הקוד המתוקן
כריסטיאן פוקס למדה עיתונאות ופסיכולוגיה בהמבורג. העורך הרפואי המנוסה כותב מאז 2001 מאמרי מגזין, חדשות וטקסטים עובדתיים על כל נושאי הבריאות שאפשר להעלות על הדעת. בנוסף לעבודתה ב-, כריסטיאנה פוקס פעילה גם בפרוזה. רומן הפשע הראשון שלה יצא לאור בשנת 2012, והיא גם כותבת, מעצבת ומפרסמת מחזות פשע משלה.
פוסטים נוספים של Christiane Fux כל תוכן נבדק על ידי עיתונאים רפואיים.טוויסט זעיר בקוד הגנטי עלול לגרום למחלות תורשתיות קטלניות. חוקרים בכל רחבי העולם מנסים להחליף את הגנים החולים בגנים בריאים. אבל השיטה עדיין נושאת סיכונים גדולים
פליקס אוט בן חמש. ילד רגיל לחלוטין עם שיער בלונדיני כהה וריסים ארוכים. ילד שנהנה ללכת לגן ולהשתולל עם חבריו. לפני שנתיים חייו היו שונים. אז, כל הלם, כל נפילה עלולה לגרום לדימום מסכן חיים. אם וירוס התעופף באוויר, מובטח לילד לתפוס אותו, הוא תמיד היה חולה. "להכניס אותו למיטה בערב ולא לדעת אם הוא יתעורר שוב בבוקר הייתה אימה צרופה", נזכרת אמו של פליקס. בנה סבל מתסמונת הוויסקוט-אולדריך הנדירה (WAS), הפרעת דם הנגרמת על ידי גן אחד שהשתנה בכרומוזום ה- X.
נדיר והרסני
אורפנט גרמניה מדווחת כי המחלה פוגעת רק ב- 1 עד 9 מתוך מיליון ילדים. התסמונת היא אחת מ"מחלות היתומים ", המחלות הנדירות. המאפיינים הם היעדר טסיות דם, שהן גם קטנות מדי, אקזמה וזיהומים תכופים. תסמונת וויסקוט-אולדריך מחלישה את מערכת החיסון ומשבשת את קרישת הדם. עד כה ניתן היה לטפל במחלה רק בתרומת תאי גזע דם. "אם הם לא מטופלים, ילדים בדרך כלל מתים לפני גיל עשר", מסביר פרופ 'כריסטוף קליין, מנהל המרפאה להמטולוגיה ואונקולוגיה ילדים בבית הספר לרפואה של האנובר בראיון ל- .
תקווה גנטית אחרונה
בתחילה נראה היה שלפליקס היה מזל רע. לא היה תורם מתאים לו, לא במשפחתו ולא במאגר התורמים הגדול והבינלאומי. אבל אז הגאות התהפכה. מומחים באוניברסיטה הרפואית של האנובר הצליחו לעזור לו. עם טיפול גנטי.
הצוות של קליין לקח לראשונה תאי גזע מדם ממח העצם של הילד. כל תאי הדם וכל תאי מערכת החיסון נובעים מהם. אז הבריחו החוקרים גנים בריאים לתאי הגזע. הם משתמשים ברטרו-וירוסים כטרנספורטר עבור המרכיב הגנטי.
וירוסים כמוניות גנים
וירוסים מתאימים באופן אידיאלי כמוניות מגן. במהלך האבולוציה, הם פיתחו דרך להכניס חומר גנטי משלהם לתאי המארח. אחר כך הם משתמשים בתוכנית הרבייה שלהם לשכפול שלהם. טיפול גנטי עושה שימוש ביכולות אלו בדיוק. לשם כך המדענים מנקים את הנגיפים מכל הגנים הפתוגניים ולאחר מכן מעמיסים עליהם רכיבים גנטיים בריאים. הנגיף מבצע את שאר העבודה: הוא "מדביק" את התאים עם הגן הבריא.
העברת הנגיפים הצליחה אצל פליקס. כיום תאי גזע הדם מהונדסים גנטית פועלים בצורה מושלמת בגופו: הם מייצרים דם בריא ותאי חיסון. "אנחנו כבר לא צריכים להתייחס אליו כאל ביצה גולמית", אומר האב בהקלה.
התקדמות בשלבים משולשים
במחלות מונוגניות כגון תסמונת וויסקוט-אולדריך, שינוי יחיד במרכב הגנטי אחראי להתפתחות מחלה. מחלות כאלה הן מועמדות מתאימות לטיפול גנטי מכיוון שיש להחליף גן יחיד בכל פעם - כלומר ה"שבור ".
במקרה של מחלות מורכבות יותר המצב הרבה יותר קשה. למשל עם סרטן או המחלות הנפוצות העיקריות כגון סוכרת, מחלות לב וכלי דם, אלצהיימר ודיכאון. בתהליך המחלה מעורבים יותר מדי גנים, ואנחנו לא מכירים את כולם הרבה זמן. ישנם גם גורמים חיצוניים, למשל אורח חיים, שהם גם חשובים. "גם בעזרת טיפול גנטי לא ניפטר מהסבל", אומרת קליין. עם זאת, יום אחד אפשר יהיה לעזור לאנשים רבים. "יש לנו עוד דרך ארוכה ללכת", אומר המדען.
נקודות אור ונסיגות
בנוסף לנקודות האור, כמו הטיפול המוצלח של פליקס, תמיד יש נסיגות מרה. לטיפול גנטי יש מלכודות. "מצד אחד, איננו יודעים אם הצלחת הטיפול היא קבועה", מסביר קליין. אם אין לך מזל, הגנים שהוצגו מפסיקים לפעול לאחר זמן מה.
אולם מאיימת עוד יותר, האפשרות שטיפול גנטי עלול להצית סרטן. "הגנים קופצים לתוך הכרומוזום. יכול לקרות שהם מפעילים גם גנים שכנים", מסביר קליין. אם מתווספות מוטציות נוספות, האיזון בחומר הגנטי מחליק - לוקמיה עלולה להתפתח. כרגע השטן עדיין מונע עם הבעל זבוב.
זה מוצג בדוגמה של החולה הקטן של פליקס בהאנובר. הוא אחד מתשעה נערים שטיפלו בקליין וצוותו. רק כ -50 חולים קשים ברחבי העולם קיבלו טיפול גנטי בגלל מחלות שונות. גם אצלו הטיפול עד כה לא היה מסובך. שלושה שבועות קודם לכן נראה שהכל בסדר. "כנראה שהלוקמיה פרצה מהר מאוד", מדווח קליין. כעת הילד צריך לעבור טיפול בסרטן. "זה כמו צל על כולנו."
חילוץ מסוכן
כמו בכל טיפול, יש לשקול יתרונות וסיכונים זה מול זה באמצעות טיפול גנטי - ואלו עדיין גבוהים מאוד. "כרגע התערבות כזו היא אופציה רק אם אין דרך אחרת לשלוט במחלה". במקרה של פליקס וחבריו המטופלים, החלופה הייתה כמעט בטוחה מוות. בעתיד, החוקרים מקווים להצליח להפחית את הסיכון ללוקמיה בעזרת מעבורות וירוסים שהשתנו. אתה לומד מכל נסיגה. "אנחנו רק בהתחלה", אומר קליין.
כל שלושה שבועות, פליקס וחבריו גורלות נבדקים בקפידה רבה - כולל סימנים של לוקמיה. הכל הולך טוב עם פליקס עכשיו. ההורים משוכנעים שזה יישאר כך. לא בכדי קראו לבנם "פליקס". בגרמנית זה אומר "בעל המזל".
עוד מידע:
אורפנט גרמניה, אינטרנט: www.orphanet.de (גישה: 24 בנובמבר 2010);
החברה הגרמנית לטיפול גנטי, אינטרנט http://www.dg-gt.de/ (גישה: 24 בנובמבר 2010);
.jpg)
