אבחון טרום השתלה

ניקול וונדלר בעלת תואר שלישי בביולוגיה בתחום האונקולוגיה והאימונולוגיה. כעורך רפואי, כותב ומגיה, היא עובדת עבור מו"לים שונים, שעבורם היא מציגה סוגיות רפואיות מורכבות ונרחבות בצורה פשוטה, תמציתית והגיונית.

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

רופאים משתמשים באבחון טרום ההשתלה (PGD) לחיפוש מחלות גנטיות חמורות בתאי ביצית מופרית באופן מלאכותי. אם הם מוצאים את מה שהם מחפשים, תא הביצית אפילו לא מוחדר לרחם.כאן תוכלו לגלות כיצד פועל PGD, אילו זוגות יכולים להשתמש בו ואת היתרונות והחסרונות של אבחון טרום ההשתלה.

אבחון טרום השתלה - הגדרה: מהו PGD?

אבחון טרום ההשתלה הוא שיטת בדיקה גנטית. רפואה פוריות עושה זאת בשלב מוקדם מאוד של התפתחות הגנום של עובר שנוצר באופן מלאכותי.

PGD ​​משמש לזיהוי מחלות תורשתיות חמורות או מחלות גנטיות ופגיעה בכרומוזומים שבין היתר ימנעו מהתאים להתפתח בהצלחה. האבחון מתרחש מחוץ לגוף האם, עוד לפני שהעובר (לפני) מוחדר (מושתל) ברחם. בשימוש באנגלית משתמשים במונח "אבחון גנטי לפני השתלה" (PGD).

ניתן להשתמש ב- PGD אם יש חשד ל ...

• ... מחלה תורשתית מונוגנית קשה (מוטציה בגן)
• ... הפרעה כרומוזומלית: מבנית (טרנסלוקציה) או מספרית (סינון אנבואידי: מונו-, אפס או טריזומיה)
• ... מחלה תורשתית קשורה למין

אבחון טרום השתלה בגרמניה

PGD ​​למעשה אסור בגרמניה. רק מאז 2011 קיים חוק המאפשר אבחון טרום ההשתלה בגרמניה בתנאים ודרישות מאוד ספציפיות.

לדוגמה, אבחון טרום ההשתלה מאושר רק אם ישנן מחלות תורשתיות חמורות במשפחה ונזק חמור נחשב לסביר. גם אם כבר יש לך ילד הסובל ממחלה תורשתית, סבל ממוות או מהפלה בעבר או שיש לך הפרעת פוריות, אתה אחד מהזוגות בסיכון גבוה הזכאים לאבחון טרום ההשתלה.

איזו מחלה תורשתית נחשבת חמורה אינה מוסדרת בחוק. ועדת האתיקה של המדינה הפדרלית המתאימה קובעת לאילו מקרים בודדים אכן ניתן לאבחן טרום השתלה. מכריעה לכך היא תמונה קלינית צפויה וחמורה במיוחד, כמעט אין / אין טיפול או תוחלת חיים קצרה. עם זאת, כל מקרה לגופו נקבע בנפרד. לכן - וגם מסיבות אתיות - לא ניתן לרשום רשימה כללית של מחלות PGD.

דרישות לאבחון טרום ההשתלה:

• בקשה ואישור ועדת האתיקה
• ייעוץ גנטי ופסיכולוגי רפואי / אנושי
• יישום במרכז מתמחה, מוסמך

אין להשתמש ב- PGD עבור מה שמכונה "אחים מצילים" בגרמניה. זה שונה בבריטניה, למשל. שם, רופאים יכולים להשתמש באבחון טרום ההשתלה לבחירת עוברים תואמים גנטית שיכולים מאוחר יותר לסייע לאח מבוגר וחולה עם תרומת דם הטבור או מח עצם.

כיצד פועל PGD?

לפני שתוכל להתחיל אבחון טרום ההשתלה בעובר, על הגנטיקאים האנושיים לפתח הליך בדיקה גנטית משלהם עבור כל זוג. לשם כך נדרשות דגימות דם ו- DNA מהגבר והאישה ואולי מילדיהם הקיימים של בני הזוג.

זה יכול לקחת עד שישה חודשים עד שמערכות הבדיקה המיוחדות למשפחתך יהיו מוכנות. רק אז מתחילה גירוי הורמונלי, ואחריו אחזור ביציות והזרעה מלאכותית באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) או הזרקת זרע תוך -ציטופלסמית (ICSI). אם ההזרעה המלאכותית מצליחה, הרופא יכול להסיר תא עובר לאבחון טרום ההשתלה. תלוי מתי זה קורה, נעשית הבחנה בין ביופסיה של ציסטה וציסטת פיצוץ לבין אבחון גוף קוטבי.

ביופסיה של בלסטומר

לאחר ארבעה ימים בצלחת פטרי, תא הביצית המופרית הגיע לשלב שנקרא שמונה תאים. שמונה תאים אלה (blastomeres) הם תאים טוטים / כל יכול. המשמעות היא שבעיקרון כל אחד מהתאים הללו יכול לפתח עובר משלו. על פי חוק הגנת העובר, ביופסיה מוקדמת זו אסורה ל- PGD בגרמניה - אך היא משמשת במדינות אחרות.

ביופסיה של הבלסטוציסט

מהיום החמישי לאחר ההזרעה המלאכותית, תא הביצית המופרית מגיע לשלב הבלסטוציסט. העובר מורכב כיום מתאים פלוריפוטנטים, מה שאומר שתאים אלה עדיין יכולים להתפתח לסוגי רקמות שונים, אך אינם יכולים עוד לייצר בעצמם עובר שלם.

תאי הבלסטוציסט מסודרים בשכבת תאים חיצונית ופנימית. חלק אחד או שניים מהתאים החיצוניים (trophoblasts) מוסרים לאבחון טרום ההשתלה.

למרות אמצעי התרבות המשופרים, רק כ -50 % מתאי הביצית המופרים באופן מלאכותי מגיעים לשלב הבלסטוציסט.

בדיקת גוף קוטבי

למעשה, שיטה זו, שאמורה לשפר את אחוזי ההצלחה של הפריה חוץ גופית, היא יותר חלק מאבחון ההפריה מאשר אבחון טרום ההשתלה:

זמן קצר לאחר שחדר הזרע לקליפת תא הביצית, תא הביצית יוצר את שני גופי הקוטב המכונים כשהוא מתחלק לבגרות. הם כבר לא נחוצים מאוחר יותר ומתים.

למען האמת, מכיוון שהביצה ותאי הזרע טרם התמזגו בזמן גופי הקוטב, טרם התרחשה הפריה. עם הסרת גופי הקוטב, אבחנת גוף הקוטב עוקפת את חוק הגנת העובר ואינה דורשת את אישור ועדת האתיקה.

במקרה הטוב, שני גופי הקוטב מוסרים לבדיקה. החומר הגנטי שלהם מאפשר להסיק מסקנות עקיפות בנוגע למבנה הגנטי של תא הביצית. לכן, אבחון גוף הקוטב יכול לקבוע רק מחלות תורשתיות בנשים, כמו גם הפרעות גנטיות, פגמים גנטיים והפרעות כרומוזומליות מבניות של תא הביצית (למשל התפלגות הכרומוזומים 13, 16, 18, 21 ו -22). לא ניתן לקבוע מגדר או לנתח את החומר הגנטי הגברי.

אבחון טרום השתלה: נוהל לבדיקה גנטית

לצורך אבחון טרום ההשתלה יש לקחת את המידע הגנטי (DNA) מגרעין התא העוברי ולבדוק אותו. ניתן להשתמש בטכניקות הבאות לזיהוי שינויים בכרומוזומים ובגנים:

• תגובת שרשרת פולימראז (PCR): שכפול של גנים בודדים / קטעי גנים
• קרינה פלואורסצנטית באתרו (FISH): סימון של מספר גנים נבחרים של כרומוזום
• הכלאה גנומית השוואתית (CGH): השוואת דפוס / מספר כל הכרומוזומים

PGD: יתרונות וחסרונות

במשך שנים דנו המתנגדים והתומכים ביתרונות ובחסרונות ובנושאים אתיים בשימוש באבחון טרום ההשתלה.

לפי PID

• הגשמת הרצון לילדים לזוגות בסיכון גבוה
• אבחון ההשתלה מלחיץ פחות פיזית ונפשית מאשר הפלה בעובר / עובר שנפגע קשות.
• אבחון טרום ההשתלה נותר חריג מבוקר היטב עבור זוגות בסיכון גבוה (כפי שמוסדר בחוק).

נגד PID

• הזרעה מלאכותית הכרחית בהחלט, עם כל הסיכונים הנלווים לה
• ל- PGD יש שיעור שגיאות גבוה: מיון עוברים שעלולים להיות בריאים, אבחנה מוקדמת נוספת לפני הלידה (למשל מי שפיר) נדרשת
• אחריות אתית גדולה: אילו מחלות חמורות (חיים שראוי לחיות לעומת חיים שאינם ראויים לחיות)? סיכון להתעללות וצעד ראשון לקראת "תינוק מעצב"
• אפליה כלפי אנשים עם מוגבלויות

PGD: סיכונים וסיבוכים

זוגות המעוניינים להשתמש באבחון טרום ההשתלה חייבים לעבור הזרעה מלאכותית (IVF, ICSI). המשמעות היא גירוי הורמונלי של האישה, אחזור ביציות, עיבוד זרע והשתלת תא הביצית המופרית שנבדקה על ידי PGD ונמצא טוב. כל שלב הוא תובעני פיזית. גירוי הורמונלי בפרט נושאת סיכונים. זה יכול לגרום לתסמונת גירוי יתר בשחלות (OHSS), שבמקרה הגרוע ביותר עלולה לסכן חיים.

גם ההסתברות להיכנס להריון לאחר הזרעה מלאכותית נמוכה יותר מאשר בתפיסה טבעית. אם נכנס ההיריון, בכל זאת מומלץ לזוגות לעבור אבחון טרום לידתי מוקפד (אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר, ניקוב חבל הטבור) בשל שיעור השגיאות הגבוה יחסית באבחון טרום ההשתלה, עם כל הסיכונים והתוצאות הנלוות לכך.

none:  תינוק ילד בריאות דיגיטלית טיפול בכף הרגל