוסף, אלה שנפגעו הם בעיקר סטריליים.

סטייה נוספת בכרומוזומים היא תסמונת אולריך-טרנר, המתרחשת אצל נשים: אחד משני כרומוזומי ה- X חסר או בעל פגמים מבניים. זה בדרך כלל מוביל לגובה קצר, לשחלות עם מומים ולבעיות פוריות.

בתסמונת זעקת החתולים הנדירה (תסמונת cri-du-chat) חסר חלק מכרומוזום 5. התינוקות המושפעים משמיעים צרחות מונוטוניות גבוהות כמו של חתול. בנוסף, ראש קטן, גשר רחב של האף, לסת תחתונה קטנה במידה ניכרת ומוגבלות פסיכומוטורית ושכלית הם סימפטומים של סטייה כרומוזומלית זו.

none:  חֲדָשׁוֹת טיפול שיניים מקום עבודה בריא