טריזומיה 13

עודכן בתאריך

קלמנס גודל היא פרילאנסרית בצוות הרפואי של

עוד על המומחים של כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.

טריזומיה 13 (תסמונת פטאאו) היא מחלה גנטית חמורה ברובה עם מומים במספר מערכות איברים. האבחנה נעשית לרוב לפני הלידה. אין טיפול מרפא לטריזומיה 13. אך ישנו נלווה לכך. רוב הנפגעים מתים ברחם או בשנת חייהם הראשונה. למד כאן אודות הסימפטומים, האבחון והטיפול של טריזומיה 13!

טריזומיה 13: תיאור

טריזומיה 13, הידועה גם בשם תסמונת פטאו (ברתולין), תוארה לראשונה על ידי ארסמוס ברתולין בשנת 1657. בשנת 1960, קלאוס פאטאו גילה את הסיבה על ידי הצגת שיטות טכניות חדשות: בטריזומיה 13, כרומוזום 13 מתרחש שלוש פעמים במקום בדרך כלל רק פעמיים. עודף הכרומוזום גורם למומים והפרעות התפתחות קשות אצל הילד שטרם נולד בשלב מוקדם מאוד של ההריון.

מהם כרומוזומים

הגנום האנושי מורכב מכרומוזומים, המורכבים בתורו מדנ"א וחלבונים והם נמצאים בגרעינים של כמעט כל תאי הגוף. הכרומוזומים הם נשאי הגנים ובכך מספקים את התוכנית של יצור חי.

לאדם בריא יש 46 כרומוזומים, מתוכם 44 זוגות של אותם כרומוזומים (כרומוזומים אוטוזומליים) ושניים נוספים מגדירים את המין הגנטי (כרומוזומים גנוזומליים). שני אלה ידועים בשם כרומוזום X או Y.

ברוב המקרים, סטייה ממספר הכרומוזומים הזה (aneuploidy) אינה תואמת את החיים. העובר אינו יכול להתפתח והתוצאה היא הפלה. עם זאת, ישנן מספר צורות של aneuploidy שילדים מושפעים יכולים לשרוד איתם. בנוסף לטריזומיה 13, זה כולל גם את הטריזומיה 21 (תסמונת דאון) הידועה בהרבה עם שלושה כרומוזומים 21, או טריזומיה 18.

בכל הטריזומיות מספר הכרומוזומים הוא 47 במקום 46.

אילו סוגי טריזומיה 13 קיימים?

נבדלת בין גרסאות שונות של טריזומיה 13:

• טריזומיה חופשית 13: ב -75 אחוז מהמקרים מדובר בטריזומיה חופשית. המשמעות היא שיש כרומוזום 13 נוסף שאינו כבול בכל תאי הגוף.
• טריזומיה פסיפס 13: בצורה זו של טריזומיה 13, הכרומוזום הנוסף מתרחש רק בחלק מסוים מהתאים. לתאים האחרים יש קבוצה תקינה של כרומוזומים. בהתאם לסוג ולמספר התאים המושפעים, הסימפטומים של פסיפס trisomy-13 יכולים להיות קלים יותר באופן משמעותי.
• טריזומיה חלקית 13: בצורה זו של טריזומיה 13, רק חלק מכרומוזום 13 קיים בשלושה עותקים. בהתאם לסעיף המתרחש משולש, נוצרות יותר או פחות תסמינים.
• טרנסומקציה טריזומיה 13: למען האמת, זוהי לא טריזומיה של ממש, אלא סידור מחדש של קטע של כרומוזומים. רק חלק כרומוזום 13 מחובר לכרומוזום אחר (למשל 14 או 21). בנסיבות מסוימות טרנסלוקציה כזו אינה גורמת לתסמינים כלשהם. לאחר מכן הוא מכונה טרנסלוקציה מאוזנת.

הִתרַחֲשׁוּת

טריזומיה 13 מתרחשת בכ -1 מכל 10,000 לידות. יש להניח כי שכיחות ההפלות גבוהה משמעותית. התדירות עולה עם גיל האם. תסמונת פטאו היא אפוא האנופלואידיות השלישית הנפוצה ביותר - לאחר טריזומיה 21 ו -18.

טריזומיה 13: תסמינים

רשימת התסמינים האפשריים של טריזומיה 13 ארוכה. אילו תלונות מתרחשות אצל הילדים המושפעים תלויות במקרה הפרטי. אופי וחומרת הסימפטומים של טריזומיה 13 יכולים להשתנות בהתאם לצורת המחלה. ככל שתאים מושפעים יותר, התוצאות חמורות יותר. במקרה של פסיפס וטריזומיות טרנסלוקציה, חומרת התסמינים עשויה להיות כה נמוכה עד שכמעט לא ניכרים ליקויים.

לעומת זאת, טריזומיה 13 חופשית קשורה למומים והפרעות קשות.

קומפלקס סימפטומים קלאסי הוא הופעת סימנים בו זמנית:

• ראש קטן (מיקרוצפליה) ועיניים קטנות (מיקרופטלמיה)
• שפה וחך שסועים
• אצבעות או בהונות נוספות (פולידקטיות)

מומים אלה אופייניים לטריזומיה 13, אך אינם חייבים להיות נוכחים בכל מקרה. גם מערכות איברים רבות אחרות יכולות להיות מושפעות.

פנים וראש

בנוסף למיקרופטלמיה, העיניים יכולות להיות קרובות מאוד זו לזו (היפוטלוריזם) ומכוסות בקפלי עור. ייתכן ששתי העיניים התמזגו לאחת (ציקלופיה), הקשורה לעיתים קרובות למומים באף (אולי אף חסר). בטריזומיה 13 האף יכול להיראות גם שטוח ורחב מאוד.

בנוסף, האוזניים, בשל מיקומן הנמוך יחסית, וגם הסנטר מעוצבות לעיתים קרובות באופן בולט.

מערכת עצבים מרכזית

לכ -70 אחוזים מטריזומיה 13 ילדים סובלים מה שמכונה הולופרוסנצליה. שני חצאי המוח מתמזגים לחלוטין במקום - כמו אצל אנשים בריאים - מחוברים רק באמצעות חלק קטן. כתוצאה מכך, הילדים לרוב מוגבלים מאוד מבחינה אינטלקטואלית, ולעתים קרובות הם סובלים מהתקפים אפילפטיים. מומים של עצבי הגולגולת, כגון עצבי השמיעה או הריח, יכולים גם לגרום לכשלים תפקודיים תואמים.

הראש הקטן מדי וחוסר ההפרדה של ההמיספרות יכולים להוביל גם לראש מים (הידרוצפלוס). בנוסף, המגבלות הנוירולוגיות גורמות לרוב לילדים הפגועים להרגיש רפויים במיוחד בשרירים (לחץ דם). כל זה מקשה על הקשר עם הילד.

איברים פנימיים

האיברים הפנימיים בחזה ובחלל הבטן מושפעים גם מטריזומיה 13. מספר רב של מומים שונים (למשל סידור מסובב של האיברים בחלל הבטן) יכול להוביל להגבלה ניכרת בחיי היומיום.

לֵב

ל -80 אחוז מהחולים עם טריזומיה 13 יש מומים בלב. מדובר בעיקר בפגמים בקירות המפרידים בין ארבעת חללי הלב (מומים במחיצה). בנוסף, שכיחות דוקטוס arteriosus מתמשך. זהו מעין קצרצר בין כלי הדם (עורק הריאה) המשתרע מהלב אל הריאות ולעורק הראשי (אבי העורקים).

קצר זה הגיוני בעובר מכיוון שהילד שטרם נולד אינו נושם דרך הריאות, אלא מקבל דם עשיר בחמצן מהאם. לאחר הלידה, דוקטורוס arteriosus בדרך כלל נסגר עם הנשימות הראשונות. אי ביצוע זה עלול להפריע ברצינות למחזור הדם של הילוד.

כליות ודרכי השתן

מומים בכליות ובדרכי השתן נמצאים לעתים קרובות בטריזומיה 13. בין היתר מתרחשות ציסטות וכליות פרסה (מיזוג של הכליות בצורה של פרסה). אם זרימת השתן חסומה, השתן לעתים קרובות מגבה את הכליות. בטווח הארוך, הדבר פוגע בכליות (הידרונפרוזיס).

איברי המין

אצל יילוד זכר, האשכים אינם יכולים לרדת באופן טבעי מהבטן לתוך שק האשכים. בדרך כלל זה קורה כחלק מהתפתחות טבעית ברחם. אם לא מטפלים, הפרעות התפתחותיות של הזרע או אפילו עקרות הן התוצאה. שק האשכים יכול גם להיות שונה באופן חריג. לנשים שזה עתה נולדו יש שחלות לא מפותחות (שחלות) ורחם לא תקין (רחם דו -קרני).

הרניה

בקע הוא עקירה של הקרביים הבטן דרך פער טבעי או מלאכותי בדופן הבטן. ב טריזומיה 13, בקעים מתרחשים בעיקר סביב אזור הטבור, במפשעה ובנקודת ההתקשרות של הטבור (אומפלוצלה).

שֶׁלֶד

השלד גם אינו פטור מההשלכות של טריזומיה 13. יתכנו מומים רבים של העצמות. בנוסף לאצבע שישית (או בוהן) המאומנת לעתים קרובות, הידיים והציפורניים לעיתים קרובות מעוותות קשות. לפעמים זה גורם לכך שהאצבעות החיצוניות מצביעות לכיוון המרכז ונחות על האצבעות הפנימיות, כביכול. הרגל יכולה להיות מעוותת גם בצורת כף רגל.

כלי דם

לבסוף, עם טריזומיה 13 (מולד) גידולים של כלי דם קטנים (המנגיומות נימיות) מתרחשים בתדירות גבוהה יותר.הם נמצאים בעיקר בעור, במיוחד בפנים, ובאיברים פנימיים כגון הכליות והכבד.

טריזומיה 13: סיבות וגורמי סיכון

רוב מקרי הטריזומיה 13 הם תוצאה של טעות ביצירת תאי המין, כלומר תאי הזרע והביצה. לשני סוגי התאים האלה יש בדרך כלל רק כרומוזום יחיד (חצי) הכולל 23 כרומוזומים. במהלך ההפריה, זרע מתמזג עם תא ביצה, כך שהתא המתקבל מכיל כפול מערך הכרומוזומים של 46 כרומוזומים.

כך שלתאי המין יש רק קבוצת כרומוזומים אחת בלבד לפני ההפריה, תאי האב שלהם צריכים להתחלק לשני תאי מין, המפרידים בין כל זוג כרומוזומים. טעויות יכולות להתרחש בתהליך מסובך זה, למשל זוג כרומוזומים אינו נפרד (אי-ניתוק) או שחלק מכרומוזום אחד מועבר לשני (טרנסלוקציה).

לאחר אי-ניתוק, אחד מתאי המין המתקבלים מכיל שני כרומוזומים של מספר מסוים, במקרה זה מספר 13. בתא השני אין כרומוזום 13. כלל לאחד יש 24 והשני רק 22 כרומוזומים.

במקרים רבים שגיאה כזו מתגלה על ידי הפקדים של הגוף עצמו בהתפתחות התא והתא המושפע "מסודר". זה עשוי לקרות גם רק לאחר הפריה והתרחשות הפסקת הריון (הפלה) ספונטנית. אולם אם מנגנוני הבקרה אינם פועלים, התאים (עם הפגם) יכולים להמשיך להתפתח ואף להתפתח לילד בר קיימא - בהתאם לסוג וחומרת הטריזומיה עם מומים חמורים יותר או פחות.

בטריזומיה פסיפס 13, השגיאה אינה מתרחשת במהלך חלוקת תאי אבות המין, אלא בשלב מסוים בהתפתחות העובר. יש אז כבר הרבה תאים שונים, שאחד מהם פתאום לא מתחלק כמו שצריך. רק לתא הזה ולתאי הבת שלו יש מספר לא נכון של כרומוזומים, התאים האחרים בריאים.

אין תשובה ברורה מדוע חלק מהתאים אינם מתחלקים כראוי. גורמי סיכון הינם גיל האם המבוגרת במהלך הפריה או הריון וחומרים מסוימים העלולים לשבש את חלוקת התאים (אנאוגניקה).

האם טריזומיה 13 היא תורשתית?

טריזומיה חופשית 13 היא תורשתית מבחינה תיאורטית, אך הנפגעים בדרך כלל מתים לפני שהם מגיעים לבגרות מינית. מאידך, טרזומציה טריזומיה 13 יכולה להיות נטולת סימפטומים. נושא טרנסלוקציה מאוזן כזה אינו מבחין במשהו מהפגם הגנטי, אך בהסתברות מסוימת מעביר אותו לצאצאיו. לאחר מכן קיים סיכון מוגבר לטריזומיה בולטת עבורם. ניתן להשתמש בבדיקה גנטית מיוחדת כדי לבדוק אם קיימת טריזומיה טרנסלוקציה 13.

אם לזוג הורים בריא כבר יש ילד עם טריזומיה 13, הסיכון לצאצאים נוספים עולה גם עם טריזומיה (כולל 18 ו -21). אז זה בערך אחוז אחד.

טריזומיה 13: בדיקות ואבחון

מומחי טריזומיה 13 הם רופאי ילדים מומחים, גינקולוגים וגם גנטיקאים אנושיים. טריזומיה 13 מאובחנת לעתים קרובות במהלך ההריון כחלק מבדיקות מניעה. לכל המאוחר בלידה בדרך כלל ניכרים שינויים חיצוניים ותקלות במערכת הלב וכלי הדם. עם זאת, טריזומיה פסיפס 13 יכולה גם היא להיות בולטת יחסית.

בדיקות טרום לידתיות

במקרים רבים יש כבר חשד לטריזומיה 13 כחלק מהבדיקות המונעות. עובי קפל הצוואר של העובר נמדד באופן שגרתי במהלך בדיקות אולטרסאונד של נשים בהריון. אם זה עבה מהרגיל, זה כבר מצביע על מחלה. ערכי דם שונים עשויים לספק מידע נוסף ולבסוף שינויים מסוימים באיברים פתולוגיים מאשרים את החשד לטריזומיה 13.

בדיקות גנטיות

אם ישנן עדויות לטריזומיה 13, מומלץ ייעוץ גנטי טרום לידתי כולל בדיקה טרום לידתית. לשם כך, תאי העובר מוסרים באמצעות טכניקות מיוחדות ממי השפיר (בדיקת מי שפיר) או שליה (דגימת וילוס כוריוני) ונותנים לניתוח DNA. בדיקות פולשניות כאלה לפני הלידה נותנות תוצאות אמינות מאוד, אך עלולות לעורר הפלה.

כבר זמן מה קיימות בדיקות דם לא פולשניות לפני הלידה, באמצעותן ניתן לזהות באופן מהימן טריזומיה 13 (כמו גם הפרעות כרומוזום אחרות) אצל הילד שטרם נולד - ללא סיכון להפלה. כל מה שצריך הוא דגימת דם אימהית: היא מכילה עקבות של DNA של ילדים שניתן לבדוק אם יש חריגות.

דוגמאות לבדיקות דם כאלה הן בדיקת הרמוניה, בדיקת PrenaTest ופנורמה. אם יש חשד מוצדק לטריזומיה 13 ולאחר התייעצות רפואית, ניתן לכסות את עלויות ההוצאה בגין בדיקה טרום לידתית על ידי ביטוח הבריאות הסטטוטורי.

בדיקות לאחר לידה

לאחר הלידה, ראשית חשוב לזהות מומים מסכנים חיים והפרעות התפתחותיות הדורשות טיפול מיידי. לכן מתבצעת בדיקה יסודית של מערכות האיברים של הילוד. הבדיקות לפני הלידה עוזרות גם להעריך את חומרת הטריזומיה 13. לאחר הלידה, הילד הפגוע בדרך כלל צריך להיות במעקב וטיפול על ידי טיפול נמרץ.

במידה טרם נקבעה טריזומיה 13 במהלך הבדיקות הרפואיות המונעות, הבדיקה הגנטית מתבצעת לאחר הלידה. כל מה שצריך הוא דגימת דם מהיילוד, שאפשר להשיג אותה מכלי טבור, למשל.

לֵב

יש לבחון את הלב בפירוט בהקדם האפשרי לאחר הלידה. בעזרת אולטרסאונד לב (אקו לב) ניתן להעריך את המומים בלב. במיוחד יש לשקול היטב את המחיצות בלב. מחלות הלב הקשות מופיעות לרוב כפרעות במחזור הדם המסוכנות הדורשות טיפול רפואי אינטנסיבי.

מערכת עיכול

בדיקת אולטרסאונד או בדיקת רנטגן של הבטן עשויות לחשוף סיבוב של האיברים הפנימיים, מה שמוביל לסידורם הלא תקין.

מערכת עצבים

כמו כן יש לבחון את מערכת העצבים באמצעות דימות תהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT). בדרך כלל ניתן לזהות מבנה מוח בולט, כמו זה שנמצא בהולופרוסנצליה.

מערכת השלד

מומים על השלד נבדקים לעתים קרובות רק בפירוט רב יותר אחרון, שכן ברוב המקרים הם אינם מהווים איום אקוטי על החיים. ניתן להציג עצמות היטב בצילומי רנטגן.

טריזומיה 13: טיפול

עד כה אין טיפול מרפא לטריזומיה 13. מטרת כל המאמצים היא איכות החיים הטובה ביותר של התינוק שנפגע. כל טיפול בטריזומיה 13 צריך להתבצע על ידי צוות רב תחומי מנוסה. צוות זה כולל גינקולוגים, רופאי ילדים, מנתחים ונוירולוגים. בנוסף, אנשי מקצוע בתחום הפליאטיבי יכולים לתרום תרומה חשובה ביותר לשלומו ולנוחות הילד.

בעוד שמומים באיברים בחזה ובבטן לעיתים ניתנים לטיפול וניתנים לניתוח, מומים של מערכת העצבים המרכזית (במיוחד במוח) מהווים אתגר גדול. בדרך כלל לא ניתן לטפל בהם.

באופן כללי, האמצעים הטיפוליים תלויים בחומרת המומים השונים. תמיד צריך לתכנן את הטיפול בנפרד. הבעיות השונות נדונות בדיונים מפורטים ומוערכות בהתאם לדחיפותן. סוג הטיפול ועוצמתו שנויות במחלוקת בספרות.

מכיוון ששיעור התמותה מהמחלה הוא גבוה מאוד, פעמים רבות מוסכמים גבולות הטיפול עם ההורים. אולם באופן אידיאלי, יש לעשות זאת בהדרגה. לדוגמה, דנים האם ואילו ניתוחים (למשל בלב) מתבצעים כעת לטיפול או מאיזה יש להימנע מאינטרסים של הילד.

מלווה את ההורים

כמו כן, חשוב מאוד ללוות את ההורים. יש להציע להם עזרה ותמיכה בצורה אחראית וכנה, למשל מעובדים סוציאליים או בצורה של תמיכה פסיכולוגית. אם ההורים בתחילה מרגישים המומים וחסרי אונים, קצין ההתערבות במשבר יכול לספק תקווה והתמצאות.

טריזומיה 13: מהלך המחלה והפרוגנוזה

לא ניתן לרפא את תסמונת פטאו. רבים מתוך 13 מקרי הטריזומיה שאובחנו לפני הלידה מתים לפני הלידה, ועוד רבים בחודש הראשון לחיים. רק חמישה אחוזים מהתינוקות חיים עד גיל 6 חודשים. יותר מ -90 אחוזים מהנפגעים מתים בשנה הראשונה לחיים. עם זאת, קשה לחזות כמה זמן תינוק טריזומיה 13 ישרוד.

בממוצע, תוחלת החיים של טריזומיה 13 של תינוק שנולד היא 90 יום לאחר הלידה. זה נובע בעיקר מהעובדה שסיבוכים חמורים מהמומים בדרך כלל מתרחשים מיד לאחר הלידה. הסיבוכים השכיחים ביותר לסכנת חיים של טריזומיה 13 כוללים קשיי נשימה, מומים בלב, התקפים, אי ספיקת כליות ובעיות האכלה. טיפול אינטנסיבי יכול להאריך את ההישרדות.

הישרדות ארוכה יותר אפשרית, במיוחד אם אין מומים גדולים במוח. אבל אפילו טריזומיה 13 ילדים ששורדים את השנה הראשונה לחיים מראים לרוב גירעון אינטלקטואלי גדול, כך שהם בדרך כלל לא מסוגלים לנהל חיים עצמאיים.

גם אם עדיין אין תרופה, מספר רב של מחקרים מתבצעים כדי לחקור אפשרויות ריפוי במטרה למצוא יום אחד טיפול לטריזומיה 13.

none:  תרופות צמחי מרפא ביתיים חֲדָשׁוֹת סמים